Resumen

DA LUZ, Julio Abayubá et al. Asociación de hemoglobina S (HbS) y beta talasemia en dos pacientes del Centro Hemato-Oncológico del Hospital Pereira Rossell. Rev. Méd. Urug. [online]. 2006, vol.22, n.4, pp.311-316. ISSN 1688-0390.

Resumo A associação do alelo bS que produz hemoglobina S (HbS) e de um alelo de beta talassemia btal se dá principalmente em populações com ascendência africana e mediterrânea simultáneamente e provoca uma síndrome drepanocítica denominada HbS-beta talasemia. Esta síndrome apresenta uma grande heterogeneidade clínica e genética devida principalmente ao alelo para talassemia presente. Os indivíduos que são portadores de un alelo talassémico b0 apresentam de maneira geral uma evolução clínica semelhante aos homozigotos para o alelo bS da HbS. Por outro lado, os portadores do alelo b+ apresentam um quadro clínico variável, dependendo da redução na síntese da cadeia beta-globina. Neste trabalho descrevemos os casos clínicos de dois pacientes com talassemia HbS.beta que foram admitidos no Centro Hemato-Oncológico Pediátrico do Hospital Pereira Rossel. O genotipo dos pacientes foi analizado pela sequenciação automática do gen da beta globina. A presença do alelo para talassemia b+ IVS-1-110 G®A em um dos pacientes e do alelo b0 codon39 C®T no outro foi demonstrada sendo os dois, por tanto, heterozi-gotos compostos bS/btal. Discute-se a relação entre os dados clínicos e paraclínicos com os resultados do diagnóstico molecular. Também se discute a importância do diagnóstico molecular em relação a composição e estrutura da população uruguaya.

Palabras clave : hemoglobinopatías; BETATALASEMIA; URUGUAY.

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