Resumen

LEMES, Aída et al. Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual. Rev. Méd. Urug. [online]. 2006, vol.22, n.1, pp.73-77. ISSN 0303-3295.

Résumé La maladie de Gaucher type I est une maladie à transmission autosomique récessive dûe à un déficit en une enzyme b-glucosidase et dépôt progressif de glucosylcéramide dans les lisosomes de cellules macrophagiques. Il n’y a pas d’engagement primaire du système nerveux central, les symptômes les plus courants étant les viscéromégalies, le saignement, l’anémie et les douleurs des os. Elle peut se présenter autant chez l’enfant que chez l’adulte majeur, ou rester asymptômatique. De nombreuses mutations ont été identifiées, quelques-unes très fréquentes. Elle a un traitement symptômatique et spécifique. On présente ici 3 cas chez des adultes n’ayant aucune relation familiale ni de parents consanguins. On analyse des aspects cliniques, biochimiques, moléculaires et de traitement. On signale l’importance du diagnostic de cette maladie génétique qui a des lignes de suivi et de traitement spécifiques.

Palabras clave : ENFERMEDAD DE GAUCHER [diagnóstico]; ENFERMEDAD DE GAUCHER [genética]; ENFERMEDAD DE GAUCHER [ terapia]; ENFERMEDAD DE GAUCHER [ enzimología]; ENZIMAS [uso terapéutico].

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