Abstract

CHARQUERO, María Victoria et al. Sindrome de Alagille, relato de caso e revisão de literatura. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2023, vol.94, n.1, e302.  Epub June 01, 2023. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.94.1.7.

A síndrome de Alagille é uma doença rara, hereditária, autossômica e dominante. Caracteriza-se pela presença de colestase crônica progressiva causada por hipoplasia das vias biliares; anomalias vertebrais, oculares e cardíacas e fenótipo facial particular. Seus diagnósticos diferenciais incluem infecções, doenças endócrino-metabólicas, atresia biliar e causas idiopáticas. O prognóstico desta síndrome é variável e depende do grau de envolvimento hepático e defeitos cardiovasculares. A abordagem terapêutica geralmente é interdisciplinar e personalizada, focada no controle sintomático, prevenção da desnutrição e deficiência de vitaminas lipossolúveis.

Apresentamos o caso de uma criança de 2 meses de idade em que foram estudadas as causas mais frequentes de colestase e a quem foi diagnosticada Síndrome de Alagille. Descrevemos a sua abordagem terapêutica e seguimento.

Keywords : Síndrome de Alagille; Colestase; Lactente.

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