Revista Médica del Uruguay

55 años del Hospital de Clínicas "Dr. Manuel Quintela"

Reacciones adversas a medicamentos en niños hospitalizados: un problema de salud pública

Introducción: a nivel mundial las reacciones adversas a medicamentos (RAM) presentan importante morbimortalidad. En Uruguay, la magnitud de este problema en niños es desconocida. Objetivo: conocer la frecuencia y características de las RAM identificadas mediante farmacovigilancia (FV) intensiva en niños hospitalizados en el Hospital Pediátrico (HP) del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR). Material y método: personal técnico del Centro de Información y Evaluación de Medicamentos (CIEM) realizó anamnesis farmacológica detallada a los niños hospitalizados en el 1er, 2º y 3er piso del HP-CHPR, entre el 28 de junio y el 4 de julio de 2007. Se incluyeron todos los niños con sospecha de RAM. Se analizaron: edad, sexo, fármacos implicados, enfermedades ocasionadas, gravedad y evolución. Resultados: se identificaron 24 sospechas de RAM en 173 niños hospitalizados. La edad promedio fue 3 años. La frecuencia de RAM fue 13,9% (IC 95%, 8,9-18,9). Las RAM constituyeron el motivo de ingreso en tres de los 24 niños. Los antiinfecciosos de uso sistémico (n=10) y antiepilépticos (n=4) fueron los fármacos más frecuentemente implicados. Se detectaron las siguientes RAM: digestivas (n=9), metabólicas (n=5), cutáneas (n=3), cardiovasculares (n=3), neurológicas (n=2), malformaciones congénitas (n=1) y hematológicas (n=1). En siete pacientes las RAM fueron graves y en cinco moderadas. Ningún paciente requirió internación en cuidados intensivos ni falleció. Conclusiones: las RAM constituyeron un problema de salud frecuente, para afrontarlo es necesario incorporar su identificación y prevención a la práctica clínica

Summary Introduction: globally, drug-caused diseases are a public health issue. In Uruguay, the importance of this topic is unknown. Objective: to describe the characteristics and to estimate the frequency of adverse drug reaction (ADR) through intensive pharmacovigilance (PV) of hospitalized children in the Pediatric Hospital at the Pereira Rossell Hospital. Methods: technical staff from the Drug Information and Evaluation Center performed a thorough pharmacological anamnesis in children hospitalized on the 1st, 2nd and 3rd floors of the the Pediatric Hospital at the Pereira Rossell Hospital between 28 June and 4 July, 2007. All children suspected of ADR were included in the study. We analyzed age, sex, drugs implied, diseases caused, severity and evolution. Results: 24 cases of suspect ADR were identified in 173 hospitalized children. Average age was 3 years old. Frequency of ADR was 13.9% (confidence interval was 95%, 8.9-18.9). ADR was the primary cause for hospitalization in three children out of 24. Systemic antiinfectious (n=10) and antiepileptics (n=4) were the most frequent drugs causing ADR. The following ADR were identified: digestive (n=9), metabolic (n=5), cutaneous (n=3), cardiovascular (n=3), neurological (n=2), congenital malformation (n=1) and hematological (n=1). In seven cases, ADR was severe and in five of them it was mild or moderate. No patient required intensive care hospitalization, and none of them died. In 7 patients the RAM was severe, and in 5 of them, moderate. None of the patients required intensive care nor were there deaths. Conclusions: ADR constituted a frequent health problem. Thus, in order to confront it, we need to include identification and prevention practices in clinical services.

Résumé Introduction: dans le monde, les réactions adverses à des médicaments (RAM) comportent une importante morbimortalité. En Uruguay, la dimension de ce problème chez les enfants reste inconnue. Objectif: connaître la fréquence et les caractéristiques des RAM identifiées par pharmaco surveillance intensive (FS)chez des enfants à l’Hôpital Pédiatrique (HP) du Centre Hospitalier Pereira Rossell(CHPR). Matériel et méthodologie: le personnel technique du Centre d’Information et d’Évaluation de Médicaments a mené à bout une anamnèse détaillée avec des enfants du 1er, 2e et 3e étage du HP-CHPR, entre le 28 juin et le 4 juillet 2007. Tous les enfants soupçonnés de RAM furent inclus. Leur âge, le sexe,les médicaments impliqués, les maladies résultantes, la gravité et l’évolution furent étudiés. Résultats: 24 probables RAM ont été identifiées chez 173 enfants hospitalisés. Moyenne d’âge: 3 ans. Fréquence DE RAM: 13,9% (IC 95%, 8,9). Les RAM furent la cause d’admission à l’hôpital de 3 enfants sur 24. Les anti-infectieux systémiques (n=10) et les antiépileptiques (n=4) ont constitué les médicaments les plus impliqués. On a repéré les RAM suivantes: digestives (n=9), métaboliques (n=5), cutanées (n=3), cardiovasculaires (n=3), neurologiques (n=2), malformations congénitales(n=1) et hématologiques (n=1).Chez 7 patients, les RAM furent graves et chez 5 modérées. Aucun patient n’a été en soins intensifs; aucun n’a décédé. Conclusions: les RAM constituent un problème de santé fréquent; pour y faire face il s’avère nécessaire leur identification et leur prévention à la pratique clinique.

Resumo Introdução: as reações adversas a medicamentos (RAM) apresentam importante morbimortalidade. No Uruguai não se conhece a extensão desse problema em crianças. Objetivo: conhecer a freqüência e as características das RAM identificadas por farmacovigilância (FV) intensiva em crianças hospitalizadas no Hospital Pediátrico (HP) do Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR). Material e método: a equipe técnica do Centro de Informação e Avaliação de Medicamentos realizou anamnese farmacológica detalhada das crianças internadas nos 1º, 2º e 3º andares do HP-CHPR, no período 28 de junho a 4 de julho de 2007. Foram incluídas todas as crianças com suspeita de RAM e foram analisados: idade, sexo, fármacos implicados, doenças causadas, gravidade e evolução. Resultados: foram identificadas 24 suspeitas de RAM em 173 crianças hospitalizadas. A idade média foi três anos. A freqüência de RAM foi 13,9% (IC 95%, 8,9-18,9). As RAM foram motivo de admissão em três das 24 crianças. Os fármacos mais freqüentemente relacionados foram os antiinfecciosos de uso sistêmico (n=10) e antiepilépticos (n=4. As RAM identificas foram: digestivas (n=9), metabólicas (n=5), cutâneas (n=3), cardiovasculares (n=3), neurológicas (n=2), malformações congênitas (n=1) e hematológicas (n=1). Sete pacientes apresentaram RAM graves e cinco moderadas. Não foi necessário internar nenhum paciente em unidade de terapia intensa e nenhum faleceu. Conclusões: as RAM são um problema de saúde freqüente e para combatê-las é necessário incorporar sua identificação e prevenção à prática clínica.

Eficacia de los antivirales en la parálisis de Bell

Introducción: la parálisis de Bell es una afección frecuente que presenta en 15% de los casos una recuperación incompleta. En los últimos años se ha acumulado evidencia del posible rol del virus herpes simple tipo 1 en su etiología. Objetivos: comparar la eficacia de valaciclovir y prednisona versus prednisona placebo en la parálisis de Bell. Material y método: se realizó un ensayo prospectivo, randomizado y placebo controlado. De los 41 pacientes incluidos, 21 fueron tratados con valaciclovir 2 g día durante siete días más prednisona (PV) y 19 con prednisona más placebo (PP) administrados oralmente. Los controles clínicos se realizaron a las 2, 4, 8 y 12 semanas, los pacientes con recuperación incompleta fueron seguidos durante seis meses. La recuperación fue definida como satisfactoria con un puntaje mayor a 90 usando una escala compuesta de parálisis facial (FGS). Resultados: la evolución de la escala de parálisis facial no mostró diferencias significativas entre ambos grupos. La recuperación a los seis meses fue de 86,4% en el grupo PV y 89,5% en el grupo PP (p=0,86). El tiempo medio de recuperación en días fue 70,2 y 71,1, respectivamente (p=0,88). Conclusiones: nuestros resultados no demuestran un beneficio adicional del valaciclovir en el tratamiento de la parálisis de Bell. De acuerdo con las evidencias actuales, no hay consenso respecto al uso rutinario de antivirales en todos los caso de parálisis de Bell (NCT00561106).

Summary Introduction: Bell’s Palsy is a frequent condition, and 15% of patients affected show incomplete recoveries. Over the past years, wide evidence has been gathered as to the possible incidence of Herpes simplex virus type 1 in its etiology. Objectives: to compare the efficacy of valacyclovir and prednisone versus prednisone plus placebo. Of 41 patients included in the study, 21 were treated with valacy-clovir, 2g a day for seven days, and prednisone; and 19 with prednisone plus placebo, administered orally. Clinical controls were carried out at weeks 2, 4, 8 and 12. Patients who had incomplete recoveries were followed studied for six months. Recovery was defined as satisfactory when the score was over 90, using a facial paralysis complex scale (FGS - Facial Grading Scale). Results: no meaningful difference in the evolution of the facial paralysis were found between the two groups. After six months, recovery was 86.4% in the valacyclo-vir and prednisone group, and 89.5% in the prednisone plus placebo group (p=0,86). Average recovery time was 70.2 and 71.1 days, respectively (p=0,88). Conclusions: our results fail to prove additional benefits of valacyclovir in the treatment of Bell’s Palsy. According to current evidence available, there is no agreement regarding the antivirals ordinary use in all cases of Bell’s Palsy (NCT00561106).

Résumé Introduction: la paralysie de Bell est une maladie fréquente qui montre à 15% des cas une guérison incomplète. On a recueilli dernièrement des données qui mettraient en évidence le rôle du virus simplex I d’herpès à son étiologie. Objectifs: comparer l’efficacité des anti-viraux et prednisone versus prednisone placebo à la paralysie de Bell. Matériel et méthode: on a fait un essai prospectif, randomisé et placebo contrôlé. 21 patients sur 41 ont été traités avec valacyclovir 2g jour pendant sept jours, plus prednisone (PV); 19 avec prednisone plus placebo(PP) par voie orale. Les contrôles cliniques ont été faits après 2,4,8 et 12 semaines, ainsi qu’ un suivi de six mois des patients à récupération incomplète. La guérison a été qualifiée de satisfaisante obtenant plus de 90 points à l’échelle composée de paralysie faciale (FGS). Résultats: l’évolution de l’échelle de paralysie faciale n’a pas montré de différences remarquables entre les deux groupes. La guérison après six mois fut de 86,4% pour le groupe PV et 89,5% pour le groupe PP(p=0,86). Le temps moyen de récupération mesuré en jours fut de 70,2 et 71,1 pour chacun (p=0,88). Conclusions: nos résultats ne montrent pas de bénéfice additionnel en ce qui concerne l’anti-viral au traitement de la paralysie de Bell. Selon les évidences actuelles, il n’y aurait pas de consensus sur l’emploi systématique des anti-viraux dans tous les cas de paralysie de Bell (NCT00561106).

Resumo Introdução: a paralisia de Bell é uma afecção freqüente que em 15% dos casos apresenta recuperação incompleta. Nos últimos anos tem-se observado evidência da participação do vírus herpes simplex tipo 1 em sua etiologia. Objetivos: comparar a eficácia da associação valaciclovir e prednisona versus prednisona placebo na paralisia de Bell. Material e método: foi realizado um estudo prospectivo, randomizado e placebo controlado. Dos 41 pacientes incluídos, 21 foram tratados com valaciclovir 2 g/dia durante sete dias mais prednisona (PV) e 19 com prednisona mais placebo (PP) administrados por via oral. Os controles clínicos foram realizados nas semanas 2, 4, 8 e 12; os pacientes com recuperação incompleta foram seguidos durante seis meses. A recuperação foi definida como satisfatória quando apresentavam pontuação superior a 90 usando uma escala composta de paralisia facial (FGS). Resultados: a evolução da escala de paralisia facial não mostrou diferenças significativas entre ambos os grupos. A recuperação aos seis meses foi de 86,4% no grupo PV e 89,5% no grupo PP (p=0,86). O tempo médio de recuperação em dias foi 70,2 e 71,1, respectivamente (p=0,88). Conclusões: nossos resultados não mostraram um beneficio adicional do uso do valaciclovir no tratamento da paralisia de Bell. De acordo com as evidências atuais, não existe consenso sobre o uso rotineiro de anti-virais em todos los caso de paralisia de Bell (NCT00561106).

Modos de morir en la Unidad de Cuidados Intensivos de Niños del Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell

Introducción: el estudio de modos de morir de los niños internados en una unidad de cuidados intensivos pediátricos es indispensable para el manejo ético en la aplicación y limitación de tecnología. Objetivos: describir modos de morir y factores en el proceso de decisión de limitación del sostén vital de los fallecidos en la unidad de cuidados intensivos de niños (UCIN) y contribuir a la elección de procesos de finalización de vida más dignos. Material y método: estudio observacional prospectivo que incluyó los fallecidos entre el 1º de enero de 2005 y el 30 de junio de 2007. Se clasificaron las muertes en cuatro grupos: fallo de la reanimación cardiopulmonar (RCP), no resucitación (no RCP), limitación o retiro del sostén vital (L/RSV) y muerte cerebral (MC). Se utilizó el test de chi cuadrado para las variables cualitativas, análisis de varianza para las cuantitativas y regresión logística multinomial. Resultados: 129 casos. La proporción de los modos de morir fue: RCP 51%; no RCP 12%; L/R SV 15,5% y MC 21%. Edad, tiempo de estadía y presencia de enfermedad crónica (EC) fueron determinantes significativos de los modos de morir. La familia participó en el 76% de las decisiones. En la modalidad de limitación del sostén vital no se progresó en el tratamiento en 75% y no se colocó en 20%. Conclusiones: la mayoría de los pacientes recibieron reanimación cardiopulmonar. Edad, tiempo de estadía y enfermedad crónica fueron determinantes significativas de modos de morir. En los que se realizó limitación del esfuerzo terapéutico la estadía fue mayor y también la enfermedad crónica. Predominó la falta de progresión frente a la no colocación de sostén vital. La participación de la familia en las decisiones fue elevada.

Summary Introduction: studying the modes of death in children hospitalized in the pediatric intensive care unit is essential for the ethical handling of application and limitation of technology. Objective: to describe the modes of death and factors leading to withdrawal or limitation of life support in a pediatric intensive care unit and to contribute to the selection of a more humane end-of-life process. Method: we conducted a prospective observational study which included infants dying from January 1, 2005 to June 30, 2007. Deaths were classified into four categories: ineffective cardiopulmonary resuscitation (CPR), no cardiopulmonary resuscitation (CPR), limitation or withdrawal of life support and brain death. We applied a chi-square test of qualitative variables, analysis of variance of quantitative variables and polynomial logistics regression. Results: 129 cases. The modes of death proportion was: CPR- 51%; no CPR - 12%; limitation or withdrawal of life support - 15.5% and brain death - 21%. Age, length of stay and chronic disease were significant factors that influenced the modes of death. Family members participated in 76% of the decisions made. As to the limitation of life support modality, in 75% of cases it was interrupted and in 20 % of cases it was not initiated. Conclusions: Most patients received cardiopulmonary resuscitation. Age, length of stay and chronic disease had a significant influence on the modes of death. Upon the limitation of therapeutic efforts, the length of stay was longer, as well as in the case of chronic disease. Withdrawal of treatment prevailed over noninitiation of life support. The participation of family members in making a life or death decision was high.

Résumé Introduction: l’étude des manières de mourir des enfants hospitalisés dans une unité de soins intensifs est indispensable pour l’emploi étique à l’application et à la limitation de la technologie. Objectifs: décrire les manières de mourir et les facteurs de décision de limitation du soutien vital des décédés à l’unité de soins intensifs d’enfants (UCIN) et contribuer au choix de procédés de finalisation de vie plus dignes. Matériel et méthode: étude d’observation prospective qui a inclus les morts entre le 1er janvier 2005 et le 30 juin 2007. On a classé les décès en quatre groupes: faille à la réanimation cardiovasculaire (RCP), non ressuscitation (non RCP), limitation ou retrait du soutien vital (L/RSV) et mort cérébrale (MC). On a utilisé le test de chi carré pour les variables qualitatives, analyse de variance pour les quantitatives et régression logistique multinomiale. Résultats: 129 cas. La proportion des façons de mourir fut: RCP 51%; non RCP 12%; L/R SV 15,5% et MC 21%. L’âge, la durée du séjour et la présence de maladie chronique (EC, espagnol), ont fortement déterminé la modalité de mort. La famille a participé à 76% des décisions. Pour la modalité de limitation du soutien vital, on n’a pas progressé dans le traitement à 75% des cas et on ne l’a pas fourni à 20%. Conclusions: la plupart des patients ont reçu réanimation cardio-pulmonaire. Àge, durée du séjour et maladie chronique ont été déterminants importants des façons de mourir. Dans les cas où il y a eu limitation de l’effort thérapeutique, le séjour a été plus long ainsi que la maladie chronique. Le manque de progression a prédominé par rapport à l’absence de soutien vital. La participation de la famille à la prise de décisions a été élevée.

Resumo Introdução: o estudo do modo de morrer das crianças internadas em uma unidade de terapia intensiva pediátrica é indispensável para o manejo ético da aplicação e limitação do uso de tecnologia. Objetivos: descrever o modo de morrer e os fatores do processo de decisão de limitação do suporte de vida das crianças falecidas na unidade de terapia intensiva infantil (UCIN) e contribuir para a escolha de processos de finalização de vida mais dignos. Material e método: estudo observacional prospectivo que incluiu os óbitos ocorridos no período compreendido entre o dia 1º de enero de 2005 e 30 de junho de 2007. As mortes foram classificadas em quatro grupos: falha da reanimação cardiorrespiratória (RCP), não reanimação (no RCP), limitação ou retirada de medidas de suporte de vida (L/RSV) e morte cerebral (MC). Para a análise das variáveis qualitativas foi empregado o teste de Qui quadrado e para as quantitativas análises de varianza e, regressão logística multinomial. Resultados: 129 casos. A proporção dos modos de morrer foram: RCP 51%; no RCP 12%; L/R SV 15,5% e MC 21%. A idade, o tempo de permanência e a presença de doença crônica (EC) foram fatores determinantes significativos dos modos de morrer. A família participou en 76% das decisões. No grupo de limitação de medidas de suporte de vida em 75% dos casos não se continuou com o tratamento e em 20% não foram adotadas medidas com esse fim. Conclusões: a maioria dos pacientes recebeu reanimação cardiorrespiratória. A idade, tempo de permanência e doença crônica foram fatores determinantes significativos do modo de morrer. Nos pacientes aos quais a limitação do esforço terapêutico foi realizada, a permanência foi maior e também a doença crônica. A falta de progressão foi predominante em relação a não colocação de suporte de vida. A participação da família na tomada de decisões foi alta.

Mortalidad posneonatal. Muerte en domicilio versus muerte en un centro asistencial: estudio comparativo. Montevideo, 2006

Introducción: estudios anteriores evidenciaron la importancia de la mortalidad posneonatal en domicilio. Es necesario profundizar en el conocimiento del problema. Objetivos: describir las características de los fallecidos en el período posneonatal; comparar los fallecidos en domicilio con los fallecidos en un centro asistencial. Material y método: estudio descriptivo y retrospectivo de todos los fallecidos en Montevideo en el período posneonatal en 2006. Fuentes de datos: certificados de defunción, de nacido vivo y estudios forenses. Resultados: de las 81 muertes, 39 (FR=0,48) ocurrieron en domicilio; 66 (FR=0,81) correspondieron al sector público. La asociación entre lugar de muerte y sistema de atención fue estadísticamente significativa. Entre los fallecidos en domicilio predominaron las infecciones respiratorias como causa de muerte (FR=0,41). Las causas básicas de la mayoría de las muertes en un centro asistencial (FR=0,66) fueron malformaciones congénitas y prematurez. Discusión: se confirmó la magnitud de la mortalidad posneonatal en domicilio. El subregistro limitó el análisis de muchas variables. La muerte en domicilio afectó a la población más desfavorecida. Los medios tecnológicos permitieron a muchos prematuros superar el período neonatal, pasando a engrosar las cifras de mortalidad posneonatal. Las causas de muerte posneonatal en ambos grupos son mayoritariamente reductibles sin grandes costos. Conclusiones: 1. El subregistro limita el conocimiento de la mortalidad infantil. 2. El perfil de los fallecidos corresponde a varones, usuarios del sector público. Las muertes fueron de causa natural y en su mayoría reductibles con medidas sencillas. 3. Los fallecidos en domicilio corresponden a los niveles socioeconómicos más bajos, y su principal causa de muerte son las infecciones respiratorias. 4. La mayoría de las muertes en un centro asistencial se asocian a prematurez y anomalías congénitas.

Summary Introduction: previous studies showed the importance of household post-neonatal mortality. It is necessary to increase our knowledge on this issue. Objectives: to describe the characteristics of infants who died in the post-neonatal period; to compare infants who died in their household with those who died in a health care center. Method: we conducted a descriptive and retrospective study of all infants who died in Montevideo in their post-neonatal period, in 2006. Data sources: death certificates, live-born infant certificates and forensic studies. Results: of 81 deaths, 39 (FR=0.48) occurred in the household; 66 (FR=0.81) corresponded to the public sector users. The association of place of death and health care system was statistically significant. Among those deceased in the household, respiratory tract infection was the main cause of death (FR=0.41). The primary causes of most of the deaths in the health care service (FR=0.66) were congenital malformation and preterm birth. Discussion: the study confirmed the figures corresponding to household post-neonatal mortality. Underregistration limited the analysis of several variables. Household death affected the population in the most vulnerable living conditions. Technological progress helped many preterm infants overcome the neonatal period, which in turn increased post-neonatal rates. Causes of post-neonatal death are mainly reducible at relatively low costs for both groups. Conclusions: 1. Underregistration limits knowledge about infant mortality. 2. The deceased’s profile corresponds to boys, users of the public sector. Causes of death were natural cause and they were mainly reducible with simple measures. 3. Infants who died in the household correspond to the lowest socio-economic levels, and the main cause of death was respiratory tract infections. 4. Most deaths in the health care center are associated with preterm birth and congenital malformations.

Résumé Introduction: des études préalables ont signalé le taux significatif de mortalité post-néonatale à domicile. Il s’avère indispensable d’approfondir sur ce problème. Objectifs: décrire les caractéristiques des décédés pendant la période post-néonatale; les comparer aux décédés à l’hôpital. Matériel et méthode: étude descriptive et rétrospective de tous les morts à Montevideo pendant la période post-néonatale en 2006. Banque de données: acte de décès, de naissance et études légistes. Résultats: 81 décès dont 39 (FR=0,48) à domicile; 66 (FR=0,81) du secteur publique. L’association entre mort et système d’assistance fut statistiquement significative. Parmi les décédés à domicile, ont prédominé les infections respiratoires en tant que cause de mort (FR=0,41). Parmi les causes de base pour la plupart des morts à l’hôpital (FR=0,66 ) on trouve les malformations congénitales et la prématurité. Discussion: le degré de mortalité post-néonatale à domicile fut confirmé. Le registre restreint a limité l’analyse des variables. La mort à domicile a touché la population la plus démunie. Les outils technologiques ont permis à de nombreux prématurés de surmonter la période néonatale, après quoi ils ont fait relever les chiffres de mortalité post-néonatale. Les causes de décès post-néonatal aux deux groupes seraient facilement diminuées sans trop augmenter les coûts. Conclusions: 1. Le registre restreint limite la connaissance de la mortalité enfantine. 2. Le profil des décédés correspond à des garçons, assistés au secteur publique. Les morts ont eu des causes naturelles facilement contrôlables avec des mesures simples. 3. Les morts à domicile proviennent des milieux sociaux défavorisés, et les principales causes de mort sont les infections respiratoires. 4. La plupart des décès dans un centre d’assistance sont associés à la prématurité et aux anomalies congénitales.

Resumo Introdução: estudos anteriores mostraram a importância da mortalidade pós-neonatal "em domicilio". É necessário aprofundar o conhecimento sobre esse tema. Objetivos: descrever as características dos óbitos no período pós-neonatal; comparar características das crianças que faleceram no domicilio com as que faleceram em ambiente hospitalar. Material e método: estudio descritivo e retrospectivo de todos os óbitos no período pós-neonatal em 2006 em Montevidéu. Fontes de dados: atestados de óbito, declaração de nascido vivo e exames médico-legais. Resultados: das 81 mortes registradas, 39 (FR=0,48) ocorreram no domicilio; 66 (FR=0,81) corresponderam a mortes em instituições do setor público. A associação entre lugar de morte e sistema de atenção foi estatisticamente significativa. As infecções respiratórias (FR=0,41) foram a causa de morte mais importante dos óbitos em domicilio. As causas da maioria dos óbitos ocorridos em ambiente hospitalar (FR=0,66) foram as malformações congênitas e a prematuridade. Discussão: Os resultados obtidos confirmaram a magnitude da mortalidade pós-neonatal no domicilio. A análise de muitas variáveis foi limitada pelo subregistro de óbitos. A morte no domicilio foi mais freqüente na população economicamente menos favorecida. A tecnologia permitiu que muitos prematuros sobrevivessem durante o período neonatal aumentando as cifras de mortalidade pós-neonatal. A maioria das mortes no período pós-neonatal em ambos os grupos eram preveníveis sem grandes gastos. Conclusões: 1. O subregistro limita a informação sobre a mortalidade infantil. 2. O perfil dos falecidos corresponde a crianças do sexo masculino atendidas no setor público. As mortes foram por causas naturais e a maioria delas poderia ser prevenida pela adoção de medidas simples. 3. As crianças que faleceram no domicilio pertenciam aos grupos socioeconômicos mais baixos e a principal causa de morte foram as infecções respiratórias 4. A maioria dos óbitos registrados em ambiente hospitalar estava associada a prematuridade e anomalias congênitas.

Enfermedad con cuerpos de Lewy

El objetivo de esta revisión es poner al día el conocimiento acerca de una patología degenerativa que está considerada como la segunda causa de demencia, luego de la enfermedad de Alzheimer, en los centros que realizan anatomía patológica de modo sistemático. Fue subdiagnosticada del punto de vista clínico en todo el mundo, hasta que recientemente se revisaron sus criterios diagnósticos y anatomopatológicos. Es altamente probable que en nuestro medio permanezca subdiagnosticada. Este hecho, sumado a su peculiar y grave evolución, justifica su revisión y puesta al día. Se deben considerar, además, las dificultades que los lectores uruguayos tenemos en torno al acceso a las fuentes originales. Se usaron artículos a texto completo y como fuentes complementarias PubMed y Proquest. Se revisaron revistas científicas con textos en inglés, se consideró la importancia del autor o autores en el tema, así como la relevancia de la revista. Los artículos abarcan un período amplio que se extiende desde fines de la década de 1990 hasta el año 2007. Se hace especial hincapié en los consensos más recientes, considerándolos claves para el diagnóstico clínico.

Summary This review aims to update knowledge about a degenerative pathology that is currently regarded as the second cause of dementia -Alzheimer being first-, at centers where anatomopathology is performed systematically. From the clinical point of view, this disease was underdiagnosed world-wide, until recently, when its diagnostic and anatomopathological criteria were reviewed. It is highly probable that it is still underdiagnosed in our country. For this reason, and given its peculiar and serious evolution, it is worth reviewing and updating. Likewise, we need to bear in mind the difficulties we, Uruguayan readers, face when it comes to having access to original sources. We used full text articles, PubMed, and Proquest as complementary sources. We reviewed scientific journals in English, based on the relevance of the authors and the journals on the topic. The articles covered a broad range of time, from the late 90’s until 2007. We concentrated on the most recent consensus, regarding them as key for the clinical diagnosis of the disease.

Résumé Le but de cette révision est la mise à jour des connais-sances sur une maladie dégénérative considérée la deuxième cause de démence, après la maladie d’Alzheimer, dans les centres qui font des anatomies pathologiques de manière systématique. Récemment, on a révisé les critères diagnostiques et anatomopathologiques car cette maladie était sou diagnostiquée dans le monde; il est très probable qu’elle reste sou diagnostiquée dans notre pays. Par ailleurs, sa grave évolution justifie cette révision .Il faut tenir compte aussi des difficultés d’accès aux sources originales des lecteurs uruguayens. On a utilisé des articles à texte complet et des sources complémentaires telles que PubMed et Proquest. On a fait la révision de revues scientifiques en anglais, tenant compte de l’importance de l’auteur ou des auteurs selon le sujet traité ainsi que le niveau de la revue. Les articles comprennent une longue période depuis la fin 1990 jusqu’en 2007. On met l’accent sur les consensus les plus récents, fondamentaux pour le diagnostic clinique.

Resumo O objetivo desta revisão é atualizar o conhecimento sobre uma patología degenerativa que é considerada nos centros que realizam anatomía patológica de modo sistemático, como a causa de demência mais importante depois da doença de Alzheimer. Até recentemente, quando os critérios diagnósticos e de anatomia patológica foram revisados, esta entidade era clinicamente sub-diagnosticada. É muito provável que no nosso meio isto continue acontecendo. Este fato, associado a sua evolução, grave e peculiar, justifica uma revisão e atualização. Devem-se considerar também as dificuldades, no nosso meio, de acesso a fontes originais. Neste trabalho foram incluídos artigos a texto completo e como fontes complementares informação de PubMed e Proquest. Foram revisadas revistas científicas com textos em inglês, considerando a importância do autor ou autores no tema, bem como a relevância da revista. Os artigos selecionados foram publicados no período compreendido entre o final da década de 1990 e 2007. Foram especialmente considerados os consensos mais recentes como informação fundamental para o diagnóstico clínico.

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Presentación de una familia afectada con diagnóstico molecular

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) incluye una combinación variable de más de 20 tumores endocrinos y no endocrinos, con herencia mendeliana autosómica dominante. El paciente, con antecedentes familiares de neoplasias, consultó a los 39 años con historia de tumor mediastinal y neoplasma de cabeza de páncreas. Se realizó diagnóstico clínico de MEN1 y aceptó ser incluido en un estudio cooperativo conducido por el grupo francés para el estudio de MEN. Se realizó la secuenciación del gene MEN1 detectándose una mutación puntual en el exon 10: 1596delA. Se le informó de la relevancia de realizar el mismo estudio en otros integrantes de la familia en riesgo de presentar igual patología. Dos años después, consultó la hermana de 39 años con historia de hiperparatiroidismo, calciuria, hormona paratiroidea (PTH) elevada, litiasis renal y operada de adenoma paratiroideo. Refiere que el propósito falleció. Dado el antecedente familiar, se estudió específicamente la mutación previamente encontrada en el hermano, confirmando el diagnóstico de MEN1. La consultante decidió conocer el estatus molecular de sus dos hijas asintomáticas, no detectándose la mutación en ninguna de ellas. Este trabajo ilustra el beneficio de un diagnóstico que requiere tecnología de alto costo (secuenciación) a través de un estudio colaborativo y que permite que otros integrantes de la familia puedan conocer su definición molecular. Destacamos la importancia del asesoramiento genético en la toma de decisión de realización del diagnóstico molecular en individuos asintomáticos y la jerarquía del diagnóstico precoz para definir el protocolo de seguimiento en este grupo de pacientes

Summary Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN1) comprises a variable combination of over 20 endocrine and non-endocrine tumors, with Mendelian autosomal dominant inheritance. The patient, who had a family history of tumors, was seen, at age 39, due to a mediastinal tumor and neoplasm at the head of the pancreas. We performed clinical diagnosis of MEN1, and we had the collaboration of a French team involved in MEN1 research. We conducted sequenciation of the MEN 1 gene and identified a single mutation in exon 10: 1596delA. The patient was informed about the relevance of performing the same study in other members of the family who were likely to carry the same pathology. Two years later, his 39-year-old sister visited the clinic, with a history of hyperparathyroidism, calciuria, high parathyroid hormone (PTH), renal lithiasis, and who had undergone parathyroid adenoma surgery. She informed her brother had died. Given the family history, we especially studied the mutation previously found in her brother, and confirmed the MEN1 diagnosis. Thus, the patient decided to learn about the molecular status in her two asymptomatic daughters, whereby no mutations were identified. The present study illustrates the benefit of diagnosis, requiring high cost technology (sequenciation) through a collaborative study, which enables other members of a family to learn about their molecular definition. We stress the importance of genetic counseling to make a decision regarding the conduction of molecular diagnosis in asymptomatic individuals and the relevance of early diagnosis to define the follow-up protocol for these patients.

Résumé La néoplasie endocrine multiple type 1(NEM1) comprend un éventail de plus de 20 tumeurs endocrines et pas endocrines, à héritage mendélien autosomique dominant. Le patient de 39 ans, dont la famille avait des antécédents de néoplasies, portait une histoire clinique de tumeur médiastin et néoplasme de la tête du pancréas. On a abouti au diagnostic clinique de NEM1 et il a accepté d’être inclus dans un travail coopératif mené à bout par une équipe française qui étudie les NEM. On fit la séquence du gène NEM1, une mutation ponctuelle à l’exon 10 fut repérée: 1596delA. On lui a expliqué l’importance de réaliser la même étude à d’autres intégrants de la famille risquant de subir la même pathologie. Deux ans plus tard, la soeur de 39 ans a consulté, avec une histoire d’ hyperparathyroïdie, calciurie, hormone parathyroïde (PTH) élevée, lithiase rénale et une opération d’adénome parathyroïde. Elle confirme que le propos avait décédé. Vu l’antécédent familial, on a étudié spécifiquement la mutation trouvée au préalable chez le frère, confirmant ainsi le diagnostic de NEM1.La patiente décide alors de connaître le statut moléculaire de ses deux filles asymptomatiques, la mutation n’étant repérée chez aucune d’elles. Ce travail illustre le bénéfice d’un diagnostic qui nécessite d’une technologie chère (séquenciation), d’une étude collaborative qui permet à d’autres membres de la famille de connaître leur définition moléculaire. On signale l’importance des données génétiques à la prise de décision de réalisation du diagnostic moléculaire chez des individus asymptomatiques et la hiérarchie du diagnostic précoce afin de définir le protocole de suivi de ce groupe de patients.

Resumo A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) inclui uma combinação variável de mais de 20 tumores endócrinos e não endócrinos com herança mendeliana autossômica dominante. O paciente, com antecedentes familiares de neoplasmas, consultou aos 39 anos com história de tumor mediastinal e neoplasma de cabeça de pâncreas. Foi realizado o diagnóstico clínico de MEN1 e o paciente concordou em ser incluído em um estudo cooperativo conduzido por um grupo francês de estudo das MEN. Na secuenciaçao do gen MEN1 detectou-se uma mutação pontual no éxon 10: 1596delA. O paciente foi informado da importância de realizar o mesmo estudo em outros integrantes da família com risco de apresentar uma patologia similar. Dois anos depois, sua irmã com 39 anos, consultou apresentando hiperparatiroidismo, calciúria, hormônio paratireóideo (PTH) elevado, litiase renal e operada de um adenoma paratiroideo. A paciente relata o falecimento de seu irmão. Considerando o antecedente familiar, a mutação apresentada pelo irmão foi estudada, o que confirmou o diagnóstico de MEN1. A paciente decidiu estudar o estado molecular de suas duas filhas assintomáticas, nas quais não se detectou mutação. Este trabalho mostra o beneficio de um diagnóstico que requer tecnologia de alto custo (sequenciação) através de um estudo colaborativo que permite a outros integrantes da família conhecer sua definição molecular. Destacamos a importância do assessoramento genético para a tomada de decisão na realização de diagnóstico molecular em indivíduos assintomáticos e a importância do diagnóstico precoce para definir o protocolo de seguimento neste grupo de pacientes.

Aproximación al secreto médico del adolescente

Introducción: este artículo pretende aproximarse desde un punto de vista jurídico al alcance del secreto médico en pacientes menores de 18 años. El tema presenta complicaciones no sólo por la casuística sino también por la escasa regulación legislativa. Si a veces se debate el alcance de la confidencialidad médica en casos de pacientes mayores, con más razón se erige en un tema espinoso el alcance del secreto en pacientes adolescentes. Objetivo: proponemos demostrar que en el marco normativo uruguayo el paciente menor tiene derecho a la confidencialidad cuando se trata de un adolescente maduro. Para llegar a esa conclusión se combinarán tanto el concepto médico de adolescente maduro como las convenciones internacionales sobre derechos de los niños y los jóvenes ratificadas por Uruguay, de manera de poder establecer no sólo un criterio médico sino también un límite etario de fuente legal a partir del cual el menor goza del derecho a la confidencialidad tanto con relación a quienes detentan su patria potestad o tutela como con relación a pedidos judiciales de información médica. Conclusiones: luego del análisis llegamos a las siguientes conclusiones: a) los menores entre 12 y 18 años están amparados por el secreto profesional médico; b) los menores entre 15 y 18 años pueden incluso oponer el secreto profesional a sus padres o tutores; c) en materia de salud sexual y reproductiva los menores entre 12 y 18 años pueden pedir asesoramiento confidencial sobre métodos contraceptivos; d) las menores entre 15 y 18 años pueden, bajo determinadas circunstancias, pedir confidencialidad con relación a sus padres en el marco de los programas de asesoramiento pre y posaborto; e) en dichos programas las menores entre 12 y 15 años deben contar con el consentimiento de los padres; f) el derecho de menores limita en parte el secreto médico por el principio de tutela en casos de negativa a tratamiento en enfermedades graves o por motivos religiosos; g) dentro de esos límites etarios el médico deberá evaluar la madurez del menor para ampararlo en el secreto profesional

Summary Introduction: this article addresses the scope of medical confidentiality for patients under 18 from a legal perspective. The topic is highly complex, not only due to casuistics, but also because of the scarce medical confidentiality regulations. If debates on the scope of medical confidentiality in patients of age are frequent, the scope of medical confidentiality for adolescent patients is especially controversial. Objective: this study aims to prove that within the Uruguayan legal framework, patients that are under age have the right to medical confidentiality when they are mature adolescents. With the purpose of reaching this conclusion we shall combine both the medical concept of mature adolescent with the international conventions on the rights of the child and youngsters that were ratified by Uruguay, in order to establish not only medical criteria but also a legal minimum age to have the right to confidentiality with regard to those who possess their parental authority or guardianship and to court requests for medical records. Conclusions: upon our analysis we arrived at the following conclusions: a) children between 12 and 18 are protected by medical professional secrecy; b) children between 15 and 18 may even enforce professional secrecy against their parents or tutors; c) in terms of sexual and reproductive rights, adolescents between 12 and 18 may seek confidential counseling for contraceptive methods; d) girls between 15 and 18 may, under certain circumstances, request confidentiality concerning their parents within the framework of pre and post abortion counseling programs; e) in order to take part in such programs, the girls between 12 and 15 need to have parental consent; f) the rights of children and adolescents under age partially limit medical secrecy on account of the guardianship principle, in the case of denial for treatment of serious conditions or due to religious reasons; g) within the above mentioned age limits, physicians shall evaluate the maturity of minors in order to be protected by professional secrecy.

Résumé Introduction: cet article veut faire une approche depuis une perspective juridique à l’atteinte du secret médical chez des patients mineurs de 18 ans. Cela comporte une série de difficultés, par la casuistique mais aussi par l’absence de règlementation législative. Si parfois il est question de débat en ce qui concerne la confidentialité médicale avec les patients adultes, il est évident que l’affaire devient très délicate lorsqu’il s’agit de patients adolescents. Objectifs: on se propose de prouver que dans l’encadrement législatif uruguayen, le patient mineur a droit à la confidentialité s’il s’agit d’un adolescent mûr. Pour arriver à cette conclusion, on combinera la conception médicale de maturité ainsi que les conventions internationales sur les droits des enfants et des jeunes, ratifiées par l’Uruguay; on pourrait donc établir non seulement un critère médical mais aussi une limite d’âge de source légale à partir de laquelle le mineur jouit du droit à la confidentialité soit envers ses parents ou ceux responsables de sa tutelle, soit face à des pétitions judiciaires d’information médicale. Conclusions: après l’analyse, on a conclus: a) les mineurs entre 12 et 18 ans sont protégés par le secret professionnel médical; b) les mineurs entre 15 et 18 ans peuvent même opposer le secret professionnel au titulaire de l’autorité parentale; c) en ce qui concerne la santé sexuelle et reproductive, les mineurs entre 12 et 18 ans peuvent demander assistance confidentielle portant sur des méthodes contraceptives; d) les mineures entre 15 et 18 ans peuvent, dans certaines circonstances, demander confidentialité vis à vis des parents, dans le domaine des programmes d’assistance pré et post avortement; e) dans ces programmes, les mineures entre 12 et 15 ans doivent compter sur le consentement du titulaire de l’autorité parentale; f) le droit des mineurs limite en partie le secret médical par le principe de tutelle en cas de refus au traitement de maladies graves ou pour des motifs religieux; g) dans ces limites, le médecin devra évaluer la maturité du mineur pour le protéger dans le secret professionnel.

Resumo Introdução: este artigo faz uma aproximação do ponto de vista jurídico do alcance do segredo médico em pacientes menores de 18 anos. Este tema apresenta complicaçoes devidas não somente à casuística como também pela regulamentação jurídica que é escassa. Considerando que o alcance da confidencialidade médica nos casos de pacientes maiores de idade produz divergencias, é óbvia a dificuldade para abordar esse aspecto nos pacientes adolescentes. Objetivo: propomos demonstrar que, de acordo com as normas jurídicas uruguaias, quando se trata de um adolescente maduro, o paciente menor de idade tem direito a confidencialidade. Para chegar a essa conclusão deve-se fazer uma combinação do conceito médico de adolescente maduro e das convençoes internacionais sobre direitos das crianças e dos adolescentes assinadas por nosso país. Dessa forma podemos demonstrar que de acordo com a regulamentaçao uruguaia o paciente menor tem direito à confidencialidade quando for um adolescente maduro para estabelecer, não somente um criterio médico mas também um limite etario legalmente definido. Desse modo o menor teria direito a confidencialidade tanto em relaçao às pessoas que exercem poder familiar ou tutela como também em relação a pedidos judiciais de informação médica. Conclusões: depois da análise concluimos que: a) os menores entre 12 e 18 anos estão amparados pelo segredo profissional médico; b) os menores entre 15 e 18 anos podem inclusive manter o segredo profissional em relaçao a seus pais ou tutores; c) no que diz respeito à saúde sexual e reprodutiva, os menores entre 12 e 18 anos podem receber assessoramento confidencial sobre métodos anticoncepcionais; d) as menores entre 15 e 18 anos podem, em determinadas circunstâncias, pedir confidencialidade em relação a seus pais no que diz respeito ao assessoramento dos programas pré e pós aborto; e) nesses programas as menores entre 12 e 15 anos devem contar com o consentimento dos pais; f) o direito de menores limita parcialmente o segredo médico pelo principio de tutela nos casos de negação a tratamentos de doenças graves ou por motivos religiosos; g) dentro desses limites etários o médicos deve avaliar o amadurecimento do menor para ampará-lo no segredo profissional.