Revista Médica del Uruguay

La eutanasia en debate

Trastornos neurocognitivos en pacientes VIH positivos. Datos preliminares de una cohorte prospectiva uruguaya

Resumen: Introducción: la incidencia de formas leves y moderadas de trastornos neurocognitivos (TNC) en pacientes con VIH (virus de inmunodeficiencia humana) permanece en ascenso a pesar del uso de terapia antirretroviral (TARV). En la región existen escasos trabajos que estudiaron los TNC en VIH. Objetivos: describir características de pacientes con TNC, identificar posibles etiologías y si se realiza su búsqueda. Material y método: estudio transversal de recolección prospectiva. Se reclutaron en forma consecutiva pacientes de 18 a 60 años VIH positivos sin patología estructural del sistema nervioso central. Se aplicaron exámenes de laboratorio, preguntas para tamizaje de TNC, escala instrumental de actividades de la vida diaria (EIAVD) e internacional de demencia por VIH (EIDV), Adenbrooke’s Cognitive Examination Revisado (ACE-R). ACE-R fue elegida como prueba de referencia de desempeño neurocognitivo. Se utilizó inventario de Beck para pesquisa de trastorno depresivo. Análisis estadístico con sistema SPSS. Resultados y discusión: se reclutaron 20 pacientes, se diagnosticó TNC en 9/20 (45%). Los médicos tratantes plantearon TNC en 2/9 pacientes. El análisis multivariado encontró asociación entre desempleo (p=0,012) y menor escolarización (p=0,035) en pacientes con TNC. Etiología de TNC en 9/9 fue multifactorial. Refirieron TNC en el tamizaje 8/9 pacientes. EIDV fue adecuada para detección de TNC severo, pero no para leve. EIAVD tampoco logró detectar algunos casos de TNC. Conclusiones: casi la mitad de pacientes presentaron TNC de causa multifactorial con asociación a desempleo y menor escolarización. Los médicos tratantes no plantearon este diagnóstico, lo que marca la importancia de la evaluación neuropsicológica sistemática en pacientes VIH.

Summary: Introduction: the incidence of mild and moderate neurocognitive disorders (NCDs) in HIV patients continues to increase in spite of antiretroviral therapy (ART). Only a few studies in the region focused on HIV associated NCDs. Objective: to describe the characteristics of NCDs patients, identify posible etiologies and decide whether to start the search. Method: transversal study with a prospective collection of data. HIV positive patients between 18 and 60 years old with no structural defects of the central nervous system (CNS) were consecutively recruited. Laboratory tests were applied as well as screening for CNS, the Instrumental activities of daily living (IADLs) scale, the International HIV Dementia Scale (IHDS), and the Adenbrooke’s Cognitive Examination revised exam (ACE-R). The latter was chosen as the reference test for neurocognitive performance. The Beck Depression inventory (BDI) was used to identify drepression. Statistical analysis was conducted with the SPSS system. Results and discussion: 20 patients were recruited, NCD was diagnosed in 9 out of 20 patients (45%). Treating physicians spoke about NCD in 2 of the 9 patients. Multivariate analysis revealed an association between unemployment (p=0.012) and a lower schooling rate (p=0.035) in patients with NCDs. Etiology of NCD was multifactorial in all 9 patients. 8 out of 9 patients were referred as NCDs in the screening. IHDS was appropriate to identify severe NCDs, although it failed in mild cases. Also, IADLs failed to identify a few cases of NCDs. Conclusions: almost half of the patients presented multifactorial NCDs, associated to unemployment and a lower rate of schooling. Treating physicians did not consider this diagnosis, what reflects the importance of a systematic neuropsychological assessment in HIV patients.

Resumo: Introdução: a incidência de formas leves e moderadas de transtornos neurocognitivos (TNC) em pacientes com VIH (vírus de imunodeficiência humana) continua crescendo apesar do uso da terapia antirretroviral (TARV). Poucos trabalhos estudaram TNC em pacientes VIH positivos na regiao. Objetivos: descrever as características dos pacientes com TNC, identificar possíveis etiologias e se são pesquisados no paciente. Método: estudo transversal com coleta de dados prospectiva. Foram incluídos de forma consecutiva pacientes com idades entre 18 e 60 anos VIH positivos sem patologia estrutural do sistema nervoso central (SNC). Foram realizados exames de laboratório, um questionário para triagem dos TNC, e foram aplicadas as escalas Instrumental de Atividades da Vida Diária (EIAVD), Internacional de Demência por VIH (EIDV) e Adenbrooke’s Cognitive Examination Revisado (ACE-R). Esta última foi escolhida como prova de referencia de desempenho neurocognitivo. O inventário de Beck foi utilizado para pesquisa de transtorno depressivo. A análise estatística foi realizada com o pacote SPSS. Resultados e discussão: foram incluídos 20 pacientes sendo que os TNC foram diagnosticados em 9/20 (45%). Os médicos que atenderam esses pacientes diagnosticaram TNC em 2/9 pacientes. A análise multivariada mostrou uma associação entre desemprego (p=0,012) e menor escolarização (p=0,035) em pacientes com TNC. A etiologia dos TNC em 9/9 foi multifatorial. A triagem mostrou TNC em 8/9 pacientes. O teste EIDV foi adequado para a detecção dos TNC severos porém não para leves, e também não pode detectar alguns casos de TNC. Conclusões: quase a metade dos pacientes apresentou TNC de causa multifatorial associados a desemprego e menor escolarização. Os médicos que atenderam os pacientes não diagnosticaram esses transtornos o que mostra a importância da avaliação neuropsicológica sistemática em pacientes VIH.

Mortalidad por sida en Uruguay: perfil de las personas fallecidas en 2014

Resumen: Introducción: el diagnóstico precoz del virus de la inmunodeficiencia humana y el acceso a un tratamiento antirretroviral temprano y continuado son estrategias clave para evitar el fallecimiento por sida. En Uruguay, desde el año 2005, luego de un ascenso continuo, se observa una estabilización de la mortalidad por sida, no presentando el descenso previsto. Se realizó un estudio con el objetivo de caracterizar el perfil clínico-epidemiológico de la población fallecida por sida en 2014 en Uruguay y valorar la distribución de las muertes en la cascada de continuo de atención. Método: retrospectivo y observacional, en base a información de registros en certificados de defunción e historias clínicas de personas de edad igual o mayor a 18 años fallecidas por sida durante el año 2014. Resultados: de los 175 fallecidos, se accedió a 124 registros, correspondiendo a 105 las muertes por sida; 77% del subsector público y 68% varones. Se caracterizó por ser una población de adultos jóvenes (43,7±11,6 años) y con condiciones de vulnerabilidad (alguna vez consumo de drogas 47,1%; situación de calle y privación de libertad 15,4%; 37,5% beneficiarios de planes sociales). El 71,4% presentó diagnóstico tardío y el 37,1% falleció en el primer año del diagnóstico. El 60% falleció sin haber logrado contacto o continuidad en la atención (11,4% previnculación, 48,6% sin retención en cuidados). Conclusiones: la elevada proporción de pacientes fallecidos sin haber establecido vinculación y seguimiento en el sistema de salud, en una población con rasgos de vulnerabilidad social, evidencia la necesidad de adoptar estrategias integrales probadas para mejorar el acceso y la continuidad de la atención.

Summary: Introduction: early diagnosis of HIV and early and continuos antirretroviral treatment constitute key strategies to avoid dying of aids. After a steady increase, HIV-related mortality has remained stable since 2005, although the expected reduction has not occurred. A study was conducted in order to characterize the clinical and epidemiological profile of the population that died of AIDS in Uruguay in 2014 and to assess the distribution of deaths in the continuum of care cascade. Method: retrospective and observational study, based on information kept in files containing death certificates and medical histories of people who were 18 years old or older and died of AIDS in 2014. Results: we had access to 124 records of the 175 deaths, finding that 105 corresponded to HIV-related deaths, 77% of them came from the public subsector and 68% of them being men. Most of them were young adults (43.7±11.6 years old) and lived in vulnerable conditions (47.1% had used drugs; 15.4% were homeless or in prison; 37.5% benefited from social plans). In 71.4% of cases diagnosis was late and 37.1% died within the first year of diagnosis. 60% died without having consulted the health system or continued treatment (11.4% failed to seek health assistance, 48.6% interrupted treatment). Conclusions: the increased proportion of patients who died without having sought health assistance or follow up in the health system within a population of social vulnerability evidences the need to adopt comprehensive strategies that have been proved successful to increase access and continuation of treament.

Resumo: Introdução: o diagnóstico precoce da infecção por VIH e o acesso rápido e continuo ao tratamento antirretroviral são estratégias chaves para evitar a morte por AIDS. Desde 2005, depois de um crescimento continuo, observa-se no Uruguai, a estabilização da mortalidade por AIDS não apresentando o descenso previsto. Este estudo foi realizado com o objetivo de identificar o perfil clínico-epidemiológico da população falecida por AIDS em 2014 no país e avaliar a distribuição das mortes na cascada do continuo da atenção. Método: estudo retrospectivo e observacional, analisando a informação dos atestados de óbitos e prontuário de paciente de pessoas com 18 ou mais anos de idade falecidas por AIDS durante 2014. Resultados: foram identificadas 175 mortes; 124 registros foram analisados, dos quais 105 eram mortes por AIDS, sendo 77% do subsetor público e 68% do sexo masculino. Era uma população de adultos jovens (43.7±11.6 anos) em condições de vulnerabilidade (consumo de drogas eventual 47.1%, morador de rua e privação de liberdade 15.4%; 37.5% beneficiários de planos sociais). 71.4% foi diagnosticado tardiamente e 37.1% faleceu no primeiro ano após o diagnóstico. 60% faleceu sem haver tido e/ou sem continuidade da atenção de saúde (11.4% pré vinculação, 48.6% sem retenção nos cuidados). Conclusões: a elevada proporção de pacientes falecidos sem ter estabelecido um vínculo e seguimento no sistema de saúde, em uma população com características de vulnerabilidade social, mostra a necessidade de adotar estratégias integrais provadas para melhorar o aceso e a continuidade da atenção.

Diez años de experiencia de un centro de referencia en hipertensión arterial pulmonar en Uruguay

Resumen: Introducción: la hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una condición clínica que conduce al fallo ventricular derecho y la muerte. Se caracterizó la epidemiología de pacientes con HAP en un centro de referencia de Uruguay. Métodos: se incluyeron 52 pacientes adultos con diagnóstico invasivo de HAP (enero 2006-diciembre 2016). Se estimó el riesgo mediante un modelo de cuatro variables (clase funcional-CF, distancia recorrida de 6 minutos -DR6M, presión auricular derecha e índice cardíaco). Se le asignó un valor de 1, 2 y 3 (bajo, intermedio y alto riesgo, respectivamente) a cada variable (European Society of Cardiology y European Respiratory Society 2015). Se categorizó el riesgo mediante el redondeo al valor entero más cercano del promedio de la suma de los valores asignados para cada variable. Resultados: edad 46±2 años, 85% femenino. Predominaron la HAP idiopática, HAP asociada a cardiopatía congénita (HAP-CPC) e HAP asociada a enfermedades del tejido conectivo (HAP-ETC). Los pacientes con HAP-CPC presentaron la mayor DR6M y la menor proporción de CF III/IV (p < 0,05). La sobrevida fue menor en HAP-ETC (p = 0,069). La mortalidad al año observada fue de 0%, 6% y 20% para pacientes con bajo (n=17), intermedio (n=28) y alto (n=7) riesgo, respectivamente, independientemente de la edad, sexo y subgrupo de HAP. El 51% de los pacientes con riesgo intermedio y alto recibieron tratamiento combinado. Conclusiones: se analizaron las características y sobrevida de pacientes con HAP de un centro de referencia uruguayo. El modelo de riesgo permitió discriminar la mortalidad de los pacientes. El 51% de los pacientes con riesgo intermedio y alto recibieron tratamiento combinado.

Summary: Introduction: Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) is a clinical condition that leads to failure in the right ventricle and death. The epidemiology of patients with pulmonary hypertension was characterized in a reference center in Uruguay. Method: 52 patients with a diagnose of invasive pulmonary hypertension (January 2006-December 2016) were included in the study. Risk was estimated by means of a four variable model (functional class -FC, functional capacity, 6 minutes walking distance -6MWD, right atrium pressure and cardiac output). Values of 1, 2 and 3 were allocated (low, medium and high risk respectively) to each variable (ESC/ERS 2015 PAH guidelines). Risk was categorized by rounding the average of the sum of values allocated for each variable to the nearest integer. Results: age ranged 46±2 years old, 85% of patients were women. Idiopathic hypertension, PAH associated to congenital heart disease (PAH-CHD) and PAH associated to connective tissue diseases (PAH-CTD) prevailed. Patients with PAH-CHD evidenced the greatest 6MWD and the lowest proportion of FC III/IV (p <0.05). Survival was lowet in the PAH-CTD (p =0.069). Mortality after one year was 0%, 6% and 20% for patients with low (n=17), intermediate (n=28) and high (n=7) risk, respectively, regardless of age, sex and subgroup of PAH. 51% of patients with intermediate and high risk received combined treatment. Conclusions: the characteristics and survival of patients with PAH of a reference center in Uruguay were analysed in the study. The risk model allowed discriminating patient mortality. 51% of patients with intermediate and high risk received combined treatment.

Resumo: Introdução: a Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP) é uma condição clínica que leva a insuficiência ventricular direita e à morte. Neste artigo descreve-se a epidemiologia dos pacientes com HAP de um centro de referência no Uruguai. Métodos: foram incluídos 52 pacientes adultos com diagnóstico invasivo de HAP (janeiro 2006-dezembro 2016). O risco foi estimado utilizando um modelo com quatro variáveis (classe funcional -CF, distância percorrida em 6 minutos -DR6M, pressão auricular direita e índice cardíaco). Foram atribuídos os valores 1, 2 ou 3 (risco baixo, médio e alto respectivamente) a cada variável (ESC/ERS 2015). O risco foi caracterizado arredondando o valor inteiro mais próximo à média da soma dos valores atribuídos a cada variável. Resultados: a média de Idade dos pacientes era 46±2 anos sendo 85% do sexo feminino. Predominaram a HAP idiopática, a HAP associada a cardiopatia congênita (HAP-CPC) e HAP associada a doenças do tecido conectivo (HAP-ETC). Os pacientes com HAP-CPC apresentaram a maior DR6M e a menor proporção de CF III/IV (p <0.05). A sobrevida foi menor nos portadores de HAP-ETC (p =0.069). A mortalidade observada ao ano foi de 0%, 6% e 20% respectivamente para pacientes com risco baixo (n=17), médio (n=28) e alto (n=7), independentemente da idade, sexo e subgrupo de HAP. 51% dos pacientes com risco médio e alto receberam tratamento combinado. Conclusões: as características e a sobrevida de pacientes com HAP de um centro de referência uruguaio foram analisadas. O modelo de risco permitiu discriminar a mortalidade dos pacientes. 51% de dos pacientes com RI/RA recibieron tratamento combinado.

Características y evolución de las fracturas de cadera operadas en el Banco de Prótesis (enero-diciembre 2013)

Resumen: Introducción: la fractura de cadera por fragilidad es considerada un marcador de enfermedad osteoporótica en la población añosa. Determina una elevada morbimortalidad y altos costos en salud. Objetivos: analizar características y evolución posterior a una fractura de cadera por fragilidad en pacientes >65 años asistidos en el Banco de Prótesis durante el período enero-junio 2013. Método: estudio de seguimiento de cohorte histórica, constituido por 184 pacientes. Los datos se obtuvieron de las historias clínicas y el seguimiento se realizó telefónicamente. El tiempo de seguimiento máximo fue de 84 semanas. Resultados: sexo femenino (82,6%), con una mediana de edad de 80,7 años para los hombres y 82,7 para las mujeres. Las comorbilidades más frecuentes fueron hipertensión arterial y enfermedad cardiovascular. No hubo diferencias en la localización derecha o izquierda, la mayoría correspondió a fracturas de cuello femoral. La mediana del tiempo de resolución fue de 9 días para artroplastia y 11 días para osteosíntesis. La caída fue la determinante en 94,5% de los casos. El 26% de los pacientes tenían fracturas previas por fragilidad. El 85% de los individuos desconocía padecer osteoporosis (OP) y el 69% no recibía tratamiento para esta enfermedad. El 9% fue institucionalizado, 77% logró retomar la deambulación y 15% falleció en el período de seguimiento. Conclusiones: no se reconoce ni se trata la OP en los pacientes con fractura de cadera por fragilidad.

Summary: Introduction: hip fracture due to frailty is considered a marker of osteoporotic disease in the elderly population. It determines a high morbidity and mortality and high health costs. Objectives: to analyze characteristics and evolution after a hip fracture due to fragility in patients over 65 years of age assisted in the Banco de Protesis during the January-June 2013 period. Methods: historical cohort follow-up study, consisting of 184 patients. The data was obtained from the medical records and the follow-up was done by telephone. The maximum follow-up time was 84 weeks. Results: 82% of patients were female, with median age of 80.7 years for men and 82.7 for women. The most frequent comorbidities were hypertension and cardiovascular disease. There were no differences in the right or left location, the majority corresponded to femoral neck fractures. The median resolution time was 9 days for arthroplasty and 11 days for osteosynthesis. The fall was the determinant in 94.5% of the cases. Twenty-six percent of the patients had previous fragility fractures. 85% of individuals did not know about osteoporosis (OP) and 69% did not receive treatment for this disease. 9% was institutionalized, 77% managed to resume walking. 15% died in the follow-up period. Conclusions: osteoporosis is not recognized or treated in patients with fragility fracture hip.

Resumo: Introdução: a fratura de quadril por fragilidade é considerada um marcador de enfermidade osteoporótica em idosos. Determina uma elevada morbimortalidade e altos custos em saúde. Objetivos: analisar as características e a evolução posterior a uma fratura de quadril por fragilidade em pacientes >65 anos atendidos no Banco de Prótesis durante o período janeiro-junho 2013. Métodos: estudo de seguimento de coorte histórica com 184 pacientes. Os dados foram obtidos dos prontuários de pacientes e o seguimento foi feito por via telefônica. O tempo máximo de seguimento foi de 84 semanas. Resultados: 82.6% dos pacientes era do sexo feminino; a mediana de idade foi de 80.7 anos para os homens e 82.7 para as mulheres. As comorbidades mais frequentes foram hipertensão arterial e patologia cardiovascular. Não foram observadas diferenças na localização da fratura - direita ou esquerda sendo a maioria fraturas do colo do fêmur. A mediana do tempo de resolução foi de 9 dias para autoplastia e 11 dias para osteossíntese. A queda foi o fator determinante em 94.5% dos casos. Vinte e seis por cento dos pacientes tinham fraturas previas por fragilidade. 85% dos indivíduos não sabia que era portador de osteoporose (OP) e 69% não recebia tratamento para esta enfermidade. 9% foi institucionalizado, 77% retomou a deambulação e 15% faleceu durante o seguimento. Conclusões: não se reconhece nem se trata a osteoporose nos pacientes com fratura de quadril por fragilidade.

Historia clínica electrónica: herramienta para la continuidad de asistencia

Resumen: La incorporación de las tecnologías de la información y de las comunicaciones a los sistemas de salud tiene como uno de sus objetivos mejorar la continuidad de asistencia. Interesa profundizar en la historia clínica electrónica (HCE) como herramienta para cumplir con este cometido, se analizan las funcionalidades y componentes con especial énfasis en el atributo de interoperabilidad. De forma simultánea, se jerarquiza la necesidad de planificar los sistemas de información de los servicios sanitarios de forma integral, alineando su diseño con los objetivos del sistema de salud y con las necesidades de los usuarios.

Summary: The incorporation of information and communication technology to the health systems aims at improving the continuity of care - among other objectives. The study focuses on deepening the Electronic Health Records as a tool to achieve this goal, by analysing its functionalities and components, with an emphasis on interoperability. Simultaneously, it points out the need to plan the information systems of health services in a comprehensive way, alligning its design with the health system goals and the needs of users.

Resumo: Um dos objetivos da incorporação das tecnologias da informação e comunicação aos sistemas de saúde é melhorar a continuidade da assistência. É importante aprofundar o estudo do Prontuário Eletrônico do Paciente como ferramenta para cumprir com este propósito, analisando as funcionalidades e os componentes com especial ênfase nos aspectos relacionados a interoperabilidade. Ao mesmo tempo destacar a necessidade de planejar os sistemas de informação dos serviços sanitários de forma integral, alinhando sua estrutura com os objetivos do sistema de saúde e com as necessidades dos usuários.

Descentralización de los escenarios de enseñanza-aprendizaje de los posgrados de Ginecotocología. Experiencia de la Clínica Ginecotocológica A

Resumen: La Clínica Ginecotocológica A (CGA) de la Facultad de Medicina (FM) se ha comprometido con los objetivos de la reforma sanitaria en lo referente a la formación de posgrados, trabajando para ello en la descentralización de los escenarios de enseñanza-aprendizaje. En esta publicación se presenta la estrategia de descentralización de la formación de posgrados de ginecotocología de la CGA en el período 2010-2018. Se describen las herramientas que permiten mantener el contacto de los posgrados y tutores sustentados en tecnologías de la comunicación para realizar regularmente ateneos, actividades tutoriales, teleclínicas. Por otro lado, se describe la distribución logrado de postgrados, así como el logro de las destrezas en los diferentes Centros Docentes Asociados (CEDA). De la evaluación del funcionamiento de la red de CEDA de la CGA, así como de los logros formativos de recursos humanos, se concluye que es factible el aumento del cupo formativo de posgrados de Ginecotocología apelando a la descentralización estructurada de los escenarios de aprendizaje.

Summary: The Gynecotocology Clinic A (GCA) of the School of the School of Medicine is committed to the goals set in the health reform in terms of the training of postgraduates, and thus has focused on the decentralization of the educational scenario. This study presents the decentralization strategy in the training of postgraduate students in gynecotocology of the GCA between 2010 and 2018. It describes the tools that allow keeping in touch with the posgraduate students and tutors by means of technology that regularly aids grand rounds, tutorial activities, remote clinics, etc. Also, a description of the distribution of achievements by psotgraduates is provided, as well as the achievement of skills in the different Associated Teaching Centers (CEDAs in Spanish). Upon the assessment of performance of the CEDAs network of CGA, as well as the educational achievements in human resources, a conclusion is drawn as to the feasibility of increasing the number of postgraduates trained in gynecotocology appealing to structured decentralization strategies for the learning scenario.

Resumo: A Clínica Ginecotocológica A (CGA) da Faculdade de Medicina (FMed-UDELAR) está comprometida com os objetivos da reforma sanitária no que diz respeito à formação dos pós-graduandos, trabalhando para isso na descentralização dos cenários de ensino-aprendizagem. Nesta publicação apresenta-se a estratégia de descentralização da formação dos pós-graduandos de ginecologia e obstetrícia da CGA no período 2010-2018. Descreve-se as ferramentas que permitem manter o contacto entre pós-graduandos e supervisores utilizando tecnologias da comunicação para realizar regularmente discussão de casos clínicos, atividades de supervisão e tele clínicas. Por outro lado, apresenta-se a distribuição geográfica dos pós-graduandos, bem como os resultados da obtenção de destrezas nos diferentes Centros docentes Associados (CEDA). A avaliação do funcionamento da rede de CEDA da CGA e dos resultados da formação de recursos humanos, permite concluir que é factível aumentar as vagas para pós-graduandos de ginecologia e obstetrícia utilizando a descentralização estruturada dos cenários de aprendizagem.

Hipovitaminosis D y antiepilépticos: revisión de la evidencia y recomendaciones

Resumen: La vitamina D regula funciones óseas y extra-óseas. La hipovitaminosis D está re emergiendo como problema de salud. Diversos factores pueden determinarla (exposición solar, malabsorción, obesidad, sedentarismo y exposición a antiepilépticos). El objetivo de este trabajo fue revisar la evidencia sobre la asociación entre la hipovitaminosis D y el tratamiento con antiepilépticos. Métodos: se realizó una revisión descriptiva de la evidencia disponible en los últimos 10 años en las bases de datos Pubmed y Scielo. Resultados: se analizaron 5 estudios que cumplían con los criterios de búsqueda preespecificados. Cuatro estudios eran prospectivos, 2 realizados en India (uno en niños expuestos a carbamazepina y otro en adultos con difenilhidantoína o ácido valproico), otro en Grecia en niños con carbamazepina o ácido valproico y en los 3 se evidenció el déficit; el cuarto estudio fue realizado en Alemania en niños expuestos a varios antiepilépticos y no se halló asociación. Un estudio fue retrospectivo, realizado en Estados Unidos en adultos expuestos a varios antiepilépticos y se halló asociación. Discusión: se destaca el escaso número de estudios hallados, son observacionales, de bajo número de pacientes y corta duración. Se evidenció que la hipovitaminosis D fue un hecho frecuente si bien por el tipo de estudios no puede establecerse una relación causal. Aún no es clara la magnitud del problema pues no existe consenso sobre qué niveles de vitamina D se consideran deficientes. La profilaxis con vitamina D en pacientes con antiepilépticos parece racional a pesar de las limitantes de la información disponible. Es necesario continuar caracterizando la asociación y sus implicancias clínicas.

Summary: Vitamin D regulates skeletal and extraskeletal functions. Hypovitaminosis D is a health problem that is now emerging again. This condition may be determined by several factors (sun exposure, bad absortion, obesity, sedentary life and exposure to antiepileptics). The study aimed to review evidence on the association between hipovitaminosis D and treatment with antiepileptics. Method: we conducted a descriptive review of the evidence available in Pubmed and Scielo databases in the last 10 years. Results: we analysed 5 studies that met the search criteria we had previously set. Four of the studies were prospective and 2 had been carried out in India (one of them in children exposed to carbamazepine and the other one in adults with diphenylhydantoin or valproic acid), another one in Greece in children with carbamazepine or valproic acid exposure, and the deficit was in all three cases; the fourth study was conducted in Germany in children exposed to several antiepileptics and no association was found. A restrospective study was carried out in United States in adults exposed to several antiepileptics and an association was found in this case. Discussion: we point out the scarce number of studies found, they are observational, inlcude few patients and are short. It was evident that hipovitaminosis D was rather frequent although a causal relationship cannot be established. The extent of the problem is still not clear as there is no agreement on the Vitamin D levels that are to be regarded as defficient. Vitamin D prophylaxis in antiepileptic patients seems to be reasonable in spite of the limited information available. The association and its clinical implications need to be further charactertized.

Resumo: Objetivo: a vitamina D regula funções ósseas e extra ósseas. A hipovitaminose D está reemergindo como problema de saúde. Pode ser causada por diversos fatores (exposição solar, má absorção, obesidade, sedentarismo e exposição a antiepilépticos). O objetivo deste trabalho foi revisar a evidencia sobre a associação entre a hipovitaminose D e o tratamento com antiepilépticos. Métodos: realizou-se uma revisão descritiva da evidencia disponível nos últimos 10 anos nas bases de dados Pubmed e Scielo. Resultados: cinco estudos que cumpriam com os critérios de inclusão foram analisados. Quatro eram prospectivos: 2 realizados na Índia -um em crianças expostas a carbamazepina e outro em adultos com difenil-hidantoína ou ácido valpróico-, outro na Grécia em crianças tratadas com carbamazepina ou ácido valpróico; em todos evidenciou-se o déficit; o quarto estudo foi realizado na Alemanha em crianças expostas a vários antiepilépticos e não se encontrou associação. Um estudo retrospectivo, realizado nos Estados Unidos em adultos expostos a vários antiepilépticos não encontrou associação. Discussão: destaca-se o número reduzido de estudos encontrados, sendo a maioria observacionais, com poucos pacientes e de curta duração. Evidencia-se que a hipovitaminose D foi frequente embora o tipo de estudo não permita estabelecer uma relação causal. A magnitude do problema ainda não é clara pois não existe consenso sobre que níveis de vitamina D são considerados deficientes. A profilaxia com vitamina D em pacientes com antiepilépticos parece racional apesar das limitações da informação disponível. É necessário continuar caracterizando a associação e suas implicações clínicas.

Atrofia muscular espinal y bulbar: enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos

Resumen: La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión del triplete CAGn en el gen del receptor de andrógenos. Se manifiesta por signos de insensibilidad a los andrógenos (ginecomastia e infertilidad). A partir de los 20-30 años, aproximadamente, comienzan los signos de afectación de la motoneurona inferior a nivel espinal con calambres y temblor de acción y posteriormente debilidad muscular. En la evolución se evidencia compromiso bulbar. Se presenta el caso clínico-genealógico de un varón de 32 años con temblores en quien se confirma molecularmente la enfermedad de Kennedy. Este es el primer caso, hasta nuestro conocimiento, reportado en Uruguay. Se destaca la importancia de plantear dicha afección en un paciente joven con “temblores” cuando aún no es ostensible la debilidad muscular. La historia familiar es de capital importancia. La presencia de fasciculaciones en el estudio eléctrico a nivel perioral es muy sugestiva de esta patología. La confirmación molecular es importante para el asesoramiento genético.

Summary: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a neurological disease characterized by the progressive degeneration of the inferior motor neurones, what results in muscle weakness, atrophy and fasciculations. It possesses a genetic etiology with X-linked recessive inheritance mode, and thus affects men. There is an abnormal expansion of the CAG polyglutamine encoding repeat within the androgen receptor gene. It is noticed by signs of androgen insentistivity (gynecomastia and infertility). At 20-30 years old approximately signs of compromise of the lower motor neurones in the spine are seen in cramps and action tremor followed by muscle weakness, evidencing bulbar involvement in the evolution. The study presents the ciínical-genealogical case of a 32 year-old male with tremor, whose Kennedy disease was confirmed with molecules. This is the first case reported in Uruguay as far as we know. The importance of considering this condition is pointed out in a young patient with “tremor” when muscle weakness is not evident yet. Family history is key. The presence of fasciculation in the electrical study strongly suggests this condition. Molecular confirmation is important for genetic advice purposes.

Resumo: A atrofia muscular bulbo-espinal (BSMA) é uma doença neurológica caracterizada pela degeneração gradual do neurônio motor inferior causando fraqueza muscular, atrofia e fasciculações. É uma entidade de etiologia genética com mecanismo de herança ligada ao cromossoma X recessivo, afetando por isso a indivíduos do sexo masculino, nos quais se observa a expansão do triplete CAGn no gene do Receptor de Andrógenos (RA). Manifesta-se pela ausência de sensibilidade aos andrógenos (ginecomastia e infertilidade); a partir dos 20-30 anos aproximadamente começam a manifestar-se os sinais de afetação do neurônio motor inferior na região espinal com câimbras e tremor de ação e posteriormente debilidade muscular. Em sua evolução observa-se compromisso bulbar. Apresenta-se o caso clínico - genealógico de um indivíduo de sexo masculino de 32 anos com tremores, no qual foi realizado diagnóstico molecular de doença de Kennedy. Este é o primeiro caso informado no Uruguai, que seja de nosso conhecimento. Destaca-se a importância da suspeita desta afecção em um paciente jovem com “tremores” mesmo quando a debilidade muscular ainda não é ostensível. A história familiar é fundamental. A presença de fasciculações no estudo elétrico na região perioral é muito sugestiva desta patologia. A confirmação molecular é importante para o assessoramento genético.

Endosalpingiosis de cicatriz operatoria de Pfannenstiel. Reporte de caso

Resumen: Introducción: la endosalpingiosis es una enfermedad benigna caracterizada por el crecimiento ectópico del epitelio de la trompa de Falopio, siendo su presencia en cicatrices operatorias excepcional, habiéndose reportado cuatro casos en la literatura internacional. Caso clínico: se presenta el caso de una paciente de 40 años que consultó por dolor sobre incisión de Pfannenstiel y tumoración a dicho nivel. La misma se resecó y el estudio anatomopatológico informó endosalpingiosis. Discusión: el diagnóstico de endosalpingiosis cutánea es posoperatorio y realizado luego del estudio de la pieza de resección. Con su extirpación completa, se resuelve definitivamente la sintomatología y en los pocos casos publicados en la literatura no se ha reportado recidiva.

Summary: Introducion: endosalpingiosis is a benign disease characterized by the ectopic growth of the epithelium in the Fallopian tube, being it exceptional in surgical scars, four cases having been reported by international literature. Clinical case: the study presents the clinical case of a 40 year old female patient who consulted for pain in the Pfannenstiel incision and a tumour on the site. After resection, pathological study revealed endosalpingiosis. Discussion: the diagnosis of cutaneous endosalpingiosis occurs after surgery and upon the analysis of the resected piece. Complete removal results in the final solution of symptoms and no relapse has been reported in cases published in literature.

Resumo: Introdução: a endossalpingiose é uma condição benigna que se caracteriza pelo crescimento ectópico do epitélio da trompa de Falópio; sua presença em cicatrizes operatórias é excepcional sendo que somente quatro casos foram encontrados na literatura internacional. Caso clínico: apresenta-se o caso clínico de uma paciente de 40 anos de sexo feminino que consultou por dor e tumoração na incisão de Pfannenstiel. O laudo de anatomia patológico da tumoração ressecada foi endossalpingiose. Discussão: o diagnóstico de endossalpingiose cutânea é pós-operatório e é feito pelo exame da peça de ressecção. Sua extirpação completa soluciona definitivamente a sintomatologia; os poucos casos publicados na literatura não informam recidivas.

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