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Roselli, María Jesús et al. Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias. Instituto de Genética Médica (Hospital Italiano). Rev. Méd. Urug., Mar 2004, vol.20, no.1, p.72-78. ISSN 0303-3295

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Barreiro, Ana et al. Aciduria glutárica tipo I: Descripción del primer caso clínico nacional. Rev. Méd. Urug., Dic 2004, vol.20, no.3, p.221-227. ISSN 0303-3295

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Lemes, Aída et al. Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual. Rev. Méd. Urug., Mar 2006, vol.22, no.1, p.73-77. ISSN 0303-3295

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GUTIéRREZ, CARMEN et al. Muerte inesperada del lactante: Diagnóstico de situación en la ciudad de Montevideo. Arch. Pediatr. Urug., Set 2001, vol.72, no.3, p.185-197. ISSN 0004-0584

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Tambasco, Ricardo et al. Enfermedad de Krabbe: A propósito de un caso clínico . Arch. Pediatr. Urug., Dic 2012, vol.83, no.3, p.189-194. ISSN 0004-0584

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LEMES, AíDA. Errores congénitos del metabolismo. Arch. Pediatr. Urug., Mar 2003, vol.74, no.1, p.33-36. ISSN 0004-0584

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INCORONATO, ANDREA et al. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un caso. Arch. Pediatr. Urug., 2005, vol.76, no.3, p.234-238. ISSN 0004-0584

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Russi, María Eugenia et al. Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa: Primer caso de aciduria 4 OH butírica en Uruguay. Arch. Pediatr. Urug., Dic 2006, vol.77, no.4, p.368-372. ISSN 0004-0584

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Lemes, Aída et al. Un fenotipo clínicamente reconocible: síndrome alfa-talasemia con retraso mental ligado al cromosoma X (ATR-X). Análisis clínico y molecular en dos hermanos. Arch. Pediatr. Urug., Jun 2009, vol.80, no.2, p.123-128. ISSN 0004-0584

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Larrandaburu, Mariela et al. Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia. Arch. Pediatr. Urug., Dic 2009, vol.80, no.4, p.284-290. ISSN 0004-0584

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