Scielo RSS <![CDATA[Archivos de Pediatría del Uruguay]]> http://www.scielo.edu.uy/rss.php?pid=1688-124920060002&lang=en vol. 77 num. 2 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.edu.uy/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.edu.uy <link>http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200001&lng=en&nrm=iso&tlng=en</link> <description/> </item> <item> <title/> <link>http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200002&lng=en&nrm=iso&tlng=en</link> <description/> </item> <item> <title/> <link>http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200003&lng=en&nrm=iso&tlng=en</link> <description/> </item> <item> <title><![CDATA[Glomerulosclerosis segmentaria y focal: Lesiones tempranas en el síndrome nefrótico primitivo]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200004&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Contexto: se han descrito cinco variantes morfológicas de glomerulosclerosis segmentaria y focal. El significado clínico de los distintos tipos no ha sido totalmente aclarado y se considera de interés la presentación de series pediátricas grandes que aporten datos de la evolución. Material y método: se realiza una revisión del material de biopsia renal del Archivo Nefrológico del Laboratorio de Patología Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell que reúne los estudios realizados entre los años 1969 y 2005. Se individualizan los casos de biopsias en pacientes con síndrome nefrótico. Se clasifican los diferentes diagnósticos realizados en estos casos. Se analiza el significado de lesiones glomerulares consideradas tempranas. Resultados: se estudiaron 1.304 biopsias renales correspondientes a 1.264 pacientes. En 483 pacientes (38,2%) la indicación del estudio fue por síndrome nefrótico. Los hallazgos más importantes en estos casos fueron: lesión glomerular mínima (LGM) en 43%, glomerulosclerosis/hialinosis segmentaria y focal (GESF/GHSF) en 31%, proliferación mesangial difusa (PMD) en 7%, glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP) en 8%. Entre los pacientes que tenían LGM y los que tenían PMD se individualizaron 47 casos con sinequias glomerulares periféricas, con prolapso del ovillo glomerular en el túbulo o con ambas alteraciones simultáneas. Se tuvo evolución clínica en 30 pacientes de este grupo; se observó 13,3% de mortalidad, 43,3% de insuficiencia renal terminal y 26,6% de casos transplantados. Conclusiones: el presente estudio sugiere que las adherencias periféricas (o sinequias) y el prolapso glomerular son lesiones precursores de la GESF clásica y que puede tener pronóstico ominoso<hr/>Summary Background: five types of focal segmental glomerulosclerosis have been described. The exact clinical features of the different types have not been thoroughly recognized. The report of large series of pediatric cases with follow up data is considered important. Material and methods: a review of the renal biopsies from the pediatric nephrology files of the Pediatric Pathology Laboratory at the Pereira Rossell Hospital in Montevideo, Uruguay, from 1969 to 2005 was performed. The patients with nephrotic syndrome were individualized. The diagnosis made in those cases were classified and reviewed. The significance of the lesions considered as "early lesions" were analysed. Results: a total number of 1304 renal biopsies corresponding to 1264 patients were studied. In 483 cases (38,2%) the indication for the procedure was nephrotic syndrome. the main diagnosis was: minimal glomerular change (MGC) in 43%, focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) in 31%, diffuse mesangial proliferation (DMP) in 7% and mesangiocapillary glomerulonephritis (MCG) in 8%. Among the patients with MGC and DMP, 47 cases showed peripheral glomerular adhesions and/or tubular prolapse. Follow up was obtained in 30 of these patients. The mortality rate was 13,3%, progressive irreversible renal failure in 43,3% and 26,6% cases of renal transplants. Conclusions: the findings in the present study suggest that peripheral glomerular adhesions and tubular prolapses may be a precedent lesion of the classic FSGS and that they can have an ominous outcome <![CDATA[El valor de la autopsia en una unidad de cuidados intensivos pediátricos]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200005&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Objetivo: el objetivo de este estudio es evaluar la contribución diagnóstica de la necropsia en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Material y métodos: se realizó la revisión de la historias clínicas y los informes anatomopatológicos de todas las autopsias clínicas realizadas entre el 1&ordm; de octubre de 1998 y el 31 de diciembre de 2004 en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIN) del Centro Hospitalario Pereira Rossell. Los resultados de las autopsias fueron clasificados de acuerdo con los criterios de Goldman en diagnóstico mayor que incluye la enfermedad principal y la causa de muerte y diagnósticos menores que significan hallazgos no relacionados que se conocen a través de la autopsia. Los diagnósticos que fueron revelados por la autopsia, pero que no fueron sospechados previamente por la clínica, son considerados errores y se subdividen en cuatro grupos de acuerdo al mismo autor. Resultados: en el período de 6 años y tres meses comprendido en esta revisión, el número total de pacientes egresados de la UCIN fue 5024. Fallecieron 339 pacientes (6,7%). Se realizó autopsia en 131 casos (39%). En 111 casos fue una autopsia clínica, realizada por patólogo pediatra. En 30 casos fue una autopsia realizada por médico forense. La edad promedio de los fallecidos fue 27 meses con un rango entre 1 mes y 15 años. De las 208 muertes en las que no se realizó autopsia, en 118 casos se requirió consentimiento para realizar el procedimiento pero éste fue denegado. En 90 pacientes la autopsia no fue solicitada. En 33 de 111 pacientes en los que se le realizó una autopsia clínica el PRISM al ingreso mostraba un riesgo de muerte de 25%. En 13 niños (12%) se encontró un error tipo I (es decir, un diagnóstico revelado por la autopsia cuyo conocimiento en vida hubiese significado un cambio en el tratamiento y la posibilidad de vida). En 15 niños (14%) se encontró un error tipo II (diagnóstico mayor revelado por la autopsia cuyo conocimiento en vida no hubiese significado un cambio en tratamiento o el pronóstico). Conclusiones: la modernas técnicas diagnósticas no han desplazado a la autopsia, que siempre debe ser solicitada aun cuando se tenga certeza de la causa del fallecimiento. En pediatría cumple un rol esencial para certificar los diagnósticos clínicos realizados, para revelar aquellos que no fueron sospechados, para permitir el conocimiento de los errores cometidos así como para evaluar la asistencia brindada. La autopsia es un excelente medio para evaluar la calidad asistencial en una unidad de cuidados intensivos pediátricos<hr/>Summary Objectives: to evaluate the diagnostic contributions from an autopsy examination in a Pediatric Intensive Care Unit. Material and methods: a review of the clinical history and the autopsy protocol of all consecutive clinical autopsies performed between October 1st 1998 and December 31st 2004 at the Intensive Care Unit (ICU) was done. The results were classified according to the Goldman criteria in major diagnosis which includes the most important disease and the cause of death, and minor diagnosis which are non related findings that were found through the autopsy. The findings revealed by the autopsy that were not clinically suspected were considered errors. They are subdivided in 4 groups according to the same author. Results: in the 6 years and 3 months period studied, 5024 patients were admitted at the ICU. 339 deaths occurred (6.7%) . An autopsy was performed in 131 cases (39%). In 111 cases a clinical autopsy was performed by the pathologist; in 30 cases it was a forensic autopsy. The age range was from 1 month to 15 years (media 27 months). Of the 208 deaths without autopsy, the consent was not obtained in 118 cases; the parental consent was not asked in 90 cases. In 33 of the 111 clinical autopsies performed the PRISM at admitance showed a death risk of 25%. In 13 children (12%) a type I error was found (a diagnosis that was revealed by autopsy; in which a previous knowledge of it would have changed the prognosis). In 15 children (14%) a type II error was found (a major diagnosis revealed by the autopsy, in which a previous knowledge would not have changed the treatment or the prognosis). Conclusions: postmortem examination frequently shows diagnosis that was clinically unsuspected. A parental consent for necropsy examination should always be asked even when the cause of death is clear. Autopsy is an excellent mean to evaluate assistance quality in an Intensive Care Unit <![CDATA[Valoración antropométrica de los niños internados en el Centro Hospitalario Pereira Rossell]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200006&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Introducción: la desnutrición en el niño hospitalizado es un problema importante. No hay estudios nacionales sobre su prevalencia. Objetivo: conocer la prevalencia de desnutrición en niños hospitalizados y su relación con distintas variables. Material y métodos: corte transversal, con única valoración realizada a los pacientes internados en el Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell (HP-CHPR). Se midió peso y longitud/talla. Se calcularon los índices peso/edad (P/E), talla/edad (T/E), peso/talla (P/T) e índice de masa corporal (P/T2). Se consideró evidencia de desnutrición a la presencia de uno o más índices antropométricos por debajo de -2 Z. Se relacionó el estado nutricional con la edad, la duración de la internación, el medio socioeconómico y la presencia de enfermedad crónica previa. Resultados: 95% de todos los niños estaba por debajo de la línea de pobreza. Presentaron evidencia de desnutrición 34 niños (25,2%). Entre los menores de 2 años, 18,2% tenían un índice P/E afectado y 21,2% tenían talla baja. Entre los mayores de 2 años, 13% tenían un índice P/E afectado, 8,7% tenían talla baja. En el grupo de desnutridos la mayoría presentaban enfermedad crónica previa y la duración de la internación fue mayor. Discusión: los niños internados en el HP-CHPR tienen altas cifras de desnutrición, corresponden a los estratos más bajos de la sociedad, los más afectados son los menores de 2 años, con enfermedad crónica previa y que requirieron internaciones más prolongadas. Se deberán diseñar estrategias para evitar la posible repercusión nutricional de la hospitalización e iniciar la recuperación de los que ya están desnutridos<hr/>Summary Introduction: malnutrition in hospitalized children is an important problem. In our country there are no studies about its prevalence. Objective. to learn the prevalence of malnutrition in the hospitalized children at the CHPR and its relation with different variables. Material and methods. a cross-sectional survey with a single assessment was carried out in all hospitalized patients. Weight and length was measured. Weight for age (W/A), height for age (H/A), weight for height (W/H) and body mass index (W/H&sup2;) were calculated. Malnutrition was considered when one or more anthropometric values were under score Z -2. The nutritional state was correlated with age, hospitalization time, socioeconomic conditions and with previous chronic disease. Results: 95 % of the children hospitalized at the CHPR are under the line of poverty. Thirty four children (25.2 %) had one or more anthropometric values below score Z -2 . Among children under 2 years of age, 18.2 % had a W/A value affected and 21.2 % presented growth retardation. In the group older than 2 years of age 13 % had an affected W/A value, 8.7 % had growth retardation and 5.8 % had an altered W/H. In the group of malnourished children the majority had chronic previous disease and the hospital stay was longer. Discussion: malnutrition incidence is high among hospitalized children at the CHPR. They usually belong to the lower socioeconomic stratus. The most affected were children under 2 years of age, with previous chronic disease and who usually required a longer hospital stay. It is necessary to design strategies to prevent the nutritional repercussion during hospitalization and begin the recovery of the already malnourished children <![CDATA[Uso de vancomicina en servicios de internación pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200007&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Introducción: en el período 2002-2004 la dispensación de vancomicina en el Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) se triplicó debido principalmente al incremento en su prescripción en los servicios de internación pediátrica. Es necesario establecer un programa de vigilancia de su utilización para evitar el desarrollo de resistencia y el aumento de los costos. Objetivo: analizar el uso de vancomicina en los servicios de internación pediátrica del CHPR e identificar factores de riesgo para el desarrollo de resistencia a este antibiótico. Metodología: se realizó un estudio observacional entre julio y agosto de 2005, en el que se incluyeron niños tratados con vancomicina hospitalizados en el CHPR. Se analizaron las características de la prescripción (motivo de indicación, dosificación, monitorización plasmática, causas de suspensión, estudios microbiológicos) utilizando como patrón oro las &ldquo;Guías de antibioticoterapia del Hospital Pediátrico del CHPR&rdquo; y las &ldquo;Recomendaciones para prevenir la diseminación de la resistencia a la vancomicina&rdquo; del Center for Disease Control and Prevention (CDC) de Estados Unidos. Resultados: recibieron vancomicina 31 de 434 niños incluidos en el estudio. El uso de vancomicina predominó en unidades de cuidados intensivos neonatales (n=9) y de niños (n=6) y hematooncología (n=6). No se observó uso profiláctico. Las indicaciones terapéuticas se ajustaron a las recomendaciones en 12 niños. Se identificaron los siguientes factores de riesgo para el desarrollo de resistencia: uso empírico prolongado (n=20), tratamiento prolongado (n=6), indicación a pesar de otras alternativas terapéuticas (n=8), dosificación inadecuada (n=5). Conclusiones: durante el período de observación se identificaron problemas relacionados con la prescripción de vancomicina. Es necesario elaborar estrategias correctivas para mejorar su utilización<hr/>Summary Introduction: between 2002- 2004 vancomycin use in the CHPR triplicated due to an increased prescription at the pediatric hospitalization services. It is necessary to establish an alertness program in order to avoid antimicrobial resistance and unnecessary cost raise. Objective: to analyze vancomycin use in the pediatric hospitalisation services of the CHPR to identify resistance risk factors. Methods: an observational study took place between July and August 2005; hospitalized children who were being treated with vancomycin were included. Prescription characteristics were analysed (indication, dosage, plasmatic monitorization, withdrawal reasons, microbiologic study) using &ldquo;Antibiotic therapy guidelines of Pediatric Hospital CHPR&rdquo; and &ldquo;Recommendations for Preventing the Spread of Vancomycin Resistance&rdquo; from the Centre for Disease Control and Prevention of United States (CDC) as a gold standard. Results: 31 of 434 children included in the study received vancomycin. Vancomycin use was more common in neonatal (n=9) and children (n=6) intensive care units and hematoncology (n=6). Prophylactic use was not observed. Therapeutic indications were adjusted to the recommendation in 12 children. Vancomycin resistance risk factors identified were: prolonged empirical use (n=20), prolonged treatment (n=6), its use although alternatives (n=8), inadecuate dosage (n=5). Conclusions: during the studied period several problems related to vancomycin use were identified. It is necessary to create corrective strategies to improve its use <![CDATA[Factores de riesgo cardiovascular en una población pediátrica]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200008&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Se evaluaron 194 pacientes que consultaron en la policlínica de factores de riesgo cardiovascular en niños y adolescentes en el período 2000-2004 del Servicio de Cardiología Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell. Se valoraron diagnóstico de hipertensión arterial, estado nutricional, sedentarismo, alteraciones de lípidos en sangre y antecedentes familiares de hipertensión arterial, cardiopatía isquémica en menores de 55 años y sobrepeso. Se realizó un trabajo en equipo con pediatra, cardiólogo pediatra, nutricionista, psicólogo y enfermera. En 152 pacientes (78%) se realizó diagnóstico de prehipertensión o hipertensión arterial. De éstos, 75% presentó síntomas al momento de la consulta, siendo la cefalea el más frecuente. El 25% tenían hipertrofia ventricular izquierda y/o alteraciones en el fondo de ojo. El 77,7% de los pacientes presentaron hipertensión arterial esencial, 16,4% secundaria y en el 5,9% no se realizó diagnóstico etiológico. La etiología secundaria más frecuente fue la renal en el 50%, cardiovasculares 20%, endocrinas 20%, por fármacos 8% y otras 2%. El tratamiento de los niños con presión arterial mayor al percentil 90 (P90) fue no farmacológico en el 61% de los casos, 39% recibieron tratamiento farmacológico. En los niños con presión arterial mayor al P90 se encontraron cargados factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares: riesgo de sobrepeso-sobrepeso 37%, sedentarismo 65%, alteraciones de los lípidos en sangre en 23,5% y antecedentes familiares de: hipertensión arterial en 78%, cardiopatía isquémica en menores de 55 años en 35%, sobrepeso 38%. Los factores de riesgo cardiovascular existen ya en la edad pediátrica. El factor de riesgo predominante fue la hipertensión arterial, siendo la esencial la etiología más frecuente y entre las causas secundarias las renales prevalecieron, aunque con menor frecuencia que en las series internacionales. Las repercusiones de la hipertensión aparecen a temprana edad donde es importante el tratamiento temprano y adecuado. Es frecuente la asociación con otros factores de riesgo donde parece necesario un abordaje global de estos pacientes y la necesidad de trabajar con un equipo multidisciplinario<hr/>Summary 194 patients who attended the Cardiovascular Risk Factors Policlinic for children and tenagers of the Pediatric Cardiology Service of Pereira Rossell Hospital during the period 2002-2004 were considered. High blood pressure diagnosis, nutritional, sedentary lifestyle, alterations in the lipid blood level, family history of high blood pressure (HBP), ischemic heart disease in people under 55 and overweight, were evaluated, with the pediatrician, the cardiology pediatrician, the nutritionist, the psychologist and the nurse working as a team. 152 patients (78%) were diagnosed with pre high blood pressure or high blood pressure. 75% of them had symptoms at the time of consultation, being headache the most frequent one. 25% of them has left ventricular hypertrophy and/or fundoscopy alterations. 77,7% of the patients has essential high blood pressure, 16,4% has secondary high blood pressure. 5,9% of them don&rsquo;t have an etiologic diagnosis. The most common secondary etiology was renal, in 50% of the cases, followed by cardiovascular (20%), endocrine (20%), pharmacological (8%) and others (2%). 60% of the children whose blood pressure was over percentile 90 (P90), received non-pharmacologic treatment, 39% of them did receive pharmacologic treatment. In children whose blood pressure levels were over P90, strong cardiovascular risk factors were found: overweight risk-overweight (37%), sedentari lifestyle (65%), lipid blood level alterations (23,5%) and family history of HBP (78%), ischemic heart disease in patients under 55 (35%) and overweight (38%). Cardiovascular risk factors already exist in childhood. The prevailing risk factor is HBP, being the essential one the most prevalent and among the secondary ones, the most frequent is the one of renal etiology, but less frequently than in international series. The consequences of HBP can be seen at an early age, in which early and adequate treatment is important. The association with other risk factors is common, and it seems that a global approach of these patients is necessary, as well as the multidisciplinary work team <![CDATA[Manejo médico-quirúrgico de la hipoplasia  del corazón izquierdo: Primera experiencia en Uruguay]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200009&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen El síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo (SHCI) es una cardiopatía congénita compleja que representa el 7% del total de las cardiopatías congénitas y el 95% de los pacientes fallecen en el primer mes de vida si no se efectúa un tratamiento médico&ndash;quirúrgico paliativo. Se presenta la evolución de tres casos clínicos en el postoperatorio alejado. Todos se presentaron como cardiopatías ductus dependientes del recién nacido requiriendo del aporte de prostaglandinas. Un paciente asoció una coartación de aorta severa. Otro asoció una interrupción del arco aórtico tipo A. En un caso se efectuó cirugía de Norwood modificada y en los dos casos restantes se efectuó cirugía de Norwood modificada con técnica de Sano, con la corrección quirúrgica correspondiente de la coartación de aorta y de la interrupción del arco aórtico respectivamente. El seguimiento de los pacientes demostró acentuación de la hipoxemia. En el primer paciente se comprueba la permeabilidad de la fístula con ramas pulmonares hipoplásicas y falla de la contractilidad del ventrículo sistémico, se realiza la cirugía de Glenn con buena respuesta. En el segundo paciente se comprueba estenosis proximal y distal del tubo ventrículo derecho-arteria pulmonar realizándose angioplastia con catéter balón y posteriormente cirugía de Glenn, con buena evolución inicial y posterior hipoxemia progresiva, identificándose colaterales aortopulmonares hacia el pulmón derecho que se embolizan con coils, con buena evolución, saturaciones por encima de 85%, buena función del ventrículo único y recuperación ponderal. En el tercer paciente se detecta estenosis proximal del tubo protésico realizándose una angioplastia con balón y por persistir con hipoxemia se realiza cirugía de Glenn con buena evolución. Conclusiones: El esfuerzo de un equipo multidisciplinario ha permitido la sobrevida de estos pacientes portadores de una compleja y letal cardiopatía congénita, hasta completar la segunda etapa de cirugía de Norwood<hr/>Summary Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) is a complex congenital heart malformation that represents 7% of all congenital heart defects. Without any palliative surgical treatment, 95% die in the first month of life. The evolution of three clinical cases is presented. The cases reported are newborns with ductus dependent heart disease that required prostaglandin infusion; one patient associated severe aortic coarctation and another patient type A aortic arch interruption. A modified Norwood procedure was performed in one case and a Sano procedure in the other two, together with surgical correction of associated damage. Follow-up showed evidence of increasing hypoxemia. The first patient had fistula permeability with hypoplastic pulmonary branch stenosis and deficient contractility of the systemic ventricle. A Glenn procedure was succesfully performed. In the second patient, the existence of proximal and distal stenosis of the tube between the right ventricle and pulmonary artery was demonstrated, so a balloon catheter angioplasty followed by Glenn surgery was performed, with good evolution at the beginning but progressive hypoxemia. Coil embolism was performed after noticing aortopulmonary collaterals linked to the right lung, with a good result, saturation levels over 85%, good single ventricle function and weight recovery. In the third patient, prosthetic tube proximal stenosis was confirmed which lead to balloon angioplasty and later to Glenn surgery due to hypoxemia, with good result. Conclusions: the effort of a multidisciplinary team made possible these patients survival who suffered a complex and lethal congenital heart defect, until the second stage of the Norwood procedure could be performed <![CDATA[Shock séptico por <i>Pseudomonas aeruginosa</i> adquirido en la comunidad asociado a neutropenia, en un paciente previamente sano]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200010&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La sepsis por Pseudomonas aeruginosa adquirida en la comunidad en niños previamente sanos es una entidad excepcional. Se presenta el caso clínico de una niña previamente sana que presentó un shock séptico refractario, asociado a neutropenia, ectima gangrenoso, enterocolitis necrotizante y abscesos hepáticos causado por Pseudomonas aeruginosa. La incorporación de antibióticos con acción anti-Pseudomonas en el régimen empírico inicial de la sepsis adquirida en la comunidad, cuando se sospeche esta etiología, puede mejorar el pronóstico de estos pacientes.<hr/>Summary Community-acquired sepsis by Pseudomonas aeruginosa in previously healthy children is exceptional. A clinical case of a previously healthy child with refractary septic shock associated with neutropenia, ecthyma gangrenosum, necrotizing colitis and hepatic abscess due to Pseudomonas aeruginosa is presented. The fast application of an anti Pseudomona treatment with empiric antibiotics may improve the prognosis of these patients <![CDATA[Mantenimiento de la permeabilidad ductal mediante el uso de stents: A propósito del primer caso en Uruguay]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200011&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen El tratamiento del neonato portador de cardiopatía congénita con circulación pulmonar ductus-dependiente se basa en la estabilización del paciente mediante la infusión de prostaglandinas, seguido de una intervención percutánea y/o quirúrgica de acuerdo a la enfermedad de base. En determinados casos este enfoque tradicional admite una alternativa terapéutica que consiste en mantener la permeabilidad ductal utilizando el implante percutáneo de prótesis endovasculares (stents), lo cual permite evitar el cierre espontáneo del ductus y por consiguiente obviar la cirugía paliativa en periodo neonatal. Se muestran los resultados obtenidos a corto plazo, con el uso de esta variante terapéutica, en un lactante con una forma grave de enfermedad de Ebstein y circulación pulmonar ductus-dependiente. Constituye el primer caso tratado con esta técnica en nuestro país.<hr/>Summary Newborn treatment of congenital heart defects with ductus-dependent pulmonary circulation is based on the patient stabilization through prostaglandine infusion, followed by percutaneous and/or surgical intervention,depending on the primary pathology. In certain cases, an alternative therapy which consists of keeping the ductus permeability through percutaneous implantation of endovascular prosthesis (stents), which prevents the spontaneous closure of the ductus and therefore avoids the need of palliative surgery during the neonatal period, is admitted. The short-term results obtained through the use of this therapeutic option in an infant presenting a serious case of Ebstein anomaly of the tricuspid valve and ductus-dependent pulmonary circulation are presented. It is the first patient treated with this technique in our country <![CDATA[Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar)]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200012&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Se presenta el caso clínico de una enfermedad pediátrica poco frecuente. Se trata de una niña de 7 años con un desarrollo neurológico alterado y sintomatología cerebelosa que agrega síntomas respiratorios crónicos a la que se le diagnostica síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia). Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad<hr/>Summary The clinical case of an uncommon pediatric illness is presented. A 7 year old girl with an abnormal neurological development and cerebellum symptoms who added chronic respiratory symptoms was diagnosed with Louis-Bar syndrome (ataxia-telangiectasia). Laboratory studies were performed in order to confirm diagnosis, and available palliative treatment was started. She died at the age of 9. Etiology and diagnostic criteria are reviewed <![CDATA[Raquitismo vitamina D dependiente tipo I]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200013&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad ósea que se expresa como raquitismo deriva de diferentes desórdenes, desde la carencia de vitamina D, síndromes malabsortivos, enfermedad renal crónica, displasia metafisaria, hipofosfatasia y raquitismos resistentes, dentro de los cuales están los hipofosfatémicos y aquellos vitamina D dependientes. Presentamos una paciente de 2 años y 6 meses, con síntomas y signos de un raquitismo activo, hipocalcemia severa asintomática, normofosforemia, aumento de la fosfatasa alcalina y de la hormona paratiroidea y con niveles normales de 25 hidroxi vitamina D en sangre. Se diagnosticó como un probable raquitismo vitamina D dependiente tipo I dada la respuesta satisfactoria y rápida con calcio y 0,5 microgramos/día de calcitriol por vía oral<hr/>Summary Rickets is a disease which disturbs normal bone formation through different methods, like vitamin D deficiency, malabsorption, chronic renal disease, metaphisary dysplasia, low phosphorus and resistant rickets. A two and a half year old patient with active rickets who had asymptomatic severe hypocalcemia, normal phosphorus level, high alkaline phosphatase and high parathyroid hormone and normal serum 25- hydroxycholecalciferol. Probable vitamin D dependence type I rickets was diagnosed due to her rapid recovery with the treatment given <link>http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200014&lng=en&nrm=iso&tlng=en</link> <description/> </item> <item> <title><![CDATA[Recomendaciones para la atención del recién nacido deprimido severo de término (edad gestacional igual o mayor a las 37 semanas)]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200015&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La enfermedad ósea que se expresa como raquitismo deriva de diferentes desórdenes, desde la carencia de vitamina D, síndromes malabsortivos, enfermedad renal crónica, displasia metafisaria, hipofosfatasia y raquitismos resistentes, dentro de los cuales están los hipofosfatémicos y aquellos vitamina D dependientes. Presentamos una paciente de 2 años y 6 meses, con síntomas y signos de un raquitismo activo, hipocalcemia severa asintomática, normofosforemia, aumento de la fosfatasa alcalina y de la hormona paratiroidea y con niveles normales de 25 hidroxi vitamina D en sangre. Se diagnosticó como un probable raquitismo vitamina D dependiente tipo I dada la respuesta satisfactoria y rápida con calcio y 0,5 microgramos/día de calcitriol por vía oral<hr/>Summary Rickets is a disease which disturbs normal bone formation through different methods, like vitamin D deficiency, malabsorption, chronic renal disease, metaphisary dysplasia, low phosphorus and resistant rickets. A two and a half year old patient with active rickets who had asymptomatic severe hypocalcemia, normal phosphorus level, high alkaline phosphatase and high parathyroid hormone and normal serum 25- hydroxycholecalciferol. Probable vitamin D dependence type I rickets was diagnosed due to her rapid recovery with the treatment given <link>http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200016&lng=en&nrm=iso&tlng=en</link> <description/> </item> </channel> </rss> <!--transformed by PHP 06:05:36 29-05-2024-->