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Revista Médica del Uruguay

versión On-line ISSN 1688-0390

Resumen

DRETS, Máximo E  y  SANTINAQUE, Federico F. Retardo mental, malformaciones congénitas y aberraciones cromosómicas subteloméricas crípticas. Rev. Méd. Urug. [online]. 2005, vol.21, n.2, pp.93-106. ISSN 1688-0390.

Résumé Les derniers progrès technologiques en cytogénétique moléculaire, ont permis de repérer de nombreuses et minuscules aberrations dans la région chromosomique du télomère ou segment subtélomérique liées au retard mental, des malformations congénitales et d’autres syndrômes d’intérèt médical. Des recherches antérieures, menées à bout au moyen d’exploration microphotométrique et d’analyse graphique par ordinateur du subtélomère, ont montré de différents paramètres de distribution des densités de la chromatine et l’existence de minuscules échanges entre chromatides soeurs dans ce segment chromosomique. La détection d’aberrations cryptiques syndromatiques, le grand nombre d’échanges chromoso-miques et les observations microscopiques de la structure subtélomérique suggèrent une grande activité génomique et la compléxité structurelle prévalente dans la région. On décrit ici brièvement plusieurs syndrômes chromoso-miques subtélomériques, ainsi que la structure moléculaire et cytologique de la région subtélomérique et les principales fonctions du segment chromosomique terminal, afin d’offrir un panorama général sur cette sujet de recherches qui s’accroit considérablement

Palabras clave : RETARDO MENTAL Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS; ABERRACIONES CROMOSÓMICAS CRÍPTICAS.

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