Archivos de Pediatría del Uruguay

Validating a tool for the research of developmental problems in 5-year-old children in Uruguay

Use of high flow nasal cannula in hospitalized children with acute respiratory infections

Resumen: Introducción: las infecciones respiratorias agudas bajas (IRAB) constituyen la principal causa de ingreso hospitalario en menores de 2 años. La utilización de cánula nasal de alto flujo (CNAF) es un instrumento terapéutico eficaz para evitar la ventilación invasiva, especialmente para los pacientes menores de 6 meses que constituyen el grupo de mayor riesgo. Objetivos: presentar la experiencia en la implementación de la terapia con CNAF en pacientes menores de 2 años con IRAB con insuficiencia respiratoria tratados en un sector de internación de infecciones respiratorias virales y analizar la población derivada a sectores de mayor complejidad. Pacientes y método: estudio observacional prospectivo en el que se incluyeron pacientes menores de 2 años con IRAB e insuficiencia respiratoria que recibieron tratamiento con CNAF, desde el 1° de junio al 31 de agosto del 2015 en un sector de internación del Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell (HP/CHPR) de Montevideo, Uruguay. Resultados: se incluyeron 125 pacientes, 47 niñas y 78 varones, con una mediana de edad de 3 meses (16 días - 24 meses). En el 53% de ellos se identificó VRS. La duración de la terapia con CNAF tuvo una mediana de 69 horas (4 - 192 horas). La mediana del score de TAL modificado previo a su utilización fue de 7 (rango 5 - 9) y a las dos horas de 5 (rango 3 - 8). La terapia con CNAF se acompañó de una reducción significativa de la frecuencia cardíaca (FC). No se observaron efectos adversos ni complicaciones por la técnica. Requirieron ingreso a sectores de mayor complejidad (unidad de cuidados intensivos UCI o cuidados respiratorios especiales agudos CREA) el 38% (n=47), de los cuales el 36% (n=17) requirió asistencia ventilatoria mecánica invasiva (AVMI), el 25% (n=12) ventilación no invasiva (VNI) y el 38% (n=18) continuó recibiendo tratamiento con CNAF. Los menores de 3 meses requirieron derivación a sectores de mayor complejidad con más frecuencia (p=0,0036). Conclusiones: la utilización de CNAF pudo ser implementada sin complicaciones en una sala de internación pediátrica. El 62% de los pacientes no requirió otro tipo de apoyo respiratorio. Los menores de 3 meses requirieron traslado a cuidados críticos con mayor frecuencia.

Summary: Introduction: acute lower respiratory infections (LRTI) are the leading cause of hospitalization in children under 2 years of age. High-Flow Oxygen (HFO) is a highly effective method to prevent invasive ventilation, even for patients under 6 months of age, the highest-risk group. Objective: to present our experience and results for patients under 2 years of age with LRTI and moderate or severe respiratory distress treated with HFO and to analyze the subgroup of patients that needed to be transferred to other hospital units to continue their treatment. Patients and method: patients under 2 years of age with LRTI and respiratory failure who required HFO were included in a prospective observational study carried out between June 1 and August 31, 2015 at the Inpatient Area of the Pediatric Hospital, Centro Hospitalario Pereira Rossell (PH/CHPR), Montevideo, Uruguay. Results: 125 patients were included. 47 girls and 78 boys with a median age of 3 months (16 days-24 months). 53% of them were RSVs positive. The median connection time was 69 hours (Range 4 -192). The median for the modified TAL score was 7 (Range 5-9) and 5 (Range 3-8) before connection and 2 hours later respectively. HFO resulted into a significant reduction of heart rate. No adverse effects or complications were observed. 38% (n = 47) of patients were transferred to intensive care or special acute respiratory care but just a 36% (n = 17) of them needed mechanical ventilation and 25.5% (n = 12) needed non-invasive ventilation (NIV); the remaining 18 patients continued receiving HFO. Patients under 3 months of age needed to be transferred to ICU more often than older ones (p = 0.0036) Conclusions: the HFO technique could be implemented without complications in pediatric units. 62% of patients did not need additional respiratory support. Patients under 3 months of age needed to be transferred to Intensive Care more often than older patients.

Resumo: Introdução: as infecções respiratórias agudas inferiores (IRA) são a principal causa de hospitalização em crianças menores de 2 anos. O oxigênio de alto fluxo (OAF) é um método altamente eficaz para prevenir a ventilação invasiva, mesmo em pacientes com menos de 6 meses de idade, o grupo de maior risco. Objetivo: apresentar nossa experiência e resultados nos pacientes com menos de 2 anos de idade com IRA com dificuldade respiratória moderada ou grave tratados com OAF e analisar o subgrupo de pacientes que precisaram ser transferidos para outras áreas hospitalares para continuar o seu tratamento. Pacientes e método: pacientes com menos de 2 anos de idade com ITRI e insuficiência respiratória que necessitaram de OAF foram incluídos em um estudo observacional prospectivo realizado entre 1 de junho e 31 de agosto de 2015 na Área de Internação do Hospital Pediátrico, Centro Hospitalario Pereira Rossell (PH / CHPR), Montevidéu, Uruguai. Resultados: 125 pacientes foram incluídos. 47 meninas e 78 meninos com idade média de 3 meses (16 dias a 24 meses). 53% deles foram positivos para o VSR. O tempo médio de conexão foi de 69 horas (Faixa 4 -192). A mediana do escore TAL modificado foi de 7 (intervalo 5-9) e 5 (intervalo 3-8) antes da conexão e 2 horas depois, respectivamente. HFO resultou em uma redução significativa na frequência cardíaca. Não foram observados efeitos adversos ou complicações. 38% (n = 47) dos pacientes foram transferidos para tratamento intensivo ou respiratório agudo especial, mas apenas 36% (n = 17) deles necessitaram de ventilação mecânica e 25,5% (n = 12) necessitaram de ventilação não invasiva (VNI); os 18 pacientes restantes continuaram recebendo HFO. Pacientes com menos de 3 meses de idade precisaram ser transferidos para UTI mais frequentemente do que os outros (p = 0,0036) Conclusões: a técnica OAF poderia ser implementada sem complicações em unidades pediátricas. 62% dos pacientes não precisaram de suporte respiratório adicional. Pacientes com menos de 3 meses de idade precisaram ser transferidos para terapia intensiva com mais frequência do que pacientes mais velhos.

Percutaneous retrieval of intravascular foreign bodies

Resumen: En el cuidado del paciente pediátrico en el ámbito del centro de tratamiento intensivo y en sala de hemodinamia se utilizan materiales (guías, catéteres, dispositivos de cierre) que en ocasiones pueden quedar libres en el árbol vascular y embolizar, sea a nivel venoso como arterial. Esto implica la necesidad de contar obligatoriamente, en esos lugares, con material adecuado para su extracción percutánea de forma de evitar las complicaciones potenciales por la permanencia de esos cuerpos a nivel intravascular. Se presenta en este trabajo nuestra experiencia de 20 años en la captura y extracción por vía percutánea de 40 cuerpos intravasculares, a saber: 25 restos de catéteres venosos centrales, 7 restos de porth a cath, 1 guía metálica y 7 coils embolizados. En 35 pacientes la vía utilizada para el rescate fue la vía venosa femoral (en un caso se asoció el acceso por vía venosa yugular) y en los cinco restantes fue la vía arterial femoral. El material utilizado fue en cinco casos un catéter pigtail (en casos de restos de catéteres) para la movilización y localización en una posición más accesible. Luego, en ocho casos, se utilizó un catéter cestilla, en 29 casos un catéter lazo (Goose Neck Snare) y en tres casos un biótomo, para la captura y extracción de los materiales embolizados. Treinta y nueve cuerpos embolizados fueron rescatados sin complicaciones, uno no pudo ser extraído por estar firmemente adherido al ápex ventricular derecho.

Summary: Handling pediatric patients at Intensive Care Centers and in catheterization rooms often leads to using materials (guidewires, catheters, closure devices) that may sometimes remain in the vascular tree and cause embolism, either at the venous or arterial level. This means that ICUs should have material to perform percutaneous retrieval, in order to avoid potential complications due to the intravascular presence of these bodies. In 20 years, we have retrieved 40 intravascular bodies percutaneously: 25 remains of central venous catheters, 7 remains of Porth to Cath, 1 metallic guide and 7 embolized coils. We used the femora vein in 35 patients (in one case, we also used jugular venous access) and in the remaining three patients we used the femoral arterial route. In 5 cases, we used a Pigtail catheter (in case of catheter remains) in order to move and place patients in a more accessible position. In 8 cases we used a catheter, in 27 cases a loop catheter (Goose Neck Snare) and in 3 cases we used a bioptome in order to capture and retrieve the embolized materials. We managed to extract 37 embolized objects without complications, one could not be extracted because it was firmly attached to the right ventricular apex.

Resumo: A manipulação de pacientes pediátricos nas Unidades de Terapia Intensiva e nas salas de cateterismo geralmente leva ao uso de materiais (fios-guia, cateteres, dispositivos de fechamento) que às vezes podem permanecer na árvore vascular e causar embolia, no nível venoso ou arterial. Isso significa que as UTIs devem ter material para realizar a remoção percutânea, a fim de evitar possíveis complicações devido à presença intravascular desses corpos. Em 20 anos, recuperamos 40 corpos intravasculares por via percutânea: 25 restos de cateteres venosos centrais, 7 restos de Porth to Cath, 1 guia metálico e 7 bobinas embolizadas. Utilizamos a veia femoral em 35 pacientes (em um caso, também utilizamos acesso venoso jugular) e nos três pacientes restantes utilizamos a via arterial femoral. Em 5 casos, utilizamos um cateter Pigtail (no caso de restos de cateter) para mobilizar e colocar os pacientes em uma posição mais acessível. Em 8 casos utilizamos um cateter, em 27 casos um cateter de laço (Goose Neck Snare) e em 3 casos utilizamos um biótomo para capturar e recuperar os materiais embolizados. Conseguimos extrair 37 objetos embolizados sem complicações, um deles não pôde ser retirado porque estava firmemente preso ao ápice do ventrículo direito.

Congenital hyperinsulinism due to the ABCC8 gene mutation

Resumen: El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia persistente en el recién nacido y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológico irreversible. En los últimos años, gracias a los avances en el conocimiento de la genética molecular, se ha avanzado y profundizado en sus bases genéticas; sin embargo, el diagnóstico se sigue realizando en muchas ocasiones demasiado tarde, dada la heterogeneidad que presenta esta enfermedad. Se detalla a continuación el caso de una paciente con hipoglicemias de difícil control desde el nacimiento, secundaria a hiperinsulinismo congénito y en cuyo estudio genético se evidenció mutación del gen ABCC8.

Summary: Congenital hyperinsulinism (CH) is the most common cause of persistent hypoglycemia in newborns and children at a high risk of irreversible neurological damage. In spite of the recent progress made by the molecular genetics’ genetic base, diagnosis is still often late, given the heterogeneity of this disease. We hereby report the case of a patient ranging from secondary and difficult to control hypoglycemia to congenital hyperinsulinemia. Her genetic test showed ABCC8 gene mutation.

Resumo: O hiperinsulinismo congênito (HC) é a causa mais comum de hipoglicemia persistente em recém-nascidos e crianças com alto risco de dano neurológico irreversível. Apesar dos recentes progressos realizados pela base genética da genética molecular, o diagnóstico ainda é frequentemente realizado tarde demais, dada a heterogeneidade dessa doença. Relatamos o caso duma paciente que varia de hipoglicemia secundária e de difícil controle a hiperinsulinemia congênita. Seu teste genético mostrou mutação no gene ABCC8.

Branchio-oto-renal syndrome. Case study

Resumen: El síndrome branquio-oto-renal (BOR) es un trastorno hereditario autosómico dominante, poco frecuente, que se presenta con expresividad variable y penetrancia reducida, con gran heterogeneidad clínica inter e intrafamiliar. Es causado por alteraciones del desarrollo del oído, riñones y de los segundos arcos branquiales, estructura que en el embrión en desarrollo da origen a tejidos del cuello. Los hallazgos clínicos más comunes son las fístulas o quistes en el cuello, déficit auditivo, malformaciones del oído externo con apéndices u hoyuelos preauriculares y afectación renal uni o bilateral que va de moderada a severa. El síndrome es causado principalmente por mutaciones en el gen EYA1 que actúa como regulador transcripcional durante la embriogénesis, las cuales se detectan en el 40% de los pacientes. Presentamos un caso ilustrativo de síndrome de BOR que se mostró con hallazgos clínicos sugestivos como fositas preauriculares, fístulas branquiales, hipoacusia severa con anomalías anatómicas del oído, compromiso renal y antecedentes familiares. En este paciente se encontró una variante patogénica en el gen EYA1: c.1081C>T (p.Arg361TER). Esta es considerada una variante nula, ya que provoca un codón de terminación prematuro que conduce a una pérdida de la función de la proteína. Dada la expresividad variable del síndrome de BOR, el diagnóstico molecular cobra importancia para evitar errores diagnósticos, iniciar el seguimiento familiar en cascada con el fin de identificar familiares afectados y para implementar medidas preventivas tendientes a disminuir la morbilidad y mortalidad causadas por este síndrome.

Summary: The branchio-oto-renal syndrome (BOR) is an uncommon autosomal dominant genetic disorder with variable expressivity, reduced penetrance and significant clinical and intra-familial heterogeneity. It is caused by alterations in the development of the ears, kidneys and second branchial arches, a structure that in developing embryos produces neck tissue. The most common clinical findings are neck fistulas or cysts, hearing loss, malformations of the outer ear with appendices and/or pre-auricular dimples and unilateral or bilateral moderate to severe renal involvement. The syndrome is mainly caused by mutations in the EYA1 gene that acts as a transcriptional regulator during embryogenesis, and which are detected in 40% of patients. We hereby introduce a representative case of BOR syndrome that showed suggestive clinical findings such as preauricular holes, branchial fistulas, severe hearing loss with anatomical anomalies of the ear, and renal impairment. In this case, we found a pathogenic variant in the EYA1 gene: c.1081C>T (p.Arg361TER). This is considered a null variant, since it causes a premature stop codon that leads to protein function loss. Given the BOR Syndrome variable expressivity, molecular diagnosis is relevant to prevent diagnostic errors, initiate familial cascade screening in order to identify affected relatives and to implement preventive measures aimed at reducing the morbidity and mortality caused by this syndrome.

Resumo: A síndrome branquio-oto-renal (BOR) é uma desordem genética autossômica dominante incomum com expressividade variável, penetrância reduzida e significativa heterogeneidade clínica e intrafamiliar. É causada por alterações no desenvolvimento das orelhas, rins e segundos arcos branquiais, as quais durante o desenvolvimento do embrião produzem tecido no pescoço. Os achados clínicos mais comuns são fístulas ou cistos no pescoço, déficit auditivo, malformações da orelha externa com apêndices e / ou seios pré-auriculares e comprometimento renal moderado a grave unilateral ou bilateral. A síndrome é causada principalmente por mutações no gene EYA1, que atua como regulador da transcrição durante a embriogênese e é detectada em 40% dos pacientes. Introduzimos aqui um caso representativo da síndrome BOR que apresentou achados clínicos sugestivos, como fossas pré-auriculares, fístulas branquiais, perda auditiva grave com anomalias anatômicas da orelha e comprometimento renal. Nesse caso, encontramos uma variante patogênica no gene EYA1: c.1081C> T (p.Arg361TER). Isso é considerado uma variante nula, pois causa um códon de parada prematuro que leva a uma perda da função da proteína. Dada a expressividade variável da síndrome do ROR, o diagnóstico molecular é relevante para evitar erros de diagnóstico, iniciar o rastreamento em cascata familiar, a fim de identificar os familiares afetados e implementar medidas preventivas destinadas a reduzir a morbimortalidade causada pela síndrome.

Lumbar syndrome. A case study

Resumen: El síndrome lumbar es un trastorno congénito que se manifiesta por un hemangioma segmentario en región lumbosacra, asociado a malformaciones congénitas que involucran la misma región. Las posibles asociaciones se describen en la sigla LUMBAR, conformada por: Lower body infantile hemangioma, Lipoma, Urogenital anomalies, Ulceration, Myelopathy, Bone deformities, Anorectal malformations, Arterial anomalies, and Renal anomalies. Se presenta el caso de un recién nacido con un hemangioma infantil abortivo y una malformación genitourinaria a partir del cual se hace diagnóstico de síndrome lumbar mediante búsqueda y hallazgo de las demás asociaciones descriptas en la sigla. Se resalta la importancia de la sospecha clínica de asociaciones lesionales frente a hemangiomas de localización lumbosacra, ya que su reconocimiento precoz puede determinar el diagnóstico de lesiones sin clara evidencia clínica que pueden determinar el pronóstico del paciente.

Summary: The lumbar syndrome is a congenital disorder that appears due to a segmental hemangioma located in the lumbosacral region and that is linked to congenital abnormalities in the same region. Possible correlations to this disorder are described in the LUMBAR acronym: Lower body infantile hemangioma, Lipoma, Urogenital anomalies, Ulceration, Myelopathy, Bone deformities, Anorectal malformations, Arterial anomalies, and Renal anomalies. We hereby introduce the case of a newborn with an arrested growth hemangioma and a genitourinary malformation diagnosed with lumbar syndrome based on the search and finding of the other correlations described by the acronym. We emphasize the importance of clinical suspicion of lesions linked to lumbosacral hemangiomas, since early detection may lead to the diagnosis of lesions without clear clinical evidence, which may alter patients' prognoses.

Resumo: A síndrome lombar é uma desordem congênita que aparece devido a um hemangioma segmentar localizado na região lombossacra e está associado a anormalidades congênitas na mesma região. As possíveis correlações com a desordem estão descritas na sigla em inglês LUMBAR: Hemangioma infantil do corpo inferior, Lipoma, anomalias urogenitais, Ulceração, Mielopatia, deformidades ósseas (Bone), malformações Anorretais, anomalias Arteriais e anomalias Renais. Apresentamos o caso de um recém-nascido com um hemangioma de crescimento interrompido e uma malformação gênito-urinária diagnosticada com síndrome lombar com base na busca e descoberta de outras correlações descritas pela sigla. Enfatizamos a importância da suspeita clínica de lesões ligadas a hemangiomas lombossacrais, pois a detecção precoce pode levar ao diagnóstico de lesões sem evidência clínica clara, o que pode afetar o prognóstico do paciente.