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González, Verónica et al.
Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1. A propósito de un caso clínico
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Arch. Pediatr. Urug.
, Dic 2021, vol.92, no.2. ISSN 1688-1249
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Rosas, Melania et al.
Encefalopatía subaguda adquirida del lactante por deficiencia de vitamina B12 materna
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Arch. Pediatr. Urug.
, 2020, vol.91, no.6, p.348-358. ISSN 1688-1249
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Cibils, Lucía et al.
Asociación de melanocitosis dérmica con enfermedades lisosomales
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Arch. Pediatr. Urug.
, Dic 2016, vol.87, no.4, p.342-346. ISSN 1688-1249
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Larrandaburu, Mariela et al.
Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia
.
Arch. Pediatr. Urug.
, Dic 2009, vol.80, no.4, p.284-290. ISSN 1688-1249
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Tambasco, Ricardo et al.
Enfermedad de Krabbe: A propósito de un caso clínico
.
Arch. Pediatr. Urug.
, Dic 2012, vol.83, no.3, p.189-194. ISSN 1688-1249
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Lemes, Aída et al.
Pesquisa neonatal
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Arch. Pediatr. Urug.
, Mar 2012, vol.83, no.1, p.40-44. ISSN 1688-1249
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Lemes, Aída et al.
Un fenotipo clínicamente reconocible: síndrome alfa-talasemia con retraso mental ligado al cromosoma X (ATR-X). Análisis clínico y molecular en dos hermanos
.
Arch. Pediatr. Urug.
, Jun 2009, vol.80, no.2, p.123-128. ISSN 1688-1249
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Russi, María Eugenia et al.
Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa: Primer caso de aciduria 4 OH butírica en Uruguay
.
Arch. Pediatr. Urug.
, Dic 2006, vol.77, no.4, p.368-372. ISSN 1688-1249
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INCORONATO, ANDREA et al.
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un caso
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Arch. Pediatr. Urug.
, 2005, vol.76, no.3, p.234-238. ISSN 1688-1249
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LEMES, AíDA.
Errores congénitos del metabolismo
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Arch. Pediatr. Urug.
, Mar 2003, vol.74, no.1, p.33-36. ISSN 1688-1249
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