Resumo

LEMES, Aída et al. Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual. Rev. Méd. Urug. [online]. 2006, vol.22, n.1, pp.73-77. ISSN 0303-3295.

La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico. Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.

Palavras-chave : ENFERMEDAD DE GAUCHER [diagnóstico]; ENFERMEDAD DE GAUCHER [genética]; ENFERMEDAD DE GAUCHER [ terapia]; ENFERMEDAD DE GAUCHER [ enzimología]; ENZIMAS [uso terapéutico].

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