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Archivos de Pediatría del Uruguay

versão impressa ISSN 0004-0584

Resumo

MATELZONAS, Tamy; RUVERTONI, Marcelo; REYNO, Soraya  e  PINCHAK, María Catalina. Incontinentia pigmenti. Presentación neonatal.: A propósito de un caso clínico. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2010, vol.81, n.1, pp. 23-29. ISSN 0004-0584.

La incontinentia pigmenti (IP) también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis infrecuente ligada al cromosoma X que afecta tejidos derivados del neuroectodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. En la etapa neonatal se plantean diagnósticos diferenciales como el impétigo ampollar, herpes neonatal, citomegalovirus, mastocitosis, epidermólisis ampollar hereditaria. El diagnóstico temprano permite detectar las posibles patologías asociadas, que son determinantes para el pronóstico del paciente

Palavras-chave : INCONTINENCIA PIGMENTARIA; SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS;  ESPASMOS INFANTILES; VIGABATRIN-uso terapéutico; ENFERMEDADES CUTÁNEAS GENÉTICAS; ANOMALÍAS MÚLTIPLES;  CROMOSOMA X-genética; RECIÉN NACIDO.

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