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Revista Médica del Uruguay

On-line version ISSN 1688-0390

Abstract

MANE GARZON, Fernando  and  RAGGIO, Víctor. Fiebre mediterránea familiar: una afección frecuentemente subdiagnosticada. Rev. Méd. Urug. [online]. 2006, vol.22, n.3, pp.231-235. ISSN 1688-0390.

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad inflamatoria crónica, hereditaria, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gene denominado MEFV. Se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre e inflamación multisistémica. Se trata de una enfermedad frecuente en descendientes de poblaciones mediterráneas, del norte de África, Israel, Turquía, Armenia y países árabes. Se presenta el caso de un paciente, descendiente de armenios, con semiología y evolución características. Se analiza el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y el asesoramiento genético correspondiente.

Keywords : Fiebre MediterrÁnea Familiar [ diagnóstico]; Fiebre MediterrÁnea Familiar [ terapia]; Fiebre MediterrÁnea Familiar [genética]; Fiebre MediterrÁnea Familiar [ etiología].

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