Archivos de Pediatría del Uruguay

Implantes protésicos testiculares en la infancia y la adolescencia: son importantes?

Resumen Comunicamos la experiencia de nuestro equipo interdisciplinario en la asistencia de 85 pacientes con implantes protésicos testiculares (IPT) y sus familias, desde diciembre de 1985 a diciembre de 2005. Se realiza un análisis principalmente dinámico-cualitativo de los procesos. Nuestro propósito es demostrar la importancia de la tarea de prevención de los diferentes impactos de la enfermedad. La edad media de nuestra población fue de 6,3 años, con una mediana de 5,8 años, el rango etario va de 1,7 años a los 14 años, realizándose un seguimiento desde los 0 años a 20 años con un promedio de 7,6 años y una mediana de 7 años. Se describen estrategias del equipo que desarrollan una asistencia temprana e integral (multidisciplinaria) en el tratamiento con IPT. Éstas posibilitan mitigar en el desarrollo del paciente la presencia de dificultades, principalmente a nivel del esquema corporal, la autoestima, el desarrollo de la sexualidad y la inserción social. De esta manera se promueve una mejor calidad de vida para el niño y su grupo familiar. La evaluación de la experiencia realizada ha sido satisfactoria y se observó en los pacientes, en general, un alto nivel de satisfacción en relación al tratamiento, por lo que recomendamos el empleo de los IPT

Summary An interdisciplinary team-work experience in the assistance of 85 patients with silicone testicular prosthesis (STP) as well as the families’ guidance from December 1985 until December 2005 is presented. Our purpose is to demonstrate the importance of prevention in the different aspects of this pathology. The age average was 6,3 years old, with a media of 5,8. The ages ranged between 1,7 to 14 years old. Frequent checkups were carried out since newborns until the age of 20, with an average age of 7,6 years and a media of 7. The team’s strategies used for an early assistance are described. They help prevent the difficulties these patients suffer specially related to their physical appearance, self-respect, sexual behaviour and social acceptance. As a result a good life quality of the whole family group was successfully promoted. The working experience was satisfactory and most of the patients showed a high approval degree in regards to the treatment. Therefore we strongly recommend the use of the STP.

Mortalidad y enfermedades asociadas al síndrome de Down en el primer año de vida: Experiencia de la Policlínica Interdisciplinaria de Atención al Niño con Síndrome de Down del Servicio de Recién Nacidos del Centro Hospitalario Pereira Rossell

Introducción: la Policlínica Interdisciplinaria de Atención al Niño con síndrome de Down brinda asistencia desde el nacimiento hasta el segundo año de vida. Objetivo: describir la mortalidad observada y las enfermedades asociadas diagnosticadas en el primer año de vida en los niños con síndrome de Down atendidos en la policlínica. Material y métodos: niños con síndrome de Down nacidos o derivados al Servicio de Recién Nacidos del Centro Hospitalario Pereira Rossell desde el 7 de enero de 2003 al 30 de abril del 2005. Resultados: se asistieron 45 niños. 22 madres eran mayores de 35 años (48,9%). En un caso se realizó diagnóstico prenatal (2,2%). Fallecieron ocho niños (17,8%). En 36 niños se observaron malformaciones asociadas (80,0%). Presentaron cardiopatía congénita 32 niños (71,1%), de los cuales requirieron tratamiento quirúrgico 11 (34,4%). Se diagnosticó hipotiroidismo congénito en un niño (2,2%). De los 37 niños que sobrevivieron al año se detectó hipotiroidismo entre los 6 meses y el año en 8 (21,6%). Conclusiones: la atención por un grupo interdisciplinario permite responder a los múltiples problemas que enfrentan estos niños y sus familias. Permitió un diagnóstico temprano de las enfermedades presentes en estos pacientes. Se destaca la alta mortalidad, la alta incidencia de cardiopatía congénita e hipotiroidismo observado

Introduction: an Interdisciplinary Center for the Attention of Children with Down syndrome provides services for children until the age of 2. Objective: describe the mortality incidence and the associated diseases during the first year of life in children with Down syndrome. Material and methods: children with Down syndrome born or derived to the Pereira Rossell Neonatology Service from January 7, 2003 until April 30, 2005. Results: 45 children were assisted. 22 mothers (48,9%) were over 35 years old. Only in one case (2,2%) a prenatal diagnosis was done. 8 children died (17,8%). Associated malformations were observed in 36 children (80%). 32 children (71,1%) had congenital heart disease and 11 (34,4%) required surgery. One children (2,2%) had congenital hypothyroidism. From the 37 children alive after one year, eight had hypothyroidism. Conclusions: these children and families multiple problems are confronted in a better way by an interdisciplinary group. This allowed an earlier diagnosis of the different problems. There is a high mortality and a high incidence of cardiac and thyroid problems.

Crecimiento y desarrollo en niños de riesgo biológico y social en una zona urbana de Montevideo

La vigilancia del crecimiento y desarrollo es una etapa necesaria en la planificación de las actividades para mejorar el cuidado de nuestros niños. Objetivo: evaluar el crecimiento y la capacidad cognitiva a la edad escolar de niños con riesgo biológico y social. Material y métodos: se estudiaron tres grupos de niños entre 8 y 9 años. Grupo I: 18 nacidos de pretérmino con un peso al nacer menor a 1.250 gramos (riesgo biológico); grupo II: 18 nacidos de término de peso adecuado, procedentes de hogares que requerían ayuda nutricional (riesgo ambiental), y grupo III: 18 nacidos de término de peso adecuado, que concurrían a la escuela pública y cuyos padres tenían trabajo estable (grupo control). El crecimiento se evaluó a través del peso, la talla y el perímetro craneano. Para medir la capacidad cognitiva se aplicó la escala de inteligencia de Weschler (WISC III). Resultados: el promedio del coeficiente de la escala completa fue de 88,6 en el grupo I (se excluyeron dos por presentar lesiones graves), 87,5 en el grupo II y 108,5 en el grupo III. Las diferencias entre el grupo I y II no fueron significativas, mientras el grupo III fue más alto que ambos (p<0,001). El menor puntaje de la capacidad cognitiva se asoció a la morbilidad neonatal en el grupo I y a la disminución de la escolaridad materna y paterna en el grupo II. El crecimiento fue más bajo (p<0,05) en el grupo de pretérmino en los tres parámetros. Conclusiones: los niños nacidos prematuros y aquellos provenientes de un bajo nivel socioeconómico presentan alta incidencia de alteraciones cognitivas en esta serie de niños estudiados.

Growth and development supervision constitute a necessary step in the development of strategies in order to improve our children's health. Objective: the evaluation of growth and cognitive capacity in children at school age who have biological and social risk. Material and methods: three groups of children between 8 and 9 years old were studied. Group I: 18 preterm newborns with a birth weight less than 1.250g (biological risk); group II: 18 term newborns with adequate birth weight from homes which required nutritional help (environmental risk) and group III: 18 term newborns with adequate birth weight, attending public school and whose parents had an established job (control group). Growth was assessed through weight, height and head circumference. The Weschler scale (WISC III) was used in order to evaluate cognitive capacity. Results: the average of global intellectual coefficient (CIG) was 88,6 in group I (two patients were excluded because they had severe lesions), 87,5 in group II and 108,5 in group III. Differences between group I and II were not significant; however both of them were significatively lower than group III (p<0,001). The low cognitive capacity was associated with newborn morbidity in group I and to a low parental scholarship in group II. Growth was affected (p<0,05) for the preterm newborns group in the three parameters evaluated. Group II and III had no differences. Conclusions: children who were preterm newborns and those from a low socioeconomic level had a higher incidence of cognitive impairment.

Cambios electrocardiográficos y arritmias en pacientes pediátricos con rabdomioma

La incidencia de tumores cardíacos en pediatría es menor de 0,1%, en su mayoría son de carácter benigno y más de la mitad rabdomiomas. La historia natural de estos tumores es de regresión y la mayoría no produce síntomas. No es infrecuente la asociación con cambios electrocardiográficos, dependiendo de la localización tumoral, y ocasionalmente su presentación concomitante con taquicardias ventriculares, bloqueos aurículo-ventriculares y supraventriculares por vías anómalas. Revisamos nuestra experiencia en pacientes diagnosticados con rabdomioma asociados a arritmias y su evolución. 18 pacientes, nueve de ellos varones diagnosticados con tumoración cardíaca y etiquetados como rabdomioma por imagenología, a una edad media de 7,7 meses (uno prenatalmente). 22% (4) presentaban esclerosis tuberosa asociada. La media de seguimiento es de 17 años. De los 18 pacientes, siete presentaban bloqueo de rama derecha (dos aislado, tres con bloqueo aurículo-ventricular de primer grado, dos con bloqueo aurículo-ventricular de segundo grado y extrasístoles ventriculares), tres debutaron con taquicardia o fibrilación ventricular, uno con bradicardia neonatal y siete con preexcitación intermitente (cuatro con taquicardia supraventricular), cinco fallecieron durante meses posteriores al diagnóstico, dos de ellos tempranamente en relación con arritmias ventriculares incontrolables, uno por problemas hemodinámicos obstructivos previo a cirugía y dos en el postoperatorio inmediato (ninguno de ellos tenía el diagnóstico de esclerosis tuberosa). De los 13 pacientes restantes, seis requirieron ser intervenidos por obstrucción tumoral. En uno se implantó un marcapasos AAI por disfunción sinusal evolutiva postoperatoria y en un paciente persiste preexcitación electrocardiográfica, sin taquicardia y en tratamiento con betabloqueantes, y en dos bloqueo de rama derecha, uno de ellos asociado a bloqueo aurículo ventricular de primer grado; en el resto, tres fueron operados y seis presentaron regresión de imagen tumoral ecocardiográfica con trazados electrocardiográficos normales. Las alteraciones electrocardiográficas y las arritmias asociadas a tumores son frecuentes. Las arritmias malignas pueden tener un resultado fatal, pero la mayoria desaparecen junto con la regresión/cirugía tumoral.

The incidence of cardiac tumors in children is < 0,1%; most of them are benign and more than half of them are rhabdomyosarcoma. The majority regresses without symptoms. Frequently, depending on the tumors location, electrocardiographic changes can be seen, occasionally with ventricular tachyarrhythmia, auricular-ventricular blockage and supraventricular tachyarrhythmia due to accessory pathways. Our experience with patients who had rhabdomyosarcoma with arrhythmias and their evolution is described in this paper. 18 patients were included, nine boys with the diagnosis of rhabdomyosarcoma through image with an age average of 7,7 months old (one was done prenatal). Four patients (22%) had tuberous sclerosis associated. Follow–up was done for an average of 17 years. Of the 18 patients, seven had sinoatrial block (two isolated, three with first degree AV block, two with second degree block and ventricular extrasystoles), three started with VT/VF, one had neonatal bradyarrhythmia and seven with intermitent preexcitement (four with SVT), five died months after the diagnosis, two died prematurely due to uncontrollable ventricular arrhythmias, one had preoperative hemodynamic problems and two died inmedialtely after surgery (none had tuberous sclerosis). Of the 13 patients left, six needed surgery due to tumoral obstruction. One patient needed a cardiac pacing and another patient persist with electrocardiographic preexcitation, without tachyarrhythmia who is treated with â-blockers. Two have sinoatrial block, one of them first degree block. Of the rest three were operated and 16 had tumoral regression. Electrocardiographic alterations and arrythmias associated to tumors are frequent, malignant arrythmias can be fatal but most of them dissapear when surgery of the tumor is practiced.

Hemoptisis en la infancia: Un desafío diagnóstico-terapéutico para el pediatra. A propósito de dos casos clínicos

Se presentan los casos clínicos de dos niños previamente sanos con hemoptisis sin repercusión hemodinámica, en quienes se arribó al diagnóstico de malformación arteriovenosa mediante arteriografía. Se realizó tratamiento médico mediante embolización del lecho vascular patológico, siendo favorable la evolución clínica, con resolución de la enfermedad subyacente y alta temprana a domicilio, sin complicaciones. La arteriografía permitió realizar un diagnóstico temprano, así como la prevención de nuevas complicaciones.

Two cases of previously healthy children who suffered hemoptysis without hemodynamic compromise are presented. An underlying arteriovenous malformation by arteriography was identified in both cases. Endovascular treatment was performed using selective bronchial artery embolectomy of the anomalous vessels with an excellent recovery of both patients with no further complications. Arteriography played a vital role in early diagnosis and treatment avoiding new complications.

Síndrome de Rett: microcefalia con retardo mental y autismo. Reporte de un caso

Resumen El síndrome de Rett es un grave proceso del desarrollo neurológico que afecta exclusivamente mujeres, se considera una enfermedad monogénica dominante ligada al cromosoma X debida a mutaciones en el gen MECP2 codificador de la proteína 2 de unión a metil-CpG. La paciente fue normal hasta los 18 meses de vida cuando inició con deterioro en sus destrezas psicomotoras: marcha atáxica y pérdida del movimiento intencionado de las manos; alteración social y de conducta con autismo infantil y retardo mental importante. Esta enfermedad suele, frecuentemente, estar mal diagnosticada como autismo o parálisis cerebral y carece de tratamiento específico

Summary Rett syndrome is a severe neurodevelopment disorder which affects exclusively women. It is considered a dominant disease linked to the X chromosome; it is due to mutations in the MECP2 gene which encodes the methyl-CpG binding 2 protein. This patient had a normal development until 18 months of age, then a deterioration of her psychomotor skills with ataxia and loss of purposeful use of the hands began; the behavioral and social areas were also affected with autism and progression to profound mental retardation. The syndrome is misdiagnosed often as autism or cerebral palsy and has no specific treatment.

Cirugía cardíaca de rescate en un lactante con transposición simple de grandes arterias

Resumen Introducción: los pacientes con transposición simple de grandes arterias (TGA) (sin comunicación interventricular amplia), captados más allá de las primeras 8 semanas de vida, son considerados de alto riesgo para ser sometidos a una cirugía correctiva con la técnica de switch arterial (SA) (reparación anatómica) (1). Presentamos un lactante con captación tardía que, debido a una hipoxia severa refractaria a la terapéutica convencional, debió ser sometido pocas horas después de su ingreso a un SA de rescate. Caso clínico: lactante de 32 días, saturación de oxigeno arterial: 68-70%.que no mejora con oxigeno al 100%. Ecocardiograma-Doppler informa: transposición de grandes arterias con septum interventricular intacto, CIA no restrictiva. Ductus pequeño en vías de cierre. Se inicia goteo de PGE1 sin respuesta, manteniendo saturación entre 55% y 60%. Es trasladado a la unidad de cardiopatías congénitas del Sanatorio Americano. Se realiza atrioseptostomía de urgencia bajo ecocardiograma, lográndose un aumento transitorio de la saturación de oxígeno y cierta estabilidad hemodinámica. Rápidamente nuevo episodio de descompensación con desaturación severa y compromiso hemodinámico persistente. Basados en el estudio ecocardiográfico se decide la realización de un switch arterial de urgencia. El postoperatorio se cursó con estabilidad hemodinámica y se realizó extubación programada a las 24 horas de la cirugía sin incidentes. Actualmente, a los 6 meses de edad, el paciente se encuentra asintomático con buen desarrollo pondoestatural y una ecocardiograma Doppler de control que muestra buena función ventricular sin defectos residuales. Conclusión: en todo paciente con trasposición de grandes arterias sin comunicación interventricular y presentación tardía (más allá de las primeras tres semanas de vida) deben emplearse los medios diagnósticos adecuados para determinar si el ventrículo izquierdo aún está apto para ser sometido a un SA. Ante la ausencia de respuesta a la PGE1, el traslado directo a un centro especializado es la única opción para la vida del paciente.

Summary Introduction: patients with simple transposition of the great arteries (TGA), (without non restrictive ventricular septal defect) having for surgery after 8 weeks of life are considered a high risk for the arterial switch (AS) operation. We report a 32 days old infant with delayed presentation, requiring a rescue AS operation after a few hours after admission due to increased cyanosis which did not revert with conventional therapy. Case report: a 32 days old infant was admitted with an arterial oxygen saturation of 68% - 70% with no response to the administration of oxygen at 100%. Doppler echocardiography showed transposition of the great arteries with intact ventricular septum, non-restrictive atrial septal defect and nearly closed ductus arteriosus. PGE1 infusion was started without response. Oxygen saturation remained between 55% - 60%. The patient was immediately transferred to the congenital cardiac unit of the American Hospital. An emergency balloon atrial septostomy with echo surveillance was attempted with a transitory increase in oxygen saturation (80%). Hemodynamic compromise and increased cyanosis developed immediately. Based on echocardiography evaluation an emergency AS operation took place. Postoperative course was uneventful and ventilatory support was discontinued 24 hours after surgery. At 6 months of age the patient is in good condition with normal growth and the echocardiogram revealed good ventricular function without residual defects. Conclusion: in patients with transposition of the great arteries with intact ventricular septum, and presented after the first 3 weeks of life, every effort should be made. The ability of the left ventricle must be verified and an AS operation must be done. In the absence of response to PGE1 infusion, the only option to save patients life is the immediate transfer to a specialized center.

Lactato sérico como marcador prognóstico em crianças gravemente doentes

Resumo Objetivo: verificar a utilidade do lactato como marcador de hipoperfusão tecidual e como índice prognóstico em crianças criticamente doentes. Métodos: estudo prospectivo, longitudinal, tipo observacional de 75 pacientes admitidos na UTI pediátrica do Hospital de Clínicas (UFPR) entre novembro de 1998 e maio de 1999. De acordo com o nível de lactato na admissão, os pacientes foram divididos em grupo A (lactato > 18 mg/dl) e grupo B (lactato < 18 mg/dl). Com relação à evolução, em sobrevivente e óbito. No grupo A, a avaliação clínica e a coleta de amostras de sangue arterial foram realizadas na admissão, 6, 12, 24, 48 horas e, posteriormente, a cada 24 horas. No grupo B, foram realizadas nos mesmos horários e interrompidas com 48 horas após admissão. Resultados: no grupo A, foram incluídos 50 pacientes, e no Grupo B, 25. O grupo A apresentou maior freqüência de sinais clínicos de hipoperfusão (24/50). Houve diferença estatisticamente significativa da média de lactato na admissão entre os pacientes que foram a óbito nas primeiras 24 horas de internação (95 mg/dl) quando comparados àqueles que evoluíram a óbito após 24 horas de admissão (28 mg/dl). O nível de lactato na avaliação de 24 horas de UTI foi o que apresentou melhor sensibilidade (55,6%) e especificidade (97,2%) como parâmetro preditor de óbito. Conclusões: a maioria dos pacientes com lactato > 18 mg/dl evidenciou sinais clínicos de hipoperfusão na admissão. A normalização ou diminuição dos níveis de lactato a partir de 24 horas de internação esteve significativamente relacionada com a maior probabilidade de sobrevida.

Summary Objective: to assess the use of lactate as a marker of tissue hypoperfusion and as a prognostic index in critically ill patients. Methods: prospective, longitudinal, observational study of 75 patients admitted to the pediatric ICU of Hospital de Clínicas of Universidade Federal do Paraná, between November 1998 and May 1999. According to the lactate level on admission, patients were divided into group A (lactate > 18 mg/dl) and group B (lactate < 18 mg/dl). In terms of outcome, patients were classified into survivors and nonsurvivors. In group A, the clinical evaluation and the collection of arterial blood samples were performed on admission, at 6, 12, 24, 48 hours, and every 24 hours after that. In group B, they were carried out in the same way, but interrupted 48 hours after admission. Results: groups A and B consisted of 50 and 25 patients, respectively. Group A presented more clinical signs of hypoperfusion (24/50). There was a statistically significant difference regarding the mean lactate levels on admission between those patients who died within 24 hours of admission (95 mg/dl) and those who died 24 hours after admission (28 mg/dl). The lactate level at 24 hours of admission revealed better sensitivity (55.6%) and specificity (97.2%) as a predictor of death. Conclusions: most patients with lactate levels > 18 mg/dl showed clinical signs of hypoperfusion on admission. The normalization or reduction of lactate levels at and after 24 hours of admission was significantly related with higher chances of survival.