Revista Uruguaya de Medicina Interna

Síndrome de Quilomicronemia Autoinmune: hipertrigliceridemia severa resistente asociado a pancreatitis

Resumen Es el primer caso reportado en Uruguay de Síndrome de Quilomicronemia Autoinmune confirmado con positividad de autoanticuerpos específicos contra la proteína 1 de unión a lipoproteínas de alta densidad anclada a glicosilfosfatidilinositol (GPIHBP1). Respuesta adecuada y mantenida a la hipertrigliceridemia bajo esquema terapéutico con rituximab.

Abstract The first reported case in Uruguay of Autoimmune Chylomicronemia Syndrome confirmed with positivity for specific autoantibodies against the protein 1 of high-density lipoprotein-binding protein anchored to glycosylphosphatidylinositol (GPIHBP1). Adequate and sustained response to hypertriglyceridemia under a therapeutic regimen with rituximab.

Resumo Primeiro caso reportado no Uruguai de Síndrome de Quilomicronemia Autoimune confirmado com positividade para autoanticorpos específicos contra a proteína 1 de ligação a lipoproteínas de alta densidade ancorada a glicosilfosfatidilinositol (GPIHBP1). Resposta adequada e mantida à hipertrigliceridemia sob esquema terapêutico com rituximabe.

Miopatía por Cuerpos de Inclusión esporádica: a propósito de un caso clínico

Resumen Se presenta el caso clínico de un paciente con miopatía por cuerpos de inclusión esporádica, una miopatía adquirida, progresiva y prevalente en mayores de 50 años. Esta entidad, de diagnóstico habitualmente tardío y sin tratamiento específico, requiere un enfoque clínico preciso para evitar intervenciones innecesarias. En el presente caso, además del electromiograma, se destaca la utilidad de la ecografía muscular como herramienta complementaria para apoyar el diagnóstico. El reconocimiento oportuno de esta patología permite instaurar estrategias de rehabilitación temprana, orientadas a preservar la funcionalidad y mejorar la calidad de vida del paciente.

Abstract We present the clinical case of a patient with sporadic inclusion body myositis, an acquired, progressive myopathy commonly seen in individuals over 50 years of age. This condition is often diagnosed late and currently lacks specific treatment. In this case, in addition to electromyography, we highlight the role of muscle ultrasound as a complementary tool to support diagnosis. Early recognition of the disease enables the implementation of timely rehabilitation strategies aimed at preserving functionality and improving the patient’s quality of life.

Resumo Apresentamos o caso clínico de um paciente com miopatia por corpúsculos de inclusão esporádica, uma miopatia adquirida, progressiva e prevalente em indivíduos com mais de 50 anos. Trata-se de uma condição de diagnóstico frequentemente tardio e sem tratamento específico disponível até o momento. Neste caso, além da eletroneuromiografia, destacamos a utilidade da ultrassonografia muscular como ferramenta complementar no apoio diagnóstico. O reconhecimento precoce da doença permite a implementação de estratégias de reabilitação voltadas à preservação da funcionalidade e à melhora da qualidade de vida do paciente.

Hipoacusia sensorioneural autoinmune: ¿cuándo plantear y cómo tratar?

Resumen: La hipoacusia sensorioneural (HSN) autoinmune es una causa poco frecuente dentro de las HSN súbitas y rápidamente progresivas del adulto, que puede presentarse como una manifestación clínica aislada de enfermedad autoinmune, o bien formando parte de una enfermedad autoinmune o inflamatoria sistémica subyacente. No existen marcadores inmunológicos o inflamatorios específicos, debiendo plantear su diagnóstico cuando se instala a forma de HSN rápidamente progresiva, siendo esto una bandera roja para sospechar la existencia de una enfermedad inmunomediada del oído interno. Una vez hecho el diagnóstico de HSN independientemente de la etiología planteada, debe iniciarse tratamiento con glucocorticoides como primera línea, debiendo en casos de HSN autoinmune continuar el mismo con inmunosupresores, no existiendo una recomendación específica, pudiendo el metotrexate ser la opción inicial.

Abstract Autoimmune sensorineural hearing loss (SNHL) is a rare cause of sudden and rapidly progressive SNHL in adults. It can present as an isolated clinical manifestation of autoimmune disease or as part of an underlying systemic autoimmune or inflammatory disease. There are no specific immunological or inflammatory markers, and its diagnosis should be considered when it presents as rapidly progressive SNHL, which is a red flag for suspecting an immune-mediated disease of the inner ear. Once SNHL is diagnosed, regardless of the etiology, treatment should begin with glucocorticoids as first-line therapy. In cases of autoimmune SNHL, treatment should be continued with immunosuppressants. There is no specific recommendation for immunosuppressants, but methotrexate may be the initial option.

Resumo A perda auditiva neurossensorial autoimune (PANS) é uma causa rara de PANS súbita e rapidamente progressiva em adultos. Pode se apresentar como uma manifestação clínica isolada de doença autoimune ou como parte de uma doença autoimune ou inflamatória sistêmica subjacente. Não existem marcadores imunológicos ou inflamatórios específicos, e seu diagnóstico deve ser considerado quando se apresenta como PANS rapidamente progressiva, o que é um sinal de alerta para suspeitar de uma doença imunomediada do ouvido interno. Uma vez diagnosticada a PANS, independentemente da etiologia, o tratamento deve começar com glicocorticoides como terapia de primeira linha. Em casos de PANS autoimune, o tratamento deve ser continuado com imunossupressores. Não há recomendação específica para imunossupressores, mas o metotrexato pode ser a opção inicial.

Síndrome de Goodpasture: abordaje diagnóstico desde la sala de urgencias. Reporte de caso

Resumen El síndrome de Goodpasture es una vasculitis de pequeños vasos mediada por autoanticuerpos dirigidos contra el colágeno tipo IV, presente en las membranas basales glomerular y alveolar. Clínicamente se manifiesta como un síndrome pulmón-riñón, caracterizado por hemorragia alveolar difusa y glomerulonefritis rápidamente progresiva. Se presenta el caso de una mujer de 61 años con hemoptisis, anemia grave e insuficiencia renal aguda, en quien se documentaron hallazgos radiológicos compatibles con hemorragia alveolar y niveles elevados de anticuerpos anti-membrana basal glomerular. A pesar del tratamiento con corticoides, plasmaféresis y ciclofosfamida, la evolución fue desfavorable. Este caso ilustra la agresividad del síndrome de Goodpasture en adultos mayores, la importancia del diagnóstico temprano, el inicio oportuno del tratamiento inmunosupresor y el abordaje multidisciplinario.

Abstract Goodpasture syndrome is a small-vessel vasculitis mediated by autoantibodies directed against type IV collagen, which is found in the glomerular and alveolar basement membranes. Clinically, it presents as a pulmonary-renal syndrome, characterized by diffuse alveolar hemorrhage and rapidly progressive glomerulonephritis. We report the case of a 61-year-old woman with hemoptysis, severe anemia, and acute kidney injury, in whom radiologic findings were consistent with alveolar hemorrhage and high titers of anti-glomerular basement membrane antibodies were documented. Despite treatment with corticosteroids, plasmapheresis, and cyclophosphamide, the clinical course was unfavorable. This case illustrates the aggressiveness of Goodpasture syndrome in older adults, highlighting the importance of early diagnosis, timely initiation of immunosuppressive therapy, and multidisciplinary management.

Resumo A síndrome de Goodpasture é uma vasculite de pequenos vasos mediada por auto-anticorpos direcionados contra o colágeno tipo IV, presente nas membranas basais glomerular e alveolar. Clinicamente, manifesta-se como uma síndrome pulmão-rim, caracterizada por hemorragia alveolar difusa e glomerulonefrite rapidamente progressiva. Apresenta-se o caso de uma mulher de 61 anos com hemoptise, anemia grave e insuficiência renal aguda, na qual foram documentados achados radiológicos compatíveis com hemorragia alveolar e títulos elevados de anticorpos anti-membrana basal glomerular. Apesar do tratamento com corticosteroides, plasmaférese e ciclofosfamida, a evolução foi desfavorável. Este caso ilustra a agressividade da síndrome de Goodpasture em pacientes idosos, ressaltando a importância do diagnóstico precoce, início oportuno da terapia imunossupressora e abordagem multidisciplinar.

Del alta a la recuperación: un marco clínico para el cuidado post-sepsis