Archivos de Pediatría del Uruguay

Notes on medical recertification process

How to manage resistance to COVID19 vaccination in the pediatric visits

Telephone attention in pediatric palliative care: reasons for consultation and family satisfaction levels

Resumen: Introducción: los servicios de consulta telefónica insertos en programas de cuidados paliativos pediátricos (CPP), contribuyen a resolver algunos problemas, evitando, en ocasiones, consultas presenciales. Objetivo: describir las consultas telefónicas recibidas por la Unidad de Cuidados Paliativos Pediátricos del Centro Hospitalario Pereira Rossell (UCPP-CHPR), el nivel de resolutividad y el grado de satisfacción respecto a la consulta. Material y método: estudio descriptivo, prospectivo, del 1/8/2019 al 30/9/2019; revisión de registros de llamadas recibidas y encuesta telefónica posterior. Se incluyeron todas las consultas recibidas. Se analizaron variables demográficas, motivo de la llamada (administrativos, necesidad de intervención); nivel de satisfacción con la respuesta, capacidad de evitar consulta presencial. Resultados: se registraron 93 consultas telefónicas de 53 personas; mediana de edad 34 años, mujeres: 48/53; madres: 35; procedencia: sur del país 77; medio urbano: 64; motivos de consulta: administrativo 53/93 (solicitud de fármacos/insumos médicos 30, agendar consulta 14, solicitud de traslados 9); de necesidad de intervención 40/93 (síntomas molestos 12, problemas con prótesis 8, dudas respecto a fármacos 6, cuidados de enfermería 6, problemas psicoemocionales o sociales 4, respectivamente). En la opinión de las personas incluidas la consulta telefónica evitó una consulta/gestión presencial 66/93; expresaron satisfacción con las respuestas 91/93. Conclusiones: el alto número de consultas administrativas, la capacidad para evitar una consulta presencial y la satisfacción reportada por los padres y cuidadores posicionan a la consulta telefónica como un recurso a considerar, sistematizar y mejorar en la atención integral de niños con condiciones de salud pasibles de cuidados paliativos.

Summary: Introduction: telephone consultation services included in pediatric palliative care programs (PPC), contribute to solving some problems, and sometimes decrease in-person consultations. Objective: describe the telephone consultations received by the Pediatric Palliative Care Unit of the Pereira Rossell Children’s Hospital Center (UCPP-CHPR), their level of resolution and satisfaction degree with the consultation. Materials and methods: prospective, descriptive study taking place from 8/1-9/30/2019; review of call records received and subsequent telephone survey. All queries received were included. We analyzed demographic variables, reason for the call (administrative, need for intervention), level of satisfaction with the response, success in decreasing in-person consultation. Results: we recorded 93 telephone consultations from 53 people; median age 34 years, women: 48/53; mothers: 35; origin: South of the country 77; urban centers: 64; reasons for consultation: administrative 53/93 (request for drugs/ medical supplies 30, schedule consultation 14, request for transfers 9); need for intervention 40/93 (discomforting symptoms 12, problems with prosthetics 8, doubts about drugs 6, nursing care 6, psycho-emotional or social problems 4). According to the people surveyed the telephone consultation saved an in-person consultation 66/93, expressed satisfaction with the answers 91/93. Conclusions: the high number of administrative consultations, the possibility of decreasing in-person consultations, and the satisfaction levels reported by parents and caregivers indicate that telephone consultations are a resource to consider, systematize and improve in order to provide a more comprehensive care for children with health conditions that may require palliative care.

Resumo: Introdução: os serviços de consulta telefônica, quando inseridos em programas de cuidados paliativos pediátricos (PPC), contribuem para a resolução de alguns problemas, evitando, às vezes, consultas presenciais. Objetivo: descrever: as consultas telefônicas recebidas na Unidade de Cuidados Paliativos Pediátricos do Centro Hospitalar Pereira Rossell (UCPP-CHPR); o seu nível de resolução e seu grau de satisfação em relação à consulta. Materiais e métodos: estudo descritivo, prospectivo, de 8/1/2019 a 30/9/2019; revisão dos registros das ligações recebidas e posterior pesquisa telefônica. Incluíram-se todas as consultas recebidas. Analisamos as variáveis demográficas, o motivo da ligação (administrativa, necessidade de intervenção); nível de satisfação com a resposta e capacidade de evitar a consulta presencial. Resultados: registraram-se 93 atendimentos telefônicos de 53 pessoas; idade média de 34 anos, mulheres: 48/53; mães: 35; origem: sul do país 77; centros urbanos: 64; motivos da consulta: administrativos 53/93 (solicitação de medicamentos/insumos médicos 30, agendamento da consulta 14, solicitação de transferências 9; necessidade de intervenção 40/93 (desconforto: 12, problemas com próteses 8, dúvidas sobre drogas 6, cuidados de enfermagem 6, problemas psicoemocionais ou sociais 4). Na opinião das pessoas pesquisadas a consulta telefônica evitou uma consulta/gestão presencial 66/93; manifestaram satisfação com as respostas 91/93. Conclusões: o elevado número de consultas administrativas, a possibilidade de evitar a consulta presencial e a satisfação relatada pelos pais e cuidadores em relação à consulta telefônica, sugere-a como recurso para organizar, sistematizar e aprimorar a atenção integral à criança que vai ser escolhida para receber cuidados paliativos.

Epidemiology of cancer in children and adolescents in Uruguay: 2008-2012. A population-based registry study

Resumen: Objetivo: describir la incidencia y supervivencia en niños y adolescentes con cáncer en Uruguay y analizar su evolución mediante la comparación de los períodos 1992-1994 y 2008-2012. Material y método: estudio observacional y descriptivo. Se incluyeron todos los pacientes entre 0 y 14 años diagnosticados de cáncer en todo el territorio uruguayo en el período 2008-2012. Fuente de datos: Registros del Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell. Los diagnósticos fueron agrupados de acuerdo con la International Classification of Childhood Cancer, Third Edition. La información del tamaño de la población y de su distribución según la edad fue obtenida de registros de censos nacionales y de organismos internacionales. Se determinó incidencia y supervivencia. Se estableció el seguimiento de los sobrevivientes por un mínimo de seis años para asegurar una estimación precisa de la sobrevida. Resultados: se incluyeron 504 pacientes entre 0 y 14 años. La tasa de incidencia para todos los cánceres fue de 134,6 casos por millón por año, 147,6 y 120,7 para varones y niñas, respectivamente. La mayor incidencia fue observada para leucemias (grupo I) (40,6), tumores del sistema nervioso central (grupo III) (28,0) y linfomas (grupo II) (17,6). La tasa de sobrevida a cinco años mejoró significativamente para todos los cánceres de 54,7% (1992-1994) a 70,6% (2008-2012) (varones 49,2% a 69,6%; niñas 58,9% a 72,3%). Conclusiones: este estudio aporta información confiable de la incidencia y sobrevida del cáncer en Uruguay en pacientes menores de 15 años. Los resultados hallados demuestran cambios en la distribución de la población de Uruguay, una tasa de incidencia de cáncer estable en el grupo etario analizado y un progreso significativo en la supervivencia comparado con el estudio realizado hace 20 años, pero confirman que Uruguay tiene desafíos por delante para alcanzar tasas de cura del cáncer similares a los países de Europa Occidental y América del Norte.

Summary: Objectives: describe the incidence and survival of children and adolescents with cancer in Uruguay and analyze their evolution by comparing the periods 1992-1994 and 2008-2012. Materials and methods: descriptive and observational study. We included all patients between 0 and 14 years of age diagnosed with cancer in Uruguay during 2008-2012. Data source: Pereira Rossell Children’s Hospital Records of the Pediatric Hematology and Oncology Department. The diagnoses were grouped according to the Third Edition of the Childhood Cancer’s International Classification. Data regarding population size and distribution by age was obtained from national census records and from international organizations. We determined incidence and survival. Follow-up of survivors was established for a minimum of 6 years to ensure an accurate estimate of survival. Results: we included five hundred and four (504) patients between 0 and 14 years of age. The incidence rate for all cancers was 134.6 cases per million per year, 147.6 and 120.7 for boys and girls, respectively. The highest incidence was leukemia (group I) (40.6), tumors of the central nervous system (group III) (28.0) and lymphomas (group II) (17.6). The 5-year survival rate improved significantly for all cancers from 54.7% (1992-1994) to 70.6% (2008-2012) (males 49.2% to 69.6%; girls 58.9% to 72.3%). Conclusions: this study provides reliable information on the incidence and survival of cancer in Uruguay in patients under 15 years of age. The results found demonstrate changes in the distribution of the population of Uruguay, a stable cancer incidence rate in the age group analyzed and significant progress in survival compared to the study carried out 20 years ago, but confirm that Uruguay has challenges ahead in order to achieve cancer cure rates similar to those of Western European and North American countries.

Resumo: Objetivos: descrever a incidência e sobrevida em crianças e adolescentes com câncer no Uruguai e analisar sua evolução comparando os períodos 1992-1994 e 2008-2012. Materiais e métodos: estudo observacional e descritivo. Incluíram-se todos os pacientes de 0 a 14 anos de idade com diagnóstico de câncer em Uruguai no período 2008-2012. Fonte de dados: Prontuários do Serviço de Hematologia e Oncologia Pediátrica do Centro Hospitalar Pereira Rossell. Os diagnósticos foram agrupados de acordo com a Classificação Internacional de Câncer Infantil, Terceira Edição. As informações sobre o tamanho da população e sua distribuição por faixa etária foram obtidas nos registros censitários nacionais e em organismos internacionais. Determinaram-se a incidência e sobrevivência. Os sobreviventes foram acompanhados por um período mínimo de 6 anos para garantir uma estimativa precisa de sobrevida. Resultados: incluíram-se 504 pacientes entre 0 e 14 anos de idade. A taxa de incidência para todos os cânceres foi de 134,6 casos por milhão por ano, 147,6 e 120,7 para meninos e meninas, respectivamente. A maior incidência observou-se para leucemias (grupo I) (40,6), tumores do sistema nervoso central (grupo III) (28,0) e linfomas (grupo II) (17,6). A taxa de sobrevida em 5 anos melhorou significativamente para todos os cânceres de 54,7% (1992-1994) para 70,6% (2008-2012) (homens 49,2% a 69,6%; meninas 58,9% a 72,3%). Conclusões: este estudo fornece informação confiável sobre a incidência e sobrevida do câncer no Uruguai em pacientes com menos de 15 anos de idade. Os resultados encontrados mostram mudanças na distribuição da população uruguaia, taxa de incidência de câncer estável na faixa etária analisada e avanço significativo na sobrevida em relação ao estudo realizado há 20 anos, mas confirmam que o Uruguai tem desafios pela frente para atingir taxas de cura do câncer semelhantes aos países da Europa Ocidental e da América do Norte.

Hospitalizations due to acute respiratory infections during SARS-CoV-2 Pandemic. British Hospital, Uruguay

Resumen: Introducción: el 11 de marzo la enfermedad COVID-19, causada por SARS-CoV-2, fue declarada pandemia. En Uruguay el Plan Nacional Coronavirus desde el 16 de marzo suspendió actividades presenciales educativas y espectáculos públicos; recomendó confinamiento voluntario, adoptar distanciamiento físico, uso de tapaboca y lavado de manos. Objetivo: describir hospitalizaciones por infecciones respiratorias agudas (IRA) de niños de 0 a 14 años entre el 1/1/2020 y el 31/5/2020 durante la pandemia comparadas con aquellas en igual período en 2018 y 2019 y los resultados de la investigación de SARS-CoV-2 en casos sospechosos. Metodología: se incluyeron egresos por IRA, bronquiolitis, neumonía viral y neumonía en unidades de cuidados moderados e intensivos. Se describen: egresos totales, casos, tasa por 1.000 egresos (intervalo de confianza 95% = IC95%) y la distribución por grupos etarios (< 2, 2 a 4 y 5 a 14 años). En 2020 se promovió la atención telefónica, por telemedicina o en domicilio para pacientes sin criterios de hospitalización; se describen hallazgos microbiológicos en casos de IRA y sospechosos de SARS-CoV-2. Resultados: la tasa promedio de egresos por IRA en cuidados moderados en 2018 y 2019 que fue 94 (IC95%: 72-117), en 2020 fue 15 (IC95%: 3-27), con una reducción significativa de 85%. Se investigó SARS-CoV-2 en 30 niños, los resultados fueron negativos. En 2020 no se hospitalizaron niños menores de 1 año, ni casos de infección por influenza, VRS o SARS-CoV-2. Conclusión: las medidas adoptadas contribuyeron a la reducción significativa de hospitalizaciones por IRA.

Summary: Introduction: on March 11th, COVID-19 caused by SARS CoV-2 was declared a pandemic. The Uruguayan National Coronavirus Plan was set up on March 16th and suspended in-person educational activities and public shows; set a voluntary quarantine, social distancing, face masks and hand washing as main recommendations. The British Hospital Contingency Committee approved the healthcare modifications established by Department of Pediatrics. Objective: describe hospitalizations for acute respiratory infection (ARI) in children of 0-14 years of age between 1/1/2020 and 5/31/2020 during the pandemic, compare them to those in the same period in 2018 and 2019, and describe the microbiological findings in children with IRA and suspected cases of SARS CoV-2 infection during 2020. Methodology: we included all discharges from Moderate Care Unit due to ARI, bronchiolitis, viral pneumonia and pneumonia and described total discharges, cases and rates per 1000 discharges (Confidence Interval 95%=CI95%). In 2020, we described healthcare modifications at all levels of care (telephone or telemedicine assistance and home care was promoted) and seasonal respiratory virus cases and SARS CoV-2 nucleic acid detection results. Results: the average rate of discharges due to ARI in Moderate Care Units in 2018 and 2019 was 94 (95% CI: 72-117). In 2020, the rate was 15 (95% CI: 3-27), and showed a significant reduction of 85%. SARS CoV-2 was researched in 30 children, all results were negative. There were no hospitalizations of children of under one year of age due to influenza, RSV or SARS CoV-2 Conclusion: the measures adopted contributed to the significant reduction in hospitalizations due to ARI.

Resumo: Introdução: o dia 11 de março de 2020 a COVID-19 causada pelo SARS CoV-2 foi declarada pandêmica. No Uruguai, as autoridades do Plano Nacional do Coronavírus suspenderam atividades educativas presenciais e shows públicos desde o dia 16 de março e recomendaram o confinamento voluntário, adotando distanciamento físico, uso de máscara e lavagem das mãos. Objetivo: descrever as hospitalizações por infecções respiratórias agudas (IRA) em crianças de 0 a 14 anos de idade entre 01/01/2020 e 31/05/2020 durante a pandemia em comparação com as do mesmo período em 2018 e 2019 e os resultados da Pesquisa do SARS CoV-2 em casos suspeitos. Metodologia: incluíram-se altas das Unidades de Terapia Moderada e Intensiva por IRA, bronquiolite, pneumonia viral e pneumonia. Descrevemos altas totais, casos, totais, taxa por 1000 altas (intervalo de confiança de 95% = IC 95%) e distribuição por grupos de idade (<2, 2 a 4 e 5 a 14 anos). Descrevemos as mudanças promovidas para o caso de atendimento telefónico, telemedicina e atendimento domiciliar para pacientes sem critérios de internação e os achados microbiológicos para casos de IRA e suspeitos de SARS CoV-2. Resultados: a taxa média de alta por IRA em cuidados moderados em 2018 e 2019 foi de 94 (IC 95%: 72-117), em 2020 foi de 15 (IC 95%: 3-27), mostrando uma redução significativa de 85 %. O SARS CoV-2 foi pesquisado em 30 crianças e os resultados foram negativos. Em 2020, nenhuma criança de menos de um ano foi hospitalizada, nem houve casos de infecção por influenza, RSV ou SARS CoV-2. Conclusão: As medidas adotadas contribuíram para redução significativa das internações por IRA.

Antibiotic prescription in the moderate care ward of the uruguayan Pereira Rossell Children's Hospital

Resumen: Introducción: la prescripción inadecuada de antibióticos (ATB) es un problema de salud pública. Objetivo: describir la frecuencia y los motivos de utilización inadecuada de ATB en niños hospitalizados en salas de cuidados moderados del Hospital Pediátrico, Centro Hospitalario Pereira Rossell, entre 15/6/2019 y 15/7/2019. Material y método: estudio descriptivo, transversal. Se incluyeron los menores de 15 años en tratamiento ATB sistémico independientemente del motivo de prescripción. Variables: edad, comorbilidades, diagnóstico al egreso, ATB (tipo, dosis, vía, intervalo, duración). El uso inadecuado se categorizó en: tipo A (selección de ATB inapropiado) y tipo B (ATB no indicado). Resultados: se incluyeron 100 niños, 53% sexo femenino, mediana edad 2,2 años (rango 0-14). Presentaban comorbilidades 52%. Se detectó prescripción inadecuada en 43%, categoría A 30% y categoría B 13% (p <0,05). La principal causa de prescripción inadecuada fueron las infecciones respiratorias (33%). Se observó predominio de prescripción adecuada en menores de 1 año e inadecuada en mayores de 5 años (p <0,05). En la categoría A (n=30) la causa más frecuente de prescripción inadecuada fue el uso de ATB de mayor espectro al requerido (14/30), seguido de la administración por vía intravenosa (5/30). Los ATB más frecuentemente prescriptos en forma inadecuada fueron ampicilina (17/43) y ceftriaxona (14/43). Conclusiones: la prescripción inadecuada de ATB en este centro es un problema frecuente. La indicación de ATB de mayor espectro al necesario por vía intravenosa en el tratamiento de infecciones respiratorias es el patrón predominante. Es necesario vigilar el cumplimiento de las recomendaciones nacionales.

Summary: Introduction: inappropriate prescription of antibiotics (ATB) is a public health problem. Objective: to describe the frequency and reasons for the inappropriate use of ATB in children hospitalized in the Moderate Care Ward of the Pereira Rossell’s Pediatric Hospital Center between 06/15/2019 and 07/15/2019. Materials and Methods: descriptive, cross-sectional study. Children under 15 years of age were included in systemic ATB treatment regardless of the reason for the prescription. Variables: age, comorbidities, diagnosis at discharge, ATB (type, dose, route, interval, duration). Inappropriate use was categorized into: type A (selection of inappropriate ATB) and type B (ATB not indicated). Results: 100 children were included, 53% female, median age 2.2 years (range 0-14), 52% had comorbidities. Inappropriate prescription was detected in 43%, category A 30% and category B 13% (p <0.05). The main cause of inappropriate prescription was respiratory infections (33%). Prevalence of appropriate prescription was observed for the case of children under one year of age and inadequate in those over 5 years of age (p <0.05). In category A (n = 30), the most frequent cause of inadequate prescription was the use of ATB with a greater spectrum than required (14/30) followed by intravenous administration (5/30). The most frequently inappropriately prescribed ATBs were ampicillin (17/43) and ceftriaxone (14/43). Conclusions: the inappropriate prescription of ATB in this center is a frequent problem. The main pattern is the prescription of intravenous ATBs of a broader range than that required for respiratory infections. It is necessary to monitor compliance with national recommendations.

Resumo: Introdução: a prescrição inadequada de antibióticos (ATB) é um problema de saúde pública. Objetivo: descrever a frequência e os motivos do uso inadequado de ATB em crianças internadas em enfermarias de cuidados moderados do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Pereira Rossell entre 15/06/2019 e 15/07/2019. Materiais e métodos: estudo descritivo, transversal. Incluíram-se menores de 15 anos de idade em tratamento sistêmico com ATB, independentemente do motivo da prescrição. Variáveis: idade, comorbidades, diagnóstico na alta, ATB (tipo, dose, via, intervalo, duração). O uso inadequado foi categorizado em: tipo A (seleção ATB inadequada) e tipo B (ATB não indicado). Resultados: incluíram-se 100 crianças, 53% do sexo feminino, meia-idade 2,2 anos (variação 0-14). 52% tinham comorbidades. Detectou-se prescrição inadequada em 43%, categoria A 30% e categoria B 13% (p <0,05). A principal causa de prescrição inadequada foi para o caso de infecções respiratórias (33%). Observou-se predomínio de prescrição adequada em menores de um ano e inadequada em maiores de 5 anos (p <0,05). Na categoria A (n = 30), a causa mais frequente de prescrição inadequada foi o uso de ATB com espectro superior ao necessário (14/30), seguido de administração intravenosa (5/30). Os ATBs mais frequentemente prescritos de forma inadequada foram ampicilina (17/43) e ceftriaxona (14/43). Conclusões: a prescrição inadequada de ATB neste centro é um problema frequente. A indicação de ATB com espectro maior que o necessário por via intravenosa no tratamento das infecções respiratórias é o padrão predominante. É necessário monitorar o cumprimento das recomendações nacionais.

Epidemiologic and clinical characteristics of hemophilic patients of under 18 years of age assisted at the Pereira Rossell Hospital Center. 2016-2018

Resumen: Introducción: la hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, debida al déficit de factor VIII (tipo A) o IX (tipo B). La prevalencia estimada al nacimiento es de 24,6 casos cada 100.000 varones para hemofilia A y 5 casos cada 100.000 para hemofilia B. El Departamento de Medicina Transfusional (DMT) del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) es el Centro de Referencia Nacional (CDRN) para los menores de 18 años. El abordaje integral, inter-disciplinario del paciente con hemofilia en un centro especializado disminuye la morbi-mortalidad y contribuye a mejorar la calidad de vida. Objetivo: describir las características epidemiológicas y clínicas de los menores de 18 años con hemofilia asistidos en el DMT-CHPR entre el 1 enero de 2016 y el 31 de diciembre de 2018. Metodología: estudio descriptivo, retrospectivo, de todos los menores de 18 años con hemofilia. Se describió: edad y circunstancias del diagnóstico, tipo y severidad de la hemofilia, controles en salud, estudios complementarios, complicaciones, frecuencia y motivos de hospitalización, tratamiento. El protocolo de estudio fue aprobado por el Comité de Ética Institucional. Resultados: se asistieron 67 pacientes, 57 con hemofilia A y 10 con hemofilia B. La mediana de edad fue 8 años. Presentaban hemofilia severa 61 pacientes, moderada 2 y leve 4. Presentaban antecedentes familiares de coagulopatía 41. La mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses. Se diagnosticaron en el período neonatal 24 de los pacientes con hemofilia A y 5 con hemofilia B. Desarrollaron inhibidores 7 pacientes, todos con hemofilia severa. Conclusiones: en esta serie, predominaron los pacientes con hemofilia A, severa, antecedentes familiares conocidos de coagulopatía, en tratamiento profiláctico con factores de la coagulación. Esta comunicación aporta información valiosa sobre las características de estos pacientes, lo que contribuye a la gestión clínica y a planificar estrategias de mejora de la calidad asistencial.

Summary: Introduction: hemophilia is a hereditary disease, linked to chromosome X and caused by the deficit of factor VIII (type A) and IX (type B). Estimated prevalence at birth is 24.6 cases every 100,000 boys for hemophilia A and 5 cases every 100,000 cases for hemphilia B. The Transfusion Medical Department (TMD) of the Pereira Rossell Children’s Hospital Center (CHPR, acronym in Spanish) is the national reference center (NRC) for patients under 18 years of age. A comprehensive, inter-disciplinary approach to hemophilic patients at a specialized center decreases morbidity and mortality and contributes to improving quality of life. Objective: to describe the epidemiologic, clinical and progression characteristics of hemophilic patients of under 18 years of age assisted at the TMD-CHPR between January 1st 2016 and December 31st, 2018. Methodology: descriptive, retrospective study of all hemophilic patients of under 18 years of age. Variables described: age, circumstances of diagnosis, type and severity of hemophilia, health check-ups, tests, complications, frequency and reasons for hospital admittance, treatment. The study protocol was approved by the Institutional Ethics Committee. Results: 67 patients were assisted, 57 with hemophilia A and 10 with hemophilia B. Median age was 8 years. Severe hemophilia was present in 61 patients, moderate in 2 and mild in 4. 41 had a family history of coagulopathy. Median age at diagnosis was 2 months. 24 patients with hemophilia A and 5 patients with hemophilia B were diagnosed during the neonatal period. 7 patients developed inhibitors, all of them with severe hemophilia. Conclusions: in this study there is a predominance of patients with severe hemophilia A, known family history of coagulopathy, under prophylactic treatment with coagulation factors. This study provides valuable information about the characteristics of these patients, which contributes to improved clinical management and planning strategies to improve their quality of care.

Resumo: Introdução: o Departamento de Medicina Transfusional (DMT) do Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR) é o Centro Nacional de Referência (CNR) para menores de 18 anos de idade. A abordagem abrangente e interdisciplinar do paciente com hemofilia em um centro especializado reduz a morbimortalidade e contribui para a melhoria da qualidade de vida. Objetivo: descrever as características epidemiológicas, clínicas e evolutivas em crianças menores de 18 anos com hemofilia atendidas no DMT-CHPR entre 1 de janeiro de 2016 e 31 de dezembro de 2018. Metodologia: estudo descritivo, retrospectivo, de todos os menores de 18 anos com hemofilia. Descrevemos: idade e circunstâncias do diagnóstico, tipo e gravidade da hemofilia, controles de saúde, estudos complementares, complicações, frequência e motivos de hospitalização, tratamento. O protocolo do estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética Institucional. Resultados: 67 pacientes foram atendidos, 57 com hemofilia A e 10 com hemofilia B. A media de idade foi de 8 anos. Houve 61 pacientes com hemofilia grave, moderada 2 e leve 4. 41 tiveram história familiar de coagulopatia. A media de idade no diagnóstico foi de 2 meses. 24 dos pacientes com hemofilia A e 5 com hemofilia B foram diagnosticados no período neonatal e 7 desenvolveram inibidores, todos com hemofilia grave. Conclusões: neste estudo, predominaram pacientes com hemofilia A grave, história familiar conhecida de coagulopatia, em tratamento profilático com fatores de coagulação. O estudo fornece informações valiosas sobre as características desses pacientes, o que contribui para o manejo clínico e estratégias de planejamento para melhorar a qualidade do atendimento deles.

HPV vaccine: is it recommended by the pediatricians of the different health service providers in Montevideo?

Resumen: Introducción: la infección por el virus de papiloma humano (HPV) es la infección de transmisión sexual más frecuente en el mundo, vinculándose a lesiones premalignas y cáncer de cuello uterino (CCU). En Uruguay es el tercer tipo de cáncer en frecuencia y la cuarta causa de mortalidad por cáncer en mujeres. Existen vacunas contra HPV seguras y eficaces. En Uruguay en 2013 se comenzó a administrar de forma gratuita la vacuna tetravalente (serotipos16,18,11y 6) para todas las adolescentes de 11 años y desde 2019 también a los varones de la misma franja etaria. La cobertura de la vacuna aún es baja. Objetivo: conocer la actitud de algunos pediatras de Montevideo frente a la indicación de la vacuna contra HPV. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, observacional, transversal mediante encuesta anónima y autogestionada a pediatras de diferentes prestadores de salud: Casmu, Hospital Militar, Hospital Británico y Casa de Galicia, en agosto-setiembre de 2018. Resultados: total: 67 pediatras encuestados: 66 recomiendan la vacuna, 58 consideran que tiene información necesaria sobre la vacuna, 64 conocen las indicaciones y contraindicaciones, a 63 les gustaría contar con información oficial por parte del Ministerio de Salud Pública, 63 consideran que los pacientes no tienen información adecuada, 21 necesitan entre 15 -30 min para dar información y 65 piensa que puede influir en la postura de los padres frente a la vacuna. Conclusiones: los pediatras encuestados recomiendan la vacuna contra el HPV en sus consultas. La confianza en el médico y la necesidad de información son dos variables fundamentales sobre las que tenemos que seguir trabajando. Se necesita profundizar en éstos y otros aspectos que influyen negativamente en la decisión de los adolescentes y sus tutores, determinando una baja cobertura de vacunación.

Summary: Introduction: the human papillomavirus (HPV) infection is the most frequent sexually transmitted disease globally, associated with pre malignant lesions and uterine cervical cancer. It is the third most frequent type of cancer in Uruguay and the fourth cause of death in women with cancer. There are safe and effective HPV vaccines. In 2013, Uruguay started administering the quadrivalent vaccine (serotypes 16, 18, 11 and 6), for free to all 11-year-old adolescent girls, and in 2019 to all adolescent boys of the same age. The HPV vaccine coverage is still low. Objective: to learn about the position of some pediatricians from Montevideo, Uruguay, regarding the HPV vaccine. Methodology: cross-sectional observational descriptive study, carried out through anonymous, self-administered surveys to some pediatricians from different health providers: Casmu, Armed Forces Hospital, British Hospital and Casa de Galicia, from August to September 2018. Results: total: 67 surveyed pediatricians, 66 recommend the vaccine, 58 believe that they have all the necessary information about the vaccine, 64 understand the indications and contraindications, 63 would like to have official information from the Ministry of Public Health, 63 think that patients do not have adequate information about the vaccine, 21 consider they need between 15 and 30 minutes to give information to patients about the vaccine and 65 think they can influence the parents’ opinions regarding the use of the vaccine. Conclusions: the surveyed pediatricians recommend the HPV vaccine. We need to continue to research the issues of trust in doctors and the need for additional information, as well as other aspects, because they are a negative influence when adolescents and their tutors need to make decisions regarding the use of the vaccine, which results into low adherence.

Resumo: Introdução: a infecção pelo papilomavírus humano (HPV) é a infecção sexualmente transmissível mais comum no mundo, e está associada a lesões pré-malignas e câncer cervical (CCU). No Uruguai, é o terceiro tipo de câncer mais frequente e a quarta causa de mortalidade por câncer em mulheres. Existem vacinas contra o HPV seguras e eficazes. No Uruguai, em 2013, a vacina quadrivalente (sorotipos 16,18,11 e 6) começou a ser administrada gratuitamente a todas as adolescentes de 11 anos e, a partir de 2019, também a homens adolescentes da mesma faixa etária. A cobertura vacinal ainda é baixa. Objetivo: conhecer a opinião de alguns pediatras de Montevidéu quanto à indicação da vacina contra o HPV. Materiais e métodos: realizou-se um estudo descritivo, observacional e transversal por meio de um inquérito anônimo e autogerido com pediatras de diferentes prestadores de saúde: Casmu, Hospital Militar, Hospital Britânico e Casa de Galicia, de agosto a setembro de 2018. Resultados: total: 67 pediatras pesquisados: 66 recomendam a vacina, 58 consideram que possuem a informação necessária sobre a vacina, 64 conhecem as indicações e contraindicações, 63 gostariam de ter informação oficial do Ministério da Saúde Pública, 63 consideram que o os pacientes não possuem informação adequada, 21 acham que precisam de 15 a 30 minutos para fornecer informação aos pacientes e 65 acham que poderiam influenciar a posição dos pais em relação à vacina. Conclusões: os pediatras pesquisados recomendam a vacina contra o HPV em suas consultas. A confiança no médico e a necessidade de informação são duas variáveis fundamentais nas quais ainda devemos continuar trabalhando. É necessário aprofundar esses e outros aspectos que influenciam negativamente na decisão dos adolescentes e seus responsáveis, determinando uma baixa cobertura vacinal.

Characteristics of patients with severe and difficult-to-control asthma assisted at the Pediatric Pneumology Department of the Pereira Rossell Children Hospital Center

Resumen: Introducción: el asma es la patología respiratoria crónica más frecuente en la edad pediátrica. El asma severa representa menos del 5% de todos los casos de asma en la infancia. Este grupo representa una gran carga de morbilidad, costos sanitarios e incluso mortalidad. Objetivos: Analizar las características clínicas, funcionales, y comorbilidades de pacientes con asma severa y de difícil control. Material y métodos: estudio descriptivo, analítico, retrospectivo y transversal de los pacientes con asma severa y de difícil control, atendidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, entre el 1/1/2019 y el 1/1/2020. Criterios de inclusión: niños y adolescentes con edades comprendidas entre 5 -15 años con diagnóstico de asma severa y de difícil control. Resultados: se incluyeron 15 pacientes (9 sexo femenino). La media de edad fue de 10,4 años. En todos los pacientes el inicio de los síntomas fue temprano, en la edad preescolar. Presentaron antecedentes de asma en familiares de primer grado 8/15. Se encontró exposición domiciliaria a tabaco en 8/15 de las historias analizadas. La adherencia al tratamiento fue correcta en 6/15 de los pacientes, mientras que se registró una técnica inhalatoria adecuada en 11/15 de los casos. De las comorbilidades evaluadas la rinitis alérgica se presentó en 12/15 y la obesidad en 3/15. Conclusiones: el asma severa en el periodo analizado correspondió a 3,8% del total de consultas por asma. La mayoría de los pacientes (11/15) presentaron asma de difícil control, debido a factores subyacentes modificables o reversibles que impiden el control del asma.

Summary: Introduction: asthma is the most frequent chronic respiratory disease in children. Severe asthma accounts for less than 5% of all pediatric asthma cases, and shows high morbidity rates, healthcare costs, and even mortality. Objectives: to analyze the clinical and functional characteristics, and comorbidities of patients with severe asthma. Material and methods: descriptive, analytical, retrospective, and transversal study on patients with severe asthma, treated at Pereira Rossell Children Hospital Center between 1/1/2019 and 1/1/2020. Inclusion criteria: children and adolescents of between 5 and 15 years of age with a diagnosis of severe and difficult-to-treat asthma. Results: 15 patients included, 9 females, with a mean age of 10.4 years. All patients showed an early onset of symptoms, beginning at preschool age. 8/15 patients’ first-degree relatives had a record of asthma. Tobacco exposure was present in 8/15. Adherence was correct in 6/15. The inhalation technique was adequate in 11/15. Allergic rhinitis was the most frequent comorbidity assessed, present in 12 out of 15 cases, while obesity was present in 3 out of 15 cases. Conclusions: in the period analyzed, severe asthma accounts for 3.8% of all asthma cases. Most were difficult-to-treat asthma cases (11/15) due to underlying modifiable or reversible factors that prevent asthma control.

Resumo: Introdução: a asma é a doença respiratória crônica mais frequente na idade pediátrica. A asma grave é responsável por menos de 5% de todos os casos de asma na infância. Este grupo de casos representa uma grande carga de morbidade, custos de saúde e até mortalidade. Objetivos: analisar as características clínicas, funcionais e as comorbidades de pacientes com asma grave e de difícil controle. Material e métodos: estudo descritivo, analítico, retrospectivo e transversal de pacientes com asma grave e de difícil controle, atendidos no Centro Hospitalar Pereira Rossell, entre 01/01/2019 e 01/01/2020. Critérios de inclusão: crianças e adolescentes de 5 a 15 anos de idade com diagnóstico de asma grave e de difícil controle. Resultados: foram incluídos 15 pacientes (9 do sexo feminino). A média de idade foi de 10,4 anos. Em todos os pacientes o início dos sintomas foi precoce, na idade pré-escolar. 8/15 tinham história de asma em parentes de primeiro grau. Encontramos exposição domiciliar ao tabaco em 8/15 das histórias analisadas. A adesão ao tratamento foi correta em 6/15 dos pacientes, enquanto a técnica inalatória adequada registrou-se em 11/15 dos casos. Das comorbidades avaliadas, a rinite alérgica apareceu em 12/15 e a obesidade em 3/15 dos casos. Conclusões: asma grave no período analisado correspondeu a 3,8% do total de consultas por asma. A maioria dos pacientes (11/15) teve asma de difícil controle, devido a fatores subjacentes modificáveis ou reversíveis que impedem o controle da asma.

Prolongation of the QT interval during therapeutic hypothermia in a newborn with hypoxic-ischemic encephalopathy: A case report

Resumen: El síndrome de QT largo adquirido puede ser secundario a la hipotermia, tanto accidental como terapéutica. Es poco el conocimiento sobre el efecto de ésta en la actividad eléctrica cardíaca, sobre todo en recién nacidos, y sus potenciales complicaciones. Se presenta el caso clínico de un recién nacido con diagnóstico de encefalopatía hipóxico isquémica que presenta una prolongación del intervalo QT durante el tratamiento con hipotermia. Se discute la evolución del paciente, que es consistente con lo referido en la literatura sobre el tema: buena evolución, ausencia de arritmias graves o alteraciones hemodinámicas, y normalización del electrocardiograma luego de finalizado el tratamiento.

Summary: Acquired long QT syndrome may be secondary to hypothermia, both accidental and therapeutic. There is not enough knowledge about the effect of hypothermia in cardiac activity and its potential complications, especially in newborns. We present the clinical case of a newborn with a diagnosis of hypoxic ischemic encephalopathy who has a prolonged QT interval during treatment with hypothermia. The evolution of the patient is discussed, which is consistent with what is referred to in the literature on the subject: Good evolution, absence of serious arrhythmias or hemodynamic alterations, and normalization of the ECG after the end of treatment.

Resumo: A síndrome do QT longo adquirida pode ser secundária à hipotermia, tanto acidental quanto terapêutica. Pouco se sabe sobre seu efeito na atividade elétrica cardíaca, principalmente em recém-nascidos, e suas possíveis complicações. Apresentamos o relato de caso clínico de um recém-nascido com diagnóstico de encefalopatia hipóxica isquêmica que apresenta prolongamento do intervalo QT durante o tratamento com hipotermia. Discutimos a evolução do paciente, a que é consistente com a literatura sobre o assunto: boa evolução, ausência de arritmias graves ou alterações hemodinâmicas e normalização do ECG após o término do tratamento.

Imported malaria in children: first case in Uruguay

Resumen: La malaria es un problema de salud a nivel mundial. Si bien en Uruguay existen ejemplares del género Anopheles, las especies descritas con mayor frecuencia no transmiten la enfermedad. Se comunica el primer caso de una niña con malaria importada, no complicada, por Plasmodium falciparum. El objetivo es sensibilizar al pediatra sobre una enfermedad reemergente y analizar su abordaje diagnóstico y terapéutico. Caso clínico: niña de 8 años, sana, procedente de Bolívar (Venezuela). Vive en Uruguay desde hace 15 días. Comienza cinco días previos al ingreso con fiebre de 41 °C, rinorrea y tos seca, vómitos ocasionales en las últimas 24 horas. Anorexia y marcado decaimiento. No lesiones de piel, cefalea, ni artromialgias. Examen físico: decaída, chucho febril, dolor abdominal difuso y hepatoesplenomegalia. Estudios complementarios: anemia, plaquetopenia, elevación de reactantes de fase aguda y de gamma glutamil transferasa. Ecografía abdominal: hepatoesplenomegalia moderada. Estudio parasitológico de sangre periférica: trofozoitos de Plasmodium falciparum, parasitemia menor a 10%. Se administra artemeter-lumefantrina durante tres días, seguido de primaquina por 14 días, con buena evolución. Conclusiones: la malaria debe ser considerada en un niño que proviene de zonas endémicas y se presenta con una enfermedad febril aguda, acompañada de chuchos, decaimiento y hepatoesplenomegalia. El estudio del frotis sanguíneo y gota gruesa realizado por el parasitólogo permitirá confirmar el diagnóstico y definir el abordaje terapéutico. Para disminuir la mortalidad es importante el diagnóstico oportuno y la identificación precoz de signos de malaria grave. El tratamiento será dirigido según la especie involucrada y riesgo de resistencia a los antimaláricos.

Summary: Malaria is a global health problem. Although there are specimens of the genus Anopheles, in Uruguay, the most frequently described species do not transmit the disease. We hereby report the first case of a girl with imported, uncomplicated Plasmodium falciparum malaria. The objective is to raise pediatricians’ awareness regarding a re-emerging disease and analyze its diagnostic and therapeutic approach. Clinical case: 8-year-old, healthy girl from Bolívar (Venezuela) who had lived in Uruguay for 15 days. 5 days prior to admission started having 41°C fever, runny nose and dry cough and occasional vomit in the 24 hours prior to admittance. Anorexia and significant asthenia. No skin lesions, headaches or arthromyalgia. Physical exam: asthenia, feverish shivering, diffuse abdominal pain, and hepatosplenomegaly. Complementary studies: anemia, thrombocytopenia, high acute phase reactants and gamma glutamyl transferase. Abdominal ultrasound: moderate hepatosplenomegaly. Parasitological study of peripheral blood: Plasmodium falciparum trophozoites, parasitemia less than 10%. Artemether-lumefantrine was administered for 3 days, followed by primaquine for 14 days, with positive evolution. Conclusions: Malaria should be considered in cases of children from endemic areas who show acute febrile illness, accompanied by shivering, asthenia and hepatosplenomegaly. The study of the thick and peripheral blood smears carried out by the parasitologist will eventually confirm the diagnosis and define the therapeutic approach. In order to reduce mortality, it is essential to carry out a timely diagnosis and to identify symptoms of severe malaria early on. Treatment will depend on the species involved and risk of resistance to antimalarials.

Resumo: A malária é um problema de saúde global. Embora no Uruguai existam exemplares do gênero Anopheles, as espécies mais frequentemente descritas não transmitem a doença. Relatamos o primeiro caso de uma menina com malária importada não complicada por Plasmodium falciparum. O objetivo é sensibilizar o pediatra sobre uma doença reemergente e analisar sua abordagem diagnóstica e terapêutica. Caso clínico: menina saudável de 8 anos, procedente de Bolívar (Venezuela) que tinha morado no Uruguai por 15 dias. 5 dias antes da internação começa a ter febre de 41°C, rinorreia, tosse seca e vômitos ocasionais nas 24 horas anteriores à internação. Anorexia e astenia acentuada. Sem lesões cutâneas, dores de cabeça ou artromialgia. Exame físico: astenia, tremor febril, dor abdominal difusa e hepatoesplenomegalia. Estudos complementares: anemia, plaquetopenia, elevação dos reagentes de fase aguda e gama glutamil transferase. Ultrassonografia abdominal: hepatoesplenomegalia moderada. Estudo parasitológico do sangue periférico: trofozoítos por Plasmodium falciparum, parasitemia inferior a 10%. Administramos artemeter-lumefantrina por 3 dias, seguida de primaquina por 14 dias, com boa evolução. Conclusões: devemos considerar a malária em crianças procedentes de áreas endêmicas e com quadro febril agudo, acompanhado de tremores, astenia e hepatoesplenomegalia. O exame do esfregaço e de gota espessa quando feito pelo parasitologista vai confirmar o diagnóstico e definir a abordagem terapêutica. É importante realizar diagnóstico precoce e identificar os sinais de malária para diminuir o risco de mortalidade. O tratamento será administrado de acordo com a espécie envolvida e com o risco de resistência aos antimaláricos.

Early neonatal sepsis caused by Streptococcus pneumoniae: a case study

Resumen: Introducción: la sepsis causada por S. pneumoniae es infrecuente en neonatos, sin embargo, se asocia a una elevada morbimortalidad. Las vías de transmisión son transplacentaria o por vía ascendente, posterior a la colonización vaginal materna en la sepsis neonatal precoz, o a través de portadores de la comunidad en la sepsis neonatal tardía. La introducción de la vacuna neumocócica en la población pediátrica no ha logrado reducir en forma significativa los casos de sepsis neonatal, por lo que se proponen otras estrategias, como la vacunación materna. Caso clínico: se presenta un neonato con diagnóstico de sepsis precoz a S. pneumoniae serotipo 3 (vacunal) sensible a penicilina y madre con colonización vaginal por el germen. Se realizó un diagnóstico y tratamiento oportuno, logrando una buena evolución clínica. Conclusiones: S. pneumoniae, aunque infrecuente en el período neonatal, se asocia a importante mortalidad y morbilidad, lo que hace necesario la sospecha clínica y el tratamiento oportuno para asegurar un buen pronóstico sin secuelas. Se han propuesto diferentes estrategias para disminuir la incidencia de enfermedad neumocócica invasiva neonatal, entre ellas la vacunación materna. La evidencia científica actual no aporta suficientes datos para recomendar la vacunación a madres, teniendo en cuenta costo-beneficio y sostenibilidad de la medida en el tiempo de implementarse.

Summary: Introduction: sepsis caused by S. pneumoniae is infrequent in newborns, however, it is associated with high morbidity and mortality. Transmission routes are transplacental or ascending, after maternal vaginal colonization in early onset sepsis, or through community carriers in late onset sepsis. The introduction of the pneumococcal vaccine has not been able to reduce the cases of early neonatal sepsis, so other strategies, such as maternal vaccination are proposed. Clinical case: we present a newborn diagnosed with S. pneumoniae (serotype 3 (vaccine) early onset sepsis, sensitive to penicillin and his mother with vaginal colonization by the same bacteria. A timely diagnosis and treatment were made, achieving a good clinical evolution. Conclusions: S. pneumoniae has low incidence of sepsis in the neonatal period, but it is associated with high mortality and morbidity, making clinical suspicion and prompt treatment necessary to ensure good prognosis. Different strategies have been proposed to decrease the incidence of neonatal invasive pneumococcal disease, including maternal vaccination. Current scientific evidence does not provide enough data to recommend vaccination to mothers, considering its cost-effectiveness and sustainability over time.

Resumo: Introdução: a sepse por S. pneumoniae é rara em neonatos, porém está associada a alta morbimortalidade. As vias de transmissão são transplacentárias ou ascendentes, após a colonização vaginal materna na sepse neonatal precoce ou por meio de portadores comunitários na sepse neonatal tardia. A introdução da vacina pneumocócica na população pediátrica não tem conseguido reduzir significativamente os casos de sepse neonatal, por isso propõem-se outras estratégias como a vacinação materna. Caso clínico: apresenta-se um recém-nascido com diagnóstico de sepse precoce para S. pneumoniae sorotipo 3 (vacina) sensível à penicilina e mãe com colonização vaginal pelo germe. Realizou-se diagnóstico e tratamento oportunos, com boa evolução clínica. Conclusões: S. pneumoniae, embora infrequente no período neonatal, está associada a mortalidade e morbidade significativas, o que torna necessária a suspeita clínica e o tratamento oportuno para garantir um bom prognóstico sem sequelas. Diferentes estratégias têm sido propostas para reduzir a incidência de doença pneumocócica invasiva neonatal, incluindo a vacinação materna. As evidências científicas atuais não fornecem dados suficientes para recomendar a vacinação às mães, considerando o custo-benefício e a sustentabilidade da medida ao longo prazo, se for implementada.

Solid-pseudopapillary tumour of the pancreas, clinical case

Resumen: Introducción: el tumor sólido pseudopapilar de páncreas (TSP) es un tumor poco frecuente de bajo potencial de malignidad que afecta principalmente a mujeres jóvenes. Objetivo: reportar una adolescente en quien se documentó un TSP. Caso clínico: paciente de 12 años de sexo femenino, en la cual se confirmó un TSP luego de presentar episodio de dolor abdominal intenso a nivel de hipocondrio izquierdo y vómitos. En su historial destacó la ausencia de antecedentes patológicos y un examen físico sin alteraciones. La resonancia nuclear magnética (RNM) identificó a nivel del sector caudal del páncreas una tumoración mixta sólido quística; por sus características se planteó que podría corresponder a un TSP. Se realizó su resección completa. La anatomía patológica confirmó el planteo diagnóstico. Conclusiones: debe ser considerado su diagnóstico en adolescentes de sexo femenino que presentan una tumoración pancreática e imagen compatible. La resección quirúrgica es el Gold Standard del manejo terapéutico.

Summary: Introduction: solid pseudopapillary tumor (SPT) of the pancreas is a rare low-level malignant tumor which mainly affects young women. Objective: report the case of an adolescent with a SPT. Clinical case: twelve-year old female adolescent diagnosed with a SPT after an episode of severe abdominal pain on the left hypochondriac region and vomiting. Her medical record did not show a pathological history nor were there findings in the physical examination. The MRI showed a mixed cystic and solid tumor in the caudal portion of the head of the pancreas, which was initially thought to be a SPT. A total surgical resection was performed and the anatomical pathology confirmed the diagnosis. Conclusions: SPT diagnosis should be considered in female adolescents who show a pancreatic tumor and compatible image. A total surgical resection is the Gold Standard regarding the SPT’s therapeutic management.

Resumo: Introdução: o tumor sólido pseudopapilar do pâncreas (TSPP) é um tumor raro com baixo potencial de malignidade que afeta principalmente mulheres jovens. Objetivo: relatar o caso de uma adolescente diagnosticada com um TSPP. Caso clínico: paciente do sexo feminino, 12 anos de idade, confirmada com TSPP após apresentar episódio de dor abdominal intensa em quadrante superior esquerdo e vômitos. Em seu prontuário, destacou-se a ausência de antecedentes patológicos e um exame físico sem alterações. A ressonância magnética (RM) identificou um tumor cístico sólido misto no setor caudal do pâncreas que, por suas características, sugeriu-se que pudesse corresponder a um TSPP. Realizou-se sua ressecção completa. A anatomia patológica confirmou a abordagem diagnóstica. Conclusões: deve se considerar o diagnóstico de TSPP em adolescentes do sexo feminino que apresentam tumor pancreático e imagem compatível. A ressecção cirúrgica é o padrão ouro para o manejo terapêutico.

Recommendations for respiratory management of patients with spinal muscular atrophia

Resumen: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad del asta anterior de la médula espinal, genéticamente determinada y causada por síntesis insuficiente de la proteína de supervivencia de la motoneurona. La debilidad muscular lleva a una disminución progresiva de la capacidad vital y de flujos medibles durante la tos. La intensidad y precocidad de la expresión motora se vincula con los grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Las formas clínicas más severas de AME, en especial aquellas con presentaciones más tempranas y respiración paradojal, tienen capacidades vitales y flujos pico tosidos menores. La evaluación secuencial de estos parámetros es esencial para el pronóstico funcional y vital de estos pacientes. La subclasificación de AME tipo 1 y 2 se relaciona con momentos deseables para la realización de cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y en la edad escolar, que mejoran la sobrevida y calidad de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas que incluyan apilamiento de aire (air stacking), protocolos de tos asistida y soporte ventilatorio no invasivo con alta intensidad de presiones de soporte, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueotomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.

Summary: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a disease of the anterior horn of the spinal cord, genetically determined, and caused by deficiency of survival motor neuron (SMN) protein. Muscle weakness leads to a progressive decrease in vital capacity and to diminished cough flows. Respiratory morbidity and mortality are a function of respiratory and bulbar-innervated muscle impairment. It can be measured by the sequential evaluation of vital capacity to determine the life time maximum (plateau) and its subsequent rate of decline, progressing to ventilatory failure. Bulbar-innervated muscle impairment can also be monitored and measured by spirometry. The more severe clinical forms of SMA, especially those with earlier onsets and paradoxical breathing, have lower vital capacities and cough peak flows. The sequential assessment of these parameters is key for the vital and functional prognosis of these patients. SMA sub-classification types 1 and 2 of SMA involve appropriate times for non-invasive respiratory interventions in early childhood and school age and improve afterlife and quality of life. This document summarizes these recommendations, as a function of SMA type, with special reference to interventions that include air stacking, manually and mechanically assisted coughing protocols and noninvasive ventilatory support techniques, even for patients who have no ventilator-free breathing ability to minimize or eliminate the need to resort to tracheotomy. Failure to properly evaluate these patients regularly reduces their survival and chances to avoid invasive airway tubes.

Resumo: A Atrofia Muscular Espinhal (SMA) é uma doença do corno anterior da medula espinhal, geneticamente determinada e causada pela síntese insuficiente da proteína de sobrevivência dos neurônios motores. A fraqueza muscular leva a uma diminuição progressiva da capacidade vital e fluxos mensuráveis durante a tosse. A intensidade e a precocidade da expressão motora estão relacionadas aos graus de envolvimento dos grupos musculares respiratórios, determinando o platô da capacidade vital e a progressão para insuficiência ventilatória, bem como o envolvimento dos músculos inervados do bulbar. As formas clínicas mais graves de SMA, especialmente aquelas com apresentações anteriores e respiração paradoxal, têm capacidades vitais mais baixas e fluxos de tosse mais baixos. A avaliação sequencial desses parâmetros é essencial para o prognóstico funcional e vital desses pacientes. A subclassificação de SMA tipo 1 e 2 está relacionada aos momentos desejáveis para cuidados respiratórios não invasivos na primeira infância e idade escolar, que melhoram a sobrevida e a qualidade de vida. Este documento resume essas recomendações com referência especial às intervenções guiadas por etapas que incluem empilhamento de ar, protocolos de tosse assistida e suporte ventilatório não invasivo com suporte pressórico de alta intensidade, mesmo em pacientes com perda de autonomia respiratória, minimizando o risco de traqueostomia. A não consideração dessas recomendações na avaliação regular dos pacientes reduz a oferta de tratamentos oportunos.

Quality standars in pediatric palliative care

Chlorine dioxide and derivatives for the prevention and treatment of COVID 19

Commentary on: Levetiracetam Versus Phenobarbital for Neonatal Seizures: A Randomized Controlled Trial Sharpe C, Reiner G, Davis S, et al. Pediatrics. 2020;145(6):e20193182