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 Larrandaburu, Mariela et al. Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia. Arch. Pediatr. Urug., Dic 2009, vol.80, no.4, p.284-290. ISSN 1688-1249

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 Lemes, Aída et al. Un fenotipo clínicamente reconocible: síndrome alfa-talasemia con retraso mental ligado al cromosoma X (ATR-X). Análisis clínico y molecular en dos hermanos. Arch. Pediatr. Urug., Jun 2009, vol.80, no.2, p.123-128. ISSN 1688-1249

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 Vaglio, Alicia et al. Síndrome de trisomía 9p: características clínico-evolutivas y citogenéticas. Seguimiento de doce años. Arch. Pediatr. Urug., Jun 2007, vol.78, no.2, p.151-156. ISSN 1688-1249

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 Moraes, Mariana et al. Atrofia muscular espinal y bulbar: enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos. Rev. Méd. Urug., Set 2019, vol.35, no.3, p.160-175. ISSN 1688-0390

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 Roselli, María Jesús et al. Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias. Instituto de Genética Médica (Hospital Italiano). Rev. Méd. Urug., Mar 2004, vol.20, no.1, p.72-78. ISSN 1688-0390

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 Larrandaburu, Mariela et al. Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Presentación de una familia afectada con diagnóstico molecular. Rev. Méd. Urug., Set 2008, vol.24, no.3, p.203-211. ISSN 1688-0390

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 Vaglio, Alicia et al. CADASIL: comunicación de una familia uruguaya con definición clínica, imagenológica, anatomopatológica y genética molecular. Rev. Méd. Urug., Mar 2008, vol.24, no.1, p.24-31. ISSN 1688-0390

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 Vaglio, Alicia et al. Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quística. Rev. Méd. Urug., Set 2011, vol.27, no.3, p.129-137. ISSN 1688-0390

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