Archivos de Pediatría del Uruguay

XXVII CONGRESO URUGUAYO DE PEDIATRÍA III CONGRESO URUGUAYO DE NEONATOLOGÍA III CONGRESO URUGUAYO DE ENFERMERÍA PEDIÁTRICA V JORNADAS DEL PEDIATRA JOVEN DE SOCIEDADES DEL CONO SUR XXII CONGRESO DE ADOLESCENCIA - COMITÉS DE ALAPE (ASOCIACIÓN LATINOAMERICANA DE PEDIATRÍA) "POR NUESTROS NIÑOS Y ADOLESCENTES": "Nuestros pequeños, un gran desafío. Juntos podemos"

Primer trabajo comunitario de prevención cardiovascular en pediatría en Lascano

En las enfermedades prevalentes no infecciosas de los adultos las afecciones cardiovasculares ocupan el primer lugar en morbilidad y mortalidad en todo el mundo. En ellas la patología ateroesclerótica es una de las etiologías principales y son los factores de riesgo cardiovascular una causa predisponente para su desarrollo. La aterogénesis comienza a detectarse en la niñez y es por eso que una detección temprana en dichos factores puede y debe generar intervención del equipo de salud y evitar complicaciones de futuro (prevención primaria). De acuerdo a las medidas de prevención en publicaciones nacionales e internacionales, se plantea el conocer la prevalencia de algunos factores de riesgo cardiovascular, midiendo diversos parámetros en la población entre 9 y 13 años de edad que concurre a la totalidad de los centros de enseñanza de Lascano. Se realizó la recolección de datos de peso y talla (para cuantificar diagnóstico nutricional con índice de masa corporal), presión arterial, colesterolemia por digitopunción, se recabó información sobre antecedentes familiares solicitados en un cuestionario previamente establecido y completado por padres de los niños participantes de la encuesta. Fueron encuestados 560 alumnos, siendo de gran importancia el que corresponda al 98% del total de concurrentes (1% de inasistencias, 1% de excluidos por no tener consentimiento requerido). Los resultados fueron: colesterolemia total mayor a 200 mg de 6%, valores entre 170-199 de 21%. Los índices de obesidad fueron de 10% (55 con dicho índice, 28 de sexo masculino y 27 de sexo femenino) y los de sobrepeso 17% (94 en total: 48 niños y 46 niñas). La hipertensión arterial fue sólo de 1% en la muestra estudiada (uno de sexo masculino, cuatro de sexo femenino) y l% de prehipertensión (dos de sexo masculino y tres de sexo femenino). De los antecedentes familiares el tabaquismo, la hipertensión arterial y las dislipemias (con 55%,48% y 30% respectivamente) fueron los más frecuentes en familiares directos de los encuestados. Tenemos la dimensión del problema en estos riesgos de enfermedad cardiovascular en la infancia en Lascano y comparable a cifras bibliográficas nacionales y extranjeras. Fueron puntualmente enviados los resultados obtenidos a los padres y docentes de todos los niños junto al consejo de consultas que estuviesen indicadas para cada caso. Reafirmamos la necesidad y el compromiso de continuar la difusión y promoción de las medidas a observar para la prevención cardiovascular y el proyecto de dosificación de colesterolemia de los niños cuya dosificación fue igual o mayor de 200 mg/dl. Si no se logra modificar la situación de esta realidad, los jóvenes están condenados a padecer una enfermedad cardiovascular, en muchos casos prevenibles, en un futuro no muy lejano.

Cardiovascular diseases are the most prevalent non-infectious pathology in adults worldwide. Atherosclerotic disease is one of the main causes. Cardiovascular risk factors predispose the development of this disease. Atherogenesis begins in childhood, which is why an early detection of these factors is important in order to prevent future complications (primary prevention). According to national and international publications, prevention help detect these factors. The measurement of several parameters in children between 9 and 13 years of age who attend all the schools Lascano was done. The data collected was weight and height (to quantify nutritional diagnosis with Body Mass Index), blood pressure and cholesterol by finger puncture. A questionnaire including family history was completed by the children's parents. 560 students were surveyed which corresponds to 98% of the total of children (1% absence, 1% excluded for having the required consent). The results were: 6% had total cholesterol higher than 200 mg, 21% were between 170-199. Obesity rates were 10% (55 by index, 28 were male and 27 were female) 17% were overweight (94 in total: 48 boys and 46 girls). Hypertension was present in only 1% in the sample studied (1 male, 4 female) and 1% had pre-hypertension (SM 2 and 3 SF). Family history of smoking, hypertension and lipids (55%, 48% and 30% respectively) were the most frequent risk factors present in the children's relatives. An idea of this problem in Lascano was compared with national and international data. The results were transmitted to parents and teachers of all children with specific advice for each case. The promotion and prevention of cardiovascular risk factors and the use of measurements such as cholesterol by digital puncture is needed. The situation must change in order to prevent young children of having in a near future cardiovascular disease

Resultados del tratamiento de la leucemia aguda mieloblástica del niño con trasplante de progenitores hematopoyéticos en primera remisión

Introducción: el pronóstico de la leucemia aguda mieloblástica (LAM) en el niño ha mejorado en las últimas décadas. Estos avances son el resultado de la intensificación de los tratamientos de inducción y post remisión. Muchos grupos han investigado la utilidad del trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) en la LAM en primera remisión. El objetivo de este estudio fue evaluar los resultados obtenidos con TPH alogénico y autólogo luego de dos tratamientos de consolidación intensivos. Material y métodos: en el periodo entre enero de 1997 y diciembre de 2006, 31 pacientes menores de 15 años con LAM de novo fueron incluidos en el protocolo LAM-CHPR. Después de uno o dos tratamientos de inducción todos los pacientes en remisión completa (RC) recibieron dos tratamientos de consolidación. Luego los pacientes con hermano HLA idéntico fueron planificados para ser sometidos a TPH alogénico, mientras aquellos sin donante, recibieron TPH autólogo. Resultados: veintinueve pacientes (93,6%) alcanzaron la RC tras uno (n=26) o dos (n=3) tratamientos de inducción. Dos pacientes tuvieron una muerte temprana. Otros cuatro pacientes tuvieron una muerte relacionada al tratamiento (MRT) debido a complicaciones infecciosas durante la fase de quimioterapia. De los 25 pacientes que entraron en la fase de trasplante 24 recibieron TPH, cuatro alogénicos y 20 autólogos. No hubo muertes relacionadas con el trasplante. Seis pacientes recayeron, todos pertenecientes al grupo de los TPH autólogos. Cuatro fallecieron por progresión de la enfermedad y dos fueron rescatados con un segundo trasplante de donante haploidéntico. La probabilidad de sobrevida global (SG) y sobrevida libre de eventos (SLE) estimada a los 10 años postrasplante fue de 73,5% ± 9,4 y 64,5% ± 10,2% respectivamente. En relación a todos los pacientes con intención de tratar incluidos en el protocolo, la probabilidad de SG y SLE estimada a los 10 años fue de 56,6% ± 9,2 y 50% ± 9,0 respectivamente. Conclusiones: el escaso número de pacientes no permite comparar nuestros resultados con los de grupos cooperativos de referencia, sin embargo en nuestra casuística el TPH alogénico y autólogo fue un tratamiento post remisión efectivo sin mortalidad relacionada al procedimiento.

Background: the survival of children with acute myeloid leukemia has improved in the last decades. Aggressive induction chemotherapy and postremission treatment are important for optimal results. Several groups have investigated the utility of allogeneic and autologous hematopoyetic stem cell transplantation in first remission. The main objective of this study was to evaluate the results obtained with HSCT, either allogenic o autologous, following two intensive consolidation courses. Patients and methods: from January 1997 to December 2006, 31 children (< 15 years old) with de novo AML were prospectively enrolled in the protocol AML-CHPR. After one or two induction courses, all patients who achieved complete remission (CR) received two consolidations. Then they were submitted to allogeneic HSCT if a compatible family donor was present or autologous HSCT if there wasn´t. Results: twenty nine patients (93,6%) achieved CR after one (n=26) or two (n=3) courses of induction treatment. Two patients had an early death. Four patients had treatment related mortality (TRM) due to fatal infections during the chemotherapy phase. The 25 patients who entered in the transplant phase, 24 underwent a HSCT; four allogeneic and 20 autologous. There was no transplant related mortality. Six patients relapsed, all in the autologous group, and four of these died due to the disease progression. Two patients were rescued with a second transplant from a haploidentical donor. 10 year - overall survival (OS) after transplant and event free survival (EFS) were 73,5% ± 9,4 and 64,5% ± 10,2% respectively. OS and EFS in all the series (31 patients) were 56,6% ± 9,2 y 50% ± 9,0 respectively, with a median follow-up of 56 months. Conclusions: due to the limited number of patients our results are not comparable with most of the important clinical trials published. However, allogenic and autologous HSCT were an effective postremission treatment without transplant related mortality.

¿Existen diferencias entre los asmáticos con peso normal y los de sobrepeso-obesidad?

Introducción: el aumento de la prevalencia del asma y la obesidad ha llevado a diferentes investigadores a postular que existe una asociación significativa entre ambas entidades. Objetivos: describir y analizar factores asociados al sobrepeso-obesidad en niños y adolescentes asmáticos. Métodos: estudio transversal, con diagnóstico de asma según Global Initiative for Asthma (GINA). Se calculó el IMC y percentiles para edad y sexo (CDC, 2000), definiendo grupos de sobrepeso y obesidad. Resultados: de 559 pacientes, 226 (40,4%) sexo femenino, edad 9,08±2,20 años. La primera crisis se presentó a los 2,36±2,50 años. 23,8% tenían asma intermitente, 33,8% persistente leve, 37,6% moderada y 4,8% eran severos. La relación VEF1/CVF promedio fue de 82,42±9,51%, con cifras de VEF1 97,53±17,38%. El 17,9% tenían sobrepeso y 13,2% obesidad. Las niñas tenían mas sobrepeso y obesidad (OR 1,52, IC95% 1,06–2,19). La primera crisis se presentó antes de los 6 años en 34,1% para el grupo con sobrepeso-obesidad, con un OR = 2,39, IC95% 1,21–4,72. La presencia de crisis en el último año, ajustado por las distintas variables independientes analizadas mostró un OR 1,99, IC95% 1,01–3,95 para sobrepeso-obesidad (p=0,048). Conclusiones: la prevalencia de sobrepeso-obesidad entre los asmáticos estudiados es mayor a la publicada para población general de nuestro país a igual edad. El sexo femenino, las crisis en el último año y el inicio más temprano de la misma mostraron significativamente mayor riesgo de sobrepeso-obesidad en los asmáticos estudiados.

Background: the prevalence of asthma and obesity has increased. That has get to speculation they may be related. Objectives: to describe and analyze the factors associated to overweight/obesity in asthmatic children and teenagers. Methods: cross sectional study with asthma diagnosis by "Global Initiative for Asthma" (GINA). BMI and percentiles for each age and gender were calculated (CDC, 2000) defining overweight and obesity study groups. Results: 559 patients, 226 (40,4 %) were female, aged 9,08 ± 2,20 years. The age of the first asthmatic attack was at 2,36 ± 2,50. 23,8% had intermittent asthma, 33,8% had persistent mild asthma, 37,6% had persistent moderate asthma and 4,8% had severe asthma. In average FEV1/FVC was 82,42 ± 9,51% with FEV1 97,53 ± 17,38%. 17,9% of them were overweight and 13,2% were obese. Girls were more overweight and obese. (OR 1,52 IC95% 1,06-2,19) 34,1% of the overweight/obese group suffered their first asthmatic attack before the age of 6; OR = 2,39 IC95% 1,21-4,72. The presence of an attack over the past year, adjusted by other independent variables analyzed, showed OR 1,99 IC95% 1,01- 3,95 for overweight-obesity (p=0,048).

Función pulmonar en niños asmáticos con sobrepeso-obesidad

Introducción: es bien conocido el impacto de la obesidad sobre la función pulmonar en población adulta, sin embargo los estudios en niños y adolescentes son escasos. Efectos mecánicos e inflamatorios determinan un descenso de los volúmenes pulmonares y flujos espiratorios que pueden afectar, aún más, al asmático. Objetivos: valorar los efectos del aumento del índice de masa corporal (IMC) sobre la función pulmonar. Metodología: diseño transversal que incluyó niños y adolescentes asmáticos que realizaron una espirometría. Se definió obstrucción bronquial cuando el VEF1/CVF fue menor o igual a 75%. Un modelo de regresión lineal evaluó el impacto del IMC sobre la función pulmonar, estratificado por sexo, en STATA 9,0. Resultados: 559 asmáticos, 40,4% niñas, con una edad promedio de 9,08±2,20. Presentaron limitación al flujo aéreo 112 niños (20,01%); de ellos 37 (6,6%) tenían un VEF1 < 70% del valor predicho (para edad sexo y talla). El análisis estratificado por sexo mostró una capacidad vital significativamente menor en las niñas (ajustado por edad y talla) y una relación VEF1/CVF mayor (valor p < 0,001). El modelo de regresión lineal mostró, en el análisis bruto, que el aumento en una unidad del IMC determina el descenso significativo de la relación VEF1/CVF en -0,65% para el sexo femenino. Ajustado por edad y talla los resultados permanecen significativos (-0,41% niñas y -0,31% varones). Conclusiones: el aumento del IMC determina un aumento de la limitación al flujo espiratorio, siendo el descenso de la relación VEF/CVF más marcado en las niñas

Introduction: the impact of obesity in asthmatic adults in lung function is well known. Studies in children and adolescents are scarce. The mechanic and inflammatory effects determine a decrease in pulmonary volumes and expiratory flow which can affect this population. Objective: to determine the effects of the body mass index rise over lung function. Method: a cross sectional study which included asthmatic children and adolescents who performed a spirometry. Airflow limitation was defined as FEV1/VFC was less or equal to 75%. A linear regression model evaluated the BMI over the lung function by sex using STATA 9.0. Results: 559 asthmatics were included; 40,4% were female, with an average age of 9,8±2,20. 112 children had limited air flow (20,01%), 37 of them (6,6%) had an FEV1 < 70% of the expected value for age, sex and height. The data analyzed showed a lower vital capacity in girls and a higher FEV1/VFC (p<0,001). The linear regression model showed that the rise of one unit in BMI determines an important decrease in FEV/VFC of – 0,65% in girls and -0.48% in boys. For age and height, the results remain significant (-0,41% in females and -0,31% in males). Conclusions: the rise of BMI determines a limitation of expiratory flow, being the decrease of FEV/FVC more important in females.

Espasmos epilépticos de inicio tardío: presentación de un caso clínico

Introducción: los espasmos epilépticos son un tipo específico de crisis epiléptica caracterizada por una contracción muscular breve y brusca que abarca predominantemente el tronco y las extremidades. Cuando aparecen durante el primer año de vida, se presentan en salvas y se asocian al patrón electroencefalográfico típico de hipsarritmia, constituyen el síndrome de West. Es interesante discutir la clasificación nosológica de los casos que se presentan con espasmos epilépticos en salvas de inicio luego del primer año de vida y con anomalías electroencefalográficas variadas pero sin hipsarritmia. Caso clínico: niña de 3 años, sin antecedentes a destacar, que comienza con espasmos epilépticos en salvas. En forma concomitante notan pérdida de conductas adquiridas. En la evolución agrega episodios de mirada perdida, disminución de la reactividad y automatismos masticatorios y babeo. El electroencefalograma evidenció un enlentecimiento del ritmo de fondo con actividad paroxística en región fronto-temporal bilateral, sin claros elementos de lateralización. La neuroimagen y los estudios neurometabólicos fueron normales. El tratamiento con fármacos antiepilépticos logró controlar las crisis y la normalización inicial del electroencefalograma, aunque en la evolución presentó alteraciones conductuales y del electroencefalograma que motivaron un ajuste del tratamiento antiepiléptico. Discusión: los hallazgos clínicos y electroencefalográficos apoyan el planteo de que estos pacientes presentan una encefalopatía epiléptica no descripta anteriormente, intermedia entre el síndrome de West / espasmos infantiles y el síndrome de Lennox–Gastaut

Introduction: epileptic spasms is a specific type of epileptic crisis characterized by a brief muscular contraction of extremities and upper body. The presentation during the first year of age is in bursts of contractions and an electroencephalogram pattern of West Syndrome disease. The classification of these spasms after the first year of age with a varied electroencephalogram pattern is interesting. Clincal case: a three year old girl with no personal history starts with epileptic spasms and a deficiency of acquired conducts. Misleading sight, reaction loss and drooling and chewing automatisms appeared in the evolution. The electroencephalogram showed a slower rhythm with paroxistic bilateral frontal–temporal activity with no clear lateralization signs. The image and metabolic studies were normal. Antiepileptic drugs controlled the crisis and there was a normalization of the electroencephalogram pattern at the beginning which was altered again in the evolution as well as the conducts. Discussion: clinical and electroencephalogram findings such as the ones in this patient support the diagnosis of a non described previous epileptic encephalopathy cataloged between West Syndrome and Lennox–Gastaut Syndrome.

Un fenotipo clínicamente reconocible: síndrome alfa-talasemia con retraso mental ligado al cromosoma X (ATR-X). Análisis clínico y molecular en dos hermanos

El síndrome alfa-talasemia con retraso mental (ATR-X) es un desorden recesivo ligado al cromosoma X que asocia en varones severo retardo del desarrollo y mental, dismorfias faciales características, malformaciones genitales y anemia. Generalmente, las portadoras femeninas son física e intelectualmente normales. Hasta el momento se han descrito alrededor de 168 pacientes. En el presente trabajo, se describen dos hermanos con las características clínicas típicas del síndrome ATR-X con algunas variaciones neurológicas y hematológicas entre ambos. El diagnóstico, originalmente propuesto por la similitud de las características dismórficas con los casos previamente publicados y los hechos genealógicos, se afirmó al demostrar inclusiones de hemoglobina HbH en glóbulos rojos luego de su incubación con azul de cresil brillante (BCB), y se confirmó mediante el análisis molecular del gen ATRX que mostró la mutación frecuente 736C>T. El presente trabajo tiene como objetivo alertar al pediatra sobre el ATR-X por tratarse de retardo mental sindromático en varones con un fenotipo clínico fácilmente reconocible. Hasta donde sabemos, estos son los primeros pacientes reportados con el síndrome ATR-X con definición molecular en América del Sur.

ATR-X syndrome is an X-linked disorder which affects boys. The syndrome is characterized by severe development delay and mental retardation, characteristic facial features, genital abnormalities, and anemia. Generally, female carriers are physical and intellectually normal. At present, about 168 patients have been reported. Here, we describe two brothers who have the ATR-X syndrome with typical clinical characteristics with some neurological and hematological variations between both of them. The diagnosis, originally suspected because of similarity in dysmorphic features to previous cases and the genealogical information, was defined haematologically with the demonstration of haemoglobin HbH inclusions in red blood cells after incubation with brilliant cresyl blue (BCB). Molecular analyses in the ATRX gene showed the common mutation 736C>T in both patients. The objective of the present work is to alert pediatrician to ATR-X syndrome which involves mental retardation in affected boys with a clinical phenotype easily recognized. To our knowledge, these are the first patients with molecular definition reported in South America.

Obituary: Morio Kasai (1922-2008)

Síntesis de la Norma de Lactancia del MSP, 2009

Capítulo XX: El mal de los siete días