Archivos de Medicina Interna

Síndrome cardio-renal-anemia en la insuficiencia cardíaca sistólica

Introducción: en los últimos años ha surgido el término síndrome cardio-renal-anemia (SCRA) para explicar la asociación de insuficiencia cardíaca (IC), disfunción renal y anemia. Tanto la insuficiencia renal como la anemia son reconocidos factores de riesgo de morbimortalidad cardiovascular en la IC. El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia del SCRA y evaluar la asociación entre anemia y disfunción renal, en pacientes portadores de IC sistólica seguidos en forma ambulatoria. Metodología: estudio observacional y transversal de pacientes atendidos en una Unidad Multidisciplinaria de Insuficiencia Cardíaca (UMIC). Participaron en el estudio 339 pacientes. Criterios de inclusión: pacientes con IC sistólica, en condición estable, en ausencia de fracaso renal agudo. Se definió como IC sistólica una fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) < 40%. La función renal se evaluó mediante la estimación del filtrado glomerular (FG), por la ecuación del estudio Modification of Diet in Renal Disease, (MDRD). Se definió como insuficiencia renal (IR) a la presencia de un FG inferior a 60 ml/min/1,73 m2. Resultados: Los 339 pacientes tenían una edad media de 63,2 años con un predominio del sexo masculino (70,5%). El 34,8% de los pacientes tenían IR moderada, severa o falla renal y el 26,5% tenían anemia. La edad media fue mayor en la población con IR (65,7 años) que en el grupo sin IR (61 años) (p = 0,006). Un 27,1% del grupo con IR se encontraba en clase funcional (CF) III-IV en relación con un 12,2% de los pacientes con función renal normal (p < 0.0001). De los pacientes con IR, el 42,8% presentaron anemia, en comparación con un 18,1% del grupo con FG>60 ml/min/1,73 m2 (p < 0,0001). Se observó un fuerte aumento de la anemia por debajo de 35 ml/min/1,73 m2 de FG. (p < 0,001). La prevalencia del SCRA fue de 14,7%, asociándose con una CF más avanzada (p < 0,0001) y una menor FEVI (p = 0,042). Conclusiones: Dada la elevada prevalencia de la IR y la anemia en la IC, y su reconocido papel como factores de mal pronóstico, es fundamental realizar una búsqueda y diagnóstico precoz de las mismas en la práctica clínica diaria

Abstract: Introduction: The recently proposed term of cardio-renal-anemia syndrome (CRAS) stands for the association of heart failure (HF), renal dysfunction and anemia. Both renal failure and anemia are well recognized risk factors for cardiovascular morbidity and mortality in patients with HF. The aim of this study was to determine the prevalence of CRAS and assess the association between anemia and renal dysfunction in ambulatory systolic HF patients. Methods: 339 patients from a Multidisciplinary Heart Failure Unit enrolled in this observational cross-sectional study. Inclusion criteria were to have systolic HF in stable condition in the absence of acute renal failure. Systolic HF was defined by a left ventricular ejection fraction (LVEF) < 40%. Renal function was evaluated though the glomerular filtration rate estimation according to the Modification of Diet in Renal Disease (MDRD) study equation. Renal failure (RF) was defined by the presence of a glomerular filtration rate (GFR) < 60 ml/min/1.73 m2. Results: The mean age of the patients was 63.2. A 70.5% of the total were male. The 34.8% of patients suffered from moderate to severe RF or renal failure, and 26.5% had anemia. The mean age was superior in the RF group (mean 65.7) in comparison with the group without RF (mean 61.0) (p = 0.006). A 27.1% of the RF group had a III-IV NYHA functional class (FC) in comparison with 12.2% of the patients with normal renal function (p < 0.0001). Among RF patients, 42.8% had anemia in comparison with 18.1 % in the group with GFR > 60 ml/min/1.73 m2 (p < 0.0001). A great increase of anemia was observed in patients below 30 ml/min of GFR (p < 0.001). The prevalence of CRAS was 14.7% and it presence was associated with more advanced FC (p < 0.0001) and less LVEF (p = 0.042). Conclusions: In view of the high prevalence of concomitant RF and anemia in patients with heart failure, exploration and early diagnosis of them is essential.

Citopenias hematológicas en enfermedades autoinmunes sistémicas

Las citopenias hematológicas son un hallazgo frecuente y potencialmente grave en las Enfermedades Autoinmunes Sistémicas. Sus causas pueden ser muy variadas, de ahí la importancia de un abordaje diagnóstico sistematizado que asegure además el tratamiento correcto. En este artículo se revisan las generalidades de las citopenias hematológicas en cuanto a frecuencia, causas, así como su enfoque diagnóstico y terapéutico.

The hematologic cytopenias are a frequent and potentially dangerous finding in the Systemic Autoimmune Diseases. It may have different etiologies, and for that reason it is important a systematic approach to ensure the correct diagnosis and treatment. In this article, the frequency, etiology, diagnostic approach and treatment of the hematologic cytopenias are reviewed.

Primer caso de falla hepática aguda por virus de la Hepatitis E en Uruguay

Resumen: La infección por el Virus de la Hepatitis E (VHE) en individuos inmunocompetentes generalmente se presenta como hepatitis aguda autolimitada. En determinados escenarios clínicos (embarazadas y pacientes con enfermedad hepática crónica) puede manifestarse como falla hepática aguda. Se han descripto casos de hepatitis crónica en inmunocomprometidos. En Uruguay se han reportado 14 casos de hepatitis aguda autolimitada por VHE. En el presente artículo se describe el primer caso de falla hepática aguda por VHE en Uruguay.

Abstract: Hepatitis E Virus (HEV) typically causes an acute and self-limiting infection in immune-competent individuals, though acute liver failure is described in some settings (pregnancy, chronic liver disease). Chronic hepatitis has been described in immunosuppressed patients. Fourteen autochthonous cases of self-limiting acute hepatitis for HEV were reported in Uruguay. The first case of acute liver failure for HEV is described in the present article.

Espondilodiscitis a germen inusual: análisis de un caso clínico y revisión de la bibliografía

La espondilodiscitis infecciosa es una entidad poco frecuente que afecta el disco intervertebral y las vértebras adyacentes. Su importancia clínica radica en la morbilidad que determina. En este caso nos centraremos en la espondilodiscitis piógena (EP) y, dentro de ella, en la estreptocócica. Se presenta el caso clínico de un paciente con espondilodiscitis por Streptoccocus intermedius perteneciente al grupo viridans, se analizan las características clínicas, y se realiza una breve revisión bibliográfica.

Infectious spondylodiscitis is a rare condition that affects the intervertebral disc and adjacent vertebrae. Its clinical relevance is related with its morbidity. In this case we will focus on the pyogenous spondylodiscitis (PS), and more specifically, streptococcal. Clinical case report of a patient with spondylodiscitis caused by Streptoccocus intermedius of the viridans group, with a description of the clinical features and a brief literature review.

Pancreatitis aguda severa y precoz por liraglutide

Los agonistas GLP-1 presentan como efectos secundarios más frecuentes las náuseas y vómitos que son de carácter leves y moderados, siendo transitorios y dosis dependiente sin necesidad de suspender el fármaco en la mayoría de casos. Estos efectos ocurren más frecuentemente con exenatide y raramente con liraglutide, sin conocer un caso clínico de tal severidad y sobre todo precocidad. Se describe una mujer de 55 años caucasiana con diabetes mellitus tipo 2 de larga evolución asociadas que presentó cuadro de dolor abdominal, náuseas, vómitos incoercibles e hiperlipasemia de aparición súbita tras la primera dosis de titulación de liraglutide, completando solo 2 dosis en 48 horas, consultando en urgencias donde se apreció fracaso renal agudo y descompensación hiperosmolar que requirió su ingreso en unidad de cuidados intensivos. Al emplear la escala de probabilidad de reacción a fármaco de Naranjo obtenemos dicha reacción como probable, sin encontrar otras alternativas justificables clinicamente.

The most frequent side effects seen with GLP-1 agonists are mild and moderate nausea and vomiting, which are typically transient and dose-dependent, in most cases not requiring discontinuation of the drug. These effects occur most frequently with exenatide, and rarely with liraglutide; no clinical cases with such a severity -and especially with such an early occurrence- had been previously reported. The case herein described is that of a 55-year-old Caucasian female with a long-standing Type 2 diabetes mellitus, who presented with sudden abdominal pain, nausea, relentless vomiting an increased lipase serum levels after the first dosage of liraglutide, after completing only 2 dosages in 48 hours. The patient was seen at the emergency room, where she was diagnosed acute renal failure and hyperosmolar decompensation that required admission at the intensive care unit. According to Naranjo’s odds scale, the reaction was considered to be likely related to the drug; no other alternatives were considered to be clinically justified.

Medicalización de la sociedad y desmedicalización del arte médico

Análisis molecular de familias uruguayas con Enfermedad de Huntington

Introducción: La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo; autosómico dominante, con expresividad variable y penetrancia completa. La prevalencia estimada es entre 1-4 cada 100.000 habitantes. Es causada por expansión de tripletes CAG en el exón 1 del gen IT-15 que conduce a la síntesis de una proteína con una región de poliglutaminas expandidas que forman agregados en el núcleo celular induciendo a la apoptosis. Los alelos normales presentan un número menor a 26 tripletes CAG, y aquellos con más de 40 conducirán siempre a la enfermedad. Alelos de entre 26 a 36 repetidos se consideran normales “mutables” y de 36 a 39 repetidos generan un riesgo aumentado de desarrollar la enfermedad. Objetivo: Poner a punto el diagnóstico molecular en una población uruguaya, mediante la determinación del tamaño exacto de la mutación en personas afectadas o con sospecha clínica de EH, mediante el uso de técnicas de biología molecular. Métodos: Pacientes de la Policlínica de Enfermedad de Parkinson y Movimientos Anormales del Hospital de Clínicas. La determinación del número de repetidos se realizó mediante técnicas de amplificación del ADN por PCR y posterior análisis en geles de poliacrilamida y secuenciación. Resultados: Realizamos el diagnóstico molecular de 16 pacientes, 15 con un diagnóstico clínico previo, y uno asintomático. Se descartó el diagnóstico de EH en otros dos individuos analizados. Conclusiones: Hemos logrado la puesta a punto del estudio molecular para la enfermedad de EH por primera vez en nuestro país. Esta prueba es de gran utilidad como diagnóstico confirmatorio, etiológico o diferencial de EH.

Introduction: Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder with an autosomal dominant inheritance mode, complete penetrance and variable clinical expressivity. The estimated prevalence is 1 to 4 per 100.000 individuals. It is caused by a CAG triplet expansion in exon 1 of the IT-15 gene which codes for a protein with an enlarged polyglutamine region. This leads to the formation of protein aggregates in the cell nucleus and induces apoptosis. Normal alleles show less than 26 CAG repeats, and those over 40 always lead to the disease. Alleles with 26 to 36 repeats are considered normal “mutable” alleles and those between 36 to 39, are considered in a gray zone with increased risk of developing the disease. Aims: To develop a diagnosis of HD in a uruguayan population and determine the exact size of the mutation in clinically affected subjects using molecular biology techniques. Methods: Patients were derived from Neurology Clinic of the “Hospital de Clínicas”. The determination of the CAG repeat number was done using polymerase chain reaction (PCR) technique, subsequent analysis on polyacrilamide gels and sequencing. Results: We performed the molecular diagnosis in 18 patients with clinical suspicion of HD. Fifteen of them had a previous clinical diagnosis and one had no symptoms. Besides, in two additional individuals this test allowed us to discard HD. Conclusions: A molecular diagnostic for HD disease was developed for the first time in our country. This test is of great clinical utility as a confirmatory, etiological, or differential diagnosis.

Estudio de una cohorte uruguaya de pacientes portadores de Glioblastoma tratados con radioterapia y Temozolamida

Objetivos: conocer la sobrevida a dos años de pacientes con diagnóstico de Glioblastoma multiforme (GBM) tratados con Temozolamida con cobertura del Fondo Nacional de Recursos (FNR), evaluar la seguridad del tratamiento y los factores pronósticos. Metodología: cohorte de pacientes portadores de GBM, tratados con Temozolamida entre mayo de 2009 y diciembre 2011. Fuente de información: base de datos del FNR. Resultados: Se incluyeron 81 pacientes. La mediana de sobrevida global fue de 18 meses. Vivos a dos años: 33 de los pacientes. El análisis multivariado encontró a la edad y al peor estado funcional del paciente como los factores de riesgo para mortalidad. 8 pacientes tuvieron efectos adversos severos. Discusión: Se presentan los primeros resultados nacionales vinculados al tratamiento combinado de los GBM. La sobrevida fue similar a la reportada en los estudios de referencia internacionales y mayor que la descripta para el tratamiento radiante exclusivo. El beneficio es mayor en aquellos pacientes jóvenes con buena capacidad funcional previa al inicio del tratamiento. Su seguridad fue considerada como aceptable.

Objectives: find out the two-year survival of patients diagnosed with Multiform Glioblastoma (MGB) treated with Temozolamide funded by the National Resource Fund (FNR), and evaluate the safety of therapy and prognostic factors. Methodology: cohort of patients with MGB, treated with Temozolamide between May 2009 and December 2011. Data source: database of the FNR. Results: the 81 patients included had a median overall survival of 18 months; 33 of them were still alive at two years. The multivariate analysis found that the patient’s age and functional status were the risk factors for mortality. Eight patients had severe adverse effects. Discussion: Presentation of the first national results related to the combined therapy of MGB. Survival was similar to that reported in the international reference studies and greater than that described for radiation therapy alone. Benefits were greater in young patients presenting with a good functional capacity before starting therapy. The safety of therapy was deemed acceptable.