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Revista Médica del Uruguay

On-line version ISSN 1688-0390

Abstract

ROSELLI, María Jesús et al. Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias. Instituto de Genética Médica (Hospital Italiano). Rev. Méd. Urug. [online]. 2004, vol.20, n.1, pp.72-78. ISSN 1688-0390.

Résumé La découverte néonatale d'erreurs congénitales du méta-bolisme au moyen de recherche néonatale, comprend la recherche systhématique chez le nouveau-né des affec-tions pour lesquelles il existe un traitement prouvé effectif en tant que précoce. À l'institut de Génétique Médicale de l'Hôpital Italien on réalise, depuis novembre 1993, la quantification de phénylalaline sanguine chez le nouveau-né en sang sec sur papier filtre avec une méthode fluoro-métrique comme test de recherche pour hyperphénylala-linémies. Les réactifs sont préparés au laboratoire et l'exactitude de la méthode est évaluée au moyen d'un programme de contrôle de qualité externe par méthode de référence. Dans ce travail, on a estimé la valeur de point de coupe en fonction duquel considérer un résultat comme positif pour notre population (n=190), obtenant une valeur de 2,5 mg/dl de phénylalaline. On a évalué la méthode fluorométrique utilisée. L'analyse de régression entre les résultats obtenus par la méthode utilisée et celui de référence a montré qu'il existe une relation linéaire entre ces résultats (n=93 ; r=0,94 ; y= 0,87x + 0,159) et même si les deux méthodes ne sont pas échangeables elles sont équivalentes, ce qui donne confiabilté à la méthode utilisée. On a examiné la stabilité de la Phe dans des échantillons de sang recueillis sur papier de filtre à 4ºC. Le pourcentage de l'aminoacide récupéré après cinq ans de stockage (83% à 100%) et le test statistique appliqué ont montré que l'aminoacide a une bonne stabilité si on stocke les échantillons dans ces conditions.

Keywords : FENILCETONURIAS [diagnóstico]; FENILALANINA [análisis]; FLUOROMETRIA [métodos].

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