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Revista Médica del Uruguay

versión On-line ISSN 1688-0390

Resumen

DRETS, Máximo E  y  SANTINAQUE, Federico F. Retardo mental, malformaciones congénitas y aberraciones cromosómicas subteloméricas crípticas. Rev. Méd. Urug. [online]. 2005, vol.21, n.2, pp.93-106. ISSN 1688-0390.

Los recientes progresos tecnológicos ocurridos en citogenética molecular han permitido la detección de numerosas minúsculas aberraciones en la región cromosómica contigua al telómero o segmento subtelomérico, que han sido relacionadas con diversos cuadros de retardo mental, malformaciones congénitas y otros síndromes de interés médico. Investigaciones previas, llevadas a cabo mediante exploración microfotométrica y análisis gráfico computacional del subtelómero, revelaron diferentes patrones de distribución de las densidades de la cromatina y la existencia de intercambios sumamente pequeños entre cromátidas hermanas en dicho segmento cromosómico. La detección de aberraciones crípticas sindromáticas, el elevado número de intercambios cromosómicos y las observaciones microscópicas sobre la estructura subtelomérica sugieren que reflejan la gran actividad genómica y la complejidad estructural prevalente en la región. En la presente revisión se describen brevemente varios síndromes cromosómicos subteloméricos, así como la estructura molecular y citológica de la región subtelomérica y las principales funciones del segmento cromosómico terminal a fin de brindar un panorama general sobre esta área de investigaciones en rápido crecimiento de considerable significación biomédica

Palabras clave : RETARDO MENTAL Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS; ABERRACIONES CROMOSÓMICAS CRÍPTICAS.

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