Abstract

ZORRILLA, Pilar et al. Prevalencia del polimorfismo I/D del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) en la población de Montevideo. Rev. Méd. Urug. [online]. 2006, vol.22, n.1, pp.17-21. ISSN 0303-3295.

Résumé Les nouvelles techniques de biologie moléculaire appli-quées au diagnostic génétique, et l’emploi de marqueurs moléculaires, permettent d’étudier les mécanismes qui demeurent dans la prédisposition individuelle et familiale à subir certaines maladies. Pour mener à bout ces études, il faut d’abord établir quelle est la prévalence de ces marqueurs dans la population générale. On a pris un échantillon de 108 individus choisis par échantillonnage simple de la banque d’ADN de 500 individus représentatifs de notre population, qui appar-tiennent au Département de Cytogénétique de l’Institut de Recherches Biologiques Clemente Estable (IIBCE). Afin d’établir le génotype du gène de l’enzyme de conversion de l’angiotensine(ECA) à chaque échantillon, on a agrandi un fragment d’ADN appartenant à l’intron 16 de ce gène, au moyen de la technique de réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Le génotype dominant dans cette population-contrôle est l’hétérozygote I/D (50,9%), le génotype homozygote pour la délétion (D/D) (30,6%) se trouvant en majorité par rapport au génotype homozygote pour l’insertion (I/I) (18,5%). Il existe donc selon ces résultats, une prévalence de l’allèle D par rapport à l’allèle I dans la population de Montevideo; il y a des différences remarquables par rapport à des populations d’origine asiatique et américaine, mais pas par rapport aux popula-tions européennes.

Keywords : POLIMORFISMO (GENÉTICA) [genética]; PREDISPOSICIÓN GENÉTICA A LA ENFERMEDAD; GRUPOS DE POBLACIÓN CONTINENTAL [ genética]; URUGUAY [epidemiología].

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