Anales de la Facultad de Medicina

Gait, balance and peripheral sensitivity analysis in elderly people with type 2 diabetes mellitus: a case-control study

Resumen Este estudio tuvo como objetivo identificar alteraciones funcionales, sensoriales y biomecánicas en adultos mayores con diabetes mellitus tipo 2 (DM2) sin neuropatía periférica clínica. Se realizó un estudio observacional, analítico, de casos y controles en el Laboratorio LIBiAM del CENUR L.N. en Paysandú (UY). Participaron 18 pacientes con DM2 (GE, 69 ± 3,5 años) y 22 controles (GC, 68,5 ± 3,5 años) pareados por edad y género. La evaluación incluyó pruebas funcionales (SPPB), sensibilidad protectora con monofilamentos Semmes-Weinstein, análisis cinemático y metabólico de la marcha sobre cinta rodante a diferentes velocidades. En los análisis estadísticos se empleó un nivel de significancia de p < 0,05. El grupo GE mostró menor velocidad autoseleccionada (1,05 ± 0,14 m/s vs. 1,20 ± 0,20 m/s; p = 0,041) y mayor proporción de respuestas anormales al monofilamento de 4 g (27,8% vs. 0%; p = 0,015). En la marcha, presentaron menor frecuencia de pasos (p = 0,0017), mayor tiempo relativo de apoyo (p = 0,0345) y desacoplamiento entre frecuencia y longitud de paso, sin diferencias en el costo metabólico ni en la eficiencia mecánica. Estos resultados evidencian alteraciones subclínicas en la función neuromuscular y sensorial en DM2, pese a la preservación del mecanismo pendular y del costo energético. La detección temprana de estos cambios puede guiar intervenciones preventivas orientadas a mantener la movilidad y reducir riesgos en esta población.

Abstract This study aimed to identify functional, sensory, and biomechanical alterations in older adults with type 2 diabetes mellitus (T2DM) without clinical peripheral neuropathy. An observational, analytical case-control study was conducted at the LIBiAM Laboratory, CENUR L.N., in Paysandú (Uruguay). Eighteen patients with T2DM (experimental group, EG, 69 ± 3.5 years) and twenty-two age- and gender-matched controls (control group, CG, 68.5 ± 3.5 years) participated. Assessments included functional tests (SPPB), protective sensitivity using Semmes-Weinstein monofilaments, and kinematic and metabolic gait analysis on a treadmill at different speeds. Statistical analyses used a significance level of p < 0.05. The EG showed a lower self-selected walking speed (1.05 ± 0.14 m/s vs. 1.20 ± 0.20 m/s; p = 0.041) and a higher proportion of abnormal responses to the 4 g monofilament (27.8% vs. 0%; p = 0.015). During gait, they exhibited lower step frequency (p = 0.0017), longer relative stance time (p = 0.0345), and a decoupling between step frequency and length, with no differences in metabolic cost or mechanical efficiency. These findings reveal subclinical neuromuscular and sensory impairments in T2DM, despite preservation of pendular mechanics and energy cost. Early detection of these changes may guide preventive interventions aimed at maintaining mobility and reducing risks in this population.

Resumo Este estudo teve como objetivo identificar alterações funcionais, sensoriais e biomecânicas em adultos idosos com diabetes mellitus tipo 2 (DM2) sem neuropatia periférica clínica. Foi realizado um estudo observacional, analítico, de casos e controles no Laboratório LIBiAM do CENUR L.N., em Paysandú (Uruguai). Participaram 18 pacientes com DM2 (grupo experimental, GE, 69 ± 3,5 anos) e 22 controles pareados por idade e sexo (grupo controle, GC, 68,5 ± 3,5 anos). A avaliação incluiu testes funcionais (SPPB), sensibilidade protetora com monofilamentos Semmes-Weinstein e análise cinemática e metabólica da marcha em esteira em diferentes velocidades. As análises estatísticas adotaram nível de significância de p < 0,05. O grupo GE apresentou menor velocidade de marcha autoselecionada (1,05 ± 0,14 m/s vs. 1,20 ± 0,20 m/s; p = 0,041) e maior proporção de respostas anormais ao monofilamento de 4 g (27,8% vs. 0%; p = 0,015). Na marcha, apresentaram menor frequência de passos (p = 0,0017), maior tempo relativo de apoio (p = 0,0345) e desacoplamento entre frequência e comprimento do passo, sem diferenças no custo metabólico nem na eficiência mecânica. Esses resultados evidenciam alterações subclínicas na função neuromuscular e sensorial na DM2, apesar da preservação do mecanismo pendular e do custo energético. A detecção precoce dessas mudanças pode orientar intervenções preventivas voltadas à manutenção da mobilidade e à redução de riscos nessa população.

Neurological Involvement as a Manifestation of Brucellosis Infection: A Case Report.

Resumen Introducción: La neurobrucelosis es una complicación infrecuente de la brucelosis, que representa entre el 3 % y el 5 % de los casos y puede presentarse con manifestaciones neurológicas heterogéneas. Su diagnóstico suele ser dificultoso debido a la inespecificidad clínica y a la baja sensibilidad de los métodos microbiológicos convencionales. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente masculino de 26 años con antecedente de diabetes mellitus tipo 1 y exposición ocupacional a ganado bovino, que consultó por disminución progresiva e indolora de la agudeza visual bilateral. Durante la evolución presentó además hipoacusia neurosensorial bilateral. Los estudios de imagen fueron normales y las serologías resultaron positivas para Brucella abortus (IgG positiva, IgM negativa, aglutinación 1:320). Los estudios genéticos y el líquido cefalorraquídeo fueron negativos para otras causas. Recibió tratamiento combinado con doxiciclina, rifampicina y trimetoprima-sulfametoxazol durante seis meses, con recuperación completa de la función visual y auditiva. Discusión: La coexistencia de neuropatía óptica y auditiva en un paciente con factores predisponentes metabólicos y ocupacionales constituye una presentación poco habitual de neurobrucelosis. La correlación clínico-serológica y el uso de terapias antibióticas prolongadas son fundamentales para el diagnóstico y el manejo exitoso. Conclusión: Este caso resalta la importancia de mantener la sospecha diagnóstica de neurobrucelosis ante manifestaciones neurológicas atípicas y de instaurar un tratamiento combinado, prolongado y monitorizado para prevenir recaídas y secuelas neurológicas.

Abstract Introduction: Neurobrucellosis is a rare complication of brucellosis, accounting for 3-5% of cases and may present with a wide range of neurological manifestations. Diagnosis is often challenging due to nonspecific clinical findings and the low sensitivity of conventional microbiological methods. Case report: We describe a 26-year-old male with type 1 diabetes mellitus and occupational exposure to cattle who presented with progressive, painless bilateral visual loss. During follow-up, he developed bilateral sensorineural hearing loss. Neuroimaging was normal, and serology was positive for Brucella abortus (IgG positive, IgM negative, agglutination 1:320). Cerebrospinal fluid analysis and genetic testing for alternative causes were negative. The patient received combination therapy with doxycycline, rifampicin, and trimethoprim-sulfamethoxazole for six months, achieving complete recovery of visual and auditory function. Discussion: The coexistence of optic and auditory neuropathy in a patient with metabolic and occupational risk factors represents an uncommon form of neurobrucellosis. Clinical-serological correlation and prolonged combined antibiotic therapy are essential for accurate diagnosis and management. Conclusion: This case underscores the importance of considering neurobrucellosis in patients with atypical neurological manifestations and of initiating early, prolonged, and combined antimicrobial therapy to prevent relapse and neurological sequelae.

Resumo Introdução: A neurobrucelose é uma complicação incomum da brucelose, representando entre 3% e 5% dos casos, e pode apresentar manifestações neurológicas heterogêneas. Seu diagnóstico é frequentemente difícil devido à inespecificidade clínica e à baixa sensibilidade dos métodos microbiológicos convencionais. Relato de caso: Descrevemos o caso de um paciente do sexo masculino, de 26 anos, com histórico de diabetes mellitus tipo 1 e exposição ocupacional a bovinos, que apresentou perda progressiva e indolor da acuidade visual bilateral. Durante o curso da doença, ele também desenvolveu perda auditiva neurossensorial bilateral. Os exames de imagem foram normais e os testes sorológicos foram positivos para Brucella abortus (IgG positivo, IgM negativo, aglutinação 1:320). Estudos genéticos e análise do líquido cefalorraquidiano foram negativos para outras causas. O paciente recebeu terapia combinada com doxiciclina, rifampicina e trimetoprima-sulfametoxazol por seis meses, com recuperação completa das funções visual e auditiva. Discussão: A coexistência de neuropatia óptica e auditiva em um paciente com fatores metabólicos e ocupacionais predisponentes constitui uma apresentação incomum de neurobrucelose. A correlação clínico-sorológica e o uso de antibioticoterapia prolongada são essenciais para o diagnóstico e o tratamento bem-sucedido. Conclusão: Este caso destaca a importância de manter um alto índice de suspeita de neurobrucelose em casos de manifestações neurológicas atípicas e de iniciar terapia combinada prolongada e monitorada para prevenir recidivas e sequelas neurológicas.

Clinical challenges of Gitelman syndrome: beyond hypokalemia.

Resumen Introducción: El síndrome de Gitelman es un trastorno hereditario autosómico recesivo originado por mutaciones en el gen SLC12A3, que se caracteriza por presentar alcalosis metabólica, hipopotasemia, hipomagnesemia e hipocalciuria y produce manifestaciones clínicas como calambres musculares, artralgia, sensación de debilidad y pérdida de la fuerza muscular, con cifras tensionales con tendencia a la hipotensión. Su diagnóstico se basa en la correlación de las manifestaciones clínicas, hallazgos al examen físico y reporte de los trastornos electrolíticos, sin embargo, la realización de pruebas genéticas garantiza un diagnóstico molecular preciso de manera oportuna. Presentación de caso: Hombre de 35 años con antecedente de hipopotasemia con hospitalización en Unidad de Cuidados Intermedios en el 2015, con requerimiento de reanimación cardiopulmonar e intubación orotraqueal, con hipopotasemia severa, hipomagnesemia moderada e hipocalcemia leve. Recientemente, presentó disminución progresiva de la fuerza muscular en extremidades superiores e inferiores, con incapacidad para la bipedestación y dificultad para la marcha, con cifras tensionales en hipertensión estadio I, cursando con hipopotasemia e hipocalcemia severas. Hacen reposición electrolítica endovenosa, con adecuada evolución clínica y mejoría de su sintomatología. Conclusión: El síndrome de Gitelman al no ser un trastorno frecuente dentro de la población, se vuelve un desafío clínico su diagnóstico, puesto que las pruebas genéticas y moleculares no son de fácil acceso y sus costos suelen ser elevados. El reconocer sus manifestaciones clínicas contribuye a un diagnóstico oportuno, que previene consecuencias como la muerte cardiaca súbita.

Abstract Introduction: Gitelman syndrome is an autosomal recessive hereditary disorder caused by mutations in the SLC12A3 gene, characterized by metabolic alkalosis, hypokalemia, hypomagnesemia, and hypocalciuria, and producing clinical manifestations such as muscle cramps, arthralgia, a sensation of weakness, and loss of muscle strength, with blood pressure tending toward hypotension. The diagnosis is based on correlating clinical manifestations, physical examination findings, and electrolyte disorder reports; however, genetic testing ensures an accurate molecular diagnosis in a timely manner. Case presentation: A 35-year-old man with a history of hypokalemia requiring hospitalization in an intermediate care unit in 2015, during which he underwent cardiopulmonary resuscitation and orotracheal intubation, presented with severe hypokalemia, moderate hypomagnesemia, and mild hypocalcemia. Recently, he presented with progressive muscle weakness in the upper and lower extremities, inability to stand, and difficulty walking, with blood pressure readings in stage 1 hypertension, accompanied by severe hypokalemia and hypocalcemia. Intravenous electrolyte replacement was administered, with adequate clinical progress and improvement in her symptoms. Conclusion: Gitelman syndrome, being an uncommon disorder in the general population, poses a clinical diagnostic challenge, since genetic and molecular tests are not readily accessible and their costs are often high. Recognizing its clinical manifestations contributes to timely diagnosis, which prevents consequences such as sudden cardiac death.

Resumo Introdução: A síndrome de Gitelman é uma doença hereditária autossómica recessiva causada por mutações no gene SLC12A3, caracterizada pela presença de alcalose metabólica, hipocalciemia, hipomagnesemia e hipocalciúria, e que produz manifestações clínicas como cãibras musculares, artralgia, sensação de fraqueza e perda de força muscular, com pressões arteriais com tendência para a hipotensão. O seu diagnóstico baseia-se na correlação das manifestações clínicas, achados do exame físico e relatório dos distúrbios eletrolíticos; no entanto, a realização de testes genéticos garante um diagnóstico molecular preciso em tempo hábil. Apresentação do caso: Homem de 35 anos com histórico de hipopotasemia com internação na Unidade de Cuidados Intermediários em 2015, com necessidade de reanimação cardiopulmonar e intubação orotraqueal, com hipopotasemia grave, hipomagnesemia moderada e hipocalcemia leve. Recentemente, apresentou diminuição progressiva da força muscular nas extremidades superiores e inferiores, com incapacidade de ficar em pé e dificuldade para andar, com pressão arterial em hipertensão estágio I, acompanhada de hipocalemia e hipocalcemia graves. É realizada reposição eletrolítica intravenosa, com evolução clínica adequada e melhora dos sintomas. Conclusão: Como a síndrome de Gitelman não é uma doença frequente na população, o seu diagnóstico torna-se um desafio clínico, uma vez que os testes genéticos e moleculares não são de fácil acesso e os seus custos são geralmente elevados. Reconhecer as suas manifestações clínicas contribui para um diagnóstico oportuno, que previne consequências como a morte súbita cardíaca.

Facet arthritis in pediatrics: Case report

Resumen La lumbalgia en niños y adolescentes es una patología frecuente, con una prevalencia anual del 7% al 58%. Es más frecuente entre los 13 y 15 años. Se espera que el 10% al 30% de la población joven sana sufra un episodio de dorsolumbalgia al llegar a la adolescencia 1. La mayoría de las causas de dolor lumbar son benignas, pero es importante descartar patologías potencialmente graves como son las infecciones. La artritis facetaria es una afección rara, pero potencialmente grave, siendo la presentación en edad pediátrica poco frecuente. De diagnóstico generalmente tardío, frecuentemente la sintomatología no es clara por lo que se debe tener alta sospecha; un examen físico completo es fundamental, así como los estudios de laboratorio e imagen donde la resonancia magnética cumple un rol fundamental en el diagnóstico. El primer caso fue descripto por Halpin en 1987, desde entonces se han reportado en literatura alrededor de 100 publicaciones, encontramos 10 en edad pediátrica. Representa alrededor del 4% de las infecciones vertebrales, aunque muchas veces pasa desapercibida. La localización más frecuente es a nivel lumbar. La vía hematógena es la más frecuente, aunque también se han reportado casos de inoculación directa. 2 Describiremos el caso de una niña de 5 años y su evolución a 5 años con diagnóstico de artritis facetaria L3-L4 a izquierda. Presentaremos directivas terapéuticas en base a una revisión de la bibliografía actualizada.

Abstract Low back pain in children and adolescents is a common condition, with an annual prevalence ranging from 7% to 58%. It is more frequent between the ages of 13 and 15. It is expected that 10% to 30% of the healthy young population will experience an episode of low back pain by the time they reach adolescence 1. Most causes of low back pain are benign, but it is important to rule out potentially serious conditions such as infections. Facet arthritis is a rare but potentially serious condition, with pediatric cases being infrequent. The diagnosis is generally delayed, and symptoms are often unclear, so a high level of suspicion is necessary; a complete physical examination is essential, along with laboratory and imaging studies where MRI plays a crucial role in the diagnosis. The first case was described by Halpin in 1987, and since then, around 100 publications have been reported, with 10 involving pediatric patients. It accounts for about 4% of vertebral infections, although it often goes unnoticed. The most frequent location is at the lumbar level. Hematogenous spread is the most common route, although cases of direct inoculation have also been reported. 2 We will describe the case of a 5-year-old girl and her 5-year evolution with a diagnosis of L3-L4 left facet arthritis. Therapeutic guidelines will be presented based on a review of current literature.

Resumo A lombalgia em crianças e adolescentes é uma patologia frequente, com uma prevalência anual de 7% a 58%. É mais comum entre os 13 e 15 anos. Espera-se que 10% a 30% da população jovem saudável sofra um episódio de dorsolombalgia ao chegar à adolescência 1. A maioria das causas de dor lombar é benigna, mas é fundamental descartar patologias potencialmente graves, como as infeções. A artrite facetária é uma condição rara, porém potencialmente grave, sendo a sua apresentação na idade pediátrica pouco frequente. Com um diagnóstico geralmente tardio, a sintomatologia frequentemente não é clara, o que exige um alto índice de suspeita; um exame físico completo é fundamental, assim como os estudos laboratoriais e de imagem, nos quais a ressonância magnética desempenha um papel crucial no diagnóstico. O primeiro caso foi descrito por Halpin em 1987; desde então, foram reportadas na literatura cerca de 100 publicações, das quais encontramos 10 em idade pediátrica. Representa cerca de 4% das infeções vertebrais, embora muitas vezes passe despercebida. A localização mais frequente é ao nível lombar. A via hematogênica é a mais comum, embora também tenham sido relatados casos de inoculação direta 2. Descreveremos o caso de uma menina de 5 anos e a sua evolução ao longo de 5 anos com diagnóstico de artrite facetária L3-L4 à esquerda. Apresentaremos diretrizes terapêuticas baseadas em uma revisão da bibliografia atualizada.