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Revista Médica del Uruguay

On-line version ISSN 1688-0390

Abstract

BARREIRO, Ana et al. Aciduria glutárica tipo I: Descripción del primer caso clínico nacional. Rev. Méd. Urug. [online]. 2004, vol.20, n.3, pp.221-227. ISSN 1688-0390.

Presentamos el primer caso nacional de un niño portador de una aciduria glutárica tipo I. Esta afección es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos esenciales lisina y triptofano determinado por la deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril-coenzima A deshidrogenasa, y en nuestro paciente se presenta como la forma clásica de la enfermedad con síntomas neurológicos de instalación aguda que involucran principalmente el sistema extrapiramidal. El diagnóstico se realiza al evidenciar la presencia del ácido 3-hidroxiglutárico, específico de esta afección. El tratamiento está dirigido a evitar el compromiso neurológico en los casos asintomáticos ya que una vez instalado el daño neurológico es irreversible.

Keywords : ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS.

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