Scielo RSS <![CDATA[Archivos de Medicina Interna]]> http://www.scielo.edu.uy/rss.php?pid=1688-423X20150002&lang=es vol. 37 num. 2 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.edu.uy/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.edu.uy <![CDATA[Aceptabilidad de Incentivos y reemplazo nicotínico entre embarazadas]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200001&lng=es&nrm=iso&tlng=es El objetivo de este estudio exploratorio fue obtener información sobre la aceptabilidad en el uso de incentivos y de terapia de reemplazo nicotínico (TRN) como estrategia para apoyar la cesación tabáquica en mujeres que continúan fumando durante el embarazo. Se implementó un estudio descriptivo de corte transversal basado en un cuestionario administrado durante la internación hospitalaria en el posparto por encuestadoras entrenadas. Tres cuartos de las mujeres respondió que participarían en un estudio para probar la efectividad de los parches o chicles para dejar de fumar durante el embarazo y casi la mitad manifestó que sería de utilidad recibir una recompensa como incentivo para dejar de fumar durante el embazo.<hr/>The purpose of this exploratory study was to obtain information regarding acceptably to use incentives and Nicotine replacement therapy (NRT) as a smoking cessation strategy for women who continue smoking during pregnancy. A descriptive cross sectional study was implemented based on a questionnaire during hospital stay after delivering which was administered by trained data collector. Three quarter of women declared that they would participate in a study designed to test the effectiveness of the patches and gum to quit smoking, and almost half of the women declared that receiving a reward as an incentive to quit smoking, would be useful <![CDATA[<b>Prevalencia y características clínicas de pacientes diabéticos ingresados en un hospital general</b>]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200002&lng=es&nrm=iso&tlng=es El aumento de la prevalencia de la Diabetes Mellitus (DM), el envejecimiento de la población, las complicaciones crónicas y las comorbilidades asociadas condicionan en los paciente diabéticos un incremento en la frecuencia de internaciones, con una prevalencia estimada entre el 6,6 y 24,3%. Con el objetivo de conocer la situación nacional se realizó un estudio descriptivo, transversal y observacional durante 48 hs en diciembre de 2012, encontrando una prevalencia de 21,5% pacientes con diabetes mellitus. Treinta y siete en cuarenta eran DM 2 (0,92) y 3/40 (0,08) DM 1. Encontramos una población envejecida, con un tiempo de diagnóstico reciente y alta prevalencia de complicaciones crónicas. El motivo de ingreso hospitalario principal fue la enfermedad cardíaca y relacionados directamente con la DM fueron las lesiones de pie diabético<hr/>The increased prevalence of Diabetes Mellitus (DM), the aging population, chronic complications and comorbilities make these patients are hospitalized with increasing frequency. The prevalence of hospitalized patients with DM is estimated between 6.6 and 24.3%. In order to meet the national situation a descriptive, cross-sectional observational study was conducted for 48 hours in December 2012, found a prevalence of 21.5% of patients with diabetes mellitus. Thirty seven in fourty were DM 2 (0,92) and 3/40 (0,08) DM 1. We meet an aging population, with a time of newly diagnosed high prevalence of chronic complications. The main reason for hospitalization was heart disease and directly related to the DM were diabetic foot lesions <![CDATA[<b>Tratamiento farmacológico de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias</b>]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200003&lng=es&nrm=iso&tlng=es El aumento de la expectativa de vida trae a consecuencia el incremento de las enfermedades crónicas en el adulto mayor, prevaleciendo entre ellas, las demencias. El tratamiento de las mismas requiere de un enfoque multidimensional, pero en esta oportunidad nos centraremos en el tratamiento farmacológico. Una vez establecido el diagnóstico de demencia, es adecuado iniciar el tratamiento con fármacos anticolinesterásicos y/o memantina según corresponda. Si bien estos fármacos no revierten los síntomas cognitivos, enlentecen la progresión de la enfermedad. Debemos tener en cuenta en principio, las contraindicaciones, interacciones medicamentosas y monitorizar la aparición de efectos adversos. Durante el seguimiento del paciente se deberán aplicar tests funcionales y cognitivos para evaluar la eficacia de llos medicamentos prescriptos. En la actualidad, están en estudio fármacos pretendidamente curativos cuyo blanco es la sustancia amiloide y la proteína tau.<hr/>Increased life expectancy brings a result, the increase of chronic diseases in the elderly, prevailing including dementia. Treating them requires a multidimensional approach. This time we will focus on pharmacological treatment of them. Once the diagnosis of dementia, it is appropriate to initiate treatment with acetylcholinesterase inhibitors and/or memantine accordingly. While these drugs do not reverse the cognitive symptoms, slow the progression of the disease. We should note in principle, contraindications, drug interactions and monitor the occurrence of adverse effects. During follow-up the patient must apply functional and cognitive tests to assess the effectiveness of prescription medicines. Currently under study are supposedly curative medicine that targets amyloid and tau protein. <![CDATA[<b>Síndrome de dress.</b>: <b>A propósito de tres casos clínicos y revisión de la literatura</b>]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200004&lng=es&nrm=iso&tlng=es El síndrome de DRESS (drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms) constituye una farmacodermia grave, potencialmente fatal, caracterizada por fiebre, exantema cutáneo, adenopatías, alteraciones hematológicas y afección visceral, siendo el hígado el más comúnmente afectado. Es producido por más de 50 fármacos, siendo los anticonvulsivantes los más frecuentes. Presentamos tres casos clínicos de pacientes que recibieron Allopurinol y que desarrollaron como complicación un síndrome de DRESS. Los tres pacientes se presentaron con fiebre, erupción cutánea y alteraciones hematológicas (leucocitosis con eosinofilia). En dos de ellos el órgano interno afectado fue el hígado presentándose en forma de hepatitis. En el restante se constató una agravación de su enfermedad renal previa. En los tres casos el tratamiento se basó en la suspensión del fármaco, corticoides y reposición hidroelectrolítica, siendo necesario en uno de ellos el ingreso a unidad de quemados (CENAQUE) así como el uso de inmunoglobulinas i/v. Todos presentaron una excelente evolución.<hr/>The DRESS syndrom (drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms) is a potencially life-threatening adverse drug reaction with fever, cutaneous eruption, lymphadenopathy, hematologic alterations and internal organ involment. Liver is the most affected organ. It is produced by over 50 types of drugs; anticonvulsant are the most common offending agents. We present three cases with patients that taked Allopurinol and then present a Dress Syndrome as a complication. The three patients presented with fever, cutaneous eruption and hematologic alterations (leukocytosis with eosinophilia). In two of them the liver was the internal organ affected and produce an hepatitis. In the other one, the kidney was affected by renal faileure. The treatment was based on suspending drug reponsable, systemic corticosteroid and electrolitical reposition. One patient required admission in a burning unit care and treatment with intravenous immunoglobulin (IVIG) was necessary. All of patiens present an excellente evolution. <![CDATA[Vasculitis primaria del Sistema Nervioso Central: un desafío diagnóstico]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200005&lng=es&nrm=iso&tlng=es La vasculitis primaria del Sistema Nervioso Central (VPSNC) es una variedad poco frecuente de vasculitis que compromete el encéfalo y la medula espinal exclusivamente. La presentación es heterogénea y poco sistematizable, pudiendo comprometer más de una estructura encefálica al mismo tiempo. El diagnóstico se establece con un cuadro clínico compatible, asociado a una angiografía que evidencie un patrón de vasculitis y/o biopsia de parénquima encefálico o meninges. Las alteraciones documentadas en la Resonancia Nuclear Magnética son constantes pero inespecíficas pudiendo la angiografía no evidenciar lesión sugestiva si el afectado es un pequeño vaso. Presentamos tres casos clínicos de probable VPSNC basado en la presentación clínica, los hallazgos imagenológicos compatibles así como la respuesta terapéutica a ella. En los casos analizados se constataron alteraciones en la resonancia nuclear magnética encefálica que sugerían compromiso de varias estructuras encefálicas, con un líquido cefalorraquídeo inflamatorio y alteraciones en el electroencefalograma. El tratamiento de inducción, se realizó en base a bolos de metil-prednisolona y el de mantenimiento fue con corticoides vía oral. Presentaron una excelente respuesta al tratamiento instituido tanto clínica como imagenológicamente.<hr/>The primary central nervous system vasculitis is an uncommon variety of vasculitis that exclusively compromises the encephalon and the bone marrow. It arises as heterogeneous and unsystematized and it could compromise more than one encephalic structure at the same time. The diagnosis is made based on compatible symptoms supported by an angiography showing evidence of a vasculitis pattern or/and an encephalic parenchyma or meninges biopsy. The alterations documented in the Nuclear Magnetic Resonance are frequent but unspecific and it is possible to find no evidence of the injury if only a small vessel is affected. We present three clinical cases of probably PCNSV in which the diagnosis was made based on: the clinical presentation, imaginologicfindingsand therapeutic response. In the cases studied the alterations of the NMR were confirmed, the results suggested that several encephalic structures were compromised with CSF (cerebrospinal fluid) inflammatory and alterations on the EEG. The induction therapy included Methilprednisolone boluses; and the maintenance therapy, locally applied steroids. The response to the treatment was excellent clinically as well as imaginologically. <![CDATA[Meningoencefalitis por Streptococcus suis.: Primeros dos casos en Uruguay.]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200006&lng=es&nrm=iso&tlng=es La infección por Streptococcus suis (S. suis) es una zoonosis emergente, poco frecuente, secundaria a la exposición alimentaria o laboral a cerdos. La infección en los humanos se considera una enfermedad emergente con aparición de casos esporádicos, y más raramente brotes. Son un importante problema en la industria porcina a nivel mundial, ya que coloniza los tractos respiratorios, digestivo y genital del ganado porcino, siendo éstos portadores asintomáticos en 80% de los casos. En el humano S. suis causa una infección sistémica que puede afectar varios órganos. La meningitis es la manifestación más frecuente (68%); con menor frecuencia puede causar sepsis (25%), artritis (12,9%), endocarditis (12,4%) y endoftalmitis (4,6%). El tratamiento de elección para la meningitis a S. suis es la penicilina. En esta comunicación se presentan los primeros dos casos de meningoencefalitis causada por S. suis en Uruguay en 2008 y 2009. Un tercer caso se reportó en Paysandú en 2009.<hr/>Infection with Streptococcus suis (S. suis) is an uncommon emerging zoonosis, secondary to food or occupational exposure to pigs. Infection in humans is considered an emerging disease with onset of sporadic cases and outbreaks rarely. They are a major problem in the swine industry worldwide since colonizes the respiratory, digestive and genital tracts of pigs, they remain asymptomatic carriers in 80% of cases. In the human S. suis causes a systemic infection that can affect various organs. Meningitis is the most common presentation (68%), less often can cause sepsis (25%), arthritis (12.9%), endocarditis (12.4%) and endophthalmitis (4.6%). The treatment of choice for S suis meningitis is penicillin. In this communication the first two cases of meningoencephalitis caused by S. suis in Uruguay in 2008 and 2009. A third case was reported in Paysandú in 2009. <![CDATA[<b>Qué significa una medicina más humana en tiempos de la industria de la salud-enfermedad</b>]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200007&lng=es&nrm=iso&tlng=es La infección por Streptococcus suis (S. suis) es una zoonosis emergente, poco frecuente, secundaria a la exposición alimentaria o laboral a cerdos. La infección en los humanos se considera una enfermedad emergente con aparición de casos esporádicos, y más raramente brotes. Son un importante problema en la industria porcina a nivel mundial, ya que coloniza los tractos respiratorios, digestivo y genital del ganado porcino, siendo éstos portadores asintomáticos en 80% de los casos. En el humano S. suis causa una infección sistémica que puede afectar varios órganos. La meningitis es la manifestación más frecuente (68%); con menor frecuencia puede causar sepsis (25%), artritis (12,9%), endocarditis (12,4%) y endoftalmitis (4,6%). El tratamiento de elección para la meningitis a S. suis es la penicilina. En esta comunicación se presentan los primeros dos casos de meningoencefalitis causada por S. suis en Uruguay en 2008 y 2009. Un tercer caso se reportó en Paysandú en 2009.<hr/>Infection with Streptococcus suis (S. suis) is an uncommon emerging zoonosis, secondary to food or occupational exposure to pigs. Infection in humans is considered an emerging disease with onset of sporadic cases and outbreaks rarely. They are a major problem in the swine industry worldwide since colonizes the respiratory, digestive and genital tracts of pigs, they remain asymptomatic carriers in 80% of cases. In the human S. suis causes a systemic infection that can affect various organs. Meningitis is the most common presentation (68%), less often can cause sepsis (25%), arthritis (12.9%), endocarditis (12.4%) and endophthalmitis (4.6%). The treatment of choice for S suis meningitis is penicillin. In this communication the first two cases of meningoencephalitis caused by S. suis in Uruguay in 2008 and 2009. A third case was reported in Paysandú in 2009. <![CDATA[Timectomía en pacientes portadores de Miastenia Gravis no timomatosa: Revisión sistemática de la literatura]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200008&lng=es&nrm=iso&tlng=es Objetivos: Evaluar la evidencia publicada sobre la efectividad de la Timectomía en pacientes con miastenia gravis no timomatosa. Metodología: Revisión sistemática de la literatura de trabajos publicados entre 01/2003 y 01/2015. Palabras clave: &ldquo;Miastenia Gravis&rdquo; &ldquo;Timectomía&rdquo; y &ldquo;Timoma&rdquo;. Buscadores utilizados: Lilacs y Pubmed. Tipos de estudios incluidos: Ensayos clínicos (EC) randomizados, EC no randomizados, Cohortes (prospectivas y retrospectivas) que compararan diferentes técnicas quirúrgicas entre sí o con tratamiento médico en sujetos mayores de 18 años con diagnostico de Miastenia Gravis Autoinmune no timomatosa. Se excluyeron reportes de casos. El tipo de intervención evaluada fue la timectomía en todas sus modalidades. Outcome evaluado: mejoría del estatus clínico miasténico posterior a la timectomía. Resultados: La búsqueda por palabras clave seleccionó 391 artículos, de los cuales se excluyeron 325 de acuerdo a los criterios de inclusión y exclusión. Se seleccionaron para análisis 66 articulos: 5 estudios prospectivos (un ensayo clínico no controlado y 4 cohortes prospectivas) y 61 retrospectivos (4 serie de casos, 27 estudios de cohorte única, 24 estudios de cohortes, 6 cohorte con grupo control). 63/66 estudios cuantifican severidad de MG por escala clínica de la Fundación Americana de Miastenia Gravis (MGFA). En 50% de los estudios la timectomía se realiza a mas de 24 meses del diagnóstico de MG. Solo 15/66 estudios realizan una pauta prefijada de tratamiento medico preoperatorio. Se detecto tejido tímico ectópico en 18/66 estudios. El estatus clínico post timectomía a largo plazo fue evaluado usando los criterios de MGFA Post Intervention Status (1) en 56% (37/66) de los estudios, MGFA Clinical Classification (1) 6% (4/66), criterios de Keynes (69) en 3% de los estudios (2/66), clasificación de De Fillipi (69) 6% (4/66) de los estudios y criterios establecidos por lo propios autores 21,2% (14/66). Conclusión: La indicación y la oportunidad de la timectomía en la Miastenia Gravis no timomatosa es aún motivo de polémica y no hay suficiente evidencia al día de hoy para laudar el tema, independientemente de la práctica asistencial habitual de algunos centros de referencia. Sin embargo, la tendencia que surge de los múltiples estudios disponibles muestra: un beneficio (mejoría/remisión) de la timectomía versus no timectomía, buenos resultados con las nuevas técnicas mínimamente invasivas, favorable de la timectomía temprana en pacientes con anticuerpos antirreceptores de acetilcolina positivos (AChRA +) y el rol crecientemente importante de la resección de tejido tímico ectópico.<hr/>Background: Thymectomy is a frequently used treatment for myasthenia gravis (MG) and is virtually always indicated in MG patients who have a thymoma. However, the evidence for thymectomy in non-thymomatous MG remains less certain. Objectives: Evaluate the published evidence on the effectiveness of thymectomy in patients with non-thymomatous myasthenia gravis. Methods: Systematic review of the literature published between 01/2003-01/2015. Keywords: &ldquo;Myasthenia Gravis&rdquo; &ldquo;Thymectomy&rdquo; and &ldquo;Thymoma&rdquo;. Search Tools used: Lilacs and Pubmed. Search method: 2 authors read all retrieved abstracts and reviewed the full texts of potentially relevant articles. Selection criteria: randomized clinical trials, non-randomized clincal trials, Cohort (prospective and retrospective) of different surgical modalitis of thymectomy against no treatment or any medical treatment, and thymectomy plus medical treatment against medical treatment alone, in people with non-thymomatous MG older than 18 years old. Case reports were excluded. Outcome assessed: improvement of myasthenic clinical status after thymectomy. Results: The primary search keywords provided 391 articles, of which 325 were excluded according to de proposed inclusion and exclusion criteria. We selected 66 articles: 5 prospective articles (1 non-randomized non-controlled clinical trial, 4 prospective cohort) and 61 retrospective (4 case series study, 27 single cohort study, 24 cohort study, 6 cohort study with a control group). 63/66 studies measure severity of MG using MGFA (Myasthenia Gravis Foundation of America) clinical classification. In 50% of the studies thymectomy was performed after at least 24 months since diagnose of MG. Only 15/66 studies had a predetermined pattern of pre-thymectomy medical treatement. Ectopic thymic tissue was detected in 18/66 studies. The long term clinical status post thymectomy was assessed using the MGFA Post Intervention Status (1) in 56% (37/66) of the studies, MGFA Clinical Classification (1) 6% (4/66), Keynes criteria (69) in 3% of studies (2/66), classification of De Filippi (69) 6% (4/66), and according to self proposed criteria in 21.2% (14/66) of studies. Conclusion: The indication and timing of thymectomy in non thymomatous myasthenia gravis is still under debate and there is insufficient evidence to date to provide evidence based clinical practice parameters, regardless of clinical practice on experienced centers. However, the trend that emerges from available studies shows: benefit on clinical outcome (improvement/remission) regarding thymectomy in non thymomatous myasthenia gravis, promising good results with the new minimally invasive techniques and draws attention to the favorable impact of early thymectomy in AChRA + patientes as well as the increasingly important role of ectopic thymic tissues. <![CDATA[Topiramato en el tratamiento preventivo de la migraña: experiencia en una policlínica neuropediátrica]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200009&lng=es&nrm=iso&tlng=es La migraña es la cefalea primaria más frecuente en la infancia y su incidencia aumenta con la edad. Su tratamiento incluye conocer los factores desencadenantes, ajustes en el estilo de vida, manejo de los episodios de cefalea y en algunos casos medicación preventiva. El Topiramato ha mostrado ser eficaz como tratamiento preventivo. El objetivo de este trabajo fue evaluar la respuesta y la seguridad al tratamiento preventivo con Topiramato en pacientes pediátricos. Estudio prospectivo, realizado entre el 01/04/2008 y el 31/10/2013. Se confeccionó un protocolo de estudio, diagnóstico y seguimiento. Se utilizó Topiramato en pacientes con más de 3 episodios de migraña al mes, considerando buena respuesta la reducción mayor al 50% de los mismos. 190 pacientes consultaron por cefaleas. Un 63.9% presentaban migraña. Un 48% fue tratado con Topiramato, siendo eficaz en un 89.6%. En 2 pacientes no hubo respuesta y en 4 se discontinuó por empeoramiento o efectos secundarios que desaparecieron al discontinuarlo. En conclusión el Topiramato es eficaz y seguro en el tratamiento de la migraña en pediatría<hr/>Migraine is the most frequent primary headache in pediatric population, and incidence increases with age. Treatment includes know precipitating factors, changes in life style, acute headaches treatment and in some cases preventive medications. Topiramate has proven efficacy in preventive treatment. The objective of this work was to assess response and safety of Topiramate for migraine in a pediatric population. We made a prospective study, between 04/01/2008 to 10/31/2013. Topiramate was started in patients with 3 or more headache episodes per month and effectiveness was considered when a 50% or more reduction in episodes occurred. 190 patients consulted in this period. 63.9% had migraine. 48% were treated with Topiramate, being effective in 89.6% of patients. In 2 patients there was no response to treatment and in 4 patients treatment was discontinued due to worsening of headaches or secondary effects that disappeared after treatment discontinuation. In conclusion Topiramate is effective and secure for migraine preventive treatment in pediatric population <![CDATA[Absceso intramedular cervical en paciente inmunodeprimido]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los abscesos intramedulares son lesiones poco frecuentes. Su incidencia es muy baja, lo que determina que su diagnóstico sea dificultoso. Se caracterizan por síndromes neurológicos variados, que están dominados por dolor vertebral y déficit neurológico, por lo general en presencia de fiebre. Se los vincula a focos infecciosos de vecindad y otras veces a diseminación hematógena. Son mas frecuentes en pacientes que presentan alguna inmunodepresión o afecciones sistémicas que favorezcan las infecciones en topografías poco habituales. Los autores presentan un caso de un paciente inmunodeprimido, con historia de dolor vertebral y posteriormente un severo déficit neurológico y en quien se diagnosticó un absceso intramedular, asociado a una espondilodiscitis. No se comprobó por los estudios ni en la cirugía continuidad entre las lesiones. Se hace un análisis del caso clínico y de la escasa bibliografía publicada al respecto.<hr/>Intramedullary spinal cord abscesses are infrequent lesions. Its incidence is very low, what determines that its hand held is a difficult one. Clinically they are characterized by varied neurological syndromes, which are dominated by vertebral pain and neurological deficits, associated with fever. The origin of these abscesses is usually related to neighbourhood foci, or to hematogenous dissemination from a distant focus. They are more frequent in patients qho are immunosuppressed or systemic conditions that promote infection in unusual topographies. The authors report a case of an inmunocompromised patient in whom an intramedullary cervical spinal cord abscess associated to spondylodiskitis was found. Neither in the image studies nor in surgery, was a continuity between both lesions confirmed. There is an analysis of the clinical case and the little literature published on the subject. <![CDATA[<b>Comentario Editorial</b>]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200011&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los abscesos intramedulares son lesiones poco frecuentes. Su incidencia es muy baja, lo que determina que su diagnóstico sea dificultoso. Se caracterizan por síndromes neurológicos variados, que están dominados por dolor vertebral y déficit neurológico, por lo general en presencia de fiebre. Se los vincula a focos infecciosos de vecindad y otras veces a diseminación hematógena. Son mas frecuentes en pacientes que presentan alguna inmunodepresión o afecciones sistémicas que favorezcan las infecciones en topografías poco habituales. Los autores presentan un caso de un paciente inmunodeprimido, con historia de dolor vertebral y posteriormente un severo déficit neurológico y en quien se diagnosticó un absceso intramedular, asociado a una espondilodiscitis. No se comprobó por los estudios ni en la cirugía continuidad entre las lesiones. Se hace un análisis del caso clínico y de la escasa bibliografía publicada al respecto.<hr/>Intramedullary spinal cord abscesses are infrequent lesions. Its incidence is very low, what determines that its hand held is a difficult one. Clinically they are characterized by varied neurological syndromes, which are dominated by vertebral pain and neurological deficits, associated with fever. The origin of these abscesses is usually related to neighbourhood foci, or to hematogenous dissemination from a distant focus. They are more frequent in patients qho are immunosuppressed or systemic conditions that promote infection in unusual topographies. The authors report a case of an inmunocompromised patient in whom an intramedullary cervical spinal cord abscess associated to spondylodiskitis was found. Neither in the image studies nor in surgery, was a continuity between both lesions confirmed. There is an analysis of the clinical case and the little literature published on the subject. <![CDATA[Enfermedad de Pompe: primer caso de inicio en el adulto descrito en Uruguay confirmado genéticamente]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000200012&lng=es&nrm=iso&tlng=es La enfermedad de Pompe (EP), también conocida como déficit de maltasa ácida y glucogenosis tipo II, es una enfermedad por depósito de glucógeno consecuencia del déficit de la enzima alfa glicosidasa ácida lisosomal (GAA), no obstante, alteraciones en los mecanismos de autofagia también determinan la patogenia de la enfermedad. Sus manifestaciones son principalmente a nivel del músculo esquelético y cardíaco aunque también hay compromiso extramuscular. La misma es de evolución progresiva y con un patrón de herencia autosómico recesivo. Existen dos formas clínicas principales que son la EP infantil, con o sin miocardiopatía y la forma de inicio tardío. El diagnóstico se realiza demostrando la actividad descendida de la GAA con la técnica de la gota de sangre seca, complementando con un segundo análisis de la actividad enzimática o análisis genético. El tratamiento disponible actualmente es la terapia de remplazo enzimático con GAA recombinante humana (rhGAA). Se describe el primer caso de Enfermedad de Pompe en el adulto en Uruguay confirmado genéticamente<hr/>Pompe disease in Uruguay. The first case in an adult genetically confirmed. Pompe disease, also known as type II glycogenosis, is a progressive autosomal recesive glycogen storage disease caused by a deficiency of lysosomal acid-a-glucosidase (GAA), primarily in skeletal and cardiac muscle, and by defects in autophagy, with an age of onset ranging from infancy through adulthood. In adult onset the tipical presentation is with a limb girdle dystrophy pattern (that engaged especially the hip girdle) or dyspnea secondary to diaphragm weakness. A simple blood-based assay to measure the level of &alpha;-glucosidase activity, like dried blood spot test, is the optimal initial test and is needed a second test to confirm the disease (alpha glucosidasa activity in cultured fibroblast or muscle tissue or by genetic testing). An early diagnosis of Pompe disease will improve patient outcomes as care standards including enzyme replacement therapy can be applied and complications can be anticipated. The introduction of enzyme replacement therapy for GAA deficiency using recombinant human GAA (rhGAA) changed the course of the disease with an improvement especially in infantile forms but also in late onset Pompe disease. We describe our first case of adult onset Pompe disease in Uruguay.