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Revista Médica del Uruguay

Print version ISSN 0303-3295

Abstract

DA LUZ, Julio Abayubá et al. Asociación de hemoglobina S (HbS) y beta talasemia en dos pacientes del Centro Hemato-Oncológico del Hospital Pereira Rossell. Rev. Méd. Urug. [online]. 2006, vol.22, n.4, pp. 311-316. ISSN 0303-3295.

La asociación del alelo bS que produce hemoglobina S (HbS) y de un alelo de beta talasemia (btal), ocurre principalmente en poblaciones que tienen simultáneamente ascendencia africana y mediterránea, y provoca un síndrome drepanocítico denominado HbS-beta talasemia. Este síndrome presenta una gran heterogeneidad clínica y genética debida en gran parte al alelo talasémico presente. Los individuos que portan un alelo talasémico b0 presentan, en general, un curso clínico similar a los homocigotas para el alelo bS de la HbS. En cambio, los que portan un alelo b+ presentan un curso clínico variable, dependiendo de la reducción en la síntesis de cadena de beta globina. En este estudio se describe el caso clínico de dos pacientes con HbS-beta talasemia que consultaron en el Centro Hemato-Oncológico Pediátrico del Hospital Pereira Rossell. Se analizó el genotipo de los dos pacientes por medio de secuenciación automática del gen de la beta globina. Se demostró la presencia del alelo talasémico b+ IVS-1-110 G®A en uno de los pacientes y del alelo b0 codón39 C®T en el otro paciente, por lo cual ambos son heterocigotos compuestos bS/btal. Se discute la relación entre los datos clínicos y paraclínicos con los resultados del diagnóstico molecular. También se discute la importancia del diagnóstico molecular en relación con la composición y estructura de la población uruguaya.

Keywords : hemoglobinopatías; BETATALASEMIA; URUGUAY.

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