Introducción

Los defectos congénitos (anomalías estructurales o funcionales) y las enfermedades raras (1 caso cada 2.000 habitantes) son patologías crónicas poco frecuentes, que en Uruguay se asisten mayoritariamente en el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER)^1-3.

Uruguay tiene una población de 3 millones y medio de habitantes y por su tamaño el número absoluto de casos de este tipo de enfermedades es bajo. En CRENADECER se asiste a los pacientes con estas enfermedades (y sus familias) con un equipo especializado.

Dentro de los usuarios que se asisten los diagnósticos de patología de base clasificados, según CIE 10, corresponden a los siguientes grupos: Q (malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas) que representa 42%; G (enfermedades del sistema nervioso) representa 14%; F (trastornos mentales y del comportamiento) representa 12%, y H (enfermedades del ojo y sus anexos) representa 10%⁴.

Durante la pandemia por SARS-CoV-2 en Uruguay se tomaron medidas de mitigación para prevenir la infección y poder priorizar la atención de los pacientes con COVID-19 (cierre de fronteras, restricción de la movilidad y de la aglomeración de personas)^5,6. Esto generó que los pacientes con enfermedades crónicas, como los asistidos en CRENADECER, disminuyeran la frecuencia de sus controles. A nivel internacional las personas con enfermedades raras han tenido, durante la pandemia, falta de acceso a los servicios clínicos habituales de diagnóstico, asesoramiento, tratamiento y rehabilitación⁷. Se desconoce cuál fue el efecto que la emergencia sanitaria y las medidas tomadas para su mitigación han tenido en la asistencia a los pacientes de CRENADECER y el impacto en su salud.

El objetivo de este estudio fue describir los cambios en las características de la atención médica y las barreras para el acceso a ésta durante la pandemia desde la mirada de cuidadores principales o usuarios de CRENADECER.

Metodología

Realizamos un estudio descriptivo de corte transversal a través del análisis de una encuesta a cuidadores y usuarios. Se eligió una muestra aleatoria en base a un marco muestral posible que fue el de la población que realizó consultas presenciales y no presenciales entre marzo de 2020 y marzo de 2021 en los equipos de atención de CRENADECER en el período de estudio. Se realizó la aleatorización mediante EPI DAT versión 4.2™⁸, se consideró como tamaño la población a 6.795 personas, con una proporción esperada de las variables de estudio de 50% (la estimación más conservadora para estos cálculos), límite de confianza 95% con un incremento de 10% por sustitución. El cálculo arrojó un tamaño muestral de 407 individuos.

Para la recolección de datos se realizó una encuesta autoadministrada a pacientes o cuidadores principales. Ésta fue enviada en tres oportunidades con cinco días de diferencia, el primer día fue el 9 de noviembre y el último día el 18 de noviembre de 2022. Esta encuesta es una versión modificada de la investigación EURORDIS Rare Barometer COVID-19⁹ (no validada para Uruguay, pero sí aplicada en varios países de América Latina con similares características). Contiene variables sobre la valoración de los cambios que se produjeron en el acceso a la atención integral a causa de la pandemia por SARS-CoV-2. Fue autoadministrada utilizando un formulario Google™ y se aplicó a una muestra de usuarios o cuidadores, residentes en todo el país, que asisten a los equipos multidisciplinarios de CRENADECER. Se los contactó por vía de WhatsApp™ donde se les explicó la selección para la encuesta del formulario de Google.doc.

La encuesta incluyó las siguientes variables (Anexo 1):

Aspectos éticos

El presente estudio no implicó contacto presencial. Los datos que se obtuvieron de la agenda de consultas del sistema informático de CRENADECER definido como marco muestral, no incluyeron datos identificatorios de la persona que permitieran individualizarla en el conjunto.

Solo se obtuvo el número telefónico de contacto de aquellas personas que fueron seleccionadas aleatoriamente para realizar la encuesta. La participación fue enteramente voluntaria. Al elegir contestar la encuesta, al inicio del formulario se recabó el consentimiento informado como único requisito.

Los investigadores se comprometieron a mantener la confidencialidad de los datos que se utilizaron para la realización del presente trabajo. Se obtuvo el aval institucional del Banco de Previsión Social (BPS) y el aval del Comité de Ética del BPS, y se ingresó en el registro de investigaciones con sujetos humanos del Ministerio de Salud Pública, cumpliendo con los aspectos éticos fundamentales que rigen en nuestro país para la investigación con seres humanos establecidos por el decreto 158/019.

Resultados

Se enviaron encuestas a 407 usuarios, de los cuales uno respondió no ser usuario de CRENADECER y tres personas no tenían WhatsApp™.

Se obtuvieron un total de 86 encuestas completas, lo que representa una tasa de respuesta de 21%.

El 85% de las encuestas fueron respondidas por el cuidador principal. La edad de los pacientes fue de 3 a 67 años con un promedio de 25 años, de los cuales el 37% correspondía a la edad pediátrica. El 52,3% de los pacientes era de sexo masculino, similar al valor observado en las características generales de la población asistida en CRENADECER. De las zonas de residencia, Montevideo representa el 29%, seguido de Canelones con 15% y Maldonado con 7%.

Sobre el acceso a la información sobre COVID-19 en relación con la enfermedad rara/defecto congénito, 79% (68) considera que recibió toda la información necesaria la mayor parte del tiempo/muchas veces y 21% (18) refiere nunca haber recibido o pocas veces.

En la (Tabla 1) se presenta el acceso a consultas médicas, pruebas diagnósticas, terapia de rehabilitación e intervenciones quirúrgicas. En la mayoría de los casos la interrupción de la atención integral de los pacientes no fue necesaria. El mayor retraso se presentó en las consultas con el médico de cabecera.

Tabla 1 Respuesta a la pregunta: ¿Desde el comienzo de la pandemia ha experimentado usted o la persona a la que cuida alguna interrupción de los siguientes aspectos de la atención que brindan los profesionales de la salud a su enfermedad? 

Una de las preguntas de la encuesta era sobre la disponibilidad de algún medicamento para el tratamiento de la enfermedad desde el comienzo de la pandemia y cabe destacar que ninguno de los 86 usuarios debió abandonar o cambiar a otro medicamento, aunque 16% refiere faltante temporal. El 27% recibió medicamentos por el Correo Uruguayo.

La mayoría de los participantes calificó su experiencia con las consultas de telemedicina como muy y bastante útil (Tabla 2).

Tabla 2 Calificación de la experiencia con las consultas de telemedicina. 

Discusión

Hasta donde conocemos no existen estudios similares previos en Uruguay.

La encuesta abarcó 86 personas (21% de la población objetivo) (muestra aleatoria de 407). En el análisis de la encuesta cabe destacar que el 85% las realizó el cuidador principal, esto seguramente se debe a que muchos pacientes requieren asistencia para las actividades de la vida diaria. Además, la mayoría de los pacientes que se asisten en la institución son de edad pediátrica, aunque en nuestra encuesta fueran solo el 37%. Los cuidadores tienen una gran carga física y emocional, por lo cual podríamos estimar que quizá no cuenten con tiempo o deseos de realizar una encuesta que no proporciona ningún beneficio para ellos. En nuestro país no contamos con este tipo de información, pero una encuesta realizada en España a cuidadores de personas con enfermedades raras, el 64,1% manifestaba presentar alguna carencia o necesidad: apoyo domiciliario (27,2%), prestaciones económicas (18,4%) o refuerzo desde el sistema educativo (11,7%)¹⁰.

El estudio muestra un porcentaje de cancelación o retraso de consultas médicas no despreciable, esto puede ser vinculado a profesionales con licencias médicas o reasignados a otros lugares durante la emergencia sanitaria, pero esta suposición no pudo ser confirmada al no poder realizar cruces de datos de fechas de certificaciones médicas y de cancelación de consultas.

Cabe destacar que existe una limitación en el estudio de las barreras de acceso. La población incluida solo representa a los que consultaron en sus diferentes modalidades en el período de estudio, pero no fue posible identificar las barreras de acceso en aquellos que no consultaron.

En CRENADECER se observó un retraso en la consulta con médico de cabecera y cancelación de la agenda de 58%. Este es un valor francamente menor al observado en el EURORDIS, que evidenció que en el 91% de los casos se produjeron interrupciones o retrasos en su atención de salud habitual⁹. Esto puede deberse a las diferencias en las medidas de confinamiento: en Uruguay fue de carácter voluntario y en la mayoría de los países de Europa fue de carácter obligatorio^6-11.

En la encuesta no se indaga específicamente el tipo de tecnología involucrada en la consulta no presencial (NP), si bien se establecía la consulta telefónica (por ser la más accesible) diferenciada de alguna otra forma de telemedicina sin especificarla. En EURORDIS, el 63% de los encuestados participó de consultas por telemedicina y de ellos el 85% consideró esta nueva vía de atención como útil. Nuestra encuesta informó un porcentaje mayor de telemedicina de 78% y porcentaje similar de utilidad percibida de 82,6%⁹.

Una encuesta realizada por NORD reporta que el 50% de los encuestados debió sustituir sus consultas presenciales por telemedicina, menor a lo constatado en nuestra encuesta. Quizá esto se deba a las diferencias en la organización de los sistemas de salud y la pérdida de derechos asistenciales por parte de los usuarios debido a las consecuencias económicas de la pandemia en Estados Unidos¹².

En cuanto a las tasas de vacunación en la población encuestada, la adherencia a la misma es mayor que en la población general: 89% vs 84,3%¹³. La no inmunización de algunos usuarios posiblemente esté relacionada a pacientes menores de 5 años sin indicación. En el caso de aquellos con indicación, los temores, mitos y creencias vinculados a la vacunación pueden haber afectado la adhesión al igual que en la población general.

Limitaciones

En cuanto a la herramienta de la encuesta el uso de cuestionarios autoadministrados tiene ventajas como la ausencia de influencia del entrevistador, permite acceder a personas que viven a distancias y facilita la respuesta diferida. Entre las desventajas está la falta de representatividad de la muestra, la baja tasa de respuesta y la imposibilidad de confirmar la identidad de la persona que responde. Una limitante de nuestra encuesta es que las preguntas vinculadas a la atención en la pandemia no contemplaban la opción de “no aplica” o “no corresponde” y, por lo tanto, hubo pacientes que no tenían indicación de rehabilitación o de estudios diagnósticos, tratamiento con psiquiatra ni intervenciones quirúrgicas que marcaban la opción “no se modificó la atención”.

Al enviar la encuesta por WhatsApp™ podemos tener algunas limitaciones que pueden afectar tanto la distribución como la calidad de las respuestas vinculadas al tipo de celular de los participantes y su acceso a internet.

Por último, la administración de la encuesta por WhatsApp™ puede tener algunas limitaciones que afecten tanto la distribución como la calidad de las respuestas. Es posible que los usuarios no estén dispuestos a proporcionar respuestas personales debido a preocupaciones sobre la seguridad de sus datos y no podemos controlar la completitud de las respuestas a las preguntas sugeridas, todo lo cual puede afectar la validez y la generalización de los resultados obtenidos.

Conclusiones

La forma en que la pandemia por COVID-19 afectó la asistencia a las personas que viven con enfermedades raras fue variable de acuerdo al contexto de cada país o región en relación con las medidas restrictivas aplicadas y la capacidad de respuesta de sus sistemas de salud.

La pandemia cambió la forma en que las personas que viven con una enfermedad rara se vinculan con el sistema de salud, disparando el uso de la telemedicina paralelamente a la disminución, reprogramación o retraso de la atención presencial. Nuestro estudio muestra que a partir de la declaración de pandemia se afectó el acceso a las citas médicas, pruebas diagnósticas, intervenciones quirúrgicas y terapia de rehabilitación en los servicios ambulatorios de CRENADECER, si bien las cancelaciones fueron escasas.

La consulta telefónica como modalidad de asistencia mostró buena aceptación por parte de la mayoría de los usuarios según nuestra encuesta. Los pacientes manifestaron haber recibido la información necesaria respecto a su enfermedad en relación con la pandemia.

Concluimos que CRENADECER pudo dar una respuesta a las necesidades de sus usuarios con los cambios implementados en la atención no presencial o a distancia, aunque quizá en forma postergada. Las lecciones aprendidas durante este período deberían consolidar y optimizar estas nuevas formas de atención asegurando el acceso a diagnóstico y tratamiento, incluyendo la incorporación de otras tecnologías de la información y la comunicación, como la videoconsulta, que permitan tratamientos a distancia, consultas de equipo, valoración de imágenes, entre otras, mejorando así el acceso de los usuarios al servicio.