Revista Médica del Uruguay

La investigación y práctica médica y el portal TIMBÓ

Auditoría de los resultados de la mamografía diagnóstica en el Centro de Diagnóstico Mamario de la Asociación Española

Objetivos: evaluar el rendimiento de la mamografía diagnóstica en el Centro de Diagnóstico Mamario (CENDIMA) de la Asociación Española. Material y método: se calculó el valor predictivo positivo, la tasa de detección de cáncer, el porcentaje de cáncer mínimo, el tamaño promedio del cáncer invasor, el porcentaje de axila negativa y el porcentaje de cánceres en estadios 0 y I. Se comparan los resultados con parámetros de referencia aportados por el Breast Cancer Surveillance Consortium (BCSC). Resultados: el valor predictivo positivo (VPP) de todas las mamografías positivas (BI-RADS 4 y 5) fue de 62% (por encima del P90 según la base de datos del BCSC). El VPP de todas las biopsias efectivamente realizadas fue de 55% ( P75 a P90). La tasa de detección de cáncer fue de 9 cánceres /1.000 (< P10). El porcentaje de cáncer mínimo fue de 36% (P25 a P50). Se diagnosticaron 130 cánceres invasores y el tamaño promedio de los mismos fue de 19 mm (P25 a P50). El porcentaje de axila negativa fue de 72% (P50 a P75). El porcentaje de cánceres en estadio 0, y estadio I fue de 61% ( P50). Conclusiones: los parámetros medidos indican que el rendimiento del CENDIMA, en cuanto al diagnóstico del cáncer mamario, está en concordancia con la mayoría de los centros de diagnóstico mamario de Estados Unidos. La tasa de detección de cáncer es baja para un centro de diagnóstico, lo cual se debe a que predominan netamente en la población estudiada mujeres sin sintomatología.

Summary Objective: to evaluate the performance of diagnostic mammography at the "Centro de Diagnóstico Mamario (CENDIMA) of the Asociación Española". Method: we calculated the positive predictive value, cancer detection rate, cancer minimum percentage, average size of the invading cancer, negative axilla percentage and percentages for stages 0 and I. Results were compared to reference parameters provided by the Breast Cancer Surveillance Consortium (BCSC). Results: positive predictive value of all positive mammographies BI-RADS 4 and 5 was 62% (over P90 according to the BCSC database). Positive predictive value of all biopsies actually performed was 55% (P75 to P90). Cancer detection rate was 9 /1,000 (< P10). Minimum percentage was 36% (P25 to P50). 130 invasive cancer cases were diagnosed, average size was 10 mm (P25 a P50). Negative axilla percentage was 72% (P50 to P75). Stage 0 and stage I cancer percentage was 61% (P50). Conclusions: parameters found indicate CENDIMA’s performance, in terms of breast cancer, agrees with most centers for breast diagnosis in the United States. Cancer detection rate is low for a diagnosis center, due to the fact that the population studied is mainly comprised of asymptomatic women.

Résumé Objectifs: évaluer le rendement de la mammographie diagnostique au Centre de Diagnostic Mammaire (CENDIMA) de l’Asociación Española. Matériel et méthode: on a calculé la valeur prédictive positive, le taux de dépistage de cancer, le pourcentage de cancer minimum, la taille moyenne du cancer envahisseur, le pourcentage d’aisselle négative et le pourcentage de cancers en stades 0 et 1. On compare les résultats avec des paramètres de référence apportés par le Breast Cancer Surveillance Consortium (BCSC). Résultats: la valeur prédictive positive (VPP) de toutes les mammographies positives (BI-RADS 4 y 5) a été de 62% (au-dessus du P90 selon la base de données du BCSC). La VPP de toutes les biopsies effectivement effectuées a été de 55% ( P75 à P90). Le taux de dépistage de cancer a été de 9 cancers /1.000 (< P10). Le pourcentage de cancer minimum a été de 36% (P25 à P50). On a diagnostiqué 130 cancers envahisseurs et la taille moyenne d ceux-ci a été de 19 mm (P25 à P50). Le pourcentage en aisselle négative a été de 72% (P50 à P75). Le pourcentage de cancers en stade 0, et stade 1 a été de 61% ( P50). Conclusions: les paramètres mesurés indiquent que le rendement du CENDIMA, quant au diagnostic du cancer mammaire, est en concordance avec la plupart des centres de diagnostic mammaire des Etats-Unis. Le taux de dépistage de cancer est faible pour un centre de diagnostic, ce qui est dû au fait que, sur la population étudiée, les femmes sans symptomatologie prédominent.

Resumo Objetivos: avaliar o rendimento da mamografia diagnóstica no Centro de Diagnóstico Mamário (CENDIMA) da Asociación Española. Material e método: o valor de predição positivo, a taxa de detecção de câncer, a porcentagem de câncer mínimo, o tamanho médio do câncer invasor, a porcentagem de axila negativa e a porcentagem de cânceres em estádios 0 e I foram calculados e comparados com os parâmetros de referencia do Breast Cancer Surveillance Consortium (BCSC). Resultados: o valor de predição positivo (VPP) de todas as mamografias positivas (BI-RADS 4 e 5) foi de 62% (superior ao P90 segundo a base de dados do BCSC). O VPP de todas as biopsias efetivamente realizadas foi de 55% ( P75 a P90). La taxa de detecção de câncer foi de 9 cânceres /1.000 (< P10). A porcentagem de câncer mínimo foi de 36% (P25 a P50). Foram diagnosticados 130 cânceres invasores e o tamanho médio dos mesmos foi 19 mm (P25 a P50). A porcentagem de axila negativa foi de 72% (P50 a P75). A porcentagem de cânceres em estádio 0 e estádio I foi de 61% ( P50). Conclusões: os parâmetros medidos indicam que o rendimento do CENDIMA, no que diz respeito ao diagnóstico do câncer mamário, é similar ao da maioria dos centros de diagnóstico mamário de Estados Unidos. A taxa de detecção de câncer é baixa para um centro de diagnóstico, devido ao predomínio de mulheres sem sintomatologia na população estudada.

Segunda Encuesta Nacional de Sobrepeso y Obesidad (ENSO 2) adultos (18-65 años o más)

Introducción: la obesidad es una epidemia en expansión que determina una alta morbimortalidad para la población general y altos costos para el sistema nacional de salud. Objetivos: evaluar la prevalencia de obesidad, sus comorbilidades y factores predispontenes mediante la Segunda Encuesta Nacional de Sobrepeso y Obesidad en Uruguay (ENSO 2) en individuos entre 18 y 65 años o más, realizada en el año 2006. Material y método: estudio observacional de tipo transversal. Muestra representativa del país urbano, 91% de la población total. N = 900 (399 hombres y 501 mujeres (mujer/hombre = 1,25). Las entrevistas, el pesado y tallado, fueron realizados en la casa del encuestado. Se trabajó en diez de los 19 departamentos del país. Resultados: en Uruguay, 54% de la población adulta alcanza o excede (>) el índice de masa corporal de 25 kg/m2 (IMC = peso corporal en kg / talla en m2) y 20% el IMC > 30 kg/m2. Uno de cada dos adultos uruguayos padece sobrepeso u obesidad y uno de cinco es obeso. Se señalan grupos de riesgo y oportunidades en prevención. También se analiza la relación de la obesidad con las enfermedades cardiometabólicas, que aumentan dramáticamente en línea con el IMC y la medida de la cintura, como la hipertensión arterial, la cardiopatía isquémica, la diabetes 2 y el Stroke. Conclusiones: estas cifras epidémicas de obesidad y sus comorbilidades determinan un alto riesgo sanitario para la población general y económico para nuestro sistema nacional de salud.

Summary Introduction: obesity is a spreading epidemic that has high morbimortality rates for the general population and high cost for the national health system. Objective: to evaluate prevalence of obesity, its co-morbilities and predisposing factors through the Second National Survey on Overweight and Obesity in Uruguay (ENSO 2) in people between 18 and 65 years, or older, carried out in 2006. Methods: we conducted a transversal observational study over a representative group of the urban country, 91% of the total population. N= 900 (399 men and 501 women (women/man= 1.25). Subjects were interviewed, weighed and measured in their homes. We covered 10 out of the 19 territorial divisions in the country. Results: in Uruguay, 54% of the adult population reaches or exceeds the 25 kg/m2 body mass index (BMI = body weight in kg / height in m2) and 20% = 30 kg /m2 BMI. One out of two Uruguayan adults is overweight or obese and one out of five is obese. We highlighted risk groups and opportunities for prevention. The study also examined the association between obesity and cardiometabolic diseases, which dramatically increase aligned with the BMI and the waist circumference, type 2 diabetes and stroke. Conclusions: epidemic figures corresponding to obesity and its co-morbilities determine both high health risks for the general population, and high economic costs for our national health system.

Résumé Introduction : l’obésité est une épidémie en expansion qui détermine une haute morbi-mortalité pour la population en général et des coûts élevés pour le système national de santé. Objectifs: évaluer la prévalence de l’obésité, de ses co-morbidités et des facteurs prédisposant moyennant la Deuxième Enquête sur le Surpoids et l’Obésité en Uruguay (ENSO 2) chez des individus entre 18 et 65 ans ou plus, réalisée en 2006. Matériel et méthode: étude d’observation de type transverse. Echantillon représentatif du pays urbain, 91% de la population totale. N = 900 (399 hommes et 501 femmes (femme/homme = 1.25). Les entretiens, le pesage et la mensuration de la taille ont été effectués chez l’enquêté. Le travail a été fait sur 10 des 19 départements du pays Résultats: en Uruguay, 54% de la population adulte atteint ou excède (=) l’indice de masse corporelle de 25k/m2 (IMC = poids corporel en k/ taille en m2) et, 20% de 20% le IMC = 30k/m2. Un Uruguayen sur deux souffre de surpoids ou d’obésité et, un sur cinq est obèse. On signale des groupes de risque et des opportunités de prévention. On analyse aussi la relation de l’obésité avec les maladies cardiométaboliques qui augmentent dramatiquement en ligne avec l’IMC et le tour de taille, comme l’hypertension artérielle, la cardiopathie ischémique, le diabète 2 et le Stroke Conclusions: ces chiffres épidémiques d’obésité et ses co-morbidités déterminent un risque sanitaire élevé pour la population générale, ainsi qu’économique, pour notre système national de santé.

Resumo Introdução: a obesidade é uma epidemia crescente com alta morbimortalidade que gera altos custos para o sistema nacional de saúde. Objetivo: avaliar a prevalência de obesidade em adultos, sua co-morbidade e fatores de pré-disposição através do Segundo Censo Nacional de Sobrepeso e Obesidade no Uruguai (ENSO 2) realizado em 2006 com adultos maiores de 18 anos. Material e método: estudo observacional transversal. Amostra representativa de áreas urbanas do país, equivalente a 91% da população total. (N = 900, 399 homens e 501 mulheres, mulher/homem = 1.25). As entrevistas e as medidas de peso e altura foram realizadas na casa da pessoa censada. O censo foi realizado em dez dos dezenove departamentos do pais. Resultados: no Uruguai, 54% da população adulta apresenta um IMC (IMC = peso corporal em kg / altura em m2) igual ou superior a 25 kg/m2 e 20% um IMC = 30 kg /m2. De cada dois adultos uruguaios um tem sobrepeso ou é obeso, e de cada cinco adultos um é obeso. Foram identificados grupos de risco e oportunidades de prevenção. A relação da obesidade com as doenças cardiometabólicas, que aumentam em proporção com o aumento do IMC e a medida da cintura, como a hipertensão arterial, a cardiopatia isquêmica, os acidentes vasculares cerebrais foram analisadas. Conclusões: estes dados epidêmicos de obesidade e as doenças a ela associadas estabelecem um risco de saúde alto para a população e econômico para o sistema nacional de saúde.

Oportunidades perdidas para evitar la transmisión materno-infantil del virus de la inmunodeficiencia humana; Uruguay 2005-2007

Introducción: a pesar de que Uruguay tiene un Programa Nacional de ITS.SIDA en el Ministerio de Salud Pública, que los servicios de salud son aparentemente accesibles a la población y que los antirretrovirales (ARV) son gratuitos para los tributarios del sub sector público, las cifras de transmisión vertical del VIH son inaceptablemente elevadas. Objetivo: analizar la existencia de oportunidades perdidas que hubieran evitado la infección. Material y método: análisis de las historias clínicas de los niños infectados nacidos en el período 1º de enero de 2005 al 31 de diciembre de 2007. Se analizaron las siguientes variables: momento del diagnóstico, control de embarazo, medicación recibida, vía de finalización, ARV durante el nacimiento y al recién nacido, amamantamiento. Se estudiaron, cuando fue posible, las condiciones psicológicas de las madres. Resultados: en ese período nacieron 264 hijos de madres infectadas con VIH; 13 resultaron infectados (transmisión vertical 4,9%). De las 13 mujeres, 11 no controlaron su embarazo, por lo que no recibieron ARV, dos no recibieron zidovudina (AZT) durante el nacimiento a pesar del diagnóstico por test rápido en el parto, y cuatro recién nacidos no recibieron AZT y amamantaron. Las condiciones sociales, económicas y culturales de las madres fueron de vulnerabilidad, ya que muchas de ellas estaban solas, consumían drogas, tenían problemas psicológicos y su cultura era escasa. Seis ejercían la prostitución. Dos murieron durante el primer año de vida de los niños. Dos de los padres estaban presos y uno de ellos murió en la cárcel. Conclusiones: es necesario implementar políticas que logren captar a las mujeres embarazadas pertenecientes a los estratos más humildes de la población. El test rápido debe realizarse en forma sistemática en los embarazos mal controlados. El equipo de salud debe estar más comprometido con esta enfermedad, casi totalmente evitable para los niños.

Summary Despite Uruguay having a STD/HIV National Program under the Ministry of Health, health care services seemingly approachable, and antiretroviral drugs free for those in the public sub-sector, HIV vertical transmission figures are unacceptably high. Objective: to analyze the existence of lost opportunities that would have avoided infection. Method: the study examined the clinical records of infected children born between January 1, 2005 and December 31, 2007. The following variables were analyzed: time of diagnosis, pregnancy follow-up, medication received, form of childbirth, antiretrovirals during birth and for the newborn, breastfeeding. Likewise, psychological condition of mothers was studied, whenever possible. Results: during this period, 264 children were born of HIV-infected mothers; 13 were infected (vertical transmission 4.9%). Out of 13 women, 11 of them had no prenatal follow-up, and thus were not administered antiretrovirals; two of them were not administered AZT during birth in spite of diagnosis made through a quick test upon delivery; and four newborns were not administered AZT and were breastfed. Mothers were under vulnerable social, economic and cultural conditions, since many of them were on their own, took drugs, had psychological problems and evidenced little education. Six of them worked in prostitution. Two of them died during the child’s first year of life. Two of the fathers were in prison and one of them died in jail. Conclusions: policies that appeal to pregnant women in the lower economic sectors need to be drafted. The quick test must be carried out systematically in pregnancies with poor prenatal follow-up. Health professionals must be more committed to this condition, almost completely avoidable for children.

Résumé Bien que l’Uruguay compte sur un Programme national de ITS.SIDA au sein du Ministère de la Santé Publique, et que les services de santé sont apparemment accessibles à la population et que les antirétroviraux sont gratuits pour les tributaires du sous secteur public, les chiffres de transmission verticale du VIH sont inacceptablement élevés. Objectif: analyser l’existence d’opportunités perdues qui auraient évité l’infection. Matériel et méthode: analyse des histoires cliniques des enfants infectés nés pendant la période allant du 1er janvier 2005 au 31 décembre 2007. Les suivantes variables ont été analysées: moment du diagnostic, contrôle de la grossesse, des médicaments reçus, de la voie de fin, ARV pendant la naissance et au nouveau-né, allaitement. On a étudié, quand cela a été possible, les conditions psychologiques des mères. Résultats: pendant cette période, 264 enfants sont nés de mères infectées avec VIH dont 13 ont été infectés (transmission verticale 4,9%). Sur les 13 femmes, 11 n’ont pas contrôlé leur grossesse, donc elles n’ont pas reçu de ARV, deux n’ont pas reçu de AZT au moment de la naissance, malgré le diagnostic par test rapide pendant l’accouchement, et quatre nouveaux nés n’ont pas reçu de AZT et ont été allaités. Les conditions sociales, économiques et culturelles des mères ont été de vulnérabilité, puisque, beaucoup d’entre elles étaient seules, consommaient des drogues, avaient des problèmes psychologiques et leur niveau culturel était faible. Six d’entre elles exerçaient la prostitution. Deux sont décédées pendant la première année de vie de leurs enfants. Deux des pères étaient en prison et l’un d’eux y est décédé. Conclusions: il est nécessaire de mettre en place des politiques qui réussissent à capter les femmes enceintes appartenant aux couches les plus humbles de la population. Le test rapide doit être effectué de façon systématique dans les cas de grossesses mal contrôlées. L’équipe de la santé doit être plus engagée avec cette maladie, presque totalement évitable pour les enfants.

Resumo Apesar da existência de um Programa Nacional de DTS.SIDA do Ministério de Saúde Pública do Uruguai, de serviços de saúde aparentemente acessíveis à população e que os medicamentos anti-retrovirais (ARV) são gratuitos para as pessoas que utilizam o sub-setor público de atenção de saúde, as cifras de transmissão vertical de VIH são altas e inaceitáveis. Objetivo: analisar a existência de oportunidades perdidas que poderiam evitar a infecção. Material e método: análise dos prontuários de paciente das crianças infectadas nascidas no período 1º de janeiro de 2005 a 31 de dezembro de 2007. As seguintes variáveis foram analisadas: momento do diagnóstico, controle da gravidez, medicamentos recebidos, via de terminação, ARV durante o nascimento ao recém-nascido, aleitamento. Quando foi possível, as condições psicológicas da mãe foram estudadas. Resultados: no período estudado nasceram 264 filhos de mães infectadas com VIH; 13 foram infectados (transmissão vertical 4.9%). Das 13 mulheres, 11 não controlaram sua gravidez, por tanto não receberam medicamentos ARV, os recém-nascidos não receberam zidovudina (AZT) durante o nascimento apesar do diagnóstico por teste rápido no parto, e quatro recém- nascidos não receberam AZT e foram amamentados. As condições sociais, econômicas e culturais das mães foram de vulnerabilidade, pois muitas estavam sozinhas, eram consumidoras de drogas, apresentavam problemas psicológicos e tinham pouca cultura. Seis exerciam a prostituição. Duas morreram durante o primeiro ano de vida das crianças. Dois pais estavam presos e um deles morreu na prisão. Conclusões: é necessário implementar políticas que captem as gestantes dos estratos mais humildes da população. O teste rápido deve ser realizado de forma sistemática nas mulheres que não controlaram sua gestação. A equipe de saúde deve estar mais comprometida com essa patologia, praticamente evitável para as crianças.

Manometría esofágica en pacientes con disfagia, reflujo gastroesofágico y dolor torácico no cardíaco. Utilidad diagnóstica

Introducción: la manometría es la técnica de elección o patrón oro en el estudio de los trastornos motores esofágicos. Objetivos: evaluar la utilidad diagnóstica de la manometría esofágica (ME), analizar los diagnósticos manométricos según el síntoma y comparar los resultados con los datos publicados. Material y método: se analizaron las historias clínicas y los trazados manométricos de 104 pacientes de la Clínica de Gastroenterología del Hospital de Clínicas, entre marzo de 2005 y octubre de 2007, según el síntoma que motivó el estudio: disfagia (54), enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE, 43), y dolor torácico no cardíaco (DTNC, 7). Se excluyeron los pacientes con alteraciones endoscópicas y cardíacas. Resultados: se encontraron alteraciones manométricas en 75,9% de los pacientes con disfagia, siendo la acalasia el trastorno motor más frecuente. En el grupo de ERGE, 69,8% de las manometrías fueron anormales, siendo la peristalsis distal inefectiva (PDI) la alteración más frecuente. En el grupo de dolor torácico, la proporción de alteraciones manométricas fue 71,4%. La utilidad diagnóstica de la ME fue de 73,1% (76/104; IC95%: 63,5-81,3). Conclusiones: la ME en esta serie tuvo una utilidad diagnóstica alta (73,1%), comparable a la de otros trabajos publicados. Los diagnósticos manométricos en cada grupo coinciden con los reportados por otros autores en Europa y Estados Unidos, no habiendo encontrado estudios publicados en América Latina que evalúen los tres grupos considerados en el presente trabajo. Si bien no se encontraron diferencias significativas, la ME tuvo mayor utilidad diagnóstica en el grupo de pacientes con disfagia.

Summary Introduction: esophageal manometry is the chosen procedure or gold standard technique for the diagnosis of esophageal motor disorders. Objectives: to assess the usefulness of esophageal manometry (EMS), to examine manometry diagnosis according to symptoms and to compare results with published data. Method: we analyzed the medical records and manometric tracings of 104 patients at the Gastroenterology Clinic of the Clinicas University Hospital, between March 2005 and October 2007, according to the symptoms that motivated the study: dysphagia (54), gastroesophageal reflux disease (GER) (43), and non-cardiac chest-pain (7). Patients with endoscopic and heart alterations were not included in the study. Results: we found manometric alterations in 75.9% of patients with dysphagia, being achalasia the most frequent disorder. In the gastroesophageal reflux disease group (GER), 69.8 % of manometries were abnormal, being ineffective peristalsis the most frequent alteration. In the chest pain group, manometric alterations added up to 71.4 %. Diagnostic usefulness of esophageal manometry was 73.1% (76/104; IC95%: 63,5-81,3). Conclusions: esophageal manomery in this series had a high diagnostic usefulness (73,1%), which may be compared to other published studies. Manometric diagnosis for each group agree with those reportes by other authors in Europe and United States, there being no studies published in Latin America to assess the three groups included in this study. Despite there being no meaningful differences, EMS had a higher diagnostic usefulness in the dysphagia group.

Résumé Introduction: la manométrie est la technique de choix ou étalon-or dans l’étude des troubles moteurs œsophagiens. Objectifs: évaluer l’utilité diagnostique de la manométrie œsophagienne (ME), analyser les diagnostics manométriques selon le symptôme et comparer les résultats aux données publiées. Matériel et méthode: on a analysé les histoires cliniques et les tracés manométriques de 104 patients de la Clinique de Gastroentérologie de l’Hôpital de Clínicas, entre mars 2005 et octobre 2007, selon le symptôme qui a motivé l’étude: Dysphagie, (54), maladie pour reflux gastro-œsophagien (ERGE, 43) et douleur thoracique non cardiaque (DTNC, 7). Les patients ayant des altérations endoscopiques et cardiaques ont été exclus. Résultats: on a retrouvé des altérations manométriques chez 75,9% des patients souffrant de dysphagie, l’achalasie étant le trouble moteur le plus fréquent. Dans le groupe d’ERGE, 69,8% des manométries ont été anormales, le péristaltisme distal ineffectif (PDI) étant l’altération la plus fréquente. Dans le groupe de douleur thoracique, la proportion des altérations manométriques a été de 71,4%. L’utilité diagnostique de la ME a été de 73,1% (76/104; IC95%: 63,5-81,3). Conclusions: la ME dans cette série, a eu une utilité diagnostique élevée (73,1%), par rapport à celle d’autres travaux publiés. Les diagnostics manométriques dans chaque groupe coïncident avec ceux renseignés par d’autres auteurs en Europe et aux Etats-Unis ; on n’a pas trouvé d’études publiées en Amérique Latine évaluant les trois groupes considérés dans le présent travail. Même si on a retrouvé des différences significatives, la ME a eu une plus forte utilité diagnostique dans le groupe de patients souffrant de dysphagie.

Resumo Introdução: a manometría é a técnica de escolha ou padrão ouro para o estudo dos transtornos da motilidade esofágica. Objetivos: avaliar a utilidade diagnóstica da manometria esofágica (ME), analisar os diagnósticos manométricos de acordo com o sintoma e comparar os resultados com dados publicados. Material e método: foram analisados os prontuários clínicos e os traçados manométricos de 104 pacientes da Clínica de Gastroenterologia do Hospital das Clínicas de Montevidéu, do período março de 2005 a outubro de 2007, de acordo com o sintoma que causou o estudo: disfagia (54), doença por refluxo gastro-esofágico (DRGE, 43), e dor torácica não cardíaca (DTNC, 7). Pacientes com alterações endoscópicas e cardíacas foram excluídos. Resultados: foram encontradas alterações manométricas em 75,9% dos pacientes com disfagia, sendo a acalasia o transtorno mais freqüente. No grupo de ERGE, 69,8% das manometrias foram anormais, sendo a peristalse distal ineficiente (PDI) a alteração mais freqüente. No grupo com dor torácica, a proporção de alterações manométricas foi 71,4%. A utilidade diagnóstica da ME foi de 73,1% (76/104; IC95%: 63,5-81,3). Conclusões: nesta série, a ME teve uma utilidade diagnóstica alta (73,1%), comparável à obtida em outros trabalhos publicados. Os diagnósticos manométricos de cada grupo coincidem com os descritos por outros autores na Europa e nos Estados Unidos; não foram encontrados trabalhos publicados na América Latina que avaliem os três grupos considerados neste estudo. Embora não tenham sido registradas diferenças significativas, a ME mostrou uma utilidade diagnóstica maior no grupo de pacientes com disfagia.

Perfil genómico de riesgo en la práctica clínica

En los últimos diez años se ha visto un aumento exponencial tanto de los conocimientos en genética médica como en la capacidad de analizar el genoma humano. En los próximos años es probable que estas tendencias continúen, haciendo necesaria la incorporación de estas herramientas en la práctica médica diaria. En estos momentos asistimos a los primeros intentos serios de aplicación de la genómica humana a la atención de la salud. El conocimiento de las bases genéticas, y las interacciones a nivel molecular que llevan a las enfermedades humanas, tiene potencialidades enormes para mejorar el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la prevención de las mismas, e implica el desafío de cómo interpretar esta información y cómo educar a los médicos para utilizarla. En este trabajo analizamos los últimos desarrollos, los beneficios y las limitaciones del análisis genómico en la clínica, las herramientas utilizadas para ello, esbozamos algunas tendencias y su extrapolación al futuro inmediato y, finalmente, analizamos la situación en nuestro medio

Summary Over the last ten years knowledge on medical genetics and the ability to analyze the human genome have shown a steep block curve. This tendency is likely to continue in the coming years, and thus require the introduction of these tools in the every day medical practice. Today we witness the first serious attempts to apply human genomics to health care services. Knowledge on genetic bases, and interactions at molecular level leading to human diseases have huge potential for improving their diagnosis, prognosis, treatment and prevention; and it implies a challenge as to how to interpret this information and how to train medical doctors in their application. The present article comprises a study of the last progress made, and benefits and limitations of genomic analysis in clinical practice and its tools, and it also includes a sketch of tendencies and their extrapolation in the near future and, finally, the situation in our country is analyzed.

Résumé Au cours des dix dernières années, on a vu une augmentation exponentielle aussi bien des connaissances de la génétique médicale que dans la capacité d’analyse le génome humain. Dans les années à venir, il est probable que ces tendances continueront, en rendant nécessaire l’incorporation de ces outils dans la pratique médicale quotidienne. Actuellement, nous assistons aux premiers essais sérieux d’application de la génomique humaine à l’attention de la santé. La connaissance des bases génétiques, et les interactions au niveau moléculaire qui conduisent aux maladies humaines, ont des potentialités énormes pour améliorer le diagnostic, le pronostic, le traitement et la prévention de celles-ci, et implique le défi de comment interpréter cette information et de comment former les médecins pour qu’ils l’utilisent. Dans ce travail, nous analysons les derniers dévelop-pements, les bénéfices et les contraintes de l’analyse génomique en clinique, les outils utilisés pour ce faire, nous faisons l’ébauche de quelques tendances et leur extrapolation dans le futur immédiat et, enfin, nous analysons la situation dans notre milieu.

Resumo Nos últimos dez anos observou-se um aumento exponencial tanto do conhecimento de genética médica como da capacidade de analisar o genoma humano. É provável que esta tendência se mantenha nos próximos anos, sendo necessário, portanto incorporar estas ferramentas na prática médica diária. Atualmente estamos assistindo às primeiras tentativas sérias de aplicar a genômica humana à atenção de saúde. O conhecimento das bases genéticas, e das interações a nível molecular que causam as doenças humanas, têm um potencial enorme para melhorar o diagnóstico, o prognóstico, o tratamento e a prevenção das mesmas, e gera o desafio para interpretar essa informação e para educar os médicos sobre como utilizá-la. Neste trabalho analisamos os últimos progressos, os benefícios e as limitações da aplicação da análise genômica na clínica, as ferramentas utilizadas com esse fim, sugerimos algumas tendências e fazemos algumas extrapolações para o futuro imediato, e finalmente, analisamos a situação no nosso meio.