Archivos de Pediatría del Uruguay

Reflujo vésico-ureteral primario: ¿Una enfermedad genética?

Estudio de hermanos de niños portadores de reflujo vésico-ureteral

Introducción: el reflujo vésico-ureteral, presente en alrededor de un tercio de los niños con infección urinaria, es una enfermedad genéticamente determinada. Según la bibliografía, los hermanos de los niños con reflujo vésico-ureteral, tendrían entre 27-46% de probabilidades de ser portadores. Objetivo: valorar la incidencia de reflujo vésico-ureteral en hermanos de niños con reflujo, incluidos en una investigación sobre infección urinaria. Material y método: se estudió en forma, prospectiva y descriptiva, a todos los hermanos de niños con reflujo vésico-ureteral incluidos en el protocolo de estudio de infección urinaria entre el 18 de agosto de 1999 al 18 de agosto de 2000. Se solicitó consentimiento informado. Se estudió a todos los hermanos con examen de orina, urocultivo y ecografía renal. A los menores de 3 años y/o con antecedentes de infección urinaria o ecografía renal patológica, también se les realizó cistouretrografía miccional. Resultados: se incluyeron 9 niños con reflujo vésico-ureteral (casos índices), que contaban con 17 hermanos. Se obtuvo autorización para el estudio de todos (n=17). El rango de edades fue entre 3 meses y 16 años. Se encontraron 1/17 ecografías anormales: divertículo vesical, 2/8 (11,76%) cistouretrografía miccional patológicas: dos niños de 9 meses y 2 años, con reflujo vésico-ureteral grado II unilateral. Conclusiones: se destaca la excelente respuesta de los padres a estudiar niños supuestamente sanos en el ámbito hospitalario. Se encontró un porcentaje inferior al de la bibliografía (11,76%) de reflujo vésico-ureteral en hermanos sanos, posiblemente atribuible a la pequeña muestra y a diferencias metodológicas. Se destaca la importancia de diagnosticar reflujo vésico-ureteral en niños, previo a episodios infecciosos.

Introdução: o refluxo vésico-ureteral presente em aproximadamente 1/3 das crianças com infecção urinária, é uma doença genéticamente determinada. Conforme a bibliografia, os irmãos das crianças com refluxo vésico-ureteral, teriam entre 27-46% de probabilidade de serem portadores Objetivo: valorar a incidência de refluxo vésico-ureteral en irmãos de crianças com refluxos, incluídas em uma investigação sobre infecção urinária. Material e método: estudou-se em forma prospectiva e descriptiva, a todos os irmãos das crianças com refluxo vésico-ureteral incluídos no protocolo de estudo de infecção urinária entre 18-08-1999 e 18-08-2000 solicitou-se consentimento informado. Estudou-se todos os irmãos com: exame de urina, urocultivo e ecografia renal. As crianças com menos de três anos e/o com antecedentes de infecção urinária ou ecografia renal patológica, também realizou-se cistouretrografia miccional. Resultados: incluíram-se 9 crianças com refluxo vésico-ureteral (casos índices) que contavam com 17 irmãos. Obteve-se autorização para o estudo de todos (n=17). A idade foi entre 3 meses e 16 anos. Constatou-se: 1/17 ecografia patológica, divertículo vesical, 2/8 (11,76%) cistouretrografia miccional. patológicas: 2 crianças de 9 meses e 2 anos, com refluxo vésico-ureteral grau II unilateral Conclusões: destaca-se a excelente resposta dos pais a estudar crianças supostamente sadias no ámbito hospitalar. Percebeu-se uma percentagem inferior ao da bibliografia (11,76%) de refluxo vésico-ureteral em irmãos sadios, isso foi atribuído à pequena amostra, e a diferenças metodológicas. Destaca-se a importância de diagnosticar refluxo vésico-ureteral em crianças, prévio a episódios infecciosos.

Introduction: vesico-ureteral reflux (VUR) is found in near 1/3 of children with urinary tract infection (UTI). It is a genetically inherited illness. Bibliography says that siblings of children with VUR, have between 27-46% of risk of having it themselves. Objective: to know the incidence of VUR in siblings of children with it, included in a UTI research. Material and method: a prospective and descriptive study was done. There were included all of the siblings of children with VUR, enclosed in the UTI research, carried out between 18/08/1999 and 18/08/2000 in Pediatric Clinic B (CHPR). Inform consent was required. Each sibling was studied with: urine analysis, bacteriurie and renal ultrasound. Retrograde cistouretrography was also done to children under 3 years, and to those with previous UTI or pathologic findings at the ultrasound. Results: 9 children with VUR were included (index cases) and 17 siblings. Every authorization was obtained (n = 17). Ages were between 3 months and 16 years. 1/17 ultrasounds were pathologic: vesical diverticulous, 2/8 (11,76%) cystographies were pathologic: 2 girls (9 months and 2 years), with G II vesico-ureteral reflux. Conclusions: it is to point up, the excellent acceptance of parents to study healthy children at hospital field. The amount of children with VUR founded (11,76%) was lower to that observed by other researchers. Probably this depends on sample size and methodological differences. It is to emphasize the importance of founding VUR in children before UTI episodes.

Síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia: Primer caso nacional

EL síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia, es una rara complicación de la enfermedad celíaca. La evolución típica incluye tres estadios que culminan en una encefalopatía severa. La base patogénica es desconocida hasta ahora, planteándose como hipótesis una deficiencia crónica del ácido fólico o un mecanismo auto-inmune relacionado con el complejo HLA. El tratamiento requiere un inicio temprano de una dieta sin gluten y de drogas antiepilépticas. Se presenta el primer caso clínico descripto en el Uruguay de un síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia.

O sindrome de doença celíaca, calcificações cerebrais e epilepsia, é uma rara complicação. A evolução típica inclui três estágios culminando numa encefalopatia severa. A base patogênica é até agora desconhecida, tendo como possíveis hipóteses: uma deficiência crônica do ácido fólico ou um melanismo autoinmune relacionado com o complexo HLA. O tratamento requer um início oportuno de uma dieta sem gluten e de drogas antiepilépticas. Apresenta-se o primeiro caso clínico descrito no Uruguai de um síndrome de doença celíaca, calcificações encefálicas e epilepsia.

The syndrome of coeliac disease, cerebral calcifications and epilepsy, is a rare complication of the coeliac disease. The typical curse includes three stages leading to a severe encephalopathy. The pathogenetic process is until the unknown; main clues involve a chronic folic acid deficiency or HLA-related autoimmune disorder. Treatment requires early gluten-free diet and antiepileptic drugs. We report on the first patient in Uruguay with manifestations of syndrome coeliac disease, cerebral calcifications and epilepsy.

Examen radiográfico del tórax en las neumonías de probable causa bacteriana

Se fijan pautas en la terminología básica para la interpretación de la radiografía de tórax en el niño, poniendo especial énfasis en las neumonías de causa bacteriana, de forma tal que exista un lenguaje común entre el especialista imagenólogo y el médico clínico. Se establece una correlación entre la fisiopatología y la forma de presentación radiográfica de la neumonía, caracterizando los elementos que permiten afirmar la existencia de un bloque de consolidación pulmonar.

Estabelecem-se regras na terminologia básica para a interpretação na radiografia de tórax na criança pondo ênface especial nas pneumonias de causas bacterianas de tal modo que exista uma linguagem comum entre o imagenólogo especialista e o médico clínico. Estabelece-se uma correlação entre a fisiopatologia e a forma de apresentação radiográfica da pneumonia , caracterizando os elementos que permitem afirmar a existência de um bloque de consolidação pulmonar.

Patterns are agreed on basic terminology for the interpretation of children chest x-ray, with an emphasis on a bacterial origin, in such a way as to create a common language between the x-ray specialist and the C.P. A co-relations between the pathology and the way the x-ray presentation is established, characterying the elements necessary to re-affirm the existente of a block of lung consolitation.