Revista Médica del Uruguay

Una saga citogenética: El descubrimiento de los métodos de bandeo cromosómico. Significado y proyección bio-médica

Se exponen, desde una perspectiva histórica y en forma sucinta, los sistemas de identificación de los cromosomas humanos y varios métodos de bandeo cromosómico desarrollados en las últimas cuatro décadas. Se relatan ámbitos y hechos acontecidos -varios de los cuales protagonizó el autor- que originaron la actual moderna citogenética estructural y molecular. Se mencionan, asimismo, algunos aspectos moleculares implícitos en estas metodologías con el propósito de contribuir al esclarecimiento de los variados aspectos revelados por dichos métodos sobre las estructuras cromosómicas subyacentes. Se describen también los procedimientos analíticos desarrollados en nuestro laboratorio para el estudio de núcleos y cromosomas como así los resultados obtenidos sobre el análisis cuantitativo de la región subtelomérica y su probable relación con las aberraciones crípticas, detectadas en dicho segmento cromosómico, productoras de retardo mental y malformaciones congénitas. Finalmente, se realiza un breve relato sobre las aplicaciones del bandeo cromosómico en el proyecto del genoma humano y su posible utilidad en los experimentos de síntesis artificial de núcleos celulares eucarióticos, de particular significado en biología.

Summary Human chromosome identification systems and several chromosome banding methods, developed during the last four decades, are briefly reviewed under a historical perspective. Numerous episodes that built the basis of the present modern structural and molecular citogenetics (the author took part in some of them) are reported. Some molecular aspects related to this methodology are also mentioned, in order to contribute to the understanding of different aspects of the underlying chromosomal structures revealed by these methods. The analytical procedures developed in our laboratory for the study of nuclei and chromosomes, the results of quantitative analysis of the subtelomeric region and its probable relationship with cryptic aberrations detected in this chromosomal segment and responsible for mental retardation and congenital abnormalities, are described. Finally, we also include a brief report about the application of chromosome banding in the Human Genome Project and on its potential usefulness in the development of experiments on the artificial synthesis of eukariotic cell nuclei, of considerable significance in biology, is also included.

Résumé On montre, depuis une perspective historique, les systèmes d'identification des chromosomes humains et plusieurs méthodes de marquage chromosomique développées pendant les quatre dernières décades. On décrit des faits et des circonstances -dont l'auteur a été souvent protago-niste- qui ont été à l'origine de l'actuelle cytogénétique structurale et moléculaire. On fait aussi allusion à quelques aspects moléculaires implicites dans ces méthodologies afin de contribuer à expliquer de divers aspects des structures chromosomiques révélés par ces méthodes. On fait la description des procédés analytiques développés dans notre laboratoire pour l'étude de noyaux et de chromosomes ainsi que les résultats obtenus sur l'analyse quantitative de la région subtelomérique et son rapport avec les aberrations cryptiques repérées dans le segment chromosomique qui sont la cause de retard mental et de malformations congénitales. Finalement, on fait un bref descriptif sur les applications des bandes chromosomiques dans le projet du génome humain et sa possible utilité dans des expériments de synthèse artificielle de noyaux eucaryotes, de grande importance en biologie.

Impacto de la estrategia Plan de Invierno en el uso de medicamentos en el Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR)

Introducción: Con el objetivo de mejorar la calidad de la atención hospitalaria de los niños que ingresan por infección respiratoria aguda baja al Centro Hospitalario Pereira Rossell, se aplicó entre mayo y setiembre de 1999 una estrategia que se denominó Plan de Invierno. Objetivo: Evaluar el impacto que tuvo esta estrategia en el gasto en antibióticos (ATB), broncodilatadores (?2 agonistas) y corticoides en el Hospital Pediátrico. Metodología: Se compararon las unidades consumidas y el gasto (en pesos uruguayos) en ATB, ?2 agonistas y corticoides en el período enero-setiembre 1998 versus enero-setiembre 1999. Los datos fueron obtenidos del programa de uso de medicamentos de la farmacia clínica del hospital. Resultados: El gasto, entre enero y setiembre de 1999, fue menor que en el mismo período de 1998 (28,6% versus 37,6%). El gasto en ATB y corticoides disminuyó en los servicios de pediatría general (PG) y unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIN). El gasto en ?2 disminuyó sólo en UCIN. El gasto por día cama ocupado (DCO) en ATB disminuyó en PG y aumentó en UCIN. Conclusión: Es posible que el cumplimiento de las pautas terapéuticas recomendadas y la mejoría en la calidad de los diagnósticos realizados durante la aplicación de esta estrategia asistencial hayan contribuido a un menor gasto en ATB, ?2 y corticoides en los niños con infección respiratoria aguda baja (IRAB) que ingresaron al hospital.

Summary Introduction: A strategy called Plan de Invierno was developed between May and September of 1999 in order to improve the attention at the Centro Hospitalario Pereira Rossell on children affected by low respiratory tract infections. Objective: To evaluate the impact of this strategy on the spending related to the purchase of antibiotics (ATB), bronchodilators (2agonists) and corticosteroids in the Paediatric Hospital. Methods: Numbers of consumed units and money spent on ATB, (2agonistas) and corticosteroids were compared during the periods of January to September of 1998 and January to September of 1999. Data were obtained from the hospital clinical pharmacy. Results: During the period January - September of 1999, the spending was lower than during the period January - September 1998 (28.6% and 37.6% respectively). Spending on ATB and corticosteroids diminished in the general paediatric service (GP) and in the intensive paediatric care unit (UCIN). Spending related to ?2 agonists diminished only at the UCIN. Bed/day spending (DCO) on ATB decreased at the GP but was increased at the UCIN. Conclusions: Following of the recommended therapeutic guidelines and the improvement of quality of diagnoses performed during the period of this assistance strategy probably contributed to reduce ATB, ?2 agonists, and expenses.

Résumé Introduction: Afin d'améliorer la qualité de l'assistance hospitalière des enfants qui sont admis au Centre Hospitalier Pereira Rossell avec infection respiratoire aigüe, on met en marche une stratégie appelée Plan d'Hiver entre mai et septembre 1999. But: Evaluer l'impact que cette stratégie a eu dans le frais d'antibiotiques(ATB),broncho-dilatateurs(?2 agonistes) et corticoïdes à l'Hôpital Pédiatrique. Méthodologie: On compare les unités consommées et les frais (en monnaie uruguayenne)de ATB, ?2 agonistes et de corticoïdes pendant la période janvier-septembre 1998 versus janvier-septembre 1999. Les données ont été tirées du programme de la pharmacie clinique de l'hôpital. Résultats: Les frais ont été moins grands en 1999 qu'en 1998 (28,6% versus 37,6%). Les frais de ATB et de corti-coïdes ont diminué dans les services de pédiatrie générale (PG) et UCIN. Conclusion: Il est possible que le respect des lignes thérapeutiques recommandées et l'amélioration de la qualité des diagnostics réalisés pendant l'application de cette stratégie d'assistance, aient contribué à diminuer les frais de ATB, ?2 et de corticoïdes chez les enfants avec IRAB admis à l'hôpital.

Consumo de psicofármacos en el Centro de Salud Sayago: Montevideo, 1998

El objetivo del presente trabajo fue conocer la distribución del consumo de psicofármacos en una población de 91 personas de 65 años y más, usuarias del Centro de Salud Sayago. Se realizó un estudio descriptivo transversal, durante los meses de junio a setiembre de 1998, se utilizaron instrumentos específicamente diseñados para conocer algunas características de los consumidores como el test de Cage y el SRQ test. En nuestra investigación comprobamos una prevalencia mensual de consumo de psicofármacos de 67%, anual de 75% y de vida de 81%. En la población de mujeres se encontraron valores de prevalencia mensual de consumo de psicofármacos mayores que entre la población de hombres estudiada. El 96% de la población no presentó dependencia al alcohol medida con el test de Cage. Los consumidores de tranquilizantes menores en el último mes resultaron ser en 56% de los casos portadores de trastornos psiquiátricos menores. Se encontró que 85% de los consumidores utilizaron psicofármacos por un tiempo igual o superior a un año. El agente prescriptor fue el médico general en 95% de los casos y el fármaco más utilizado fue diazepam con 52% de las prescripciones

Summary The objective of the present work was to address the distribution of psychotropics intake by a population composed of 91 persons that were 65 years old or older, all users of the Sayago Health Centre. A transversal descriptive study was performed between June to September of 1998 and specifically designed tools were used such as the test of Cage and the Self Reporting Questionnaire (SRQ) test. Monthly, annual and life prevalence of psychotropics intake was 67%, 75%, and 81% respectively. Monthly prevalence of psychotropic consumption between women was higher than between men. 96% of the whole population did not exhibit alcohol-dependence, measured by the Test of Cage. 56% of the whole of consumers of minor tranquillizers during the last month carried minor psychiatric disorders. It was found that 85% of the total of consumers used psychotropics for at least a year. Prescription was decided by general practitioners in 95% of all cases. The drug that was most frequently prescribed was diazepam representing 52% of all prescriptions.

Résumé Le but de ce travail a été de connaître la distribution de la consommation de médicaments psychiatriques dans une population composée de 91 personnes de 65 ans, membres du Centre de la Santé Sayago. On a fait une étude descriptive transversale, entre juin et septembre 1998, en se servant d'instruments spécifique-ment conçus dans ce but, tels que le test de Cage et le Self Reporting Questionnaire (SRQ). Dans notre recherche, on a remarqué une prévalence mensuelle dans la consommation de médicaments psychia-triques de 67%, annuelle de 75% et de vie de 81%. Ces va-leurs sont plus élevées chez les femmes. 96% de la popula-tion étudiée n'avait pas de dépendance alcoolique selon le test de Cage. Les consommateurs de tranquillisants moindres pendant le dernier mois représentent 56% des cas porteurs de troubles psychiques mineurs. On a constaté que 85% des consommateurs ont utilisé des médica-ments pendant un an ou plus. La prescription avait été faite par le médecin généraliste à 95% des cas et la drogue la plus utilisée était le diazépam (52% des prescriptions).

Seguimiento de niños oxigenodependientes con secuelas pulmonares debidas a probable infección viral: Primera descripción nacional

Objetivo: Describir la experiencia en la asistencia ambulatoria de niños oxigenodependientes con enfermedad respiratoria crónica debida a probable infección viral. Material y método: Se analizaron las historias clínicas de todos los niños con dicho diagnóstico asistidos entre abril de 1999 y abril de 2000. Resultados: Cumplieron los criterios diagnósticos 16 niños. Al inicio de la enfermedad la edad promedio fue 10 meses; 12/16 requirieron asistencia ventilatoria mecánica prolongada (media 26 días). Se identificó virus respiratorio sincicial (VRS) en dos, adenovirus en dos, influenza B en uno. En el seguimiento todos presentaron tos y tiraje. La hiperinsuflación y el compromiso intersticial difuso fueron hallazgos radiográficos constantes. Predominó el patrón tomográfico en mosaico (9/10). Sólo un paciente desarrolló hipertensión pulmonar. Fue posible discontinuar la oxigenoterapia en seis. La principal causa de reingreso fue la infección respiratora aguda baja, que determinó la muerte del único niño que falleció en este período. Conclusión: Se considera imprescindible el apoyo institucional formal para continuar con este proyecto de atención domiciliaria.

Summary Objective: To describe the first experience of ambulatory assistance of oxygen-dependent children suffering chronic respiratory disease probably caused by viral infection. Materials and methods: Clinic histories of every affected child between April of 1999 and April of 2000 were analized. Results: Sixteen children fulfilled the diagnostic criteria. At the beginning of the disease the average age was 10 months. Twelve out of sixteen needed long mechanic ventilatory assistance (26 days mean). The respiratory syncytial virus (RSV) was identified in two patients, adenovirus in other two patients and influenza B in one. During the follow-up period, all patients had cough and chest tightness. Hyper-insuflation and diffuse interstitial compromise appeared as constant radiological findings. Mosaic tomographic pattern was predominant (9/10). Only one patient developed pulmonary hypertension. It was possible to interrupt oxygen-therapy in six cases. The main cause of re-enter was low respiratory infection that caused the only death that was registered during that period. Conclusions: Institutional support is seen as essential to continue with this home-assistance project.

Résumé But:Décrire l'expérience d'assistance ambulatoire des enfants oxygène-dépendants avec maladie respiratoire chronique à origine probablement virale. Matériel et méthode: On analyse les histoires cliniques de tous les enfants ayant eu ce diagnostic entre avril 1999 et avril 2000. Résultats: 16 enfants ont réuni les critères diagnostiques. L'âge moyen au début de la maladie était de 10 mois; 12/16 ont eu besoin d'assistance de ventilation mécanique prolongée(moyenne 26 jours). On a identifié virus respiratoire syncitiel (VRS)en deux cas, adénovirus dans deux aussi, influenza B, en un seul. Tous ont présenté de la toux et du tirage. L'hyperinsufflation et l'engagement interstitiel diffus ont été courants aux examens radiogra-phiques. Le patron tomographique en mosaïque a prédo-miné(9/10). Seulement un patient a développé hypertension pulmonaire. Chez six enfants, il a été possible de discon-tinuer l'oxygénothérapie. La cause principale de rechute a été l'infection respiratoire aigue qui a provoqué la mort d'un seul enfant. Conclusion: L'appui institutionnel formel est considéré fondamental pour continuer avec ce projet d'assistance à domicile.

Tendencias de la mortalidad por cáncer en Uruguay 1953-1997

Las tendencias de la mortalidad por cáncer en Uruguay entre 1953 y 1997 fueron evaluadas a partir de datos derivados de la División Estadística del Ministerio de Salud Pública. La población en riesgo fue obtenida del Instituto Nacional de Estadística. Se calcularon tasas de mortalidad específicas por edad y ajustadas por edad, usando la población estándar mundial para una serie de sitios anatómicos o grupos de sitios. Con el fin de obtener riesgos relativos (RR) de muerte para cada período, se ajustaron a los datos modelos de regresión de Poisson. El modelo definitivo incluyó edad y período como variables explicativas. En hombres, el cáncer de pulmón aumentó sostenidamente hasta el quinquenio 1983-1987 (RR 1,78), iniciando luego un descenso significativo (RR para el último período 1,69). El cáncer de próstata reveló un sostenido aumento durante todo el período (RR 1,70). Por el contrario, los cánceres gástrico y esofágico mostraron una reducción remarcable (RR 0,41 y 0,66 respectivamente). El cáncer colorrectal mostró un incremento hasta el comienzo de los años 80, seguido de una estabilización en los últimos tres quinquenios. En mujeres, las tasas de cáncer mamario aumentaron significativamente durante todo el período (RR 1,32), el cáncer broncopulmonar exhibió un notable incremento durante la última década (RR 1,58), y más recientemente, los cánceres de riñón y ovario también mostraron aumentos significativos. Los cánceres de estómago y esófago disminuyeron a lo largo del período entero (RR 0,31 y 0,33). El cáncer colorrectal se estabilizó en las dos últimas décadas luego de un aumento inicial. Los cambios en los estilos de vida podrían ser mayormente responsables de estas tendencias observadas.

Summary Trends in cancer mortality in Uruguay between 1953 and 1997 were evaluated using the data obtained by the Statistics Division of the Ministry of Public Health. The National Institute of Statistics determined risk population. Specific mortality rates and age-adjusted mortality rates were calculated using the world population standards for different anatomic sites or groups of anatomic sites. In order to determine relative risks (RR) of death for each period, data were adjusted by Poisson regressive models. The definitive model included age and period as explicative variables. Lung cancer in men constantly increased until the period 1983-1987 (RR 1.78), followed by a significant decrease (RR for the last period was 1.69). Prostatic cancer increased during the whole period (RR 1.70). On the other hand, gastric and oesophageal cancers showed a remarkable decrease (RR 0.41 and 0.66 respectively). Colo-rectal cancer exhibited an increase until the early 80s becoming stable along the last three five years-periods. For women, rates of mammal cancer significantly increased during the whole period (RR 1.32), broncho-pulmonary cancer showed a notable increase during the last decade (RR 1.58) and recently kidney and ovarian cancers also showed significant increases. Gastric and oesophageal cancers rates decreased along the whole period (RR 0.31 and 0.33). Colo-rectal cancer rate stabilized during the last two decades after an initial increase. Life style changes would be the main causes of these observed trends.

Résumé La mortalité par cancer en Uruguay entre 1953 et 1997 est évaluée à partir des données du Département de Statistique du Ministère de la Santé Publique. On a fait le calcul des taux de mortalité spécifiques selon l'âge, se servant des données de la population mondiale standard pour une série de sites anatomiques ou de groupes de sites. Afin d'obtenir des risques relatifs(RR) de mort pour chaque période, on s'est ajusté aux données modèles de régression de Poisson. Le modèle définitif a intégré l'âge et la période en tant que variables explicatives. Chez les hommes, le cancer du poumon a augmenté de façon soutenue en 1983-1987 (RR 1,78), commençant après cette période une descente significative (RR 1,69 pour la dernière période). Le cancer du prostate a augmenté aussi de manière soutenue pendant toute la période(RR 1,70). Cependant, les cancers gastriques et oesophagiques se sont réduits remarquablement (RR 0,41 et 0,66 respectivement). Le cancer colo-rectal a montré une hausse jusqu'au début des années 80, puis il y a eu une stabilisation. Chez les femmes, le cancer du sein a augmenté beau-coup pendant toute la période(RR 1,32), ainsi que le cancer broncho-pulmonaire (RR 1,58) pendant la dernière période, et plus récemment les cancers du rein et d'ovaire ont aussi augmenté. Les cancers d'estomac et d'œsophage ont diminué au long de la période entière(RR 0,31 et 0,33). Le cancer colon-rectal s'est stabilisé dans les deux dernières décades après une hausse initiale. Les changements des styles de vie pourraient être les responsables des tendan-ces observées.

Ciclospora cayetanensis en Uruguay: Agente de diarrea del viajero, adquirida en el exterior

Cyclospora cayetanensis (Ortega, Gilman & Sterling, 1994), es el agente emergente de la ciclosporiasis, nueva afección diarreica descrita como aguda y autolimitada, de dos a seis semanas de duración en inmunocompetentes y diarrea crónica intermitente en pacientes con sida. Esta afección y su agente han sido notificados recientemente en Uruguay, afectando a viajeros provenientes de áreas reconocidamente endémicas para este nuevo protozoario coccidio entérico. En la presente comunicación se examina la totalidad de la casuística conocida en el país, y se concluye que C. cayetanensis es en Uruguay un agente de diarrea del viajero, sin registro de ocurrencia autóctona hasta la fecha.

Summary Cyclospora cayetanensis (Ortega, Gilman, and Sterling, 1994) is the emergent agent of cyclosporiasis, a new acute and self-limited diarrhoeal disease. It lasts from two to six weeks when affects immunocompetent individuals and it causes chronic intermittent diarrhea in AIDS patients. This disease and its etiologic agent have been recently reported in Uruguay, affecting travellers coming from previously known endemic areas. In the present work, the whole number of cases in the country is reported. We conclude that C. cayetanensis is an agent of the traveller's diarrhoea in Uruguay, without occurrence of native cases so far.

Résumé Cyclospora cayetanensis Ortega, Gilman& Sterling, 1994), c'est l'agent émergent de la cyclosporiasis, nouvelle mala-die diarrhéique décrite comme aigue et auto-limitée, de deux à six semaines de durée en immunocompétentes et diarrhée chronique intermittente chez des patients avec Sida. Cette affection et son agent ont été récemment décrits en Uruguay et elle atteint des voyageurs qui viennent d'endroits reconnus comme endémiques pour ce nouveau protozoaire coccidien entérique. Dans cette étude, on examine toute la casuistique connue dans le pays, et on conclut que C. Cayetanensis est en Uruguay un agent de diarrhée du voyageur, n'ayant pas de registre autochtone jusqu'à présent.

Pericarditis supurada y estallido pericárdico: Doble complicación excepcional en un politraumatizado grave

La pericarditis se define por la inflamación de la serosa pericárdica. En su forma aguda obedece a múltiples causas, entre las cuales el traumatismo es de muy baja incidencia. La pericarditis purulenta bacteriana es menos frecuente aun (0,26%) y se observa como complicación de un foco infeccioso extracardíaco. Es una enfermedad rápidamente fatal si no es tratada precozmente. El diagnóstico temprano suele ser dificultoso y librado a su evolución natural puede no ser evidente hasta que no ocurre cierto grado de taponamiento cardíaco. Se presenta el caso de un paciente gravemente traumatizado, con varios focos infecciosos, que en su segunda semana de internación desarrolló una pericarditis bacteriana con estallido del pericardio, seguido de empiema agudo y shock séptico, de la cual solamente se pudo realizar diagnóstico intraoperatorio. Esta observación permite concluir que -en el curso de un traumatismo grave de tórax- debe establecerse precozmente la existencia de líquido en la cavidad pericárdica y considerar la posibilidad de supuración ante la presencia de focos infecciosos sistémicos y hemocultivos positivos.

Summary Pericarditis is defined as the inflammation of the pericardial serous membrane. Acute pericarditis may be due to numerous causes. Among them, trauma is a very infrequent cause. Purulent bacterial pericarditis is even less frequent (0,26%); it is seen as a complication following an extra cardiac infectious focus and it can be fatal if it is not rapidly treated. Early diagnosis is usually difficult and it may not be evident and if it evolves naturally it may not be evident until certain degree of cardiac tamponade occurs. The case of a serious traumatized patient is reported. It presented numerous infectious foci and at the second week after hospitalization it developed a bacterial pericarditis with pericardiac burst followed by acute empyema and septic shock, and only intrasurgical diagnosis was possible. This finding allows us to conclude that during the course of serious thoracic trauma it is necessary to determine the presence of fluid in the pericardic cavity and to evaluate the occurrence of suppuration related to the presence of systemic infectious foci and positive haemocul-tures.

Résumé La péricardite est définie comme l'inflammation de la séreuse péricardique. Sous sa forme aigue, elle obéit à des causes multiples, parmi lesquelles le traumatisme a une très basse incidence. La péricardite purulente bactérienne est encore moins fréquente (0,26%) et on l'aborde comme un foyer infectieux extra-cardiaque. C'est une maladie fatale et rapide si elle n'est pas vite traitée. Le diagnostic précoce est difficile et dépend de son évolution naturelle; il arrive de passer inaperçu jusqu'à ce qu'il se produit un blocage cardiaque. On présente le cas d'un patient traumatisé, avec plusieurs foyers infectieux, qui pendant la deuxième semaine à l'hôpital a fait une péricardite bactérienne avec éclatement du péricarde, suivie d'empyème aigu et de shock septique, dont on n'a pu réaliser qu'un diagnostic intra-opératoire. Cette observation permet de conclure que- pendant un traumatisme grave de thorax- on doit établir auparavant la présence de liquide dans la cavité péricardique et considérer la possibilité de suppuration quand il y a des foyers d'infection systémiques et des hémocultures positives.