Revista Uruguaya de Cardiología

Una nueva etapa, el mismo desafío

La SUC que queremos

Prof. Orestes Fiandra (1921-2011)

Situación actual de la rehabilitación cardíaca en Uruguay

RESUMEN Introducción: las enfermedades cardiovasculares (CV) han aumentado su frecuencia siendo responsables actualmente de 30% de todas las muertes del mundo. El control y la prevención de los factores de riesgo (FR) y de los hábitos de vida no saludables son esenciales para evitar su crecimiento. En este sentido, los programas de rehabilitación cardíaca (RC) juegan un importante rol en el control de estos FR y en la prevención de nuevos eventos cardíacos. Objetivo: evaluar la situación actual de los programas de RC en Uruguay. Método: se realiza un análisis de programas de RC mediante el llenado de un cuestionario enviado a una población representativa de centros dedicados a esta disciplina. Considerando el número de pacientes internados anualmente en la Asociación Española por afecciones CV, se extrapoló a todo el país. Con este dato y el del número de pacientes que concurren a los centros de RC, se calculó el porcentaje de enfermos en rehabilitación. Resultados: de los 12 centros de RC contactados sólo se recibió respuesta de seis de ellos. Únicamente accede a estos programas menos de 4% de la población de cardiópatas elegible. La principal barrera para su desarrollo es la falta de derivación de los propios médicos. La enfermedad coronaria es la patología más frecuente entre los participantes de los programas de RC. Esta es básicamente aplicada en la fase II (66,7%) y en las fases III y IV (100%). Ningún programa ofrece rehabilitación en fase I. Alrededor de 83% de los centros de RC realiza evaluación inicial y todos estratifican, planifican y brindan consejos sobre la actividad física, nutrición y tabaquismo. Solo son derivados a psicólogo en 50% de los casos. En 83,3% de los pacientes se evalúa perfil lipídico y glicemia, sin embargo, ningún centro determina lipoproteína a, Apo A y Apo B, ni score de calcio coronario. Los profesionales involucrados son cardiólogos (100%), enfermeras (83,3%), profesores de educación física (66,7%), fisioterapeutas y nutricionistas (50%), deportólogos y psiquiatras (16,7%), todos ellos entrenados en resucitación cardíaca básica. Conclusiones: este estudio es el primer intento de evaluación de la situación de la RC en Uruguay. A pesar del reconocido valor de la misma en el cuidado de los pacientes después de un evento cardíaco, esta información muestra una baja derivación a los referidos programas y dificultades para su desarrollo, así como la imperiosa necesidad de organizar y reforzar la acción de los centros multidisciplinarios para la prevención secundaria cardíaca.

Background: prevalence of cardiovascular (CV) diseases has increased being currently responsible of 30% of deaths worldwide. Therefore, it is essential to introduce changes in unhealthy lifestyles to control this raising pattern. In this regard, cardiovascular rehabilitation (CR) programs play an important role in controlling cardiovascular risk factors and in the prevention of new cardiac events. Objective: to evaluate the status of CR programs in Uruguay. Method: a written questionnaire was sent to a representative population of identified CR centres in Uruguay. The data collected were correlated with information gathered from the Asociación Española to extrapolate the number of cardiac events during a year in the whole country and estimate the the rate of patients referred to the CR centres. Results: six out of the 12 centres identified answered the questionnaire. Less than 4% of the eligible cardiac patients have access to these programs. The main barrier for participation was the lack of referral from the cardiologist or the primary care physician. Coronary artery disease is the most common pathology identified in patients participating in CR programs. Patients were most involved in phase II (66.7%), phase III and IV (100%). No program offered an initial phase I. Around 83% of the CR programs performed an opening evaluation of the patient. All centres stratify, plan and counsel about physical activity, nutrition and smoking. Only half of the cases were referred to a psychologist. Lipid profile and glycemia were evaluated in 83.3% of the patients, however, lipoprotein a, Apo A, Apo B, and coronary calcium score were not determined in any CR program. Most of the CR centres had a cardiologist (100%), nurse practitioner (83.3%), physical trainers (66.7%), physical therapists and dieticians (50%), sport medicine specialists and psychiatrists (16.7%), all of them certified in cardiopulmonary resuscitation. Conclusion: this study was the first attempt to evaluate the situation of CR programs in Uruguay. Despite the recognized value of CR in the care of patients after a cardiac event, this information showed a deficiency in the referral to CR programs and also identified the urgent need to organize, and strengthen multidisciplinary centres for secondary cardiac prevention.

Previniendo el infarto en el adulto joven: GENYCO, un registro nacional de hipercolesterolemia familiar

RESUMEN La detección de la hipercolesterolemia familiar permite identificar a un grupo poblacional con elevado riesgo genético utilizando la caracterización molecular de mutaciones en el gene del receptor de LDL, detección que es punto de partida para prevenir la enfermedad coronaria temprana. Los cardiólogos deben reconocer a estos pacientes y a sus grupos familiares, puesto que ello constituye una oportunidad de intervención precoz e individualizada. El programa GENYCO (GENes Y COlesterol) intenta revertir la situación de subdiagnóstico y subtratamiento de esta afección en nuestro medio, la que concierne fundamentalmente al adulto joven, existiendo entre 5.000 y 7.000 portadores de la misma. El tratamiento farmacológico con estatinas y otros hipolipemiantes reduce el riesgo de enfermedad coronaria prematura y pospone la cirugía coronaria en 10 a 20 años, consiguiéndose una sobrevida similar al resto de la población. En un programa piloto hemos identificado 245 afectados vivos con esta condición a partir de 71 casos índice, 18% de los cuales es portador de enfermedad coronaria, estando 85% de los hipercolesterolémicos familiares sin diagnóstico ni tratamiento. Esto implica un promedio de 3,1 afectados detectados a partir de cada caso índice por el método de seguimiento familiar en cascada. Se realizó el test molecular en 23 grupos familiares, identificándose 69 portadores de mutaciones en LDLR y 2 en ApoB100, realizándose el asesoramiento genético y médico. Mediante esta iniciativa pretendemos mejorar la detección y el control de estos individuos para de esa forma reducir la enfermedad coronaria precoz.

SUMMARY Familial hypercholesterolemia has been promoted internationally as an excellent model to demonstrate the benefit of prevention of coronary heart disease and early miocardial infarction in young adults, easily identifying a population group with high genetic risk, and using the molecular characterization of mutations in LDL receptor gene. Cardiologists in particular, should recognize these patients and family groups, and use the opportunity for an earlier and more individualized intervention. The GENYCO program (for Genes and Cholesterol) is intended to reverse the situation of insufficient diagnosis and inadequate treatment of a chronic disease that attacks young adults. In Uruguay we estimate between 5.000 and 7.000 FH affected patients. Pharmacological treatment of hypercholesterolemia with statins and other lipid-lowering drugs, based on knowledge of the molecular basis of this disease, produces a substantial reduction in risk of premature cardiovascular disease, postponed coronary artery bypass surgery 10 to 20 years and allows to achieve similar survival to the rest of the population. The pilot program, developed by the authors, identified 245 affected from 71 index cases with 18% of established coronary disease, 85% undiagnosed and untreated. This gives an average of 3.1 detections per index case by the family based cascade method. Molecular test was performed in 23 family groups, and identified 67 LDLR gene mutation carriers and 2 in ApoB100. We performed genetic and medical counseling. The tragedy of the death of young adults with coronary artery disease is reasonably preventable and avoidable.

Miocardiopatía hipertrófica: Aspectos conceptuales de la enfermedad y fundamentos del Registro Uruguayo de Miocardiopatía Hipertrófica

RESUMEN La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una miocardiopatía primaria, de transmisión genética, autosómica dominante, con una prevalencia en la población general adulta de 1 en 500, caracterizada por una hipertrofia parietal fundamentalmente del ventrículo izquierdo, en ausencia de una enfermedad cardíaca o sistémica que pueda explicarla. A pesar de no ser infrecuente, es una enfermedad subdiagnosticada y de manejo clínico poco sistematizado en la práctica. El ecocardiograma posee la llave del diagnóstico, y la resonancia nuclear magnética ha realizado aportes recientes en la definición de sus variedades morfológicas. Tiene un patrón histológico de desorganización arquitectural de las fibras miocárdicas, que son hipertróficas y mal alineadas. Frecuentemente la hipertrofia es asimétrica y puede generar un gradiente dinámico por obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo en el cual participa un movimiento anómalo de la válvula mitral (movimiento anterior sistólico; MAS), que habitualmente determina también una insuficiencia valvular. Los síntomas más frecuentes son la disnea, el dolor anginoso, el síncope y la muerte súbita (MS). Es la primera causa de MS en personas jóvenes y atletas de competición, y un aspecto capital de su manejo clínico es la estratificación del riesgo de esta trágica complicación para decidir el implante oportuno de un cardiodesfibrilador automático. A través de la Sociedad Uruguaya de Cardiología se ha instrumentado un Registro (RUMHI) de portadores de esta patología que pretende mejorar el conocimiento de la entidad, obtener una aproximación a su frecuencia y conocer su evolución, pronóstico y forma de tratamiento en Uruguay.

SUMMARY Hypertrophic cardiomyopathy is a primary cardiomyopathy, inherited as an autosomal dominant threat, with prevalence in the general adult population of 1 in 500, primarily characterized by parietal hypertrophy of the left ventricle, in the absence of a cardiac or systemic disease that could explain it. Despite not being uncommon, it is an underdiagnosed disease and its clinical management is little systematized in practice. Echocardiography has the key to the diagnosis, and magnetic resonance imaging has made recent contributions in the definition of its morphological varieties. It has a histological pattern of architectural disarray of myocardial fibers, which are hypertrophic and poorly aligned. Hypertrophy is often asymmetric and can generate a dynamic gradient by obstruction of the outflow tract of the left ventricle which involved an anomalous motion of the mitral valve (systolic anterior movement, SAM), which usually also determines a valvular insufficiency. The most common symptoms are breathlessness, chest pain, syncope and sudden death (SD). It is the first cause of SD in young people and athletes in competition, and a capital aspect of its clinical management is the stratification of the risk of this tragic complication to decide to implant an automatic cardioverter-defibrillator timely. Through Sociedad Uruguaya de Cardiología, a Registry of carriers of this disease has been implemented (RUMHI) which aims to improve the knowledge of the entity, obtain an approximation to the frequency and know its evolution, prognosis and treatment in Uruguay.

Síncope: : revisión diagnóstica y terapéutica

Syncope: an overview of diagnosis and treatment

Terapia de resincronización cardíaca: Cruzando la frontera de las indefiniciones

Taquicardia ventricular idiopática del ventrículo izquierdo: Reporte de un caso