Archivos de Pediatría del Uruguay

Coronavirus pandemics (COVID-19): surprise, fear and successful management of uncertainty within the family

Abdominal pain: when should we consider acute appendicitis? epidemiological and clinical characteristics of children admitted to the Uruguayan Police Forces hospital between june 2008 and november 2014

Resumen: Introducción: el dolor abdominal agudo es un motivo de consulta frecuente en pediatría. Es importante realizar oportunamente el diagnóstico de apendicitis aguda, ya que esto contribuye a disminuir la morbimortalidad. Objetivo: analizar las características epidemiológicas, clínicas y evolución de niños ingresados por dolor abdominal. Identificar características clínicas y paraclínicas que orienten al diagnóstico oportuno de apendicitis aguda. Metodología: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, incluyendo niños menores de 14 años ingresados en sala de Pediatría entre junio de 2008 y noviembre de 2014. Fuente de datos: revisión de historias clínicas. Resultados: se incluyeron 217 pacientes; 52% fueron niñas (112) y 48% niños (105). El dolor fue en fosa ilíaca derecha 51% (110); 29% (63) en primavera, 24% (52) en verano, 24% (52) en otoño y 23% (50) en invierno. De los niños con apendicitis: 61% (54) presentó vómitos, 26% (23) lengua saburral, 40% (39) fiebre, de éstos 53% (19) 38 a 38,9 °C. Se hallaron en 45% (40) cifras mayores a 15.000 leucocitos, 41% (37) menores a 15.000 y en 14% (12) no se realizó hemograma. La proteína C reactiva (PCR) fue menor a 20 mg/L en 32% (28) y mayor en 22% (20). La ecografía abdominal fue normal en 56% (22); 5% (6) presentó complicaciones durante la internación. Conclusiones: el diagnóstico más frecuente fue la apendicitis aguda, seguido de dolor abdominal inespecífico. En la mayoría de los casos en los que se planteó el diagnóstico clínico de apendicitis, fue confirmada en intraoperatorio y por análisis anatomopatológico. El dolor como síntoma tuvo mayor rendimiento diagnóstico. Los vómitos y la fiebre se asociaron con mayor probabilidad de apendicitis aguda. El 40% presentó fiebre, la mayoría entre 38 y 38,9 °C. La leucocitosis y la PCR no fueron orientadores para el diagnóstico de apendicitis. La ecografía abdominal tampoco fue concluyente.

Summary: Introduction: acute abdominal pain is a reason for frequent consultation in Pediatrics. It is important to diagnose acute appendicitis in time, thus reducing morbidity and mortality. Objective: to analyze the epidemiological characteristics, statistics and evolution of children admitted for abdominal pain. Identify the clinical and paraclinical characteristics that lead to diagnosis of acute appendicitis. Methodology: observational, descriptive, retrospective study of children under 14 years of age previously admitted to the Pediatric ward from June 2008 to November 2014. Data source: Review of Electronic Medical Records. Results: we included 217 patients, 52% girls (112) and 48% boys (105). The pain was in the right iliac fossa 51% (110). 29% (63) of the cases took place in Spring, 24% (52) Summer, 24% (52) Autumn and 23% (50) in Winter. Of the children with appendicitis: 61% (54) presented vomiting, 26% (23) saburral tongue, 40% (39) fever, and 53% of them (19) had 38 to 38.9°C temperature. 45% (40) of them showed more than 15,000 leukocytes, 41% (37) less than 15,000 and no blood count was performed on 14% of patients. CRP was lower than 20 mg/L in 32% (28) of patients and higher in 22% (20) of them. Abdominal ultrasound was normal in 56% (22) of patients. 5% (6) of them presented complications during hospitalization. Conclusions: the most frequent diagnosis was acute appendicitis, followed by nonspecific abdominal pain. Most appendicitis cases diagnosed were confirmed intraoperatively and through pathological anatomical analysis. Pain as a symptom had a better diagnostic performance. Vomiting and fever are associated with a higher probability of acute appendicitis. 40% of the patients had fever, mainly between 38 and 38.9°C. Leukocytosis and C-reactive protein were leading factors for the diagnosis of appendicitis. Abdominal ultrasound was also inconclusive.

Resumo: Introdução: a dor abdominal aguda é motivo frequente de consulta pediátrica. É importante fazer um diagnóstico oportuno da apendicite aguda, pois isso contribui para diminuir a sua morbimortalidade. Objetivo: analisar características epidemiológicas, clínicas e evolução de crianças internadas por dor abdominal. Identificar as características clínicas e paraclínicas que levam ao diagnóstico oportuno de apendicite aguda. Metodologia: estudo observacional, descritivo, retrospectivo, realizado a crianças menores de 14 anos de idade internadas na Enfermaria Pediátrica de junho de 2008 a novembro de 2014. Fonte de dados: revisão dos Prontuários Médicos. Resultados: foram incluídos 217 pacientes, 52% meninas (112) e 48% meninos (105). A dor localizou-se na fossa ilíaca direita 51% (110). 29% (63) dos casos ocorreram na primavera, 24% (52) no verão, 24% (52) no outono e 23% (50) no inverno. Das crianças com apendicite: 61% (54) apresentaram vômitos, 26% (23) língua saburral, 40% (39) febre e 53% delas (19) apresentaram temperatura de 38 a 38,9°C. 45% (40) delas apresentaram mais de 15.000 leucócitos, 41% (37) menos de 15.000 e não realizamos nenhum hemograma em 14% dos pacientes. A PCR foi inferior a 20 mg/L em 32% (28) dos pacientes e superior em 22% (20) deles. A ultrassonografia abdominal foi normal em 56% (22) dos pacientes. 5% (6) deles apresentaram complicações durante a internação. Conclusões: o diagnóstico mais frequente foi apendicite aguda, seguida de dor abdominal inespecífica. A maioria dos casos de apendicite diagnosticada foi confirmada no intra-operatório e através da análise anatômica patológica. A dor como sintoma apresentou melhor desempenho diagnóstico. Vômitos e febre estiveram associados a uma maior probabilidade de apendicite aguda. 40% dos pacientes apresentaram febre, principalmente entre 38 e 38,9°C. A Leucocitose e a Proteína C-reativa foram os principais fatores para realizar o diagnóstico de apendicite. O ultrassom abdominal também foi inconclusivo.

F8 intron 1 and 22 inversions in patients with severe haemophilia A and in carriers of the northeastern region of Uruguay

Resumen: La hemofilia A (HA) es la coagulopatía ligada al cromosoma X más frecuente. Es causada por mutaciones en el gen del factor VIII (FVIII) de coagulación (F8). La HA puede ser severa cuando la actividad del FVIII es menor a 1% (FVIII: C<1IU/dL). Casi la mitad de las HA severas son producidas por inversiones del F8, como la del intrón 1 (Inv1) y del intrón 22 (Inv22). Los pacientes con HA severa experimentan sus primeros sangrados generales entre los 9,7 - 10,9 meses, ocurriendo principalmente en las articulaciones. Se investigó la presencia de la Inv1 e Inv22 en la región noreste de Uruguay (departamentos de Tacuarembó, Rivera y Cerro Largo) para estimar su frecuencia y detectar la presencia de portadoras. Fueron estudiados 14 individuos (ocho pacientes con HA severa, cuatro madres y dos hermanas de pacientes) de cinco familias. La investigación de las inversiones se realizó aplicando las pruebas de inverse shifting-PCR (IS-PCR). La Inv1 se encontró en dos pacientes (hermanos) de Tacuarembó, en su hermana y madre (portadoras), mientras que un paciente de Rivera y su madre (portadora) resultaron positivos para la Inv22. Preliminarmente, en conjunto, la Inv1 y la Inv22 representan la causa de la HA severa en el 40% de las familias del noreste de Uruguay, valor menor a lo esperado; sin embargo, debido a la reducida población estudiada, la Inv1 muestra una frecuencia preliminar (20%, 1/5 familias, 25%, 2/8 pacientes) considerablemente mayor a estudios previos. Estos datos permiten caracterizar la etiología genética de la hemofilia, la detección de las portadoras, conocer la distribución geográfica de las mutaciones y el asesoramiento genético.

Summary: Hemophilia A (HA) is the most common X-linked coagulopathy, it is caused by mutations in the coagulation factor VIII (FVIII) gene (F8). HA can be severe when the FVIII activity is less than 1% (FVIII: C <1IU / dL). Almost a half of the severe HAs are produced by inversions of F8, the intron 1 (Inv1) and intron 22 (Inv22). Patients with severe HA show their first general bleeding between 9.7 - 10.9 months, mainly in the joints. We researched the presence of Inv1 and Inv22 in the Northeast region of Uruguay (Departments: Tacuarembó, Rivera and Cerro Largo) to estimate their frequency and detect the presence of carriers. We studied 14 individuals in 5 different families (8 patients with severe HA, 4 mothers and 2 sisters of patients). The inversion study was carried out using inverse shifting-PCR (IS-PCR) tests. Inv1 was found in 2 patients (siblings) from Tacuarembó, in their sister and mother (carriers). A patient from Rivera and his mother (carrier) were positive for Inv22. Inv1 and Inv22 are the cause of severe HA in 40% of the patients in North East of Uruguay, less than expected; however, due to the reduced population studied, Inv1 shows a considerably higher frequency than previous studies. These data enable us to characterize the genetic etiology of hemophilia, to adequately monitor patients, detect carriers, the geographical distribution of mutations and the corresponding genetic counseling for families.

Resumo: A hemofilia A (HA) é a coagulopatia ligada ao cromossomo X mais frequente, causada por mutações no gene do fator VIII (FVIII) de coagulação (FVIII) (F8). A HA pode ser grave quando a atividade do FVIII é menor que 1% (FVIII: C <1IU / dL). Quase metade da HA grave é produzida por inversões de F8, como a do Íntron 1 (Inv1) e do Íntron 22 (Inv22). Pacientes com HA grave experimentam seu primeiro sangramento geral entre 9,7 e 10,9 meses, principalmente nas articulações. A presença de Inv1 e Inv22 na região nordeste do Uruguai (departamentos: Tacuarembó, Rivera e Cerro Largo) foi investigada para estimar a sua frequência e detectar a presença de portadora. Foram estudados 14 indivíduos (8 pacientes com HA grave, 4 mães e 2 irmãs de pacientes) de 5 famílias. A pesquisa das inversões foi realizada aplicando os testes de inverse shifting -PCR (IS-PCR). Encontramos Inv1 em 2 pacientes (irmãos) de Tacuarembó, na sua irmã e mãe (portadoras), enquanto 1 paciente de Rivera e sua mãe (transportadora) foram positivos para Inv22. Preliminarmente, Inv1 e Inv22 juntos representam a causa de HA grave em 40% das famílias do nordeste do Uruguai, valor inferior ao esperado, no entanto, devido à pequena população estudada, Inv1 mostra uma frequência preliminar (20%, 1/5 famílias, 25%, 2/8 pacientes) consideravelmente mais alta que os estudos anteriores. Esses dados permitem-nos caracterizar a etiologia genética da hemofilia, detectar aos portadores, conhecer a distribuição geográfica das mutações e realizar aconselhamento genético.

Chronic cough and recurrent otitis. Primary ciliary dyskinesia. Clinical case

Resumen: La tos en la infancia es un síntoma muy frecuente y constituye uno de los motivos de consulta más comunes en la práctica pediátrica diaria. En la mayoría de los casos la causa son infecciones respiratorias banales, pero todo niño con tos que persiste más allá de las cuatro a ocho semanas se considera que tiene tos crónica y debe ser evaluado para descartar patologías específicas. En caso de un síndrome canalicular exudativo persistente crónico y otitis recurrentes supuradas, debemos sospechar enfermedades respiratorias crónicas poco frecuentes que requieren una evaluación diagnostica ampliada, dentro de ellas la discinesia ciliar primaria (DCP). La DCP es una enfermedad de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizada por un defecto estructural de las células ciliadas presentes en el tejido respiratorio y gonadal, entre otros, que repercute en su función. Se presenta el caso de un adolescente de 13 años con tos catarral y otitis crónica serosa desde los 6 meses de vida, realizándose el diagnóstico de DCP a los 9 años por la clínica, imagenología, estudio de microscopía electrónica de transmisión y genético. Los métodos diagnósticos de confirmación son complejos en cuanto a su realización e interpretación y solo están disponibles en centros de referencia. El retraso de éstos se asocia a una peor calidad de vida a largo plazo.

Summary: Cough in childhood is a very frequent symptom and one of the most common reasons for consultation in pediatric practice. In most cases, it is secondary to mild respiratory infections, but if the symptom persists beyond 4 to 8 weeks, we should assess a case of chronic cough in order to rule out specific pathologies. For chronic persistent exudative and canalicular syndrome, and recurrent suppurative otitis, we should suspect rare chronic respiratory disease that needs a thorough diagnostic evaluation, including primary ciliary dyskinesia (PCD). PCD is mainly an autosomal recessive inheritance disease, characterized by a structural defect of the ciliary cells, which mostly affects the respiratory and gonadal tissues. We hereby introduce the clinical case of a 13-year-old girl with catarrhal cough and serous chronic otitis since 6 months of age and diagnosed with PCD at 9 years of age through clinical assessment, imaging, transmission electron microscopy (MET) and genetic studies. Diagnostic confirmation methods are complex to carry out and interpret, and are only available at reference centers. Diagnostic delay leads to a poorer quality of life.

Resumo: A tosse na infância é um sintoma muito comum e é um dos motivos mais comuns de consulta pediátrica. Na maioria dos casos, ela é causada por infecções respiratórias banais, mas toda criança com tosse persistente além de 4 a 8 semanas deverá ser avaliada como tosse crônica para descartar patologias específicas. No caso de Síndrome Canalicular Exsudativo Persistente Crônico e de Otite Recorrente Supurativa, devemos suspeitar de doenças respiratórias crônicas raras, as quais requerem uma avaliação diagnóstica extensa, incluindo a Discinesia Ciliar Primária (DCP). A DCP é uma doença de herança principalmente autossômica recessiva, caracterizada por um defeito estrutural das células ciliadas no tecido respiratório e gonadal, entre outros, que afeta a sua função. Apresentamos o caso de um adolescente de 13 anos com tosse catarral e otite serosa crônica a partir dos 6 meses de idade, o diagnóstico de DCP foi realizado aos 9 anos através de estudos clínicos e imaginológicos, com Microscópio Eletrônico de Transmissão (MET) e estudos genético. Os métodos de diagnóstico de confirmação são complexos de realizar e interpretar e estão disponíveis apenas nos Centros de Referência. O atraso na realização desses métodos está associado a uma pior qualidade de vida a longo prazo.

Characteristics of the implementation of a Pediatric Pneumology Reception Committee at a comprehensive health service provider in Montevideo

Resumen: Introducción: el rol del pediatra en el manejo integral del niño con patología respiratoria crónica es esencial. La interconsulta con el especialista es necesaria en casos seleccionados frente a dudas diagnósticas o formas graves, o de difícil tratamiento. La conformación de equipos que apliquen protocolos y realicen educación permite seleccionar aquellos pacientes que ameriten la atención por especialista. En base a estos criterios se implementó un Comité de Recepción de Neumología Pediátrica (CRNP) en un prestador integral de salud de Montevideo. Objetivo: describir la experiencia del CRNP entre el 1/10/17 y el 30/9/18. Material y método: estudio descriptivo, retrospectivo. Variables analizadas: edad, sexo, crecimiento, motivo de consulta, diagnóstico, severidad, factores de riesgo de muerte, comorbilidades, vacunas, conducta adoptada, hospitalizaciones pre y posintervención del CNRP. Resultados: fueron asistidos 306 niños; asmáticos 84%, sibilantes recurrentes 16%. Tenían < 3 años 16%, entre 3-9 años 53% y >10 años 31%. Presentaban comorbilidades 21%, predominando en los sibilantes recurrentes (p<0,05). El 18,5% tenía sobrepeso u obesidad. El motivo de consulta fue control 50%, dificultades diagnósticas 20% y dificultades terapéuticas 30%. Se observó asociación significativa entre asma severo y obesidad (p<0,05). El 3% se derivó a neumólogo pediatra y 35% a policlínica de educación. Presentaron hospitalizaciones 32%: previo a la consulta al CRNP 30% y posterior 2% (p<0,05). Conclusiones: patologías altamente prevalentes, como asma y sibilancias recurrentes, representan los principales motivos de derivación al especialista en neumología. El CRNP contribuyó al abordaje integral de estos pacientes y a racionalizar la derivación al especialista.

Summary: Introduction: pediatricians have an essential role in managing children with chronic respiratory disorders. Consultation with specialists is necessary in specific cases of uncertain diagnoses or in difficult to treat or severe cases. Protocol devising or training teams enable the selection of those requiring specialist care. Based on these criteria, a Pediatric Pneumology Reception Committee (PPRC) was created at a comprehensive health care provider in Montevideo. Objective: to describe the PPRC experience from 10/1/2017 to 09/30/2018 Materials and methods: descriptive, retrospective study. Variables: age, sex, growth, reason for consultation, diagnosis, severity, death risk factors, comorbidities, vaccines, behavioral response, hospitalizations before and after intervention of the PPRC. Results: 306 children received care: 84% had asthma, 16% recurrent wheezing. 16% were <3 years, 53% from 3 to 9 years of age, and 31% >10 years of age. 21% had co-morbidities, with a predominance of recurrent wheezing (p<0,05). 18.5% were overweight or obese. The reason for consultation was a regular check-up in 50% of the cases, diagnostic uncertainty in 20% and therapeutic difficulties in 30%. A significant association between severe asthma and obesity was found (p<0,05). 3% were sent to pediatric pneumologists and 35% to the educational outpatient clinic. 32% had been hospitalized: 30% before consulting the PPRC and 2% afterwards (p<0.05). Conclusions: highly prevalent pathologies, such as asthma and recurrent wheezing are the main causes of referrals to pneumologists. The PRCP contributed to a comprehensive approach to these patients and to more rational referrals to specialists.

Resumo: Introdução: o papel do pediatra no manejo integral de crianças com doença respiratória crônica é essencial. A interconsulta com o especialista é necessária em casos selecionados diante de dúvidas diagnósticas ou casos severos e/ou de difícil tratatmento. A formação de equipes, que apliquem protocolos e fornezcam educação, permite selecionar aqueles casos que merezcam atenção especializada. Baseados nesses critérios, implementamos um Comitê de Recepção de Pneumologia Pediátrica (CRNP) num provedor de saúde integral em Montevidéu. Objetivo: descrever a experiência do CRNP entre 1/10/17 e 30/09/18. Material e métodos: estudo descritivo, retrospectivo. Variáveis analisadas: idade, sexo, crescimento, motivo da consulta, diagnóstico, gravidade, fatores de risco para óbito, comorbidades, vacinas, comportamento adotado, hospitalizações antes e após a intervenção do CNRP. Resultados: 306 crianças foram atendidas: asmáticas 84%; 16% com sibilância recorrente. 16% tinham <3 anos de idade, 53% entre 3-9 anos de idade e 31% >10 anos. 21% apresentaram comorbidades, predominantemente sibilância recorrente (p <0,05). 18,5% apresentaram sobrepeso ou obesidade. O motivo da consulta foi 50% de controle, 20% devido a dificuldades diagnósticas e 30% devido a dificuldades terapêuticas. Observamos uma associação significativa entre asma grave e obesidade (p <0,05). 3% dos pacientes foram encaminhados para o pneumologista pediátrico e 35% para policlínica de educação. 32% foram hospitalizados: 30% antes da consulta do CRNP e 2% depois dela (p <0,05). Conclusões: as patologias de alta prevalência, como asma e sibilância recorrente, representam os principais motivos de encaminhamento ao especialista em pneumologia. O CRNP contribuiu para a abordagem integral desses pacientes e para racionalizar o encaminhamento ao especialista.

Commentary on: C-reactive protein testing in late-onset neonatal sepsis: hazardous waste. JAMA Pediatrics February 3, 2020