Archivos de Pediatría del Uruguay

Muerte inesperada del lactante: Diagnóstico de situación en la ciudad de Montevideo

Objetivo: 1. aplicar un protocolo de estudio uniforme a todos los lactantes fallecidos en forma inesperada en la ciudad de Montevideo. 2. Obtener el diagnóstico de situación en relación a las verdaderas causas de mortalidad infantil inesperada en la ciudad de Montevideo. 3. Realizar el diagnóstico de situación y posicionamiento real del síndrome de muerte súbita del lactante dentro de las muertes inesperadas. Material y método: a los lactantes fallecidos inesperadamente en Montevideo, en el período comprendido entre octubre de 1998 y marzo de 2000 se les aplicó sistemáticamente: 1. Autopsia completa protocolizada, con fotografía, radiología, toma de muestras para enfermedades metabólicas, microbiología, toxicología y estudio bioquímico (ionograma del humor vítreo). 2. Se realizó histología completa de todos los órganos. 3. Se investigaron las circunstancias que rodearon a la muerte y se revisó la historia clínica. 4. Se discutió cada caso en grupo multidisciplinario. Resultados: se estudiaron 115 casos de los cuales 109 (95%) correspondieron a menores de un año y 6 a menores entre los 12 y 18 meses. En 65% de los casos se confirmó una causa de muerte. Correspondieron al grupo de Muerte Explicable. Dentro de este grupo la infección respiratoria baja, las causas cardíacas, la diarrea con deshidratación y la sepsis constituyeron las causas más importantes. El síndrome de muerte súbita del lactante representó el 20% de la muestra y la zona gris el 15%. Conclusiones: la realización sistemática de la autopsia protocolizada por patólogo pediatra y forense ha permitido conocer la verdadera causa de muerte en los lactantes de Montevideo que han fallecido inesperadamente. El desarrollo del programa Muerte Inesperada del Lactante ha permitido tomar un tema que en el Uruguay estaba limitado a los archivos judiciales y ponerlo en la mesa de discusión pediátrica para su aplicación en la docencia, investigación y planificación de políticas de salud, siguiendo los criterios actualmente sugeridos por la literatura internacional

Objetivo: 1. aplicar um protocolo de estudo uniforme a todos os lactantes falecidos de maneira imprevista na cidade de Montevidéu. 2. Obter o dignóstico da situação em relação às verdadeiras causas de mortalidade infantil imprevista na cidade de Montevidéu. 3. Realizar o diagnóstico de situação e posicionamento real do Sindrome de Morte Súbita do Lactante dentro das mortes inesperadas. Material e método: aos lactantes falecidos inesperadamente em Montevidéu, no período de outubro de 1998 até março de 2000, aplicou-se sistematicamente: 1. Autópsia completa protocolizada, com fotografia, radiologia, microbiologia, toxicologia, estudo bioquímico (ionograma do humor vitreo) e amostras para doenças metabólicas. 2. Realizou-se histologia completa de todos os órgãos. 3. Investigaram-se as circunstâncias da morte e, revisou-se a história clínica. 4. Discutiu-se cada caso em grupo multidisciplinário. Resultados: estudaram-se 115 casos, dos quais 109 (95%) corresponderam a crianças entre 12 e 18 meses. No 65% dos casos, confirmou-se uma causa de morte. Corresponderam ao grupo de morte explicável. Dentro deste grupo, a infecção respiratória baixa, as causas cardíacas, a diarréia com desidratação e a sepse constituíram as causas mais importantes. O Sindrome de Morte Súbita do Lactante representou o 20% da amostra e a região cinza (Zona Gris) o 15%. Conclusões: a realização sistemática da autópsia protocolizada por patólogo pediatra e forense, tem permitido conhecer a verdadeira causa de morte nos lactantes de Montevidéu que faleceram inesperadamente. O desenvolvimento do programa Morte Inesperada do Lactante permitiu discutir um assunto que no Uruguai estava limitado aos arquivos judiciais e colocá-lo na discussão pediátrica para sua aplicacão na docência, investigação e planejamento de políticas de saúde, segundo os critérios atualmente sugeridos pela literatura internacional.

Objectives: 1. To apply a uniform autopsy protocol to study all infants who die suddenly and unexpectedly in Montevideo. 2. To know the prevalence of the causes of death presenting initially as sudden and unexpected. 3. To identified among those, the cases of true sudden infant death syndrome (SIDS). Methods: autopsies were performed in infants dying suddenly and unexpectedly from October 1998 to March 2000. The study was conducted by a pediatric pathology (PP) and an expert in forensic science and included complete macroscopic and histologic examination, photography, radiology, toxicology, microbiology, vitreous electrolyte measurement, clinical history review and death scene investigation. Final diagnosis conferences were held with PPs, pediatricians and pediatric neurologists. Results: the number of deaths investigated was 115. The age range was extended to include infants up to 18 months, but 109 cases (95%) were younger than 1 year and 6 cases (5%) were 12 to 18 months old. 65% of the cases were non-SIDS, or explained deaths. Pulmonary infections, cardiac anomalies, dehydration and septicemia were the most important causes of death. 20% of the cases were SIDS and 15% of the cases were unexplained or undetermined (gray zone). Conclusions: the development of this program has allowed a clear understanding of the causes of death in infancy in Montevideo and it provided the means for health care improvement. It also contributed to the education of health care providers since it was possible to discuss these cases, previously seen only by forensic and legal personnel, at conferences widely attended by physicians of different specialties involved in the care of infants. The information obtained through this program will be used in preventing explained deaths as a way to lower infant mortality rate in Uruguay.

El ingreso a escuelas de discapacitados: Estudio exploratorio

Objetivo: evaluar la situación psiquiátrica de la población, el proceso diagnóstico previo a su ingreso, analizar el proyecto institucional, extraer conclusiones y ofrecer propuestas. Material y método: se realizó un estudio exploratorio, con una muestra de 307 casos, en cuatro escuelas de discapacitados intelectuales. Se utilizó como instrumento un cuestionario cuya confiabilidad se procura verificar. Resultados: de los resultados obtenidos se concluye que el proceso diagnóstico seguido para la inserción de los niños en estas escuelas fue inadecuado en un alto porcentaje. Un importante porcentaje de estos niños podrían, en ciertas condiciones, integrarse a escuelas normales, lo que obliga a reformular los criterios utilizados para decidir el ingreso a escuelas especiales. Conclusiones: sería necesario aplicar un estudio semejante al total de la población de discapacitados, que permita la aplicación de criterios uniformes en política de salud mental; el instrumento utilizado parece confiable, pero serían necesarias algunas modificaciones para su aplicación ulterior.

Objetivo: avaliar a situação psiquiátrica da população, o processo diagnóstico prévio a seu ingresso, analizar o projeto institucional, extrair conclusões e oferecer propostas. Material e método: realizou-se um estudo exploratório com uma amostra de 307 casos, em quatro escolas de deficientes. Utilizou-se como instrumento um questionário cuja confiabilidade, procurou-se verificar. Resultados: dos resultados obtidos concluiu-se: o processo diagnóstico seguido a inserção das crianças nestas escolas, em uma alta percentagem foi inadequado; uma importante percentagem destas crianças poderia, em certas condições, integrar-se a escolas normais, o que obriga a reformular os critérios utilizados para decidir o ingresso a escolas especiais. Conclusões: seria necessário aplicar um estudo semelhante ao total da população de deficientes, que permita a aplicação de critérios uniformes na política de saúde mental; o instrumento utilizado parece confiável, porém, seria necessário algumas modificações para sua aplicação ulterior

An exploratory study was carried out, with a sample of 307 cases, in four Handicapped Schools. A protocol, the reliability of which was intended to verify, was used as an instrument. The objectives stated were: to evaluate the psychiatric situation of the population and diagnosis process, previous to its income; to draw conclusions and proposals. The following conclusions were drawn from the results obtained: the diagnosis process followed for the insertion of the children in the schools was inadequate in a high percentage; a considerable percentage of these children could function properly in normal schools, this demands reformulation of the criteria used to decide the income to special schools; it could be necessary to apply, to the whole population of handicapped, a similar study, thus allowing to apply uniform criteria in mental health policies; the instrument used seems reliable, but it would need certain changes for its further application.

Infecciones respiratorias agudas bajas de causa viral en niños menores de dos años: Posibles factores de riesgo de gravedad

Objetivo: determinar si la exposición pasiva al humo del tabaco, el hacinamiento, la desnutrición y el bajo nivel de instrucción de la madre constituyen factores de riesgo para el desarrollo de infecciones respiratorias agudas bajas virales graves en los menores de dos años. Metodología: se realizó un estudio caso-control entre mayo y setiembre de 1999. Se consideraron casos los niños con infecciones respiratorias agudas bajas virales que desarrollaron insuficiencia respiratoria. Se excluyeron los niños con factores de comorbilidad conocidos. Los controles se parearon por sexo, edad, edad gestacional clínica y peso al nacer. Resultados: se estudiaron 31 casos y 31 controles. Se observó una asociación estadísticamente significativa entre la exposición pasiva al humo del tabaco y el desarrollo de infecciones respiratorias agudas bajas virales graves (OR 3,33, p < 0,05). El hacinamiento, la desnutrición y el nivel de instrucción materna no constituyeron factores de riesgo en esta población. Conclusión: estos resultados apoyan la asociación descrita entre exposición pasiva al humo del tabaco y el desarrollo de infección respiratoria aguda baja viral grave. Serán necesarias otras investigaciones para establecer con mayor certeza el rol de otros posibles factores de riesgo.

Objetivo: estabelecer se a exposição passiva à fumaça do tabaco, o amontoamento, a desnutrição e o baixo nível de instrução da mãe constituem fatores de risco para o desenvolvimento de uma infecção respiratória aguda baixa viral grave nas crianças con menos de dois anos. Metodologia: realizou-se um estudo caso - controle entre maio e setembro de 1999. Consideraram-se casos as crianças com infecção respiratória aguda baixa viral que desenvolveram insuficiência respiratória. Escluíram-se as crianças com fatores de outras doenças conhecidas. Os controles fizeram-se por sexo, idade, idade de gestação clínica e peso ao nacer. Resultados: estudaram-se 31 casos e 31 controles. Observou-se uma associação estatisticamente significativa entre a exposição passiva à fumaça do tabaco e o desenvolvimento da infecção respiratória aguda baixa viral grave (OR 3,33, p<0,05 ). O amontoamento, a desnutrição e o nível de instrução da mãe não constituíram fatores de risco na população. Conclusão: estes resultados apoiam a associação descrita entre exposição passiva à fumaça do tabaco e o desenvolvimento de infecção respiratória aguda baixa viral grave. Outras investigações serão necessárias para estabelecer com mais certeza a incidência de outros possíveis fatores de risco.

Objective: to determine if passive exposure to tobacco smoke, overcrowding, malnutrition and mother’s low instruction level are risk factors for severe ALRI in children under two years. Methods: between May and September 1999 a case-control study was performed. Cases were children with ALRI who developed respiratory failure. Children with factors of comorbility were excluded. Controls were paired by sex, age, clinical gestational age and birth weight. Results: 31 cases and 31 controls were included. An statistically significant association between passive exposure to tobacco smoke and development of severe ALRI (OR 3,33, p< 0,05) was found. Overcrowding, malnutrition and mother’s instruction level were not risk factors for this group of patients. Conclusions: these results sustain the previously described association between passive exposure to tobacco smoke and severity of ALRI. More investigations will be necessary to better establish the importance of these and other possible risk factors.

El valor de la necropsia en una unidad de cuidado intensivo pediátrico

Objetivo: evaluar la contribución diagnóstica del examen postmortem en un grupo de niños fallecidos en una unidad de cuidados intensivos pediátricos y analizar las causas por las que no se realizó en el resto de los pacientes. Método: se realizó un análisis comparativo retrospectivo entre los diagnósticos clínicos y anatomopatológicos de 20 autopsias consecutivas practicadas en niños de un mes a 12 años (mediana 28 meses) fallecidos entre el 1 de octubre de 1998 y el 30 de junio de 1999 en una unidad de cuidados intensivos pediátricos. Resultados: la tasa de autopsia de nuestra unidad fue el 44% en este período y aportó información clínica relevante en 10 de los 20 casos (50%). En ocho casos (40%) se detectaron errores diagnósticos que de haberse conocido antes de la muerte habrían cambiado las posibilidades de sobrevida del enfermo, en otros cuatro pacientes (20%) la autopsia reveló diagnósticos que no fueron sospechados en vida, sin impacto en la supervivencia. Conclusión: la autopsia sigue siendo muy valiosa como método docente y de control de calidad asistencial pudiéndose detectar enfermedades que de otra forma pasarían desapercibidas.

Objetivo: avaliar a contribuição diagnóstica do exame post-mortem em um grupo de crianças falecidas em uma Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica e analisar as causas pelas quais não se realizou nos demais pacientes. Método: realizou-se uma análise comparativa, retrospectiva entre os diagnósticos clínicos e anatomopatológicos de 20 autopsias consecutivas praticadas em crianças de 1 mês a 12 anos (mediana 28 meses) falecidas entre 01.10.98 e 30.06.99 em uma Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica. Resultados: a taxa de autópsia de nossa unidade foi o 44% nesse período e ofereceu informação clínica relevante em 10 dos 20 casos (50%). Em 8 casos (40%), detectam-se erros diagnósticos que se tivessem sido conhecidos antes da morte teriam mudado a possibilidade de sobrevivência do paciente; em outros 4 pacientes (20%), a autópsia revelou diagnósticos que não foram percebidos em vida, sem influência na sobrevivência. Conclusão: a autópsia continua sendo muito valiosa como método docente e de controle da qualidade assistencial, detectando-se assim doenças que de outro modo passariam desapercibidas.

Objective: an attempt was to evaluate the contributions from the postmortem examination in children and because some children haven’t it examination. Patients and methods: we carried out a retrospective comparison analysis between clinical and pathological diagnosis of 20 consecutive autopsies performed on children who died in the Pediatric Intensive Care Unit during the period October 01.98- June 30.99 Results: the autopsy rate was 44%. Autopsy provided valuable clinical information 10 of the 20 cases (50%). There were mayor diagnosis errors in eight patients (40%), that if detected before death would not have prolonged survival. Conclusions: the value of the autopsy as quality assurance and to detect iatrogenics and occult diseases is unquestionable.

Síndrome de Mohr

Los síndromes oro-facio-digitales representan un grupo heterogéneo de desórdenes de causa genética, caracterizados por anomalías orales, faciales y de miembros, con o sin otras malformaciones viscerales asociadas. Existen nueve tipos descritos hasta el presente. Es posible que constituyan un amplio espectro de la misma enfermedad. Los diferentes hallazgos fenotípicos se explicarían por la variable expresividad de los genes. Se presenta un caso de síndrome oro-facio-digital tipo II o síndrome de Mohr, con agenesia de cuerpo calloso.

Os sindromes oro-facio-digitais representam um grupo heterogêneo de desordens de causa genética, caracterizados por anomalias orais, facias e de membros com ou sem outras malformações viscerais associadas. Existem nove tipos descritos até agora. Ë possível que constituam variantes diferentes da mesma doença. Os diferentes fenotipos encontrados, explicariam-se pela variável expressividade dos genes. Apresenta-se um caso de sindromes oro-facio-digitais tipo II ou sindrome de Mohr com ausência de corpo caloso

The oral-facial-digital syndromes (OFD) represent an heterogeneous group of genetic disorders characterized by oral, facial and digital abnormalities. Other organ abnormalities depending on OFD type, may be included. Nine different clinical entities have been identified up to the present. The phenotypic findings could be explained as variable gene expressively and often display overlapping features between them. We report on a patient with manifestations of OFD type II or Mohr Syndrome and agenesis of the corpus callosum.