Archivos de Pediatría del Uruguay

Prevención de lesiones en niños en tiempos de pandemia

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Encefalopatía subaguda adquirida del lactante por deficiencia de vitamina B12 materna

Resumen: Introducción: la deficiencia de vitamina B12 es infrecuente en la edad pediátrica. Puede producir síntomas neurológicos y hematológicos de diferente severidad. Si no se diagnostica y trata oportunamente, puede determinar secuelas neurológicas permanentes. Objetivos: presentar una serie de casos clínicos de encefalopatía secundaria a déficit materno de vitamina B12, discutir su potencial severidad y resaltar la importancia de las medidas de prevención. Metodología: estudio observacional basado en la revisión de las historias clínicas de lactantes con criterios clínicos y de laboratorio compatibles con encefalopatía por deficiencia de vitamina B12 materna. Resultados: se incluyeron cuatro casos clínicos, con edades entre 7 y 15 meses, que presentaron una encefalopatía subaguda por deficiencia de vitamina B12 secundaria a déficit materno luego de un período libre de síntomas, con rechazo del alimento, detención del crecimiento, adelgazamiento, irritabilidad, apatía, regresión del desarrollo, movimientos extrapiramidales y desaceleración de la velocidad del crecimiento del perímetro craneano. Los exámenes complementarios revelaron anemia megaloblástica, niveles bajos de vitamina B12 en el suero, hiperhomocisteinemia y aciduria metilmalónica. Se realizó tratamiento con vitamina B12 con buena evolución posterior. Discusión: la deficiencia de vitamina B12 debe considerarse en el diagnóstico diferencial de lactantes con regresión del desarrollo, movimientos involuntarios de inicio agudo o subagudo, convulsiones y apatía, especialmente si se asocian a anemia megaloblástica. Dado que la sintomatología es relativamente inespecífica, se requiere un alto grado de sospecha para realizar el diagnóstico precoz. El tratamiento es sencillo y eficaz y, de ser precoz, puede prevenir el daño cerebral permanente o la muerte.

Summary: Introduction: cobalamin or vitamin B12 deficiency is unusual in childhood. It may cause neurologic and hematologic symptoms of diverse severity. If not diagnosed and treated on time, it can lead to a severe clinical case of permanent neurological sequelae. The purpose of this study is to report four clinical cases of infants with subacute encephalopathy due to vitamin B12 deficiency after a maternal deficit, discuss its potential severity and emphasize the importance of preventive measures. Methods: observational study based on a review of clinical records of infants that showed clinical and laboratory criteria compatible with encephalopathy secondary to maternal vitamin B12 deficiency. Results: four infants between 7 and 15 months of age were included. They were diagnosed with vitamin B12 deficiency secondary to a maternal deficit. Clinically, they had had a symptom-free period followed by rejection of food, growth arrest, failure to thrive, irritability, apathy, regression of development, extrapyramidal movements and deceleration of cranial perimeter growth. They showed megaloblastic anemia, low serum B12 vitamin levels, hyperhomocysteinemia, and methylmalonic aciduria. They were treated with parenteral B12 vitamin and showed a favorable evolution. Discussion: vitamin B12 deficiency should always be analyzed in the differential diagnosis of infants with developmental regression, involuntary acute onset movements, seizures and apathy, especially associated with megaloblastic anemia. Due to its fairly unspecific clinical features, it high levels of suspicion and an early diagnosis are required. Treatment is simple and effective and can prevent permanent brain damage if started early.

Resumo: Introdução: a deficiência de vitamina B12 é pouco frequente na idade pediátrica. Pode produzir sintomas neurológicos e hematológicos de diferentes níveis de gravidade. Se não for diagnosticada e tratada prontamente, pode determinar sequelas neurológicas permanentes. Objetivos: apresentar uma série de casos clínicos de encefalopatia devida à deficiência materna de vitamina B12, discutir sua potencial gravidade e destacar a importância de medidas preventivas. Metodologia: estudo observacional baseado na revisão de prontuários de lactentes com critérios clínicos e laboratoriais compatíveis com encefalopatia por deficiência materna de vitamina B12. Resultados: foram incluídos 4 casos clínicos, com idades entre 7 e 15 meses, que apresentaram encefalopatia subaguda por deficiência de vitamina B12 devida à deficiência materna após período livre de sintomas, com rejeição alimentar, parada de crescimento, perda de peso, irritabilidade, apatia, regressão do desenvolvimento, movimentos extrapiramidais e desaceleração da taxa de crescimento do perímetro cefálico. Os exames complementares revelaram anemia megaloblástica, baixos níveis séricos de vitamina B12, hiper-homocisteinemia e acidúria metilmalônica. O tratamento com vitamina B12 foi realizado com boa evolução subsequente. Discussão: a deficiência de vitamina B12 deve ser avaliada no diagnóstico diferencial de lactentes com regressão do desenvolvimento, movimentos involuntários de início agudo ou subagudo, convulsões e apatia, principalmente se estiverem associados à anemia megaloblástica. Como os sintomas são relativamente inespecíficos, é necessário um alto grau de suspeição para poder realizar o diagnóstico precoce. O tratamento é simples e eficaz e, se realizado precocemente, pode prevenir danos cerebrais permanentes ou morte.

Evolución del síndrome nefrótico idiopático del niño

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Summary: Introduction: the idiopathic nephrotic syndrome (INS) is the most common glomerulopathy in pediatrics. The purpose of this study is to estimate the INS incidence in pediatric public health patients and to describe their response to treatment and their evolutionary characteristics and complications. Methods: a descriptive study was carried out of a historical cohort of patients under 15 years of age with first time INS assisted in the Nephrological Clinic of the Pereira Rossell Hospital Center between 01/01/2009 - 12/31/2013, monitored until 12/31/ 2015, users of the State Health Services (ASSE). Their annual incidence was estimated according to data obtained from the National Data System Report (SINADI) of the Ministry of Public Health. We recorded age, sex, height, body mass index, response to initial treatment and evolution and followed them up >12 months. Results: we included 42 patients with a male / female ratio 2.2 / 1; the SNI annual incidence in the ASSE population was 3.05 / 100,000 children under 15 years of age. 34 were cortico-sensitive (CS) and 8 cortico-resistant (CR). The mean age of the first incident was 5 years in CS and 2 years 10 months in CR. The evolution was analyzed in the 33 patients monitored for a period of time >12 months, with a mean follow-up of 4 years ± 1 year 9 months; In these children, the frequency of CS was 78.7% (n = 26) and of RC 21.3% (n = 7). Within the CS, there were 10 (38.6%) cortico-dependents / frequent relapsers (DC), 8 had sporadic relapses and 8 did not relapse. Among the DCs, 5 received cyclophosphamide, in one patient prednisone was suspended at 3 months, in 2 of them the dose was lowered and the other 2 did not respond, one of them achieved sustained remission with cyclosporine. Of the 7 RCs, 4 had initial remission with cyclosporine, 1 partial remission and 2 were resistant; 3 received mycophenolate mofetil, 2 did not respond, and 1 had partial remission. The biopsy in all the RCs showed focal and segmental hyalinosis. The genetic study for NPHS2 and WT1 carried out on 4 patients was negative. At the end of follow-up, all CS patients were in remission, 16/26 without treatment. Among the RCs, 2 were in remission with cyclosporine, 4 maintained nephrotic proteinuria (one of them with a drop in glomerular filtration rate of 60 ml/min/1.73m2 sc), and another was on chronic dialysis. Serious infectious complications occurred in 5 CR and 2 CS patients. One CD and one CR patient developed chronic arterial hypertension. In CD and RC, a significant difference was observed in the Z score of the BMI and height between the beginning and the end of the follow-up. Conclusions: the calculated incidence includes only patients treated by the State Health Services in our country; it does not reflect the global incidence at national level, and it is comparable to that of other series. The evolution of CS and CR patients was also similar to those described. The growth of children exposed to long-term corticosteroid treatment was affected. For best results, these patients should be offered customized treatment according to current recommendations.

Resumo: Introdução: a síndrome nefrótica idiopática (SNI) é a glomerulopatia mais comum em pediatria. O objetivo do estudo é estimar a incidência em pacientes usuários da assistência pública e descrever a resposta ao tratamento, as características evolutivas e as complicações. Métodos: realizou-se um estudo descritivo de uma coorte histórica de pacientes menores de 15 anos de idade atendidos na Policlínica Nefrológica do Centro Hospitalar Pereira Rossell com SNI entre 01/01/2009 - 31/12/2013, controlados até 31/12 / 2015, usuários dos Serviços de Saúde do Estado (ASSE). Estimou-se a incidência anual em pacientes de ASSE menores de 15 anos de idade, segundo dados do relatório do Sistema Nacional de Dados (SINADI) do Ministério da Saúde Pública. Se registraram a idade, sexo, altura, índice de massa corporal, resposta ao tratamento inicial e evolução dos pacientes com seguimento >12 meses. Resultado: foram incluídos 42 pacientes com relação sexo masculino/feminino 2,2/1; a incidência anual de SNI na população ASSE foi de 3,05/100.000 crianças menores de 15 anos de idade. 34 eram córtico-sensíveis (CS) e 8 córtico-resistentes (CR). A idade média do começo da doença foi de 5 anos no CS e 2 anos e 10 meses no CR. A evolução foi analisada nos 33 pacientes controlados por um período de tempo >12 meses, com seguimento médio de 4 anos ± 1 ano 9 meses; nessas crianças, a frequência de SC foi de 78,7% (n = 26) e de RC de 21,3% (n = 7). No CS, havia 10 (38,6%) corticodependentes/recidivas frequentes (CD), 8 tiveram recidivas esporádicas e 8 não tiveram recidiva. Dentre as CDs, 5 receberam ciclofosfamida, numa criança a prednisona foi suspensa aos 3 meses, em 2 delas a dose foi diminuída e as outras 2 não responderam, uma delas obteve remissão sustentada com ciclosporina. Dos 7 casos de CRs, 4 tiveram remissão inicial com ciclosporina, 1 remissão parcial e 2 foram resistentes; 3 receberam micofenolato de mofetil, 2 não responderam e 1 teve remissão parcial. A biópsia em todos os CRs mostrou hialinose focal e segmentar. O estudo genético para NPHS2 e WT1 realizado em 4 pacientes foi negativo. Ao final do acompanhamento, todos os pacientes com SC estavam em remissão, 16/26 sem tratamento. Entre os CRs, 2 estavam em remissão com ciclosporina, 4 mantinham a proteinúria nefrótica (um deles com queda na taxa de filtração glomerular de 60 ml/min/1,73 m2 sc) e outro estava em diálise crônica. Complicações infecciosas graves ocorreram em 5 pacientes com RC e 2 com SC. Um paciente com DC e um com RC desenvolveram hipertensão arterial crônica. Em DC e RC, foi observada diferença significativa no escore Z do IMC e da estatura entre o início e o final do seguimento. Conclusões: a incidência calculada corresponde apenas ao setor da assistência pública de nosso país, não reflete a incidência global em nível nacional, sendo comparável a outras séries. A evolução dos pacientes com SC e RC também foi semelhante às descritas. O crescimento das crianças expostas ao tratamento com corticosteróides a longo prazo se afetou. Esses pacientes devem receber tratamento individualizado de acordo com as recomendações atuais para obter os melhores resultados.

Escombroidosis: intoxicación alimentaria. A propósito de un caso clínico

Resumen: Introducción: la escombroidosis es la causa más común de ictiotoxicosis en todo el mundo. A menudo se diagnostica erróneamente como alergia al pescado mediada por IgE. Se debe al consumo de pescados de la familia Scombridae y Scomberesocidae, y otros no escómbridos que pierden la cadena adecuada de frío. Objetivo: presentar un caso clínico sobre un tipo de intoxicación alimentaria raramente diagnosticada en la población pediátrica de nuestro país, analizando sus manifestaciones clínicas y curso evolutivo. Caso clínico: paciente de 12 años que concurrió a emergencia luego de ingesta de atún, con sintomatología compatible a síndrome histaminérgico. Se realizó diagnóstico de intoxicación escombroide, se trató con antihistamínicos y corticoides, presentando buena respuesta clínica, realizamos las notificaciones epidemiológicas correspondientes. Conclusiones: patología frecuente, poco diagnosticada. Causada por error en la conservación de la cadena de frío de una variedad de pescado. El diagnóstico se realizó por la clínica y por datos epidemiológicos, en este caso la noción de ingesta de pescado. Son cuadros clínicos autolimitados, con buena evolución, que se tratan con antihistamínicos y corticoides.

Summary: Introduction: scombroidosis is the most common cause of ichthyotoxic poisoning worldwide. It is often misdiagnosed as an IgE-mediated allergy to fish. It is caused by the consumption of fish of the Scombridae and Scomberesocidae family, and other non-scombridae food item whose cold chain cycle has been stopped. Objective: present a clinical case about a type of food poisoning rarely diagnosed in the pediatric population of our country and analyze its clinical manifestations and evolutionary course. Clinical case: 12-year-old patient who attended the emergency room after eating tuna, showing symptoms compatible with histaminergic syndrome. A diagnosis of scombroid intoxication was made, he was treated with antihistamines and corticosteroids, and presented a positive clinical response. We made the corresponding epidemiological notifications. Conclusions: frequent underdiagnosed pathology. Caused by poor preservation of the cold chain of a variety of fish. The clinical diagnosis was made according to epidemiological data of fish intake. These are self-limited clinical cases, with good evolution, which are treated with antihistamines and corticosteroids.

Resumo: Introdução: a intoxicação por escombroide é a causa mais comum de ictiotoxicose no mundo. Frequentemente, é diagnosticada erroneamente como uma alergia a peixes mediada por IgE. Acontece devido ao consumo de peixes da família Scombridae e Scomberesocidae, e de outros não escombrídeos que perdem a cadeia de frio adequada. Objetivo: apresentar um caso clínico sobre um tipo de intoxicação alimentar raramente diagnosticada na população pediátrica de nosso país e analisar as suas manifestações clínicas e curso evolutivo. Caso clínico: paciente de 12 anos que deu entrada no pronto-socorro após ingestão de atum, com quadro compatível com síndrome histaminérgica. Fizemos o diagnóstico de intoxicação escombróide, ele foi tratado com anti-histamínicos e corticoesteróides, apresentando boa resposta clínica, fizemos as notificações epidemiológicas correspondentes. Conclusões: patologia frequente, pouco diagnosticada. Causada pelo corte da cadeia de frio de diversos peixes. O diagnóstico feito pela clínica esteve baseado nos dados epidemiológicos, no caso, o consumo de peixe. Esses são quadros clínicos autolimitados, com boa evolução, tratados normalmente com anti-histamínicos e corticosteroides.

Embarazo triple monocorial espontáneo. A propósito de un caso

Resumen: El embarazo triple monocorial espontáneo tiene una incidencia muy baja, no identificándose factores causales que lo expliquen. La corionicidad determina el resultado perinatal de estas gestaciones, siendo la frecuencia de malos resultados mayor a medida que aumenta el número de fetos con una única placenta. Se presenta un caso de embarazo triple monocorial espontáneo cuyo seguimiento fue realizado en el Centro Hospitalario Pereira Rossell con excelente resultado perinatal.

Summary: Spontaneous monochorionic trigemellar pregnancies have a very low incidence, and there is no cause that may explain them. The chorionicity will determine the perinatal result of this gestations, but the frequency of poor results is higher as the number of fetuses sharing the same placenta increases. We present a case of a spontaneous monochorionic trigemellar gestation whose follow-up was carried out in the Pereira Rossell Pediatric Center with an excellent perinatal result.

Resumo: A tríplice gestação monocorial espontânea tem incidência muito baixa, não sendo identificados os fatores causais que a explicam. A corionicidade determina o resultado perinatal dessas gestações, e a frequência de resultados ruins é maior à medida que aumenta o número de fetos com uma única placenta. Apresentamos um caso de gravidez tríplice monocoriônica espontânea cujo seguimento foi realizado no Centro Hospitalar Pereira Rossell com excelentes resultados perinatais.

Hematoma del músculo psoas ilíaco como forma de presentación de hemofilia A leve en un adolescente

Resumen: Introducción: la hemofilia A es una coagulopatía congénita hereditaria ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución del factor VIII de la coagulación. La expresión clínica es la hemorragia en diferentes localizaciones, siendo las más frecuentes las articulaciones, músculos y tejidos blandos. Objetivo: describir el caso clínico de un adolescente sin antecedentes patológicos que presentó un hematoma del psoas ilíaco sin causa aparente como forma de presentación atípica de una hemofilia A leve. Caso clínico: 13 años, varón, niega antecedentes patológicos. Deportista de alto impacto. Comenzó una semana previa al ingreso con coxalgia y dolor en miembro inferior izquierdo. Niega traumatismos. Intensidad progresiva del dolor, hasta impedir deambulación. Examen físico: dolor intenso y limitación a la movilización activa y pasiva de cadera izquierda. No bloqueo articular. Dolor a la palpación en fosa ilíaca izquierda. Resto del examen normal. Radiografía de pelvis: sin alteraciones. Resonancia magnética de pelvis: proceso expansivo sólido en músculo psoas ilíaco izquierdo de 110 mm por 50 mm por 60 mm. Dado el hallazgo, se reitera anamnesis y surge antecedente de hemofilia en abuelo materno y requerimientos de administración de factor VIII en tía materna frente a procedimientos invasivos. APTT prolongado que corrige con pool de plasma normal. Factor VIII: 12%. Se inició tratamiento sustitutivo con factor VIII con buena evolución. Conclusiones: el hematoma del psoas ilíaco es una hemorragia grave con elevada morbimortalidad de no realizar un diagnóstico y tratamiento oportunos. Su presentación clínica sin una causa aparente constituye una manifestación atípica de hemofilia leve. Es importante no subestimar el riesgo de sangrado en estos pacientes, ya que presenta una mayor morbimortalidad en el mismo escenario clínico en comparación con formas más severas de enfermedad.

Summary: Introduction: type A hemophilia is an inherited congenital coagulopathy linked to chromosome X, expressed by a decrease in coagulation factor VIII. Its clinical expression is hemorrhage in different locations, mainly joints, muscles and soft tissue. Objective: to describe the clinical case of an adolescent with no previous history of pathology, who consulted for a psoas iliacus haematoma with no apparent cause, as an atypical presentation of mild type A hemophilia. Clinical case: 13 years of age, male, denies previous history of pathology. Practices high impact sports. Consults for coxalgia and pain in left lower limb. Denies trauma. Pain progressively intense, until it prevented patient from walking. Physical examination: intense pain and limitation of active and passive movement of the left hip. Pain at palpation of left iliac fossa. The remaining examination is normal. Pelvic X ray shows no alterations. Pelvic magnetic resonance: solid expansive process in the left psoas iliacus of 110 mm x 50 mm x 60 mm. After this finding, we repeated the anamnesis and discovered a history of hemophilia in the maternal grandfather and the administration of factor VIII to a maternal aunt when subject to invasive procedures. Prolonged APTT was corrected with normal plasma pool. Factor VIII: 12%. We started substitution treatment with factor VIII, with a favorable evolution. Conclusions: haematoma of the psoas iliacus is a severe hemorrhage with high levels of morbi-mortality if no timely diagnosis or treatment is performed. Its clinical presentation with no apparent cause is an atypical manifestation of mild hemophilia. It is important not to underestimate the risk of bleeding in these patients, since they show greater morbimortality in the same clinical scenario compared with more severe presentations of the disease.

Resumo: Introdução: a hemofilia A é uma coagulopatia congênita hereditária ligada ao cromossoma X que se expressa por uma diminuição do fator VIII de coagulação. A expressão clínica é hemorragia em diferentes localizações, sendo as mais frequentes as articulações, músculos e tecidos moles. Objetivo: descrever o caso clínico de um adolescente sem patologias previas que apresentou hematoma do psoas ilíaco sem causa aparente como forma atípica de hemofilia A leve. Caso clínico: 13 anos, sexo masculino, nega história patológica. Atleta de alto impacto. Uma semana antes da admissão começou com coxalgia e dor no membro inferior esquerdo. Nega haver tido traumatismos. Intensidade progressiva da dor, até que não pode caminhar. Exame físico: dor intensa e limitação da mobilização ativa e passiva do quadril esquerdo. Sem bloqueio articolar. Dor à palpação na fossa ilíaca esquerda. Resto do exame normal. Radiografia de pelve sem alterações. Ressonância magnética pélvica: processo expansivo sólido no músculo psoas ilíaco esquerdo medindo 110 mm x 50 mm x 60 mm. Devido a esse achado, repetimos a anamnese e surge história de hemofilia no avô materno e administração do fator VIII na tia materna devido a procedimentos invasivos. APTT prolongado que corrige com pool de plasma normal. Fator VIII: 12%. Iniciamos o tratamento de substituição com fator VIII com boa evolução. Conclusões: o hematoma de iliopsoas é uma hemorragia grave com alta morbimortalidade no caso de não existir diagnóstico e tratamento oportunos. Sua apresentação clínica sem causa aparente constitui uma manifestação atípica de hemofilia leve. É importante não subestimar o risco de sangramento nesses pacientes, visto que eles apresentam maior morbimortalidade no mesmo ambiente clínico em comparação às formas mais graves da doença.

Comentario sobre: Pediatric Palliative Care in the Medical Neighborhood for Children with Medical Complexity. Yu J, Schenker Y, Maurer S, Cook S, Kavlieratos D, Houtrow A. Fam Syst Health 2019; 37:107-19

Comentario sobre: Therapeutic hypothermia for mild neonatal encephalopathy: a systematic review and meta-analysis. Kariholu U, Montaldo P, Markati T, Lally P, Royce R, Teiserskas J, et al. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2020;105:225-228