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Revista Médica del Uruguay

On-line version ISSN 1688-0390

Abstract

BARREIRO, Ana et al. Aciduria glutárica tipo I: Descripción del primer caso clínico nacional. Rev. Méd. Urug. [online]. 2004, vol.20, n.3, pp.221-227. ISSN 1688-0390.

Résumé On présente le premier cas national d’un enfant porteur d’acidurie glutarique type I. Cette maladie est dûe à une erreur congénitale du métabolisme des aminoacides essentiels lysine et tryptophane, déterminé par disfonc-tionnement de l’enzyme mitochondriale glutaryl-Coenzyme A déshydrogénase. Chez notre patient, elle se présente de manière classique, avec des symptomes neurologiques aigus qui engagent surtout le système extrapyramidal. Le diagnostic se fait lorsqu’on constate la présence de l’acide 3-hydroglutarique, spécifique de cette maladie. Le traitement vise à éviter l’engagement neurologique dans les cas asymptomatiques, étant donné qu’une fois installé les lésions neuronales sont irréversibles.

Keywords : ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS.

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